基因遺傳病檢測方法

① 基因檢測方法

一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。

1.生化檢測

生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。

2.染色體分析

染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。

常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。

3.DNA分析

DNA分析主要用於識刖單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。

② 基因檢測怎麼檢查的

基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。中源協和目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。

近年來令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險，提早預防、或採取有效的干預措施。目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。

檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然後用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因復制很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。

我們通常的醫療檢測手段是針對疾病的具體症狀或已有病變進行檢測。現代科學的發展促進了醫療檢驗手段的不斷發展，可以深入細微之處對疾病進行縱向或橫向的剖析。

③ 在醫學遺傳學中常用什麼方法檢測基因突變

SNP檢測，
樓上答的挺多一看就是網上摘的，但有點錯誤，我更正和補充一下。 主觀填空題 1.干係 2.基因組DNA 3.遺傳物質 4.染色體（或DNA）復制一次 5.交叉遺傳 6.細胞癌基因 7.點突變 8.完全顯性遺傳 9.羅伯遜易位 10.重排 四、名詞解釋 聚合酶鏈式反應(PC...
11多重PCR 12正確 13正確 14正確 15正確 16正確 17錯誤 18正確 19正確 20錯誤
1.減數分裂是指生殖細胞成熟過程中(DNA復制一次 )後，細胞連續分裂二次。 2.發生於近端著絲粒染色體間的易位稱為(著絲粒融合 )。 3.在一個腫瘤細胞群體中，佔主導地位的克隆就構成其(干係 ) 4.結構異常是指由於染色體斷裂、重接後，形成結構改變...
醫學遺傳學英文名稱：medical genetics定義：應用遺傳學的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發生、流行、診斷、預防、治療和遺傳咨詢等中的作用機制及其規律的遺傳學分支學科。 遺傳學在醫學中的應用，包括，生理、病理和葯理的遺傳學分析。遺傳學...
遺傳學是研究生物的遺傳和變異，即研究親子間的異同的生物學分支學科。 遺傳學的研究范圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等；遺傳物質...

④ 研究遺傳病的發病率與遺傳方式的方法是什麼

在人群中隨機抽樣調查並計算發病率。在患者家系中調查研究遺傳方式。

遺傳病是父母的遺傳物質(基因)在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會發病。

遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。通常，它在孩子出生時就會表現出來，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生後生長發育到某一階段才表現出來，比如肌營養不良症到兒童期才發病，禿發症也是在30歲後才發病。

有些遺傳病與環境因素有一定的關系，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生後加強營養和鍛煉，孩子就有可能比父母高。

(4)基因遺傳病檢測方法擴展閱讀：

常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現為白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等，遺傳方式特點為：

1、患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者。

2、不是連續傳代，即不代代傳，是散發的。

3、如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。遺傳風險預測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復發風險。

如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發病，有1/2是致病基因攜帶者。

X連鎖顯性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為少見，表現為抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等，遺傳方式特點為：

1、患者雙親中必有一方為患者。

2、女性患者往往多於男性患者。

3、可以代代連續傳遞。遺傳風險預測：如果患者是父親而母親是正常人，所生的女兒全部患病，所生的兒子全部正常；如果父親是正常人而母親是患者，所生的孩子不管是兒子還是女兒，患病概率都是1/2。

X連鎖隱性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為多見，常表現為紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良、尿崩症等，遺傳方式特點為：

1、往往只見到男性患者，女性患者少。

2、表現為交叉遺傳，即男性患者的致病基因來自於母親，將來只能傳給女兒；女性患者的兒子都是患者。

3、由於交叉遺傳，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發病。

4、女性患者的父親肯定是患者。遺傳風險預測：如果父母無病，所生的兒子可能發病，女兒均不發病；如果父親患病而母親正常，子女都不發病，但女兒是致病基因攜帶者；如果母親患病而父親正常，兒子均為患者，女兒不患病。

如果母親是雜合子而父親正常，兒子有1/2患病，女兒有1/2是致病基因攜帶者；如果母親是雜合子而父親患病，兒子有1/2患病，女兒有1/2患病，另外的1/2女兒為致病基因攜帶者。

多基因遺傳病這類遺傳病是指多個致病基因決定的遺傳病，發病率遠低於以上提到的4種單基因遺傳病(由單個基因發生突變所引起)。

發病除了與遺傳因素有關外，環境因素在這類疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血壓、糖尿病以及唇裂、齶裂、脊柱裂等先天畸形，都屬於多基因遺傳病，遺傳方式特點為：

1、遺傳因素和環境因素的共同作用，決定一個人是否患病。

2、一群人中的大部分人患病可能性接近於平均水平，但當某個人的患病可能性接近或高於發病所需的最低致病基因的數量，這個人就會患病。遺傳風險預測：一個人是否容易患病，受遺傳基因和環境因素的共同作用。

其中，遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，一般用百分率(%)來表示。各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的，如果遺傳率是70%-80%，則遺傳基因在患病的可能性上起決定作用，環境因素較少。如果剛好相反，則環境因素對患病可能性有重要作用，遺傳作用較小，只30%-40%。

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