『壹』 苯丙酮尿症如何治療
建議：苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病，表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。 1、苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病，表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。 2、苯丙酮尿症是少數可治性遺傳性代謝病之一，早期經飲食控制治療後可逆轉，但如果發生了智能發育落後，那麼這種智力發育就難以轉變了。 3、所以，從你小孩的情況，由於診斷的時間太晚了，疾病已經對小孩的神經發育造成了影響。你現在開始飲食控制治療的話，估計症狀會有一些改善，但是不能完全恢復正常了。
『貳』 苯丙酮尿症嚴重嗎如何治療呢
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。
說實話 很嚴重
只有吃嚴格處理的食物才能存活 否則所有的食物對於患者來說都是毒葯 但也有控制飲食後和正常人一樣的 加油！！！
苯丙酮尿症兒童與普通兒童一樣，從4月齡開始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一種，適應了再換另一種：
1)苯丙酮尿症兒童的哺乳期可適當延長，到無母乳時為止;
2)添加天然蛋白時，首先吃蛋黃從1/4個開始，慢慢添加;要用前面列出的苯丙酮尿症專用的低苯丙氨酸主食類食品：用自發粉蒸饅頭/花捲/糖包/果醬包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、味精做餡)/烙餅等。用面條粉做面條/撈面/湯面/涼拌面等，用餃子粉包餃子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做餡)可做水餃/蒸餃/鍋貼/餡餅等;用澱粉米做米飯：澱粉米(外形與米相同的)和做普通米飯一樣，用電飯鍋做，用鍋悶，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米飯時少一些，澱粉米粥：和做普通米粥一樣。
在生活中不要食用含阿斯巴甜的食品。阿斯巴甜含苯丙氨酸，苯丙氨酸在生物體內可被輔酶四氫生物喋呤不可逆地轉化為L-酪氨酸，後繼續分解，經轉氨基生成少量苯丙酮酸，但先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羥化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出現苯丙酮酸，導致智力發育障礙，稱為苯丙酮尿症(PKU)，故此類患者應忌食含苯丙氨酸的食品。
『肆』 寶寶得苯丙酮尿症怎麼辦
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿症最有效的方法，一旦確診後，應立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入。應保證總熱量、蛋白質、一定數量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充。同時輔以苯丙酮尿症患兒的早期康復干預。 食用各種各樣普通食物對正常孩子的生長發育是必須的，也是一種享受，但由於普通食物含有較高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒是不能正常代謝它們，如果吃這些食物就會導致患兒智力發育落後，因此他們只能吃特殊配製的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長。 苯丙酮尿症患兒若不治療或晚治療，大部分患兒都有智力發育落後，如運動和語言障礙。通過新生兒疾病篩查，苯丙酮尿症患兒能夠得到早期發現和及時正規的治療，近90％患兒智力可達到正常同齡兒童，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，可導致智力發育落後。
『伍』 請問誰有治療苯丙酮尿症的好辦法
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。由於患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經系統損害，且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經尿液大量排出，造成患兒尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必須氨基酸，供應不足也會導致生長發育遲緩，嚴重會導致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，由於天然蛋白質中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為PKU患兒蛋白質的主要來源。總蛋白質攝入量中80%來自人工蛋白質，20%來自天然蛋白質，還要保證給予足夠的熱量。治療中既要嚴格限制苯丙氨酸的攝入，以防止苯丙氨酸及其代謝產物的異常蓄積，又要滿足機體的需要，從而保證患兒的正常發育。對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計算量的母乳，對患兒的發育十分有利，因此切忌停喂母乳。
飲食治療還必須考慮到個體的差異，由於患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由於各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血Phe濃度制定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當的水平。（見表1、2、3）一般一歲以下患兒每個月調整一次食譜，一歲以上的可兩個月調整一次，學齡兒童可以3～4個月調整一次。
制定食譜時，先根據患兒情況計算出每日蛋白質、苯丙氨酸和熱量的需要量，再安排具體飲食。
飲食治療的時限，過去認為治療到大腦發育成熟以後（即8歲）即可停止。但是，近年的治療實踐證明，如過早地停止治療患兒會出現智力倒退，成人患者也可能出現不同程度的各種精神行為異常，特別是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸過高，會造成胎兒腦損害。因此目前國際上主張至少應治療到患兒青春期發育成熟，最好是終生治療，成年後可以適當放寬飲食限制。
現在我國已經有低或無苯丙氨酸的制劑，各地選用最多的是由政府批准用於苯丙酮尿症的特殊營養飲食--維思多系列低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、澱粉以及飲料等。國內也有其他廠家試制的同類產品。制劑的質量對療效影響非常大，選用時應予注意。
為保證療效，應定期監測血苯丙氨酸濃度（見表4），正常人血苯丙氨酸濃度為1～2mg/dl,未經治療的典型PKU一般苯丙氨酸血濃度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之間，>50mg/dl少見。在飲食治療後血Phe濃度監測第一個月應每周復查1～2次，以後每月一次。PKU患兒血苯丙氨酸濃度控制如何，蛋白質、熱量等供給是否充足是飲食治療的關鍵。如果蛋白質、熱量供給不足，會造成營養缺乏，使體內蛋白質分解，同樣會造成血Phe升高。還應定期復查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發育情況等，必要時應進行血氨基酸分析，測定酪氨酸水平，支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
對於有其他合並症的患兒應予以對症治療。例如合並有癲癇發作的患兒，應及早開始進行正規的抗癲癇葯物治療。患有濕疹的患兒在血Phe濃度控制滿意後，可自愈，如濕疹嚴重，可給予外用葯對症治療。
腦損傷引起的智力落後是不可逆的，但如果經過智力康復，也會有不同程度的提高，有的甚至可能有顯著進步。對於條件許可的家庭，可以考慮對患兒進行智力康復的訓練，對於智力重度落後的患兒，訓練目的是培養基本生活自理能力，而對於輕中度落後的患兒在培養其生活能力的基礎上，還應進行相應的生存技能的訓練。
PKU患兒早期發現、早期治療療效最佳。有的可以完全達到正常人的智力水平，但也不要放棄任何一個可以治療的患兒。過去教科書中曾記載6個月以上的患兒沒有必要進行治療，我們的經驗說明任何年齡的患兒經過治療後，智力都有不同程度進步，可以生活自理。
門診有可疑患兒，同樣應進行篩查、確診，並給予治療，以減少智力殘疾人群。
【預防】
避免近親結婚，雜合子之間不應婚配，開展新生兒篩查以早期發現PKU患兒，早期開始治療，以防止發生智力低下。對於已有PKU患兒的家庭再次生育時可進行產前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據此做出繼續妊娠或終止妊娠的決定。
目前，我國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果：
1、兩個突變基因均能診斷清楚
2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清
3、兩個突變基因均不能診斷清楚
『陸』 苯丙酮尿症的治療方法
苯丙酮尿症飲食療法最為關鍵。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA
主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類葯物。 需給苯丙酮尿症患兒供給充足的熱量，以脂肪和碳水化合物作為其熱量的主要來源，為了減少苯丙氨酸的攝入量，可多選用藕粉、土豆、粉絲、澱粉、糖等作為碳水化合物的主要來源。注意供給充足的維生素和無機鹽，對不含苯丙氨酸的食物可按需隨意選用。
『柒』 什麼是苯丙酮尿症寶寶患了苯丙酮尿症怎麼治療
這樣的病好像並不多見，一定要帶寶寶去正規的大醫院治療，不要耽誤了，要有耐心去護理寶寶。
『捌』 新生兒診斷出苯丙酮尿症，有什麼好的治療方法
應立即停止天然飲食。對哺乳期患兒在確診後雖應暫停母乳喂養，要使用無苯丙氨酸奶方治療，這種奶粉含無苯丙氨酸的混合氨基酸、碳水化合物、維生素，微量元素等，能滿足兒童生長發育需要。
『玖』 苯丙酮尿症怎麼治
不能吃含有苯丙氨酸量很高的食物，凡蛋白質高的食物苯丙氨酸均較高，所以肉蛋奶豆類不吃或極少量吃，經過一段時間後，根據化驗苯丙氨酸的結果進行調整，一般PKU小孩需要終身飲食控制。長大後也就習慣了。