1. 乳腺癌分子分型那些事兒——HER2/ERBB2
乳腺癌是分子水平異質性很高的惡性腫瘤，分子分型能助力精準治療。基於ER/PR/HER2/Ki-67四種標志物免疫組化檢測結果的分子分型成為臨床診療基礎。在HER2/ERBB2檢測中，盡管IHC檢測已成為常規，但存在主觀性和不確定性，特別是在德曲妥珠單抗等葯物的使用時，IHC檢測的限制顯現。DS-8201葯物治療HER2+和HER2-low患者的ORR分別為70.6%和37.5%，而HER2 0表達患者的ORR也達到29.7%，表明HER2 0表達患者也有治療機會。DESTINY-Breast03&04研究支持DS-8201獲批用於HER2+和HER2-low晚期乳腺癌。
然而，DS-8201在HER2 0表達患者中的療效表明，HER2 0表達的准確判定存在不足。2022年，耶魯大學的Aileen I. Fernandez等在JAMA Oncology雜志上發布了一項研究，評估了實驗室間和病理醫師間HER2-low檢測的一致性。結果顯示，病理實驗室間一致性為19%，病理醫師間一致性僅為26%，表明IHC檢測HER2-low的患者可能會誤判，導致錯誤的診療方案。
針對HER2陽性患者，抗HER2治療的准確性也受到質疑。2013年研究發現，銀染原位雜交評估為HER2陽性並接受抗HER2新輔助治療的患者，ERBB2 mRNA高表達時，pCR率達到55%；低表達時，pCR率僅為27%。2024年歐洲乳腺癌大會發布的摘要研究顯示，基於熒光定量PCR方法學的媽媽泰譜®檢測，可評估ERBB2/HER2基因的mRNA表達水平，進一步篩選抗HER2治療獲益的人群。
乳腺癌的精準化/個體化診療在持續發展，IHC檢測的局限性逐漸顯現。PCR方法為代表的其他檢測手段正日益普及，顯示出精準、定量、客觀的檢測優勢，有助於避免IHC檢測閱片的主觀性和局限性。目前，中國國家葯品監督管理局已批准首個基於PCR方法的乳腺癌分子分型檢測——媽媽泰譜®上市，這將有助於惠及更多乳腺癌患者。
2. HER2精確檢測實現乳腺癌個體化治療
近年來，乳腺癌已經成為我國上升幅度最快的惡性腫瘤之一，發病率正以每年3~4的增長速率急劇增加。在10月26日舉行的「高質量HER2檢測對於乳腺癌個體化治療的重要意義」媒體發布會上，與會專家一致呼籲，所有乳腺癌患者都要樹立HER2檢測的意識，積極配合醫生進行正確的診斷，防治乳腺癌HER2患者被漏診或誤診。
HER2又稱人表皮生長因子受體-2，是重要的乳腺癌預後判斷因子。北京協和醫院乳腺外科主任孫強表示，在所有乳腺癌患者中，每10人就有2~3人為HER2陽性患者，與其他乳腺癌患者相比，HER2陽性乳腺癌患者的腫瘤惡性程度更高，進展更快，更容易復發和轉移，患者無病生存期明顯縮短，是「最凶險的乳腺癌」。
「如果只是接受常規綜合治療，HER2陽性乳腺癌患者的生存時間僅為HER2陰性患者的一半，如果能及早確定HER2狀態，採用針對性治療，HER2陽性患者的生存機會才可能接近HER2陰性患者。」孫強說。
據北京協和醫院副院長陳傑介紹，目前臨床上用於HER2檢測最常見的方法是熒光原位雜交技術(FISH)，但是FISH技術不能長期保存結果、操作難度大、時間長且必須由病理醫生在暗視野下觀察組織細胞形態，從而導致在質量保證和推廣上都具有很大難度。
陳傑認為，解決這一問題的方法是實現病理檢測的全自動化，最大程度減少人工操作，從而為患者提供更精確、更快速的HER2檢測。據介紹，羅氏診斷BenchMark系列全自動免疫組化檢測平台使用的SISH技術，不用手工操作，用常規顯微鏡就能讀片，敏感性更高。
「全自動免疫組化檢測及分子檢測平台減少了80的手工操作時間，可大大縮短檢測的周期，更重要的是，該平台大幅度提高了檢測結果的一致性與准確性，使患者得到及時有效的治療，減少因不當治療帶來的治療延誤和資源浪費。」