基因檢測方法驗證

㈠ 做基因分型檢測能檢查出來什麼嗎

基因檢測是通過血液隱純漏、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。

目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。

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主要方法：

1、TaqMan探針法

針對染色體褲碰上的不同SNP位點分別設計PCR引物和TaqMan探針，進行實時熒光PCR擴增。探針的5』-端和3』-端分別標記一個報告熒光基團和一個淬滅熒光基團。

當溶液中存在PCR產物時，該探針與模板退火，即產生了適合於核酸外切酶活性的底物，從而將探針5』-端連接的熒光分子從探針上切割下來，破壞兩熒光分子間的PRET，發出熒光。通常用於少量SNP位點分析。

2、SNaPshot法

該技術由美國應用生物公司（ABI）開發，是基於熒游標記單鹼基延伸原理的分型技術，也稱小測序，主要針對中等通量的SNP分型項目。在一個含有測序酶、四種熒游標記ddNTP、緊臨多態位點5』-端的不同長度延伸引物和PCR產物模板的反應體系中。

引物延伸一個鹼基即終止，經ABI測序儀檢測後，根據峰的移動位置確定該延伸產物對應的SNP位點，根據峰的顏色可得知摻入的鹼基種類，從而確定該樣本的基因型。對於PCR產物模板可通過多重PCR反應體系來獲得。通常用於10-30個SNP位點分析。

3、HRM法

高解析度熔解曲線分析（HRM）是近幾年興起的SNP研究工具，它通過實時監測升溫過程中雙鏈DNA熒光染料與PCR擴增產物的結合情況，來判斷是否存在SNP，而且不同SNP位點、是否是雜合子等都會影響熔解曲線的峰形，因此HRM分析能夠有效區分不同SNP位點與不同基因型。

這種檢測方法不受突變鹼基位點與類型的局限，無需序列特異性探針，在PCR結束後直接運行高解析度熔解，即可完成對樣品基因型的分析。該方法無需設計探針，操作簡便、快速，成本低，結果准確，並且實現了真正的閉管操作。

4、Mass Array法

MassARRAY分子量陣列技術是Sequenom公司推出的世界上領先的基因分析工具，通過引物延伸或切割反應與靈敏、可靠的MALDI-TOF-MS技術相結合，實現基因分型檢測。基於MassARRAY平台的iPLEX GOLD技術可以設計最高達40重的PCR反應和基因型檢測，分型結果准確性高。

根據應用需要，對數十到數百個SNP位點進行數百至數千份樣本檢測時，MassARRAY具有最佳的性價比，特別適合於對全基因組研究發現的結果進行驗證，或者是有限數量的研究位點已經確定的情況。

5、Illumina BeadXpress法

採用Illumina公司的BeadXpress系統進行批量SNP位點檢測，可以同時檢測1-384個SNP位點，往往用於基因組晶元結果確認，適合高通量檢測。

微珠晶元具有高密度、高重復性、高靈敏度、低上樣量、定製靈活等特點，極高的集成密度，從而獲得極高的檢測篩選速度，在高通量篩選時可顯著降低成本。灶爛

參考資料來源：網路-基因檢測

參考資料來源：網路-基因分型

㈡ 基因檢測功能學驗證是什麼意思

基因檢測（gene test）是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測，且其准確率達到99.9999%。