酶缺陷的治療方法

1. 怎樣才能補充身體內缺少的酶

酶是蛋白質，如果食用的話基本上都會被降解成氨基酸，所只能採取注射的辦法，像疫苗一樣，但是對於酶來說，它是機體自身合成的，所以多補充些氨基酸，蛋白質等，為機體合成酶提供原料即可，如果是先天缺陷，只能通過基因治療來改變dna改善酶

2. 葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症

葡萄糖－六－磷酸鹽脫氫酶缺乏症是醫學名也就是俗稱的蠶豆症。這是一種先天性的疾病，如果不確定醫院的檢查結果可以做一個針對性的檢查。

蠶豆症病人的紅血球里，缺乏一種酶，葡萄糖－六－磷酸鹽脫氫酶，當身體接觸到某些成份或化學葯品時，紅血球很容易發生溶血反應。

蠶豆病的症狀有全身不適、疲倦乏力、畏寒、發熱、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。

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蠶豆症病人注意事項

1. 不隨意服葯，所有葯物均需經由醫師處方。

2. 避免吃蠶豆或其製品(蠶豆酥)。

3. 衣櫥廁所不可放荼丸(臭丸、樟腦丸)。

4. 不要使用龍膽紫(紫葯水)。

5. 假若發現有黃疸或貧血、尿液暗紅色茶色現象，速往醫 院診 療。

6. 看病時，應主動告訴醫護人員患有此症，並出示G-6-PD缺乏症備忘卡

3. 小孩是G6PD酶缺陷者，長大成人後還需要禁用某些葯物嗎

G-6-PD缺乏一生都要注意用葯的G6PD缺乏症俗稱蠶豆病,G6PD是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶英文名稱的縮寫,這種酶是人體紅細胞的一種重要的酶，這種酶減少、活性降低或嚴重缺乏，則稱G6PD缺乏症。G6PD缺乏或活性減弱的後果是影響紅細胞膜的代謝與功能，從而導致紅細胞的破壞溶解而致溶血性貧血。G6PD缺...乏症患者常因食用蠶豆、服用或接觸某些葯物、感染等因素誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應,嚴重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多，可引起心、肝、腎功能衰竭，甚至死亡。因此，G6PD缺乏症患者的用葯與普通患者用葯有許多不同，所服葯物必須經由醫師處方開出，禁止或慎用以下葯物及其復方制劑： 1、喹諾酮類葯：依諾沙星、甲磺酸培氟沙星、甲磺酸帕珠沙星。 2、磺胺類葯：磺胺、乙醯磺胺、磺胺嘧啶、SMZ、TMP以及其它含甲磺酸鹽的葯物。 3、硝基呋喃類葯：呋喃妥因、呋喃唑酮、呋喃西林。 4、抗生素抗結核葯：氯黴素、鏈黴素、異煙肼、對氨水楊酸。 5、解熱鎮痛抗炎葯：阿司匹林、撲熱息痛、乙醯苯胺、雙氯滅痛、氨基比林、安替比林。 6、抗過敏：苯海拉明、非那西丁。 7、抗瘧葯：伯氨喹啉、氯喹、羥氯喹、奎寧、奎尼丁、乙胺嘧啶。 8、抗癲癇及抗帕金森氏病葯：苯妥英鈉、苯海索。 9、降糖葯：優降糖。（格列本脲） 10、碸類：氨苯碸、噻唑碸。 1 1、維生素類葯：維生素K、維生素C。 1 2、其它：左旋多巴，秋水仙鹼，不要使用龍膽紫(紫葯水)。 1 3、中葯：珍珠末、川心蓮。 服用以上葯物數小時或數天內，出現發熱、腹痛、嘔吐、面黃、尿呈黃褐色或暗紅色等症狀，屬急性溶血反應，應立即到醫院急診科就診，輸血是本病急性作時最有效的療法，其次是糾正酸中毒、處理腎衰，輕中度溶血患者一般可用補液治療。 另外，患者應禁止食用蠶豆及其製品，並避免在蠶豆開花、結果或收獲季節去蠶豆地，生活中應避免接觸萘和萘酚衍生物，如樟腦、臭丸、天那水，硝基漆苯類化學試劑，禁止使用含萘的臭丸放入衣櫃驅蟲，G6PD患者如若感染病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎，還必須密切觀察血象。

4. 葡萄糖6磷酸脫氫酶(G-6PD)缺乏症是代謝性的遺傳缺陷病 怎麼治療

葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺乏症，通常又叫做「蠶豆病」。這是一種X連鎖不完全顯性的遺傳病，它的發病根源是X染色體上帶有這種葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺陷的基因。女性有兩條X染色體，只有當兩條X染色體均帶有這種致病基因時才能發病。若只有一條X染色體帶有致病基因，則為致病基因攜帶者，表現即正常。而男性只要X染色體上有這種致病基因，就可發病。因此，該病多發生於男性，而且大多在5歲以內發病。

在G6PD缺乏症高發地區進行普查普防，對預防蠶豆病已取得一定的效果。一般蠶豆病的治療可以有以下幾種方法：

1.輸血：本病為急性溶血，且貧血嚴重，輸血或輸濃集紅細胞是最有效的治療措施。嚴重者可反復輸血。但對血液來源應行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶快速篩選檢查，以避免葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏者供血，使患者發生第二次溶血。

2.腎上腺皮質激素：主要是免疫抑製作用，應爭取早期、大量、短程用葯。

3.糾正酸中毒：蠶豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，嚴重者單純輸血無效，應積極糾正。這是搶救危重患者的關鍵措施。

4.補液：應多飲水或輸入液體，以改善微循環，維持有效血循環，促進腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能。但應防止急性腎功能衰竭。並發急性腎功能衰竭時，應注意維持水、電解質平衡。

5.對症處理：蠶豆病如合並感染可加重溶血，高熱、缺氧和心率加快可出現心力衰竭等，故應積極處理並發症。避免使用對腎臟有損害作用的葯物。

綜合以上這些方法，我國對於蠶豆病的治療目前仍以輸血為首選。輕、中型病例單純補液和採用中葯治療均可奏效。不過如果是危重病例的話除了輸血以外，還應注意補液和糾正電解質紊亂以及酸中毒。由於我國在搶救危重病例方面積累了不少經驗，蠶豆病的病死率已經大大下降。針對新生兒黃疸除了傳統輸血療法外，現多採用光絨療法和葯物誘導療法(苯巴比妥等)，防止發生核黃疸。

健康處方早知道

1.禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結果或收獲季節去蠶豆地。
2.禁止使用含萘的臭丸放入衣櫃驅蟲。
3.禁止使用的葯物：
乙醯苯胺、美藍、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、磺胺、乙醯磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺藍、 SMZ、TNT等。

4.慎用的葯物：
撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素 C、維生素K、氯黴素、鏈黴素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙鹼、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因醯胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、優降糖等。

5.需要警惕的感染性誘因：
病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等。

5. 糖原積累病【缺少葡糖糖甘酶】怎麼治療

病情分析：
糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，臨床比較少見
指導意見：
糖原累積症Ⅳ型:糖原無特效療法,高蛋白低糖飲食,加食玉米油未能阻止肝硬化進程.用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果.麴黴菌屬提取物可使肝糖原急劇減少,因而是一個有研究前途的治療方法.此外,可施行肝移植.

6. 如何治療先天性酶缺陷

樓主好，先天性疾病基本上都是基因病，就像白化病一樣，沒有太好的治療方法，這是醫療界暫時的難題。我不知道樓主到底是什麼類型的酶缺陷，如果是普通的話，可以使用一些葯廠生產的酶進行補充（就像補充消化酶一樣）

7. 髓鞘化延遲、髓鞘發育不良還能治好嗎

髓鞘發育不良通常不能治好。髓鞘發育不良通常是由於染色體異常、基因變異等因素，導致嬰幼兒發育過程中大腦白質髓鞘結構未能正常發育，致使神經傳導功能受損而引起，可導致患兒大腦發育障礙，同時伴有運動功能障礙、活動受限等。該病一旦發生具有不可逆性，僅能通過葯物治療、康復訓練改善症狀，盡量提高患兒的生活質量。

1、葯物治療：針對髓鞘發育不良，可應用糖皮質激素類葯物，如醋酸地塞米松片等，可以起到抗炎、抑制免疫應答的作用。還可應用營養神經細胞的葯物，如維生素B12片等促進神經細胞發育；若存在繼發性癲癇發作，可應用丙戊酸鈉片、卡馬西平片等抗癲癇葯物，控制癲癇發作，避免腦組織進一步損傷；

2、康復訓練：主要包括體能運動訓練、技能訓練、語言訓練等。主要是針對患兒的各種運動障礙以及異常姿勢進行正確引導，盡量改善異常的運動反射。重點對上肢和手的精細運動進行訓練，提高患兒的生活技能。另外，需要針對患兒的語言、發音以及咀嚼吞咽功能進行協同矯正訓練，盡可能提高患兒的生活質量。

女性在孕期應加強產檢，便於及時發現異常情況，有利於及早對症處理。而一旦明確嬰幼兒髓鞘發育不良，則應積極配合醫生及早進行葯物治療和功能康復訓練，盡量爭取最大程度地改善及恢復。

因為髓鞘化延遲引起的疾病原因不同，治療效果並不是特別明顯，個別症狀在控制之後會有部分緩解，可能治療效果也會出現很大的差異性。
通常髓鞘是包裹在神經細胞軸突外面的一層膜，相當於起到絕緣的作用。首先是支持軸突與周圍組織，例如相鄰的兩個軸突之間的電氣絕緣，以免互相干擾。同時可以稱為一種跳躍式的傳導機制，加快電動作電位的傳遞，在軸突受損的情況下可以引導軸突的再生。如果在疾病的影響下可能出現發育的延遲，部分代謝性疾病或者多發性硬化症的時候，都會出現髓鞘發育的異常，有些疾病可以隨著疾病的改善以後，髓鞘延遲得到部分緩解。比如苯丙酮尿症的時候可能出現髓鞘化延遲，在治療之後會有部分緩解。部分疾病的改善並不明顯，比如多發性硬化症的時候也是退行性進行加重的情況，緩解就不容易。

一旦發現髓鞘發育延遲，建議到患者到正規醫院進行檢查，通過磁共振檢查可以發現有典型的影像學特徵。患者可以多進食新鮮的蔬菜和水果，以及含維生素高的食物。

8. α1抗胰蛋白酶缺乏症治療方法是什麼

你好，
目前尚無特效療法，因而最好的辦法是避免α1AT缺乏症的發生。父母為Pizz雜合子，其子女有225%的可能出現Pizz表型，在15～17周胎齡時，直接取胎兒臍血作Pizz表型分析，對具有發病危險的胎兒終止妊娠有肯定的價值，對α1AT缺乏症患者，較有前途的治療方法是：①肝臟移植；②利用遺傳工程的方法對患者植入Z基因，以使其產生α1AT；③基因重組。

9. 什麼是新陳代謝病

新陳代謝病是指在體內生物化學過程發生障礙時，某些代謝物質如糖、脂肪、蛋白質、嘌呤、鈣銅等堆積或缺乏而引起的疾病。

新陳代謝病症狀輕重不一，診斷依靠臨床表現及血、尿等生物化學檢查。尚無有效的根治方法，主要是消除病因和對症處理。預後取決於病因、症狀的輕重和治療效果。

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新陳代謝病的種類：

1、高脂血症

高脂血症是人體脂質代謝失常，血漿內脂質濃度超過正常范圍的病症。因脂質多與血漿中蛋白結合，故又稱高脂蛋白血症。

2、痛風

痛風是一組瞟吟代謝紊亂所致的疾病，以高尿酸血症及由此而引起的痛風性急性關節炎反復發作、痛風石沉積、痛風石性慢性關節炎和關節畸形，並常累及腎臟引起慢性間質性腎炎和尿酸腎結石形成為主要臨床特點。

3、單純性肥胖

以體重超過標准體重的20％，表現畏熱、多汗、易疲勞等為主要臨床特徵。

4、低血糖症

以飢餓感、臉色蒼白、心悸脈速、冷汗、四肢麻木或震顫、恐懼感或精神錯亂，甚則暈厥等為主要臨床特徵。

5、糖尿病

以多飲多尿多食、疲乏、消瘦等證候群，以及血循環中葡萄糖濃度異常升高為主要臨床特徵。

參考資料來源：網路-代謝病

參考資料來源：中醫葯網- 新陳代謝疾病

10. G-6-PD缺陷症是一種什麼病

，G-6-PD是發生在紅細胞的一種溶血病.就是蠶豆病蠶豆病(favism)
是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏所導致的疾病，表現為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下，食用新鮮蠶豆後突然發生的急性血管內溶血。
機理：
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）有遺傳缺陷者在食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉後皆會發生急性溶血性貧血症——蠶豆病，致病機制尚未十分明了。已知有遺傳缺陷的敏感紅細胞，因G6PD的缺陷不能提供足夠的NADPH以維持還原型谷胱甘肽（GSH）的還原性（抗氧化作用），在遇到蠶豆種某種因子後更誘發了紅細胞膜被氧化，產生溶血反應。G-6-PD有保護正常紅細胞免遭氧化破壞的作用，新鮮蠶豆是很強的氧化劑，當G-6-PD缺乏時則紅細胞被破壞而致病。
臨床表現 ：
早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食慾缺乏、腹痛，繼之出現黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此後體溫升高，倦怠乏力加重，可持續3日左右。與溶血性貧血出現的同時，出現嘔吐、腹瀉和腹痛加劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50%患者脾大。嚴重病例可見昏迷、驚厥和急性腎衰竭，若急救不及時常於1～2日內死亡。
診斷 ：
該病通過性聯不全顯性遺傳，G-6-PD基因在X染色體上，病人大多為男性，男女之比約為7∶1，在生吃蠶豆後數小時至數日（1～3天）內突然發熱、頭暈、煩躁、惡心，尿呈醬油樣或葡萄酒色，一般發作2～6天後能自行恢復，但重者若不及時搶救，會因循環衰竭危及生命。可通過病史和高鐵血紅蛋白還原試驗（還原率大於75％），特別是熒光點試驗診斷。
1. 有進食青蠶豆或吸入蠶豆花粉史。
2. 臨床特點：
①潛伏期數小時至48小時。
②中毒表現：早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食慾缺乏、腹痛，繼之出現黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此後體溫升高，倦怠乏力加重，可持續3日左右。③實驗檢查：高鐵血紅蛋白還原試驗（MHb）正常人還原率>75%(比色法)，蠶豆病患者MHb還原率31%～74%（雜合子遺傳者），還原率<30%（純合子型）；血中含變性珠蛋白小體（赫恩茲小體）可高於5%以上（正常為0～0.28%）。