乳腺癌brca12基因檢測方法

Ⅰ 乳腺癌基因(BRCA)檢測值不值得做

值得做。

這里指的乳腺癌基因檢測，是指BRCA基因突變檢測。BRCA是從「乳腺」和「癌症」這兩個英文單詞各取開頭兩個字母組成，可見這個基因突變跟乳腺癌關系非常密切。

不過，這個基因還與其他一些癌症有關，例如卵巢癌等。其實每個人的體內都有BRCA基因，這個基因本身不但無害，而且對我們的人體來說非常重要，因為它的主要功能是抑制腫瘤。

如果細胞分裂的速度開始變得太快，這個基因可以保護我們。當BRCA基因發生突變，就會關閉這種保護因子，這可能會大大增加某些類型癌症的風險。

即使在乳腺癌等癌症患者中，BRCA突變的比例也並不高，只有大約5％到10％的乳腺癌和15％的卵巢癌是由於BRCA突變。不過，對於高風險病史或家族史的人來說，知道自己是否有這種突變，可以有助於提前採取措施，以減少患這些類型癌症的風險。

所以這個檢測是值得做的。

BRCA基因簡介

1990年，抑制基因，它位於人體細胞核的第17號染色體上。1994年，研究者們在第13號染色體上又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。

在此之後,很多情況下人們把兩種基因統稱BRCA1/2一起討論。實際上，BRCA 1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的優良基因（稱為「抑癌基因」），損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的結構發生了某些改變（稱為「突變」），那麼它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。已發現的BRCA1/2的突變有數百種之多，除了與遺傳性乳腺癌和卵巢癌有關。

有人總結了BRCA1和BRCA2基因突變相關的癌症的終身風險，顯示有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和10%-20%。

與普通婦女相比，的確是很高的患癌幾率。兩種基因的突變屬於「常染色體顯性遺傳」（也就是說不是某一性別特有），但並不是所有突變攜帶者都會發展成癌症，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌症易感性。

美國的一份資料顯示，在3億多美國人中約250,000-500,000名攜帶有該突變，在德系猶太人, 冰島人，法裔加拿大人中比例高，而亞裔中比例較低。這也是為什麼北歐、美國等國家乳腺癌的發生率高於亞洲國家的原因。

與原發性乳腺癌相似，卵巢癌中也有啟動子高甲基化引起的BRCA 1基因靜默現象，尤其是在LOH存在和特殊組織病理學亞型的情況下。同時BRCA 1突變能夠增加卵巢癌的危險性。

—項試驗發現221例腫瘤中有51例(23．1%)BRCA 1的功能不良，包括18例有胚系突變，15例有機體的突變，18例有單等位基因或雙等位基因的高甲基化的啟動子。

在大量人群隊列研究中檢測卵巢癌患者的BRCA l啟動子的高甲基化情況發現，在98例卵巢癌中觀察到12例有BRCA 1的高甲基化。在短暫化療的6例再發腫瘤中發現仍然存在原發腫瘤的BRCA 1甲基化狀況。

免疫組化發現有BRCA l甲基化的12例腫瘤沒有BRCAl蛋白表達。BRCA l甲基化只在沒有家族史的卵巢癌中發現。因此BRCA 1啟動子高甲基化可能是散發性卵巢癌中引起BRCAl失活的一個重要原因。

以上內容參考 網路——BRCA1基因

Ⅱ 想做乳腺篩查，請問乳腺癌篩查要做什麼檢查

乳腺癌篩查可分為兩類：
1.機會性篩查：婦女個體主動或自願到提供乳腺篩查的醫療機構進行相關檢查；一般建議40周歲開始，但對於一些乳腺癌高危人群可將篩查起始年齡提前到20周歲。
2.群體普查：群體普查是社區或單位實體有組織地為適齡婦女提供乳腺篩查。暫無推薦年齡，目前國內開展的任何群體普查均屬於研究階段，缺乏不同年齡成本效益分析的數據，衛生部開展的農村婦女免費乳腺癌檢查年齡為35-65歲，採用超聲檢查為主，補充乳腺X線檢查。CBE簡便、易行，可重復性強，但敏感度低，受主觀因素影響較大。從目前的研究來看，單用CBE作為篩查發現早期乳腺癌的比例仍較低，但其提供了一個讓女性警惕乳腺癌發生的機會，如乳腺癌的危險因素、遺傳問題、新的診斷方法等信息，從而收到間接的效果。2.MAM目前診斷乳腺癌首選的影像學檢查方法，能夠清晰顯示微鈣化，而微鈣化是除腫物、結構扭曲之外診斷乳腺癌的另一重要徵象，有時甚至是唯一徵象，30%~50%乳腺癌早期X線片可見細顆粒鈣化集簇的表現，鈣化集簇與癌灶關系密切。研究表明，MAM很大程度上提高了未觸及乳腺癌的檢出率。雖然MAM篩查能夠降低乳腺癌死亡率，但是它也有一定的局限性，特別是其不可能發現所有的乳腺癌病例，其發現的乳腺癌仍可能預後不良。此外，受檢者應被告知MAM潛在的危害，包括假陽性結果及其導致的不必要的活檢。另外，在X線穿過被擠壓的乳腺組織投影所得的圖像上，正常乳腺組織互相重疊使得某些徵象不易觀察清楚，進而影響到最終診斷。同時考慮到社會經濟因素，有研究者認為MAM篩查尚不值得在中國進行推廣。2.乳腺超聲檢查
3.乳腺磁共振成像

Ⅲ 談癌色變，十大高發癌症篩查及預防指南

談癌色變，十大高發癌症篩查及預防指南

一、肺癌

高危人群：50-70歲且包含以下條件之一者

1.吸煙230包/年；2.患慢性阻塞性肺疾病者；3.有職業暴露史 (石棉、氫、鈸、鈾、鉻、鎘、鎳、硅、柴油廢氣、煤煙和煤煙灰)至少1年；4.被動吸煙超過20年者，包括曾吸煙30包/年，戒煙不足15年者。

早篩方法：胸部低劑量螺旋CT (LDCT);檢查未見明顯異常者每年進行1次DLCT復查。

如何預防：1.控煙；2.避免危險因素暴露；3.避免室內外空氣污染；4.做菜開抽油煙機、少爆炒、少油炸。

二、結直腸癌。

高危人群：1.男性，年齡≥45歲；2.體質指數[計算公式:體重(千克)/身高(米)2]≥24kg/m2；3.結直腸息肉史；4.一級親屬結直腸癌家族史；5.患有家族性腺瘤性息肉病、林奇綜合症。

早篩方法：建議超過45歲以上的人群，可先進行直腸癌風險評估問卷，在進行簡便的結直腸癌篩查，如糞便隱血檢測。

如何預防：1.堅持體育鍛煉，避免肥胖；2.健康飲食，塔加姐纖維、新鮮水果攝入，避免高脂、高蛋白飲食；3.戒煙限酒，避免其對消化道長期的炎性刺激。

三、胃癌。

高危人群：1.老齡，年齡越大風險越高；2.門螺桿菌感染；3.高鹽飲食、煙熏煎烤炸食品，紅肉及加工肉類攝入過多；4.長期不吃早餐、飲食不規律、吃飯速度快、暴飲暴食、吃剩菜飯、水果蔬菜攝入不足等不良飲食習慣；5.吸煙與飲酒；6.有胃癌家族史；7.患有胃食管反流病可增加賁門癌的發病風險，慢性萎縮性胃炎是賁門胃癌的重要風險因素；8.糖尿病、肥胖、精神心理、社會因素、免疫因素等也可能與胃癌發生有一定關聯。

早篩方法：上消化道內鏡檢查。

如何預防：1.降低食鹽攝入，少吃腌制、煙熏、油食物及紅肉、經加工肉類，增加蔬菜和水果攝入；2.細嚼慢咽、戒煙限酒；3.重視胃上皮內癌變、慢性要縮性胃炎、胃息肉、手術後殘胃肥厚性胃炎和胃腸上皮化生等胃部疾病，及時治療並定期復查；4.門螺桿菌感染者及時治療。

四、乳腺癌。

高危人群：1.45-74歲女性；2.月經初潮年齡≤12歲；3.絕經年齡≥55歲；4.有乳腺活檢史或乳腺良性疾病手術史；5.一級親屬有乳腺癌史，或二級親屬50歲前有2人及以上患乳腺病或有2人及以上患卵巢癌；6.使用「性孕激素聯合」的激素替代治療半年或以上；7.使用「雌激素」替代治療半年或以上；8.無哺乳史或哺乳時間短於4個月；9.無活產史或初活產年齡≥30歲。

早篩方法：45-74歲女性，建議每年進行乳X線提影聯合超聲篩查。

如何預防：1.踐行健康的生活方式；2.戒煙限酒、適度運動、多吃蔬菜、保持體重；3.倡導母乳喂養。

五、肝癌。

高危人群：男性45-74歲，女性50-74歲，且符合以下任一條件者;1.乙型肝炎病毒表面抗原(HBSAg)陽性;2.內型肝炎病毒 (HCV)感染史;3.肝硬化病史;4.一級或二級親屬有肝癌史.

早篩方法：建議高危人群進行血清甲胎蛋白檢測及腹部超聲檢測。

如何預防：1. 接種乙肝疫苗；2.戒煙限酒、保持健康的體重；3.及時治療和控制代謝性疾病；4.不要吃發霉的食物，如發霉的花生、玉米等，避免黃麴黴毒素暴露。

六、食管癌。

高危人群：據我國經驗，滿足以下三條被定義為食管癌高危人群:1.年齡45-74歲；2.一級親屬有食管癌病史；3.食管上皮內瘤變病史。

早篩方法：建議高危人群進行上消化道內鏡檢查。

如何預防：1.少吃腌制食品、紅肉類食品、加工肉類及油炸食品；2.合理飲食，營養平衡，多吃新鮮水果蔬菜，不吃霉變食品；3.戒煙限酒，避免燙飲、燙食。

七、甲狀腺癌。

高危人群：1.具有甲狀腺癌既往史和家族史者；2.童年期頭頸部放射線照射史或放射線塵埃接觸史者；3.由於其他疾病，頭頸部接受過放療的個體；4.甲狀腺結節>1厘米，伴持續性聲音嘶啞、發聲困難、吞咽困難或呼吸困難，並排除聲帶病變（炎症、息肉等)；5.甲狀腺結節>1厘米，伴預部淋巴結腫大；6.低碘或高碘飲食人群。

早篩方法：甲狀腺篩查實際證據較為不足，不推薦在一般人群中開展甲狀腺查。

如何預防：1.加強職業防護措施，避免輻射因素過度暴露；2.避免頭頸部放射線照射，減少不必要的醫療輻射暴露；3.健康生活，合理飲食，維持適量碘攝入，增加運動；4.合理疏導不良情緒，保持良好心態。

八、前列腺癌。

高危人群：1.年齡＞50歲；2.年齡>45歲且有前列腺癌家族史；3.年齡>40歲且基線前列腺特異性抗原>1微克/升。

早篩方法：建議50歲以上且身體狀況良好的男性定期體檢，高危個人可每2年進行1次血清前列腺特異性抗原檢測。

如何預防：1.減少低動物脂肪攝入；2.適當飲用綠茶，增加大豆、水果、蔬菜和維生素E的攝入。

九、胰腺癌。

高危人群：年齡≥50歲目符合下列一條者：1.有CDKN2A、TP53、BRCA2等胰腺癌相關基因突變者；2.有胰腺癌家族史；3.有慢性胰腺炎、粘液性胰腺囊腫病史者；4.糖尿病史者，尤其是50歲以上的新發糖尿病患者；5.長期吸煙、飲酒人群；6.超重(體質指數≥24)人群。

早篩方法：目前胰腺癌查實際證據較為不足，不推薦在一般人群中開展胰腺癌篩查。

如何預防：1.及時治療和控製糖尿病；2.健康生活方式，戒煙限酒，控制體重；3.合理飲食，營養均衡，多吃新鮮水果蔬菜；4.保持良好的精神狀態，採取樂觀的生活態度。

十、宮頸癌。

高危人群：1.高危型HPV感染者；2.具有HIV感染史或者性傳播病史；3.過早開始性生活、有多個性伴侶者；4.既往因子宮癌癌及前病變接受過治療者。

早篩方法：根據我國子宮癌發病年齡特點，推薦有性生活或已婚女性的篩查起始年齡為25-30歲，每3年進行1次細胞學檢查，HIV感染者或機體免疫功能低下的女性可酌情提前。

如何預防：1.接種HPV預防性疫苗；2.避免高危性行為；3.推遲初次性行為年齡；4.不吸煙或戒煙；5.積極預防並治療慢性宮頸炎等疾病。