㈠ 基因檢測怎麼檢查的
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。中源協和目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。
近年來令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險，提早預防、或採取有效的干預措施。目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。
檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然後用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因復制很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
我們通常的醫療檢測手段是針對疾病的具體症狀或已有病變進行檢測。現代科學的發展促進了醫療檢驗手段的不斷發展，可以深入細微之處對疾病進行縱向或橫向的剖析。
㈡ 基因檢測方法
一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。
1.生化檢測
生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。
2.染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。
常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用於識刖單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。