A. 人類五種遺傳病類型的鑒別和比較。
根據染色體、DNA、基因間的關系,基因與性狀的關系,人類性別決定類型,可知遺傳病種類有五種類型:
常染色體顯性遺傳病,是指遺傳物質發生改變或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直傳遞和終身性的特徵.因此,遺傳病具有由親代向後代傳遞的特點.這種傳遞不僅是指疾病的傳遞,最根本的是指致病基因的傳遞.所以,遺傳病的發病表現出一定的家族性.父母的生殖細胞(精子和卵細胞)里攜帶的致病基因,通過生殖傳給子女並引起發病,而且這些子女結婚後還可能把致病基因傳給下一代.
單基因遺傳病(1種病由1對基因決定)約有3360多種,如家族性多發性結腸息肉症、成骨不全症、 牛皮癬 、高膽固醇血症、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮症、軟骨發育不全、多指、並指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、 血友病 、著色性干皮病、苯丙酮尿症、魚鱗症、眼 球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等。人群中受累人數約佔10%左右。
多基因遺傳病(每種病由多對基因和環境因素共同作用),病種雖不多,但發病率高,多為常見病和多發病。如原發性 高血壓 、支氣管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、類風濕性關節炎、 精神分裂 症、 癲癇 、先天性 心臟病 、 消化性潰瘍 、下肢 靜脈曲張 、 青光眼 、腎結石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、齶 裂、畸形足等。人群中受累人數約佔20%左右。
染色體病(染色體異常所致的遺傳病)近500種,如先天愚型(伸舌樣痴呆)、原發性小睾症、先天性卵巢發育不全症、 兩性 畸形等。人群中受累人數約佔1%左右。 一個最為有效的方法就是提倡和實行優生:禁止近親結婚。