耳聾基因檢測最佳方法

❶ 遺傳性耳聾基因檢測

遺傳性耳聾基因檢測主要是對患者的DNA進行檢查，看看是否有耳聾基因突變位點，臨床上對於家族中有先天性耳聾的患者或者以前有不明原因的耳聾患者，對耳聾的基因的檢查還是很有必要的，臨床上有很重要的意義。目前來說，遺傳性耳聾基因檢查主要有以下的方法：第一類，基因晶元法，這種辦法目前用得比較多，而且比較成熟，優點是檢查的位點比較多，另外就是一次性可檢查的樣本量比較大。第二類，熒光PCR法，這種方法操作比較簡單，缺點是檢測的位點比較少。第三類，擴增阻滯法，優點是成本比較低，價格比較低，缺點就是還需要電溶確認，實驗室的過程比較麻煩，而且對檢查者的身體有一定的危害。第四類，測序法覆蓋位點最廣，但缺點是比較貴，出報告的時間比較長。

❷ 哪些人需要做耳聾的基因檢測

我國每年通過新生兒聽力篩查可以發現約為3萬左右聽障新生兒。還有6～8萬患有遲發性耳聾的患兒被發現。
新生兒中每1000人中就有3個是重度以上的先天性耳聾，而就算是正常人群也有5%的耳聾基因攜帶率。
耳聾嚴重影響了患者的認知和交流能力，同時也給個人、家庭、社會帶來了嚴重的負擔。
據統計60%的耳聾與遺傳相關，因此，通過耳聾基因檢測診斷遺傳性耳聾並有效預防意義重大。
那麼，到底哪些人需要進行耳聾基因檢查呢？且聽茸耳君一點點細細道來。
各種耳聾原因不明的人群
1
這類耳聾包括先天性聾和後天性聾，他們可能會非常疑惑：
「為什麼我出生時就耳聾了？」
「為什麼我小時候不聾，長大就聾了呢？」
「......」
到底是什麼原因導致這種情況呢？是遺傳基因還是其他原因呢？
據統計，約有70-80%的遺傳性耳聾患者可以發現致聾基因突變，找到耳聾的幕後元兇。
足見耳聾人群進行耳聾基因檢查的必要性。
疑似家族遺傳的聽力正常者
2
這類聽力正常者的家族中有不明原因或明確遺傳性聾的患者，
雖聽力表現正常，但有可能是耳聾基因的攜帶者。
例如常染色體隱性遺傳的耳聾，通常是隔代遺傳，聽力正常的人中有2/3是耳聾基因的攜帶者，那麼這2/3的人群在將來生育的時候需要謹慎。
若與同為耳聾基因攜帶者生育，有25%的概率生出聾兒。
一胎耳聾，欲生二胎的夫婦
3
據不完全統計，我國約有30萬對生有一個聾兒的育齡夫婦，他們面臨再次生育另一個聾兒的風險，迫切需要知道發生耳聾的准確病因，並需要相應的產前耳聾基因診斷技術來規避再次生育的耳聾風險。
對於這類夫婦，現階段已可實現對確診為GJB2或SLC26A4耳聾的家庭，患兒父母再次生育時，聾兒的概率由25％～50％降至最低(接近於零)。
這為計劃生育和優生優育政策提供確實的技術保障和支持，更給越來越多的一胎耳聾家庭帶來福音。
欲結婚或生育的耳聾患者
4
耳聾患者因自身情況特殊，共同的語言和文化背景使得「聾—聾」的婚配形式在國內比較常見。
由於他們具有相同的基因突變位點幾率大大增加，致使後代發生耳聾的風險增加。
結婚前通過基因檢測，我們可以發現其突變的基因位點，預測生育聾兒的風險。
生育前通過基因檢測加上產前診斷，可以在懷孕10周後明確胎兒的耳聾基因狀態，提前採取干預措施，避免聾兒出生。
需使用氨基糖甙類抗生素的人群
5
這類人群在服用如鏈黴素抗結核葯等之前，很有必要檢測其體內是否有葯物性耳聾易感基因。
抗生素在我國運用廣泛，具有方便快捷的優點，但是對於少部份人具有超敏性，即使用正常劑量或葯物微量就可造成聽力損失。
據不完全統計，我國每年葯物敏感性突變攜帶者約為400萬人，葯物性耳聾35萬人。
通過耳聾基因檢測，我們可以發現葯物性耳聾易感基因線粒體DNA12SrRNA是否存在突變，從而發現潛在的葯物性耳聾患者，並給予明確和針對性的用葯指導和提示,避免發生葯物性耳聾。
與此相關的是，該類遺傳葯物性耳聾是母系遺傳，診斷出一例，就可指導母系家族的親屬用葯。
例如耳聾母親所生育子女均為葯物性耳聾的高危人群，耳聾父親所生子女均為正常人，無需擔心會有葯物性耳聾。
正常年輕夫婦生育前
6
除了應用於耳聾高危人群的檢測，耳聾基因診斷應用於正常年輕夫婦在生育前耳聾基因突變篩查。這可從根本上預防遺傳性耳聾的發生。
GJB2耳聾和SLC26A4耳聾的高發病率是有其遺傳學基礎的。
在中國大部分地區正常人群中，GJB2和SLC26A4突變的攜帶率各為2％～3％ ，通過對正常年輕夫婦行生育前常見耳聾基因突變的篩查，當發現雙方均帶有相同的突變耳聾基因，對他們的生育進行全程的指導和干預，可預防性地減少近l／3的先天性耳聾患兒出生，是前瞻性阻止可診斷的遺傳性耳聾下傳的科學方法。
若篩查計劃在全國范圍展開，理論上每年可以減少近9000例聾兒的出生。
新生兒
7
耳聾基因診斷與新生兒聽力篩查相結合，可發現部分高危耳聾新生兒和遲發性耳聾新生兒。
例如線粒體基因突變患兒和EVAS（大前庭）患兒在出生時，有可能表現為正常聽力造成「漏篩」，使這類耳聾高危患兒不能及早發現。
目前北京市率先開展了新生兒耳聾基因免費篩查項目，截至2016年11月1日，累計篩查人數已超過100萬人次。
檢測出常見耳聾基因陽性者45900例，陽性率4.59%，其中先天性耳聾基因223例，葯聾易感基因2335例，耳聾基因突變攜帶者43342例。
可見，對於新生兒來說，聽力篩查結合耳聾基因診斷更高效、更准確。
需行人工耳蝸植入的患兒
8
聽力損失嚴重的患兒，需進行人工耳蝸植入的，耳聾基因診斷對預測植入後效果有一定指導作用。
通過基因檢測來輔助判斷康復效果，假如是GJB2基因突變導致的先天性聽力損失患兒，這類兒童聽神經、聽覺傳導通路及言語中樞通常是正常的，人工耳蝸植入後會獲得良好的康復效果。

❸ 遺傳性耳聾基因檢測怎麼檢測

通常是取血樣檢測，但費用挺高的。
基因檢測的主要用途是用來優生的。
也就是家庭中有某種遺傳性的疾病，就需要做基因檢測，生育後代時，針對性的選擇不生育含致
病基因的孩子，這樣來保證後代的健康。
目前，三代試管嬰兒技術，已經可以對有遺傳疾病的受精卵進行篩選。從而保證生健康的孩子。
現在市場化的，對沒有生育要求人一些病人，甚至是普通疾病也做什麼基因檢測，就純粹是看中
你的錢了。

❹ 耳聾基因如何篩查哪幾個跡象預示聽力在下降

什麼是耳聾基因？

當我們聽力下降久了，自己的說話聲音也會隨之提高，在日常交流中沒問題，但是一打電話就聽不清了

當我們發現自己存在以上這些問題的時候，就說明自己有聽力損失了，需要及時到醫院就診確定聽力損失的級別和性質，然後再進行針對性的治療。