① 什麼是BMD型肌營養不良，你真的了解嗎
BMD型肌營養不良是一組臨床表現與DMD型肌營養不良相似，但是BMD型起病較晚、進展緩慢、預後較好的一種良性的肌營養不良。
1.BMD型肌營養不良一般發病年齡為5~15歲，男性多見，且多為散發病例。
2.BMD型肌營養不良孩子先出現症狀以雙下肢無力最多見，體征以雙下肢近端萎縮常見，多伴有腓腸肌假性肥大及Gower征。
3.BMD型肌營養不良血清（肌酸激酶）CK值顯著升高，達正常值的數十倍，以7~15歲時達到高峰，以後隨年齡增長呈下降趨勢，但不隨病程進展呈一定的規律變化。
對於BMD型肌營養不良來說相對於樂觀一些，發病慢，病情進展速度慢，一般對患者壽命不受影響。所以在治療上BMD型肌營養不良越早治療恢復越好。
肌營養不良症主要是由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現。一大部分患者都屬於基因突變導致的。當患者家屬一聽遺傳導致，一個個都嚇得半死到處孩子去檢查，做檢測基因。當地檢查不放心心，又去全國各地有名醫院檢查一遍。結果出來卻得到一句「根本治不好、這是世界難題、這是不死癌症」。句句扎心，使患者家屬心驚膽戰病急亂投醫。世界難題又不是死題總有解決的辦法，肌營養不良並不可怕及時採取對症治療是可以早日恢復正常的。
本文由（bjzy166）原創文章
② 孩子確診為DMD肌營養不良,家長該如何做
肌營養不良檢查項目： 1.血生化檢查：血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指標，抽血做化驗看肌酸激酶水平，這是最有效也是最簡潔最便宜的一種檢查。 2.基因檢測：檢查是否是基因遺傳還是自身基因突變。 杜氏型肌營養不良診斷其實不難，患兒早期肌酶增高、伴隨發育落後。走路搖擺，四肢力量下降，肌電圖肌源性損害，再結合肌活檢或基因檢測結果多能明確診斷。 知識科普： 1、假肥大型肌營養不良是抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因異常導致的遺傳性肌肉變性病，分兩種類型，dmd發病早，進展快。Bmd發病晚，症狀輕。 2、 Dystrophin基因有79個外顯子，目前基因檢測一般要同時檢測大片段缺失重復及點突變。 肌營養不良屬於罕見病，中醫屬於「痿證」，早期除了肌酸激酶高之外，還沒出現症狀，此時，盡早治療控制病情發展、改善症狀、延長壽命。
③ BMD型肌營養不良都有哪些表現
1．BMD型孩子一般發病年齡為5~15歲，男性多見，且多為散發病例。
2．BMD型孩子首發症狀以雙下肢無力最多見，體征以雙下肢近端萎縮常見，多伴有腓腸肌假性肥大及Gower征。
3．BMD型孩子血清CK值顯著升高，達正常值的數十倍，以7~15歲時達到高峰，以後隨年齡增長呈下降趨勢，但不隨病程進展呈一定的規律變化
肌營養不良確診方式：
1.檢測肌酸激酶、轉氨酶都增高。（肌酸激酶正常值在200以下）
2.基因檢測。（可判斷出基因遺傳還是基因突變，大部分屬於自身基因突變導致的）
不管什麼類型的肌營養不良早期及時發現，盡早治療都是可以恢復改善的。目標總是要有的，萬一實現了呢；病總是要治的，萬一治好了呢。樹立樂觀心態，積極面對治療。
④ 肌營養不良的確診方法你了解嗎
肌營養不良是一種比較可怕的疾病，通常會導致人體產生許多不可逆的傷害。大家在遇到肌肉營養不良的時候，一定要找一些確診的方法，從而幫助自己確定肌營養不良的症狀和具體的誘發因素。下面是比較常見的肌肉營養不良的確診方法，希望能夠大家能夠盡快識別肌肉營養不良的問題。
血清磷酸肌酸激酶會有明顯的上升，高出正常數十，有時候是幾百倍，這在其它肌病很少見。在臨床症狀基本不會太明顯，容易導致其他的異常疾病。但當疾病晚期、肌纖維都發生變性時，這種血清磷酸肌酸激酶在體內的含量反而可能下降。
肌電圖。這是常用的肌營養不良診斷方法，通常可以通過肌電圖來觀賽出自己的身體健康水平，呈典型肌病表現，而且病變周圍的神經傳導速度正常。
肌肉活檢：在顯微鏡的觀察上面，可以觀測得出肌纖維出現不等的廣泛變性壞死，而且還間接存在深染肌纖維。這種容易導致纖維組織增生，造成了新營養不良的問題。
遺傳學診斷通常能夠初步判斷出肌營養不良，對活檢肌肉組織採用抗肌萎縮蛋診斷，而且還可以運用血DNA序列分析，並且能夠證明抗肌萎縮蛋白基因發生了突變或缺失。遺傳學的的檢驗方法，能夠幫助人體快速得出肌肉組織的萎縮情況。