sma最新治療方法

① 百草養元療法食療脊髓性肌萎縮症

脊髓性肌萎縮症西醫治療
一般治療
脊髓性肌萎縮西醫治療
一、治療
目前尚無治療本病的特效方法。支持和對症治療是本病的主要療法。應加強營養，注意提高機體抵抗力，積極預防呼吸道感染。可配合理療、針灸、按摩以及被動運動等方法，進行運動功能鍛煉並防止肢體攣縮。近年來，國外曾有應用神經幹細胞治療SMA的動物實驗報道，根據他們的觀察結果表明，移植的幹細胞可移行至受損的神經元區域，部分已分化為神經元。下一步將逐步進入臨床試驗，這將給本病的治療帶來新的希望。

二、預後
本病多數預後不良。SMA-Ⅰ型預後最差，約95%死於出生後18個月。SMA-Ⅱ型具有相對良性的病程，多數可活到兒童期，個別活到成年。SMA-Ⅲ型預後良好，尤其是女性患者。生存期通常能達到成年，許多患者能有正常壽命。表現較嚴重病例往往為男性患者。SMA-Ⅳ型預後相對良好，行走能力常可保持終生。慢性不對稱型SMA自然病程較長，甚至超過30年。
兩種治療方案：

1. SMN-1基因替代療法，例如諾華基因療法onasemnogene abeparvovec（AVXS-101），目前已向FDA遞交上市申請，預計2019年05月獲批上市。

2. 調節SMN-2基因前mRNA的拼接，從而一定程度上，功能性恢復SMN-1基因功能，如Spinraza（nusinersen）。

二． Spinraza（nusinersen）：造就生命的奇跡

Spinraza是百健和Ionis合作最耀眼結晶，2012年01月04日，百健和Ionis簽訂nusinersen (ISIS-SMNRx，ISIS 396443)全球合作和開發協議，2016年12月23日，葯物首次在美國獲批，目前，已在全球40個多個國家和地區獲得批准。

Spinraza（nusinersen）造就著一個個生命的奇跡

Spinraza核心臨床試驗數據：

Spinraza已經公布Infantile-Onset SMA，Later-Onset SMA兩類脊髓性肌萎縮症患者人群中的臨床試驗數據。

Infantile-Onset SMA（嚴重的1型SMA患者）中試驗數據顯示，Spinraza能夠顯著改善患者的運動能力，提高患者無事件生存期（HR 0.53, P 0.005）和總生存期(HR 0.37, P 0.004)。

Later-Onset SMA（ 2/3型SMA患者）中試驗數據顯示，Spinraza能夠顯著改善患者HFMSE（Hammersmith Functional Motor） 評分，給2/3型SMA患者帶來明顯臨床收益。

三． Spinraza（nusinersen）給中國帶來首款ASO療法

2018年以來，中國繼續深化葯品審評審批改革，並甄選出第一批臨床急需境外新葯名單，包含21款罕見病葯物，筆者更新了21款罕見病葯物的中國最新進展。

值得注意的是：

1. 2019年02月18日，多發性硬化症葯物，諾華西尼莫德（siponimod）中國遞交上市申請，葯物或將於2019年03月首次在美國獲批上市，葯物介紹，詳見（接力芬戈莫德 諾華多發性硬化症葯物siponimod上市申請獲受理）；

2. 2019年02月20日，戈謝病葯物維拉西酶α (Velaglucerase Alfa) 在中國申請上市；

3. 這兩款罕見病葯物預計2019年均會獲批上市，給罕見病患者用葯帶來新的希望。

四． 加速建立罕見病創新支付方案

罕見病葯物費用昂貴，這是一個普遍現象，以罕見病葯物依庫珠單抗為例，葯物美國的年治療費用高達50多萬美元，在目前的支付體系下，中國極少有家庭能夠負擔。

隨著，越來越多罕見病葯物在中國可及，建立罕見病創新支付方案，迫在眉睫

② SMA罕見病患兒打一針5毫升55萬，這種病症治療費為何這么貴

這個是因為這種病比較罕見，開發出來的葯物受那個專利保護。因為每種葯品都有研發成本，葯企為了收回成本都有一個專利保護期。這種病罕見比較少，要收回這個成本，分攤到病人身上就貴了，在專利保護期類的葯品，都相當的貴。

2016年12月23日，諾西那生鈉注射液首次在美國獲批，是全球首個SMA精準靶向治療葯物，隨後該葯物已在歐盟、巴西、日本、韓國、加拿大等國家獲得批准用於治療SMA。

2019年4月28日，諾西那生鈉注射液在中國上市，用於治療5qSMA。

治療罕見病的葯品在專利期內，都比較貴。在專利期內，仿製葯又沒出來。人要治病是剛需，葯物所以就貴唄？

③ 一針70萬的救命葯進醫保，sma罕見病能治好嗎

曾經近70萬一針罕見病救命葯納入醫保，脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種罕見病。我國新生兒SMA患者每年新增1200人，存量患者約3萬人。治療這種罕見病的一種葯物諾西那生鈉注射液，就在醫保目錄葯品談判中。經過這次國家醫保葯品目錄談判後，這款葯品不僅降價，更能夠納入醫保報銷范圍內容，這將極大減輕患兒家庭的就醫負擔。

醫療保健談判的目標是數百萬種治療葯物，武田制葯的agatase每年花費數百萬元。注射用濃縮液也包括在醫療保險中，主要治療法布里病。醫療保險是我國最基本、最主要的醫療支付渠道。對於它的作用，無論是確保基本價格還是高價格，新型冠狀病毒肺炎是中國醫療保險基金中非常困難的一年，包括新冠醫療保險基金的減少和緩解。疫苗的成本也佔了醫療保險基金的巨額支出。這表明人民的健康是最重要的。每個小群體都不應該被拋棄，這是醫療保險一直在考慮的問題。

④ 你好，我兒子四歲了患的是sma 脊肌萎縮症 （二型）你說今年11月份 有一個葯物試驗 是美國斯坦福大學開展的

脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特徵的遺傳性下運動神經元疾病。

目前西醫仍無特效治療方法。一般為對症治療，防止畸形。

中醫對已發現的幾例病人進行歸納總結，在治療該病上採用多年科研結晶和中葯獨特葯理作用，民間驗方與現代科學配方為一體辯證論治，讓每位患者得到一人一方隨時調整的最佳治療效果，促進肌細胞血液循環，疏通和改善局部營養，刺激幹細胞原位再生，恢復肌細胞的功能，專業治療脊髓性肌萎縮症等各種肌肉疾病,臨床療效取得了很大進展。

⑤ 脊髓性肌肉萎縮有好的治療方法嗎[SMA]

目前此病尚沒有特效的治療方法，綜合的康復治療在加上服用一些中葯，可能會減緩病情的進展。 （河南中醫一附院張建奎大夫鄭重提醒：因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行！）

⑥ 脊肌萎縮，還有救嗎

脊肌萎縮症(SpinalmuscularatrophySMA)是一種單基因常染色體隱性遺傳疾病。主要是由於SMN1基因的純合子缺失而導致。其特徵是脊髓前角細胞變性和由此引起的肌肉萎縮和無力。該疾病發生率為1/6000~10000，攜帶率為1/40~50，是導致嬰兒死亡的最主要遺傳病。SMA的治療主要分為優化臨床管理和葯物治療兩個方面,但目前沒有葯物能夠有效治療SMA。由於在過去20多年累積的對SMA分子遺傳學和病理生理學的認識,為葯物的研發奠定了堅實的理論基礎,也為迎來轉化醫學的新時代做好了准備。一、脊肌萎縮症的分類及臨床表現根據患者的發病年齡和疾病的嚴重程度分為5種亞型:0型患者:一般多見於胎兒或新生兒，胎兒表現為胎動減少，新生兒表現為肌肉反射消失、面部癱瘓、房間隔缺損和關節攣縮，最嚴重的表現為呼吸衰竭，病兒預期壽命大大縮短，大多數生存期在6個月以內。1型患者:即嬰兒型，也稱為Werdnig-Hoffman病。患者出生後6個月內出現肌張力低下，頭部控制不佳和肌腱反射減弱或消失，嚴重的肌張力低下，表現為躺倒時的「蛙腿」姿勢，缺乏頭部控制，不能端坐，肋間肌肉薄弱，膈肌相對較小，患者往往出現吞咽功能減弱，由於呼吸肌無力，SMA患兒通常在2歲前出現呼吸衰竭。2型患者:即中間型，一般在出生後6~18個月內發病，患者可以在發育過程中的某一階段獨坐，但無法獨立行走，該類患者多出現脊柱側凸、關節攣縮和下頜關節強直等並發症，脊柱側凸和肋間肌無力往往導致嚴重的肺部疾病，這些兒童的認知能力是正常的。3型患者:即少年型，也稱為Kugelberg-Welander病，患者一般在出生後18個月~5歲內發病，在輔助物支撐的幫助下可行走，與2型SMA不同的是，這些人大多沒有脊柱側彎和呼吸肌無力等並發症，這個群體的認知和預期壽命一般不受疾病的影。⑤4型患者:在少年之後發病的歸分類為4型SMA，它們大約佔SMA患者總數的5％，僅有輕微的症狀，與3型相似，但是發病在成年期，通常認為在30歲或更晚時候發病。二、脊肌萎縮症的治療目前有些葯物已經上市，有的葯物正在進行臨床試驗，基於重組相關病毒載體的基因治療葯物已初露端倪。1.低分子葯物:SMA小鼠模型和細胞系中顯示出良好的結果，但是臨床試驗顯示很少或沒有療效。2.反義寡核苷酸葯物:2016年，美國FDA批准SPINRARATM(Nusinersen)作為迄今為止第1個也是唯一一種用於SMA的遺傳治療葯物。3.基因治療:毒載體介導的SMN基因轉移在臨床前研究中已經非常成功，小鼠模型發現有嚴格的治療窗口期，隨著年齡的增長，治療效果迅速下降。對早期診斷要求高。4.其他治療葯物:(1)神經保護性葯物:應用Olesoxime治療後的安全性、耐受性和有效性預計將在2020年12月完成。(2)骨骼肌肌鈣蛋白激活葯物:Ⅰ期臨床試驗測試了CK-2127107葯物的安全性、葯代動力學和葯效學,目前該葯物正在進行二期臨床研究。(3)幹細胞治療:神經幹細胞移植在小鼠中獲得了良好的結果，其在人類疾病中的作用尚不清楚。三、展望目前SMA治療的研究領域正在迅速擴展.但仍有幾個問題尚未解決,一個問題是運動神經元發育是否存在缺陷,運動神經元功能是否進行性喪失,或者兩者兼有,所有這些方法的最佳干預時間在人類中並不清楚,特別是在這種情況下,是否存在不可逆轉的病理變化。事實上,盡管在SMA小鼠模型的幾項研究中確定了治療時間和療效之間的精確關系,但在人類中是否也是如此，目前還不能確定。另外這些療法的臨床效應是否會持續下去也不清楚，特別是在成長的兒童中。此外，動物模型和有限的患者病例報告提供的證據表明，SMA病理改變不僅限於運動神經元，還涉及骨骼肌、神經肌肉接頭和中間神經元等。由於SMA最嚴重後果是全身器官功能障礙或結構改變，目前尚不能確定靶向運動神經元而不是全身組織的治療是否會隨著時間的推移而導致多器官功能障礙的發生。

⑦ SMA靶向葯進醫保一針從70萬降至3萬多，哪些患者將會受益

山東四歲小男孩成為首例受益患者，在未來許多惡性腫瘤患者也將會因此收益。在這個社會上，很多人會因為某些特殊的原因得了惡性腫瘤，目前來看，很多惡性腫瘤很難有辦法醫治，因為腫瘤一旦在身體的某個部位生長，那麼一個腫瘤細胞就會在幾天的事件內分裂出數億個腫瘤細胞，而且腫瘤細胞的分離是沒有限制的，所以隨著時間的退役，腫瘤也就會越來越大，這個時候如果受到了外界的物理壓力，那麼腫瘤一旦破裂，就會隨著血液散播到身體各處，最終導致無法醫治，限制有了SMA，所擔心的問題也都會迎刃而解，那麼讓我們一起倆探討一下SMA的作用吧。

SMA是一種靶向葯，專門找到惡化的細胞並標記，用其他抑制劑來殺死惡化細胞，也就是直接殺死了腫瘤細胞。SMA靶向細胞的用葯機理就是SMA這種特殊的物質可以在人體內找到導致細胞惡性化的基因突變，並用對應的抑制劑來識別並殺死腫瘤細胞，說白了SMA是可以直接標記腫瘤細胞，這樣無論是沒有擴散的腫瘤細胞還是已經擴散到全身的腫瘤細胞，都可以被一一殺死。

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