三體綜合征的檢測方法

㈠ 醫學上的21三體綜合征有哪些檢查方法

1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標准型 佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。

2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。

㈡ 21-三體綜合征診斷鑒別

在對21-三體綜合征進行診斷鑒別時，輔助檢查是至關重要的。首先，進行細胞遺傳學檢查。對懷疑病例，應在空腹狀態下抽取2-5毫升外周血，停用抗生素一周後進行。正常情況下，核型應為46, XX（或XY），而異常核型有以下幾種：標准型表現為47, XX（或XY）+21；易位型核型為46, XX（或XY）-14, + t（14q;21q）或46, XX（或XY）-21, + t（21q;21q）；嵌合型則為46, XX（或XY）/47, XX（或XY）+21，通過觀察染色體核型可以明確診斷。

熒光原位雜交技術也是一種快速、准確的診斷手段。使用針對21號染色體特定片段的探針，與外周血淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，可以直觀地檢測到21-三體綜合征患兒細胞中多出的熒光信號，通常為3個信號。

在鑒別診斷時，依據典型的面容特徵、智力低下及皮膚紋理等臨床表現，對於症狀明顯、面容典型的病例，診斷相對容易。然而，嵌合型患兒或症狀不典型的智力低下患者，需要通過外周血細胞染色體分析來確診，這是必不可少的手段。此外，需與先天性甲狀腺功能減低症相區別，後者雖然有相似症狀如嗜睡、哭聲嘶啞等，但無特異面容，通過檢測血清TSH、T4水平和核型分析可明確區分。

21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特徵為智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。