同源染色體的缺失檢測方法

⑴ 染色體結構變異 缺失重復倒位易位 怎麼區分

染色體結構變異
缺失重復倒位易位
怎麼區分
1，缺失
有中間缺失和末端缺失兩種類型。末端缺失染色體很不穩定，故少見。中間缺失染色體比較穩定，因此常見的是中間缺失。體細胞內某對染色體中一條有缺失、另一條正常的個體，稱為缺失雜合體或雜缺失體；具有相同缺失區段的一對染色體的個體，稱為缺失純合體或純缺失體。
雜缺失體在減數分裂偶線期同源染色體聯會時，會形成缺失環，缺失環在粗線期最明顯。
2，重復
有順接重復和反接重復兩大類。重復雜合體在粗線期形成特徵性的重復環。
3，倒位
有臂內倒位和臂間倒位兩種。臂內倒位的倒位區段不含著絲粒區域，臂間倒位的倒位區段內含著絲粒區域。
倒位雜合體在粗線期出現倒位環的聯會圖象。臂內倒位雜合體除在粗線期觀察到倒位環外，在後期I還可觀察到後期橋和染色體斷片。倒位環不同於缺失環和重復環，前者是由兩條染色體形成，而後兩者是由單一染色體形成。
4，易位
有簡單易位和相互易位兩類，常見的是相互易位。
相互易位雜合體在粗線期形成「+」字形聯會構象，在終變期因交叉端化而形成四體環或∞字形環或四體鏈的構象（一直可維持到中期I）。
相互易位雜合體在後期I有鄰近式和交替式兩種分離方式。

⑵ 性染色體缺失有辦法嗎 X染色體缺失 有什麼辦法

染色體缺失是指生物的染色體上缺失了一段.會由熱、輻射線、病毒感染、化學因子、轉移子或重組脢發生錯誤引起.可分端點缺失及中間缺失二種.若於同源染色體上發生基因缺失,而造成另一條正常染色體的隱性顯現的現象稱為假顯性,例如一異質體Aa的體,其中帶A基因的染色體部份缺落,結果使隱性基因a得以表現出來,但二條染色體均發生缺失則造成生物體的死亡.貓叫症便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病,此種哭聲似貓叫,其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成,種現象於出生後數周即可逐漸改善.其它特點還包括出生時體重輕、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊結性低、上眥贅皮、斷掌等.經常有餵食困難及呼吸道感染等問題.這些病人生命期較短,智商通常不到30；另一病例為第11對染色體缺失而產生,其表現型為腎臟病、智障、眼珠無虹膜.

⑶ 如何從細胞學的角度來鑒定染色體發生了中間缺失

C 染色體倒位(inversion)是由於同一條染色體上發生了兩次斷裂,產生的斷片顛倒180度後重新連接造成的.如果倒位發生在染色體的一條臂上,稱為臂內倒位(paracentric)；如果倒位包含了著絲粒區,則稱為臂間倒位(pericentric).臂間倒位不改變兩個臂的長度,要用染色體顯帶技術才能識別；臂內倒位則使兩個臂的長度出現增減,即使未作染色體顯帶處理也可觀察區分. 在減數分裂中,正常的染色體同倒位染色體之間發生交叉互換,會使配子染色體上某一區段缺失或重復,從而造成染色體異常,導致子代出現異常性狀.這是因為倒位雜合子在減數分裂時,兩條同源染色體不能以直線形式配對,一定要形成一個圓圈才能完成同源部分的配對,這個圓圈稱為倒位環(inversion loop). 一個倒位雜合體如果著絲粒在倒位環的外面,則在減數分裂後期會出現「斷片和橋」的現象,即一條染色單體的兩端都有一個著絲粒,成為跨越兩端的「橋」,同時伴隨一個沒有著絲粒的斷片.「橋」在染色體移向兩極進入子細胞時被拉斷,造成很大缺失；斷片則不能進入子細胞的核內,所以由此形成的配子往往是死亡的. 一個倒位雜合體如果著絲粒在倒位環的裡面,在環內發生交換後,雖然不會出現「橋」和斷片,但也會使交換後的染色單體帶有缺失或重復,形成不平衡的配子.這種配子一般也沒有生活力

⑷ 在細胞學上，染色體結構變異中的缺失、重復、倒位雜合體有何重要特徵如何區別

您要的東西在這里：
(1) 缺失和重復在同源染色體配對時都會形成突起。重復能在形成突起的相鄰位置和同源染色體上找到與之相同的帶紋（共出現3次）。而缺失不能在同一條或同源染色體上觀察到與之相同的帶紋（僅1次）。
(2) 倒位在同源染色體配對時形成倒位環。
(3) 相互易位可以在中期觀察到「十」字型結構，有時在後期可以觀察到「8」或「0」結構。

⑸ 同源染色體配對時會發生重復或缺失嗎

1.這是移位,假如C和c一樣的話也可以認為是缺失+重復
不是憑空消失啊……比較可能的是染色體斷裂之後小的那個片段因為太小沒法自主復制最後被酶解消失.
2.只有重復……但同樣也不能說憑空= =
c多復制了一份,它的來源還是母鏈當模板復制的.
3.如上,不一定.同時出現就是移位咯~
希望我說清楚了……

⑹ 顯微鏡是否能觀測出細胞中染色體的缺失

考點：染色體結構變異的基本類型 專題： 分析：閱讀題乾和題圖可知，本題的知識點是染色體結構的變異，梳理相關知識點，分析圖解，根據問題提示結合基礎知識進行回答．染色體變異是指染色體結構和數目的改變．染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型． 根據題意和圖示分析可知：在這對同源染色體中，如果上面一條染色體正常，則另一條染色體就多出了一段，屬於重復；如果下面一條染色體正常，則另一條染色體就少了一段，屬於缺失；因此這對同源染色體中的一條染色體可能發生過缺失或重復．故選：A． 點評：本題考查染色體結構變異的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．

⑺ y染色體微缺失檢測正常後怎麼辦

Y染色體上存在無精子因子，影響精子生成，並且由於基因微點過於微小，常規方法無法判斷，稱為Y染色體微缺失。

Y染色體微缺失的類型主要有以下幾個方面：

1、Y染色體短臂微缺失，臨床表現為無精症，小睾丸，由於睾丸發育不良，生精功能異常，從而導致不育。

2、Y染色體長臂微缺失，臨床表現為無精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有時有早泄。

正常後，證明身體無問題。

⑻ 染色體缺失會有什麼影響

若於同源染色體上發生基因缺失，而造成另一條正常染色體的隱性顯現的現象稱為假顯性。例如一異質體Aa的體，其中帶A基因的染色體部分缺落，結果使隱性基因a得以表現出來，但二條染色體均發生缺失則造成生物體的死亡。

貓叫症便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病，此種哭聲似貓叫。其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成，種現象於出生後數周即可逐漸改善。其它特點還包括出生時體重輕、生長及發育遲緩、智能不足等問題。這些病人生命期較短，智商通常不到30。

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染色體缺失的預防：

一級預防——孕前咨詢和檢查。預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

二級預防——產前檢查。整個孕期有5次以上產檢，通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。

三級預防——新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好，為新生兒篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能減低症、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。

⑼ 如何利用染色體缺失進行基因定位

利用染色體缺失進行基因定位常用方法：
1.系譜分析法
在早期的人類遺傳學研究中，基因所屬染色體的測定一般都通過系譜分析進行。由於女子有兩個X染色體，男子有一個X染色體和一個Y染色體，Y染色體上不存在和X染色體相應的等位基因（也就是說對於 X連鎖基因來講，男子是半合體）。因此男性患者的X連鎖致病基因必然來自母親，以後又必定傳給女兒。這種遺傳方式稱為交叉遺傳。
2.非整倍體測交法
非整倍體測交法可以用來測定基因屬於哪一個常染色體。用常染色體隱性突變型純合體（a/a)和野生型二倍體（+/+）雜交，再用子一代雜合體(a/+)和隱性親本回交,在它們的子代中表型是野生型的和表型是突變型的各佔50%（見孟德爾定律）。
3.四分體分析法
由於子囊菌減數分裂所形成的四分體包被在一個子囊里，所以判斷兩個基因是否連鎖，只需計算出各種類型的四分體數（即子囊數）。如果其中一個基因所屬的連鎖群已經知道，便很容易測定另一基因是否屬於同一連鎖群。
4.連鎖群法
利用近著絲粒距離基因的定位法 如果某一染色體上有一個離著絲粒距離較近的已知基因，另外有一個基因同樣離著絲粒很近，可是不知道它是否屬於同一染色體。
5.同線法
如果一個細胞得到或丟失一條染色體則將同時得到或失去這條染色體上的全部基因。如果其中某些基因是已知的，而另一連鎖關系未知的基因恰恰和上述基因同時得到或失去，便可以判定後一基因和前一基因屬於同一連鎖群。這一原理曾廣泛應用於人的基因定位。
6.單元化定位法
在構窠麴黴這一類真菌的准性生殖過程中，雜合二倍體細胞在有絲分裂時常隨機地丟失它的染色體。染色體在多次有絲分裂過程中逐條丟失而使二倍體細胞終於轉變為單倍體細胞的過程稱為單元化。如果一對染色體中帶有顯性的野生型基因的染色體丟失了，那麼同源染色體上隱性基因的性狀便得以表現。