1. 確定某種疾病是否是遺傳病最可靠的方法
首先，要考慮遺傳性疾病的致病因素。應該咨詢遺傳咨詢師或有經驗的臨床醫生，後者憑經驗或通過查閱相關疾病的文獻資料，明確主要是由遺傳因素還是環境因素引起的，遺傳因素佔主導地位的遺傳病要考慮外顯率和發病年齡等。什麼是外顯率呢？是指在不同環境條件下，某一基因型個體顯示其預期表型的比率，它是基因表達的另一變異方式。有些遺傳病外顯率低，使得部分真正患病的個體不會表現出疾病的症狀，容易被誤認為是正常人。
其次，要對致病基因做一個全面評估，不同遺傳病可能有同一致病基因、同一遺傳病也可能有不同的致病基因，不同的基因有不同的遺傳模式（常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、母系遺傳）和外顯率，即使對於同一個基因來說，如果突變類型或位置不同，也可能存在不同的外顯率和遺傳方式等。
從另一個角度分析，例如普通大眾、患者家庭等。夫妻雙方的家族中都沒有患者，但是如果夫妻雙方都攜帶隱性遺傳的致病基因，他們的後代就有可能患病，很多遺傳病都有流行病學研究，可得知人群發病率，對隱性遺傳的疾病也可推算出人群攜帶率。人的DNA序列有突變的可能性，如果這個突變恰好發生在基因序列的重要位置，就有可能導致嚴重的疾病，雖然這個概率很小，但是有發生的可能。對於患者家庭來說，首先要做到對患者疾病的確診，即查明病因，明確其遺傳模式，由專業人員（如遺傳咨詢師）根據具體情況評估家庭其他成員的患病風險和攜帶風險。
總之，對疾病遺傳風險的評估需要臨床醫生、遺傳咨詢師、基因檢測機構和受檢者本人的共同努力。
基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。
1.生化檢測
生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。
2.染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。
常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用於識別單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
基因檢測可以分為以下五類：
1.基因篩檢
主要是針對特定團體或全體人群進行檢測。大多數通過產前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的。
2.生殖性基因檢測
在進行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。
3.診斷性檢測
多數用來協助臨床用葯指導。
4.基因攜帶檢測
基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合，可能會導致下一代患基因疾病，通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。
5.症狀出現前的檢測
檢測目的是了解健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發生有密切的聯系。
臨床意義
1.用於疾病的診斷
如對結核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養，整個檢驗流程需要在兩周以上，採用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在短時間內就能得到結果。
2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，預測患病風險
資料證實10%～15%的癌症與遺傳有關，糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關。如具有癌症或多基因遺傳病（如老年痴呆、高血壓、糖尿病等）的人可找出致病的遺傳基因，就能夠有針對性地調整生活方式，預防或者延緩疾病的發生。
3.正確選擇葯物，避免濫用葯物和葯物不良反應
由於個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質產生的反應也會有所不同，因此部分患者使用正常劑量的葯物時，可能會出現葯物過敏、紅腫發疹的現象。根據基因檢測的結果，可制定特定的治療方案，從而科學地指導使用葯物，避免葯物毒副反應。
3. 研究人類遺傳學常用的方法有哪些
人類遺傳學的主要研究方法是：
①系譜分析。用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。
②數理統計。通過群體的調查和系譜分析並將獲得的資料經過數學處理，可以測定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率，了解其傳遞規律及與種族、群體、環境、遷移、婚配方式之間的關系。
③細胞遺傳學方法。染色體技術和人類性染色質（X染色質和Y染色質）的研究結果可廣泛應用於染色體異常疾病的診斷、性別鑒定、產前診斷和遺傳咨詢等。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料（見核型）。
④體細胞遺傳學方法。在人類基因定位中得到廣泛的應用，也常應用於腫瘤遺傳學的研究。
⑤生物化學方法。層析、電泳、色譜分析 、同位素示蹤等被廣泛應用於先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合征的研究。這些方法非但可應用於出生後成長過程中的個體，也可以應用於孕婦羊水及其脫屑細胞的產前診斷，以便在孕期中就去除先天性代謝異常的胎兒，這對預防遺傳疾病有重要意義。
⑥免疫學方法。人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎，同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。並為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開辟了新的途徑。
⑦雙生兒法。通過雙生兒之間的異同對比研究遺傳和環境對個體表型的相對效應的方法，它是人類遺傳學研究中的經典方法。