基因檢測就知道有沒有病的方法

① 基因檢測有哪些方法

基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。中源協和目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。
近年來令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險，提早預防、或採取有效的干預措施。目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。
檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然後用可以識別可能存在突變的基因的引物和pcr技術將這部分基因復制很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
我們通常的醫療檢測手段是針對疾病的具體症狀或已有病變進行檢測。現代科學的發展促進了醫療檢驗手段的不斷發展，可以深入細微之處對疾病進行縱向或橫向的剖析。

② 怎樣做基因檢測

基因是控制遺傳性狀的基本單位，基因檢測就是利用患者的血液、體液或者其他組織細胞等生物樣本進行DNA檢測的技術。它可以用於診斷遺傳性疾病，遺傳咨詢，分析遺傳家族的成員發生遺傳病的概率，確定遺傳的基因攜帶者和進行產前診斷，也可以用於某些疾病，如腫瘤性疾病的預測

基因檢查是所有女性在妊娠前或妊娠期間的一種選擇。某些情況下，孕婦的伴侶也需接受檢查。如果家族病史使孩子面臨更高的遺傳疾病風險，醫生會建議進行基因檢查。

女性需接受的檢查取決於遺傳因素。某些人種罹患某些疾病的風險較高。例如，東歐或德系猶太人背景的人群家族性黑蒙性痴呆和腦白質海綿狀變性 (Canavan 氏病) 的患病風險較高。非洲裔美國人鐮狀細胞疾病的患病風險較高。白人囊性纖維化的患病風險較高。

檢查的作用：醫生會根據女性的描述選擇不同類型的基因檢查。標准篩查能夠檢查孩子出現出生缺陷 (例如唐氏綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征、神經管缺陷等) 的風險。攜帶者檢查可顯示女性或伴侶是否攜帶遺傳疾病致病基因。此類疾病包括囊性纖維化、脆性 X 綜合征、鐮狀細胞病、家族性黑蒙性痴獃等。

檢查流程：護士或技師會採集受試者的血液或唾液樣本。此檢查不會給孕婦和胎兒帶來任何風險。

檢查結果的相關信息：基因檢查並不能診斷出胎兒罹患何種疾病。只能告訴女性胎兒是否存在更高的患病風險。醫生會建議孕婦接受羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛活檢等進一步的檢查，以獲得更多的信息。

對孕婦的伴侶進行檢查也有所幫助。有些疾病只有當父母雙方都攜帶此基因時才能遺傳給孩子。甚至即使孕婦的檢查結果呈陽性，只要其伴侶的檢查結果呈陰性，醫生也能排除一些問題，例如家族性黑蒙性痴呆、囊性纖維化和鐮狀細胞貧血。

妊娠期間的檢查頻率：只需接受一次檢查。

類似檢查包括：攜帶者篩查、三聯篩查、四聯篩查、多重標記篩查

類似檢查：羊膜穿刺術，絨毛膜絨毛活檢。

③ 基因檢測方法

一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。

1.生化檢測

生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。

2.染色體分析

染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。

常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。

3.DNA分析

DNA分析主要用於識刖單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。

④ 目前腫瘤基因檢測有哪些

目前腫瘤基因檢測主要包括：

一：CTC循環腫瘤細胞檢測

癌細胞會從原發腫瘤上脫落，透過血液系統通往身體各處器官。這些在血液中檢測到的癌細胞被稱為循環腫瘤細胞（Circulating Tumor Cells, CTC）。由於循環腫瘤細胞往往具有高存活力和擴散能力，所以從血液中偵測CTC的數量，適用於8種常見癌症 (大腸癌, 肺癌, 乳腺癌, 胃癌, 肝癌, 前列腺癌, 食道癌, 鼻咽癌)。可用以癌症早期篩查，如發現CTC，同步檢測CTC上PD-L1的表達，用以評估病人是否適合免疫治療。

二：ctDNA癌症早期基因篩查

ctDNA（circulating tumor DNA）即循環腫瘤DNA，癌細胞不停地生成和死亡，死亡的癌細胞會釋放出ctDNA進入血液循環，通過抽取受測者血液腫提取ctDNA進行檢測及分析，可一次性全面檢測女性常見30種癌症及男性常見27種癌症，在最早期得知罹患癌症的風險狀況。與傳統的癌症早期篩查（例如PET-CT影像學檢測腫瘤大小、腫瘤標記物的檢測）相比較，ctDNA癌症早期基因篩查可以提早3-5年就發現癌症，真正地實現在病變發生癌症前就檢測出癌症，早發現發預防，大大地降低癌症的發病率和死亡率。

三：遺傳性腫瘤基因篩查

基因遺傳自父母，如果父母攜帶有致病基因，下一代罹患癌症的風險將顯著增加。

臨床研究發現，在所有的癌症患者中，遺傳性癌症佔比8~10%左右。

因此，了解家族是否攜帶腫瘤致病突變基因，預估罹患遺傳性腫瘤的風險，盡早作針對性性預防，可有效保障個人同家人的健康。可一次性檢測18種腫瘤，79種遺傳性腫瘤基因。

透過遺傳基因測試，可找出求診者有否可導致癌症的基因突變。如測試結果屬陽性，表示求診者是患癌的高危人士。

⑤ 基因檢測的方法

基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含基因的各種情況，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

口腔黏膜采樣
很多公司採用口腔粘膜脫落細胞樣本採集方式，採集程序如下：

口腔清潔：用清水漱口一到二次。

采前准備：從盒內取出1號管（平底），輕甩一下上下搖動使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立於桌上備用。

刮取細胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側口腔內側的臉頰部位於上下牙齒之間的部位，稍用力（相當於刷牙的力氣）按前後方向在口腔粘膜上刮十餘次，再用刮勺頭部的另一側（勿須轉動刮勺）刮取另一側的口腔粘膜，刮取十餘次。

收集細胞：將刮勺迅速浸入到1號管的生理鹽水中攪動，將粘膜細胞洗到水中。將刮勺提離水面，提留片刻並抖動刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時可見生理鹽水溶液由清變濁。

固定細胞：取出2號管，輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號管中的溶液全部倒入2號管中，蓋上並擰緊2號管的螺旋蓋，上下用力搖10次。

郵寄樣品：將2號管置入自封袋的紙袋中，並將自封袋封緊送交檢測。

注意：

1、一號管中的溶液為無毒無害的生理鹽水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。用戶也可用清水洗滌後再使用。

2、二號管內溶液具有腐蝕性，勿將口腔粘膜刮勺浸到2號管（尖底管）中，如此類事件發生，請用清水反復洗滌口腔粘膜刮勺後方可使用。

唾液采樣
目前出現全新的基因樣本採集方法——唾液采樣檢測法，此方法更加方便快捷，並且實現無創採集，檢測效果和提取口腔黏膜檢測效果一樣。

基因樣本採集流程如下：

1、口腔清潔：講解采樣流程及注意事項，要求客戶用清水漱口，半小時內不得進食、飲水、吸煙、飲酒或嚼口香糖等。

2、采前准備：戴上一次性醫用手套（採用醫院標准戴法及程序），打開採集箱准備采樣。從包裝盒內取出采樣管，拔出塞蓋後，將采樣管插入到采樣漏斗中。

4、採取唾液：通過采樣漏斗將唾液收集到采樣管中，直至采樣管上標簽所示位置。

注意：要保證實際的唾液量能達到刻度線，上層的泡沫不包括在內，且必須在半小時內完成唾液采樣過程。

5、保存樣品：從包裝盒內取出杯蓋，杯蓋內含有固定液，將杯蓋對准采樣漏斗順時針方向旋緊。確認杯蓋旋緊後，顛倒10次，使唾液和固定液充分混勻，保持杯蓋在上方，將采樣管垂直放置5分鍾。保持采樣管垂直，拔出采樣漏斗，用塞蓋蓋緊采樣管，上下顛倒混勻10次。

注意：杯蓋內的固定液應該清亮、無色、透明，如有渾濁請拋棄。請不要用手撕開杯蓋內的塑料薄膜。

6、郵寄樣品：丟棄采樣漏斗與采樣杯蓋，將采樣管與填妥的資料置入自封袋的紙袋中，並將自封袋封緊送交檢測。

⑥ 基因檢測有哪些方法可以做

基因檢測采樣方法及流程
（采樣方法有2種，下面分別描述）

（一）、口腔黏膜采樣檢測方法

很多檢測單位採用口腔粘膜脫落細胞樣本採集方式，採集程序如下：

口腔清潔：用清水漱口一到二次。
采前准備：從盒內取出1號管（平底），輕甩一下上下搖動使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立於桌上備用。
刮取細胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側口腔內側的臉頰部位於上下牙齒之間的部位，稍用力（相當於刷牙的力氣）按前後方向在口腔粘膜上刮十餘次，再用刮勺頭部的另一側（勿須轉動刮勺）刮取另一側的口腔粘膜，刮取十餘次。
收集細胞：將刮勺迅速浸入到1號管的生理鹽水中攪動，將粘膜細胞洗到水中。將刮勺提離水面，提留片刻並抖動刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時可見生理鹽水溶液由清變濁。
固定細胞：取出2號管，輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號管中的溶液全部倒入2號管中，蓋上並擰緊2號管的螺旋蓋，上下用力搖10次。
郵寄樣品：將2號管置入自封袋的紙袋中，並將自封袋封緊送交檢測。

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（二）唾液采樣檢測方法

目前出現較新的基因樣本採集方法——唾液采樣檢測法，此方法更加方便快捷，並且實現無創採集，檢測效果和提取口腔黏膜檢測效果一樣。

基因樣本採集流程如下：

1、口腔清潔：講解采樣流程及注意事項，要求客戶用清水漱口，半小時內不得進食、飲水、吸煙、飲酒或嚼口香糖等。
2、采前准備：戴上一次性醫用手套（採用醫院標准戴法及程序），打開採集箱准備采樣。從包裝盒內取出采樣管，拔出塞蓋後，將采樣管插入到采樣漏斗中。
4、採取唾液：通過采樣漏斗將唾液收集到采樣管中，直至采樣管上標簽所示位置。
注意：要保證實際的唾液量能達到刻度線，上層的泡沫不包括在內，且必須在半小時內完成唾液采樣過程。
5、保存樣品：從包裝盒內取出杯蓋，杯蓋內含有固定液，將杯蓋對准采樣漏斗順時針方向旋緊。確認杯蓋旋緊後，顛倒10次，使唾液和固定液充分混勻，保持杯蓋在上方，將采樣管垂直放置5分鍾。保持采樣管垂直，拔出采樣漏斗，用塞蓋蓋緊采樣管，上下顛倒混勻10次。
注意：杯蓋內的固定液應該清亮、無色、透明，如有渾濁請拋棄。請不要用手撕開杯蓋內的塑料薄膜。
6、郵寄樣品：丟棄采樣漏斗與采樣杯蓋，將采樣管與填妥的資料置入自封袋的紙袋中，並將自封袋封緊送交檢測。

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★ 中源協和基因 ★
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