血液科澱粉樣變性最新治療方法

A. 澱粉樣變性

澱粉樣變性 amyloidosis 由於蛋白代謝障礙出現一種生理上不存在的均質性蛋白性物質（澱粉樣物質amyloid）的疾病。澱粉樣物質有的出現於局部，但更多的是系統地出現於全身各種器官，特別是存在於脾臟、肝臟、腎臟等處的間質中，細胞雖因此受壓而萎縮，但並不出現細胞侵潤。 也稱為澱粉樣變。是指澱粉樣物質在某些器官的網狀纖維、血管壁或組織間沉著的一種病理過程。澱粉樣物質為一種結合黏多糖的蛋白質，遇碘時被染成赤褐色，再加以硫酸則呈藍色，與澱粉遇碘時的反應相似，故稱之為澱粉樣物質。澱粉樣物質常沉積於小血管的基底膜下和細胞之間，或沿網狀纖維支架分布，所以，也稱做澱粉樣浸潤。在H·E染色切片中為淡紅色均質狀，電鏡下則為纖細的絲狀（直徑10～15nm），長度不定，相互交織排列形成海綿狀的支架結構。 澱粉樣變性 為大量的各種可溶性纖維可溶性蛋白(澱粉樣)在組織而損傷正常的組織功能. 病因學,病理生理學和分類 澱粉樣的產物和它在組織中沉積的原因尚不清楚,在不同的澱粉樣變性生化類型中,病因學機制可能會不同,例如,繼發性澱粉樣變性為蛋白前體的代謝障礙(急性期反應物血漿澱粉樣A),而遺傳性的澱粉樣變性會出現不同的蛋白,在原發性澱粉樣變性中,骨髓細胞的單克隆群會產生能形成澱粉樣變性的片段或整個長鏈,在光學顯微鏡下,澱粉樣是同源性,高親和性,在固定的組織中和剛果紅染料有親和的物質,在電子顯微鏡下,它由100Å(10nm)線型無支纖維組成,在X線衍射下,它是交叉的β線. 根據生化分型,澱粉樣變性可分為三種主要類型和幾種非常見形式,Ⅰ型N-段序列和免疫球蛋白輕鏈的部分區域同源稱為AL,存在於原發性澱粉樣變性中,亦和多發性骨髓瘤的澱粉樣變性有關.Ⅱ型和稱為AA蛋白的非免疫性球蛋白有相同的N-末端序列,存在於繼發性澱粉樣變性病人中.Ⅲ型和家族性澱粉樣多發神經病有關,通常為轉甲狀腺蛋白(前清蛋白)的單個氨基酸置換產物.另外的遺傳性澱粉樣變性在一些家族中由突變的凝濁溶素組成.在另外的家族中由突變的載脂蛋白A-I組成.在遺傳性腦動脈澱粉樣變性中由其他突變蛋白組成.在和慢性血透有關的澱粉樣變性中,澱粉樣蛋白由B2微球蛋白組成,和皮膚老化及內分泌器官有關的澱粉樣變性代表澱粉樣變性的其他形式.在老年痴呆症中發現有組織病理損傷作用的澱粉樣物質由β-蛋白構成.對不同形式的化學分析會出現更多的精確分類.一種稱為AP(或血清AP)的特殊蛋白和澱粉樣變性的所有形式有關,是診斷試驗的基礎. 現已普遍認識到三種主要的系統性臨床形式,當澱粉樣變性和疾病無關時被稱為原發性或突發性(AL形),當和慢性疾病有關時被稱為繼發性,獲得性或反應性,這或為感染性(結核,支氣管擴張,骨髓炎,麻風)或為炎性(類風濕性關節炎,肉芽回腸炎),澱粉樣變性亦和多發性骨髓瘤,霍奇金病(AA),其他腫瘤及家族性地中海熱有關.以家族形式出現的Ⅲ型和其他疾病無關. 在原發性澱粉樣變性,心,肺,皮膚,舌,甲狀腺和腸道常受累,在呼吸道和其他部位可發現局限化的腫塊,實質性器官(肝,脾,腎)和心血管系統,特別是心臟常受累. 繼發性澱粉樣變性顯示脾,肝,腎,腎上腺和淋巴結受累,盡管少有心臟受累的臨床體征,但心血管系統常廣泛受累,腎臟常有擴大,肝脾常腫大,質地變硬,呈橡皮樣.由於正常的脾小體被白色的澱粉樣變性所取代,脾增大,呈半透明狀蠟樣,稱為"西米"脾. 遺傳性澱粉樣變性以周圍感覺和運動神經(常是自主神經)和心血管及腎臟澱粉樣變性為特徵.常存在腕管綜合征和玻璃體不正常. 和某些惡性疾病(如多發性骨髓瘤)有關的澱粉樣變性與特發性的澱粉樣變性分布一樣；和另外一些惡性疾病有關的澱粉樣病變(如甲狀腺髓樣瘤)僅和腫瘤或它的轉移有關.成年期發作的糖尿病常在胰腺中發現有澱粉樣變性. 症狀和體征 症狀和體征是非特異性的,由所受累的器官和系統所決定,常被原發疾病所掩蓋,而原發疾病在澱粉樣變性疑及前已致命,腎臟系統是表現最強烈的,早期僅有輕度的蛋白尿,可發展至全身水腫,低蛋白血症和大量的蛋白尿. 肝澱粉樣變性有肝腫大但少有黃疸,有嚴重肝腫大(肝重量＞7kg).盡管磺溴酞鈉排出增加(很少呈持久性)及鹼性磷酸酶增加,肝功能常正常,偶有門脈高壓存在,出現食管靜脈曲張和腹水.皮損引起蠟狀或半透明改變.小血管澱粉樣變性引起紫癜. 心臟受累很常見,出現心臟擴大,難治性心衰及常見的心律失常.在幾個有血緣的家系中發現心房停搏. GI澱粉樣變性會引起食管動力異常,胃張力弛緩,大,小腸蠕動異常,吸收不良,出血或假性梗阻.舌肥大常見於原發性或骨髓瘤相關的澱粉樣變性. 質地較硬,對稱性,非觸痛的如甲狀腺橋本病或里德爾甲狀腺病的甲狀腺因甲狀腺的澱粉樣變性所致,在多發性骨髓瘤的罕見病例中,澱粉樣變關節病和類風濕關節病相似,少有臨床表現的周圍性神經病並多有在家族性澱粉樣變性及原發性或與骨髓瘤相關的澱粉樣變性中常見.累及肺的澱粉樣變性(多為AL澱粉樣變性)以局限肺結節,氣管支氣管損傷或廣泛的肺泡沉積為特徵. 診斷 根據上述描述的症狀,體征可以對澱粉樣變性進行初診,只有依靠活檢才能確診,皮下腹脂肪墊抽吸術和直腸粘膜活檢是最常用的篩查方法,其他有用的活檢部位是牙齦,皮膚,神經,腎和肝臟.用剛果紅染色的組織在可極化顯微鏡下可觀察到澱粉樣變性的綠色雙折射特徵.用同位素標記血清AP的閃爍試驗可以確診澱粉樣變性. 預後 繼發性澱粉樣變性的預後取決於原發疾病的治療是否成功,所有類型的腎澱粉樣變性預後皆較差,但如加強對症治療(如治療腎盂腎炎),病人會保持相對穩定,透析和腎移植會進一步改善預後.和多發性骨髓瘤相關的澱粉樣變性預後最差,常在1歲內死亡.局限性澱粉樣腫塊可被切除不再復發,心肌澱粉樣變性是死亡的最常見原因,主要因心律失常或難治性心衰而死亡.家族性澱粉樣變性的預後因家系而異. 治療 治療首先是針對原發病而防止澱粉樣變性產生,澱粉樣變性本身是對症治療,腎澱粉樣變性的病人可進行腎移植,存活期較其他腎病長,但早期的死亡率較高,澱粉樣變性最終會在供體腎內復發,但有些移植者可存活10年.原發性澱粉樣變性的常用治療計劃包括強的松/美法侖或強的松/美法侖/秋水仙,正在進行臨床試驗以比較這些治療計劃.幹細胞移植計劃尚有爭議.洋地黃可用於澱粉樣心臟病可能出現心律失常的病人中,但需謹慎使用.心臟移植已取得成功,需嚴格選擇病人.秋水仙用於防止家族性地中海熱病人的急性發作,且顯示經治療後無新的澱粉樣物質出現,澱粉樣變性呈下降趨勢.應用轉變的轉甲狀腺素,肝移植切除突變蛋白的合成部位對遺傳性澱粉樣變性進行治療已取得很好的療效.

B. 澱粉樣變怎麼治療好

澱粉樣變性是由於多種原因造成的澱粉樣物質在體內各個臟器細胞間的沉積，導致受累臟器功能逐漸喪失衰竭的一種臨床綜合征。它包括一組疾病，這種疾病首先是由德國學者在1838年發現，在1854年著名的病理學家將它稱作為碘試驗，或者碘-硫酸試驗，發現它像澱粉呈紫藍色而命名為澱粉樣物。它的變性通常累及多器官，臨床症狀取決於所累及的器官和受累器官的損傷程度，主要有腎臟、心臟、肝臟、胃腸、舌、脾、神經系統、皮膚等等，臨床分類有很多。對於它的治療首先有特殊的治療，有澱粉樣蛋白的，尤其伴有多發骨髓瘤的患者，用消除克隆性漿細胞方法進行治療，但是這種疾病無法治癒，澱粉樣沉積也難以逆轉。對澱粉樣變性最成功的治療，當屬預防性地對家族性地中海熱患者中使用秋水仙鹼。另外，一般支持治療發生腎病綜合症應該限制鈉攝入，必要時給予利尿劑，如果出現腎功能衰竭，可以透析治療；限制鈉的攝入和應用利尿劑對充血性心力衰竭也有用；彈性長襪或者緊身衣可能有助於糾正直立性低血壓。總之，這種疾病治療非常困難。

C. 澱粉樣變 澱粉樣變7年，怎麼治療如果可以去你院就診。

請問大夫貴院接收患澱粉樣變性病人嗎
廣州中醫葯大學第一附屬醫院血液病專科陳鵬：如果在北大醫院難治，可見難度之大。澱粉樣變是一種漿細胞病，與多發性骨髓瘤相類似。廣州中醫葯大學第一附屬醫院血液病專科陳鵬所以，許多醫學專家認為，治療多形性骨髓瘤的方法，可以應用於澱粉樣變的治療。化療和骨髓移植是常用方法，除此之外，骨髓瘤有效的方法（比如：沙利度胺、萬珂）可以試用，特別是萬珂，因為是一個新葯，被賦予厚望，國內外均有用萬珂治療澱粉樣變的成功例子，但是，數量不多，仍為探索階段。但是，在沒有其他方法的時候，也不失為一個選擇。另外，亞砷酸是否能治療澱粉樣變，也值得一試。但是，需要說明的是，以上意見，均為不成熟意見，均有不成功、副作用超過預期的風險，選擇這些方法，就必須甘願冒這些風險。患者：病情描述（發病時間、主要症狀、就診醫院等）：
患者男，54歲，以前身體良好，最近外出旅遊回來雙腿虛腫，原以為是腎病綜合症，在北大醫院查出是澱粉樣變，選擇的方案是化療+自身骨髓移植。但是抽完幹細胞後腹腫，腹痛厲害，還下了重病通知書，初步認為是炎症或腸梗，現在也沒查出具體原因。這的大夫也不敢移植了，說養段時間再看，但家人怕耽誤治療。
不知道大夫有什麼治療方法沒有？

D. 皮膚澱粉樣變怎麼治

澱粉樣變是指澱粉樣物質沉積於組織或器官導致的疾病，實際與澱粉無關。一般認為本病屬於常染色體顯性遺傳，或與代謝障礙有關。因累及的器官不同，而分為系統性或皮膚澱粉樣變，此兩種類型有原發性及繼發性之分。
根據皮損的不同，皮膚澱粉樣變有分：苔蘚樣澱粉樣變、斑狀澱粉樣變、混合型澱粉樣變、結節狀澱粉樣變，還有皮膚異色病樣澱粉樣變等。

可以考慮去做個食物過敏檢測（又稱」食物不耐受檢測」），很多大醫院現在都有開設的．

據現在醫學界的一個觀點說，就是那些人們常吃的食物會引發一些人的慢性症狀（譬如您的皮膚澱粉樣變），還不容易找到原因．舉個簡單例子，牛奶對身體有好處吧？大多數人都這么認為的，可就是有些孩子喝了牛奶後過兩天上吐下瀉的，這就是對牛奶不耐受造成的．

在食物不耐受檢測里，你會看到這些絕對意想不到的項目：西紅柿、雞蛋、大米、大豆、豬肉……這些都是我們最常見的食物，一般人誰也想不到它們能引發身體的疾病來，可就是它們，可能引發各種慢性疾病：口臭、哮喘、關節炎等等，其中就包括皮膚澱粉樣變！！而且由於病因十分隱蔽，症狀發作都有延遲（吃了食物後一兩天甚至一兩年才開始發作或顯現），用一般的檢測方法基本找不到原因。

做個檢測是非常簡單的，抽幾毫升血就成，有四項、七項、十四項等組合。如果有查出重度不耐受的食物，治療也是非常簡單的，只要忌食一段時間就成，少則一周，多則半年，如果是由食物引起的,基本可以根治，不會再犯。具體治療方案醫生會給出建議。您不妨試試。

E. 32歲得了澱粉樣變骨髓瘤

黃仲夏骨髓瘤病友骨髓瘤病友
骨髓瘤病友
介紹一種比骨髓瘤更易誤診的疾病：澱粉樣變性
北京朝陽醫院西院血液科 黃仲夏
我們以前已經介紹過多發性骨髓瘤（MM），它是一種較易誤診的惡性漿細胞腫瘤，誤診率高達40%以上，但隨著反應停、萬珂和雷那度胺等新葯的應用，患者的生存期已明顯延長。
最近，我們病房連續收治了三四例從全國各地來的患者，當地醫院懷疑患者得了澱粉樣變性，轉來我院確診並治療。
那麼，什麼是澱粉樣變性呢？
澱粉樣變性是一種比較少見的全身系統性疾病，誤診率高達70％左右。常累及患者腎臟、心臟、肝、胃腸道、肺、骨骼、骨髓、免疫系統、中樞或周圍神經及軟組織（包括舌、皮下脂肪）等多個臟器，嚴重者出現尿毒症、心功能衰竭或猝死。
澱粉樣變性的發生是機體內一種澱粉樣纖維蛋白沉積物引起的，這種沉積物經特殊的染色——剛果紅染色陽性。這種澱粉樣物質可以是免疫球蛋白輕鏈、轉甲狀腺素、纖維蛋白原A、載脂蛋白A等蛋白物質組成。故澱粉樣變性可以由骨髓瘤等惡性漿細胞病引起（與骨髓瘤伴發），也可以由甲狀腺疾病或自身免疫系統疾病引起。
60％的澱粉樣變性患者確診時年齡50～70歲，診斷系統性澱粉樣變應有2個或以上臟器受累的證據，診斷主要依賴骨髓、腎臟、腹壁脂肪、舌等受累組織病理學檢查：澱粉樣蛋白質剛果紅染色陽性：普通光學顯微鏡下呈無定形的均勻的嗜伊紅著色；偏振顯微鏡下呈特異的蘋果綠色熒光雙折射。
澱粉樣變性器官受累的診斷標准（如下表）
腎臟
24小時尿蛋白>0.5g，且主要為白蛋白心臟超聲：平均室壁厚度>12 mm ，排除其他病因肝臟總長度>15 cm（無心衰）或鹼性磷酸酶>1.5倍正常高限神經系統
周圍神經病變：對稱性下肢感覺、運動神經病變
自主神經病變：胃排空紊亂，假性梗阻，排泄失調（排除直接由胃腸道澱粉樣變所導致）胃腸道有症狀並經直接活檢證實肺
有症狀並經直接活檢證實
影像學檢查顯示典型的彌漫性肺間質病變軟組織巨舌；關節病；跛行（由血管澱粉樣變引起）；由活檢證實的肌病或假性肥大；腕管綜合征
澱粉樣變性的治療主要採取與多發性骨髓瘤類似的化療方案治療，較有效的葯物有萬珂、馬法蘭、糖皮質激素（包括地塞米松和強的松等）等葯物組成的化療方案化療，符合標準的患者也可採取幹細胞移植治療。
但與骨髓瘤不同的是，抗骨髓瘤治療有效的患者大部分2個療程開始顯現出療效，而澱粉樣變性的患者治療的顯效時間可能需要更長時間，需要4個療程或更多療程。在臟器功能改善方面，可能蛋白尿或腎功能的改善會較早出現。心臟受累的患者面臨的風險更大，治療比較困難。

F. 澱粉樣變如何治療

診斷依據

1.青壯年發病，典型皮損及好發部位；2.組織病理檢查：澱粉樣蛋白主要沉積在真皮乳頭層，HE染色為淡紅色不均勻不定形物質。

治療原則

1.無特效療法，可外用激素軟膏、水楊酸軟膏、硫磺軟膏等，並加予封包；2.小片皮損內可注射皮質類固醇如去炎松；3.口服抗組胺類葯物或普魯卡因封閉療法，減輕癢感。

用葯原則

本病治療無特效葯物，常用激素類葯物外用和口服減輕症狀。

G. 澱粉樣變性，怎樣治療，能治好嗎

澱粉樣變性(Amyloidosis)是一組蛋白質以異常的纖維結構 沉積於細胞之間，造成組織器官結構與功能改變引起相應臨床表現的異質性疾病。因此類纖 維接觸碘與硫酸時出現與澱粉相似的反應，故命名為「澱粉樣變性」並沿用至今。澱粉樣變 性可以是遺傳性的，也可以是獲得性的；沉積可以是局部的，也可以是全身性的；病程可呈 良性經過，亦可呈惡性經過。

1 澱粉樣物質的構成及發病機理

澱粉樣物質肉眼為粉紅或灰白色石臘樣，普通光鏡下呈纖細、不分枝、僵直的纖維， 不同類型的澱粉樣物質蛋白纖維的生化成分、肽亞單位及其來源各不相同，但均具有一個幾 乎相同的核心結構-β平面(β-sheet)。澱粉樣物質主要由三種成分構成：①澱粉樣蛋白 纖維：澱粉樣蛋白纖維為其相應前體蛋白部分水解斷裂的片段，不同類型的澱粉樣變性有各 自不同的前體蛋白，已知數10種前體蛋白與澱粉樣變性有關，是澱粉樣變性生化分類的基礎 ，前體蛋白結構是澱粉樣變性發生的重要因素。②氨基葡萄糖(glycosam-inoglycan GAG): GAG以非共價鍵方式與澱粉樣蛋白纖維結合，有促進蛋白纖維形成的作用。③P物質：源於血 清澱粉樣P物質(serum amyloid Pcomponent SAP)是一種高度穩定的、耐蛋白酶的糖蛋白， 以鈣依賴的方式與澱粉樣物質結合，有助於體內澱粉樣物質的穩定。部分免疫細胞與細胞因 子參與獲得性澱粉變性的發生。已經證實，可持續產生λ或κ輕鏈的漿細胞單克隆亞群參考 與輕鏈型澱粉樣變性的發病；巨噬細胞以一種不正常的方式裂解某類免疫球蛋白，促使輕鏈 性澱粉樣變性的發生；白細胞介素-Ⅰ(IL-1)促使肝臟SAA(血清澱粉樣A蛋白serum amyloi d apolipoprotein SAA)的合成，參與反應性澱粉樣變性的發生；澱粉樣變性促進因子(amyl oid enhancing factor AEF)參與前體蛋白的水解斷裂及其片段的沉積，在一定程度上決定 患者澱粉樣變性的敏感性。迄今為止，澱粉樣蛋白纖維的致病機理尚不完全清楚，研究表明 澱粉樣蛋白纖維可以三種方式損傷組織器官：①以物理存在的方式導致正常組織結 構的破壞。②通過細胞毒作用破壞組織器官的結構與功能。③誘導細胞凋亡。

2 澱粉樣變性的臨床表現

澱粉樣變性的臨床表現呈多樣化，因澱粉樣變物質的沉積范圍、程度及部位而異。全 身性澱粉樣變性患者常見非特異性症狀為：疲乏軟弱(54%)，體重減輕(45%)，浮腫(41%)， 消化不良(33%)，全身各組織器官均可罹患澱粉樣變性並可出現相應表現。①腎臟：腎臟損 害常為不可逆性，可表現為不同程度的蛋白尿、血尿，直至尿毒症。②肝臟：受累十分常見 ，常表現為肝臟腫大，肝功異常，淤膽少見。③心臟：澱粉樣變以心臟受累為主，表現為限 制性心肌病、充血性心力衰竭和心律失常。④胃腸道：表現由澱粉樣物質的直接沉積或相應 植物神經受累所致，可表現為功能障礙、潰瘍、出血、腹瀉或梗阻，巨舌有特徵性但少 見。⑤神經系統：以外周神經(如腕管綜合征)與植物神經功能障礙為主要表現。⑥皮膚粘膜 ：皮膚粘膜常受累及，但多無臨床表現，輕度高出皮面的臘樣丘疹或斑塊較具特徵性。⑦呼 吸系統：臨床常無症狀，少數可表現為上呼吸道梗阻性病變及肺間質改變。

3 澱粉樣變性的分類

澱粉樣變性的分類頗為復雜，按蛋白纖維前體的生化屬性分類，可部分反應疾 病的本質，但可操作性差。綜合疾病的獲得方式、生化屬性及臨床特點的工作分類，具有較 大的應用價值。在工作分類中，獲得性澱粉樣變性佔全部澱粉樣變性90%以上。詳見附表。

4 澱粉樣變性的診斷

澱粉樣變性臨床表現多樣，且多無特徵性，有時為潛在疾病的部分表現，應提高警惕 ，懷疑此病時，應盡快予以檢查。

4.1 組織學診斷 活體組織檢查及特異性的組織染色是澱粉樣變性診斷最重要的指標。組織切片剛果 紅染色可見特徵性的綠光雙折射(偏光鏡)或紅綠雙折射(交叉極化光鏡)。目前廣泛採用的組 織學檢查是腹部皮下脂肪抽吸和直腸粘膜活檢，皮膚與牙齦活檢亦較常用，上述診斷陽性率 80%，重要受累器官(如心、肝、腎)的活檢應慎用。澱粉樣變性診斷確立後需行免疫組化檢 查以明確澱粉樣變性的生化類型。高錳酸鉀清除剛果紅染色的方法對AA型，AH型澱粉樣變有 一定價值。

附表 澱粉樣變性的工作分類

獲得性澱粉樣變性
1.輕鏈性澱粉樣變性 (AL型)
2.反應性澱粉樣變性 (AA型)
3.老年性澱粉樣變性 (AS型)
4.透析相關性澱粉樣變性 (AH型)
5.局限性澱粉樣變性 (AE型)
6.其它
遺傳性澱粉樣變性
1.家族性多神經性澱粉樣變性 (FAP型)
2.內臟性澱粉樣變性 (Ostertag型)
3.遺傳性腦出血與澱粉樣變性 (Lcelandic型)
4.家族性地中海熱 (Dutch型)
(FMF型)
5.其它

為染色體隱性遺傳，余遺傳性澱粉樣變性

均為常染色體呈性遺傳

4.2 SAP閃爍圖 是目前唯一可對澱粉樣變性進行全身系統監測的方法。當體內存在一定數量的澱粉 樣物質時，放射標記的SAP能迅速的、特異性的定位於澱粉樣物質的沉積部位，可對澱粉樣 變性進行定性和定量診斷，其中AA型敏感性為100%，AL型敏感性為90%。藉助SAP閃爍圖可以 了解不同類型澱粉樣變性的不同分布方式：沉積量與器官功能之間的關系；澱粉樣變性的自 然轉歸及療效判斷。對組織學不能肯定的澱粉樣變性具有診斷價值。組織學檢查與SAP閃爍 圖是二項互補的技術，SAP可提供無創、宏觀的診斷，組織學對澱粉樣變性的確診及生化類 型的確定更加敏感精確。

4.3 其它檢查 心臟澱粉樣變性難以通過組織學與SAP閃爍圖確定，聯用心電圖與雙向超聲心動圖 具有較高的敏感性，其心電圖常表現為胸導聯低電壓與病理性Q波，雙向超聲心動圖呈現 彌散性高折射性顆粒亮點。澱粉樣變性的診斷成立後，應積極查找其原發病；15% AL型患者 原發病不能通過骨髓、血及尿的細胞學與免疫學檢查而確診，可採用DNA印跡或PCR技術檢查 其免疫球蛋白基因重排。當懷疑為遺傳性澱粉樣變性時，應查找其基因缺失或基因突變，證 實後行家系調查。極少數患者只能通過病灶中蛋白氨基酸序列分析尚可明確診斷。

5 澱粉樣變性的治療原則

迄今尚無特異性消退澱粉樣物質沉積灶的方法，臨床處理的重點是降低澱粉樣前體蛋 白的供給，合理的治療計劃應包括以下4個方面：①控制原發病。②減少澱粉樣蛋白纖維前 體的產生，如使用免疫抑制劑控制AA型澱粉樣變性患者的急性期炎症反應，聯合化療抑制AL 型澱粉樣變性抗體輕鏈的產生。原位肝移植減少遺傳性澱粉樣變性之蛋白纖維前體的生成， 終末期腎功衰患者盡早行腎移植，以利β2微球蛋白的清除。③促進澱粉樣沉積灶的消退 ，目前尚無特效方法。④對症支持治療：對症支持治療可以推遲靶器官的功能衰竭，提高生 活質量，延長生存期；已經出現的器官功能衰竭如腎功衰、頑固性心衰行腎、心移植有一定 價值。有些澱粉樣變性是可以預防的，如秋水仙鹼預防FMF型澱粉樣變性，早期腎移植預防H A型澱粉樣變性。

6 常見澱粉樣變性綜合征的臨床

6.1 全身性AL型澱粉樣變性 AL型澱粉樣變性的原發病中，80%為「良性」克隆性�球蛋白血症，10%為多發性骨 髓瘤，其餘10%為惡性淋巴瘤與巨球蛋白血症，全身性AL型澱粉樣變性臨床表現復雜多變， 除腦以外所有器官均可受累，心、腎、外周神經受累最為常見，眶周血管性紫癜所致「黑眼 征」、巨舌征具有特異性。本型是最常見也是預後最差的澱粉樣變性，平均存活期12～15個 月。由骨髓瘤所致，或出現心衰、腎衰、黃疸，或SAP閃爍圖示澱粉樣物質負荷過重均提示 預後不良，存活期＜6個月。AL型澱粉樣變性的治療側重於抑制B細胞增殖，最佳方案為MP( 馬法蘭+強的松龍)，有效率50%，VAD(長春新鹼+阿黴素+地塞米松)和大劑量馬法蘭+PBST(自 體外周血造血幹細胞移植)有效率可達85%。新型蒽環類抗生素I-DOX可能更佳，干擾素僅對 骨髓瘤所致AL型澱粉樣變性有效。

6.2 全身性反應性澱粉樣變性 任何可造成持續炎性反應 的病理刺激均可合並AA型澱粉樣變性。合並AA型澱粉樣變性的疾病有：①風濕性疾病：含風 濕性關節炎，幼年型關節炎，銀屑病及銀屑病關節炎，Reiter′s綜合征，成人Still′s病 ，白塞病，克隆病。②慢性感染：含麻風病，結核病，支氣管擴張，褥瘡，慢性腎盂腎 炎，骨髓炎，Whipple′s病。③腫瘤性疾病：含霍奇金淋巴瘤，腎腫瘤，肺、腸道及泌尿 生殖道腫瘤，基底細胞癌，毛細胞白血病。

AA型澱粉樣變性沉積量與臨床表現的嚴重程度不存在線性關系，腎臟受累最為常見，30%的 患者有肝、脾、腎上腺腫大。心臟、腸道亦常受累，但一般無症狀體征。AA型澱粉樣變預後 亦不樂觀，5年、15年後存活率分別為50%，25%，多死於腎功衰。治療上強調控制潛在疾病 。細胞毒葯物如苯丁酸氮芥、環磷醯胺的使用對預後有明顯改善。

6.3 老年性全身性澱粉樣變性 25%以上的老年人存在由 野生型TTR(Transthyretin)所致的無症狀性全身性澱粉樣變性，一般勿需治療。

6.4 透析相關性澱粉樣變性 見於血液透析和腹膜透析的 腎功衰患者，澱粉樣物質(β2微球蛋白)主要沉積於關節、關節周圍組織和骨，導致關節 疼痛、腕管綜合征、骨囊腫。腎移植是最重要的治療，非甾體葯物及腎上腺皮質激素可控制 大部分症狀。

6.5 局限型澱粉樣變性 局限性澱粉樣變性多發生於皮膚 、呼吸道、生殖道，手術切除可治癒。

6.6 遺傳性全身性澱粉樣變性 遺傳性全身性澱粉樣變性 十分少見，但可以多種形式存在，由某些調控蛋白質生成的基因突變所致，多呈常染體顯性 遺傳，典型的疾病是家族性澱粉樣變性並多發性神經病變(FAP)臨床以進行性外周神經與植 物神經病變及不同程度的內臟澱粉樣物質的沉積為特點。目前仍以對症支持治療為主，1997 年以來4例按受肝移植，3例效果良好。郵政編碼：湖北鄖陽，442008

H. 澱粉樣病變嚴重嗎有哪些治療方法

皮膚澱粉樣變不易治療。如果瘙癢特別嚴重，可以口服一些抗組胺葯，如氯雷他定或鹽酸非索非那定。也可以外用奧神、醋酸曲安奈德，治療腎功能衰竭時，要先發現腎功能衰竭的具體原因，然後再治療。必要時，我們可以通過透析和腎移植來緩解症狀。

單純治療效果不好。如有結節，可採用手術或激光治療。這些方法都能達到根治性癒合的目的，但為避免後期復發，還需定期檢查。抗組胺葯可口服。可採用高效皮質類固醇軟膏包裹，小病灶可注射曲安奈德、尼龍等病灶，0.1%維甲酸乳膏外用，或水楊酸制劑或軟膏，焦油和其他角質形成細胞以及角質形成細胞酊劑的促進劑。也可以使用液氮冷凍療法。在肝移植TEM中，利用轉化的轉tyoxin去除突變蛋白的合成位點，成功地治療了遺傳性澱粉樣變。