癌基因的檢測方法

『壹』 基因檢測可以檢查癌症嗎

近年來，癌症患者越來越趨向年輕化，而在對抗癌症的治療方法也在進步，人們已經在研究如何在癌症發生之前預防它，所以市場上出現了各種各樣的基因檢測篩查癌症的方法

聽到基因檢測很多人會覺得是一個特別高端的項目，事實也如此，價格確實很高，少則數千萬，多則上萬。那基因檢測確實像所說的那樣神奇嗎？下面多睦健康(一站式海外高端醫療咨詢服務機構)帶大家一起來了解下詳細信息。

基因檢測到底是干什麼的？

基因檢測是一種通過血液，或者細胞來檢測DNA的技術，首先是從被檢者提取其外周血或者組織細胞，然後將裡面的基因信息擴增，然後再通過專業的設備檢測其中的DNA分子信息，從而分析基因類型和存在的基因缺陷，也可以從中判斷其表達功能是否完整

我們可以在檢測中獲知個人的基因信息，從而提前預測將來所發生的疾病幾率

基因檢測還能夠檢測出可能引起遺傳性疾病的突變基因，目前最廣泛的應用於新生兒遺傳病的檢測,診斷,除了遺傳病以外，也可以用於常見疾病的輔助診斷

癌症與基因突變有著緊密的聯系，突變的基因也會影響癌細胞的生長分裂，這些突變還可能會遺傳，基因檢測就是通過腫瘤的基因圖譜對比進行測試，從而確定突變的基因

不過通過基因檢測來查癌症並不是所有人都適用。如果家庭中有患癌史的人，還是很有必要進行基因檢測的

具體到哪些人應該進行查癌基因檢測呢

1、家庭中有成員，在非常年輕的時候被診斷為癌症

2、近親患有與遺傳密切相關的罕見癌症

3、家族中有成員具有已知的遺傳突變

4、發現與遺傳性癌症相關的症狀和疾病，例如家族性腺瘤息肉病，胃腸道多發息肉等

基因檢檢測主要應用於指導癌症治療，還可用於癌症風險的篩查，基因檢測也可以幫助人們了解個人患病風險，但這只能作為評估和預防。

『貳』 腫瘤基因檢測怎麼做需要哪些東西

腫瘤治療基因檢測：根據不同的檢測項目和檢測技術，一般需要提供手術組織或者血液、或者胸腹水等樣本；
遺傳性腫瘤檢測：一般需要血液、唾液、口腔上皮細胞等樣本；
檢測之前需要詳細咨詢醫生和檢驗所人員對與樣本的採集運輸要求

『叄』 目前腫瘤基因檢測有哪些

目前腫瘤基因檢測主要包括：

一：CTC循環腫瘤細胞檢測

癌細胞會從原發腫瘤上脫落，透過血液系統通往身體各處器官。這些在血液中檢測到的癌細胞被稱為循環腫瘤細胞（Circulating Tumor Cells, CTC）。由於循環腫瘤細胞往往具有高存活力和擴散能力，所以從血液中偵測CTC的數量，適用於8種常見癌症 (大腸癌, 肺癌, 乳腺癌, 胃癌, 肝癌, 前列腺癌, 食道癌, 鼻咽癌)。可用以癌症早期篩查，如發現CTC，同步檢測CTC上PD-L1的表達，用以評估病人是否適合免疫治療。

二：ctDNA癌症早期基因篩查

ctDNA（circulating tumor DNA）即循環腫瘤DNA，癌細胞不停地生成和死亡，死亡的癌細胞會釋放出ctDNA進入血液循環，通過抽取受測者血液腫提取ctDNA進行檢測及分析，可一次性全面檢測女性常見30種癌症及男性常見27種癌症，在最早期得知罹患癌症的風險狀況。與傳統的癌症早期篩查（例如PET-CT影像學檢測腫瘤大小、腫瘤標記物的檢測）相比較，ctDNA癌症早期基因篩查可以提早3-5年就發現癌症，真正地實現在病變發生癌症前就檢測出癌症，早發現發預防，大大地降低癌症的發病率和死亡率。

三：遺傳性腫瘤基因篩查

基因遺傳自父母，如果父母攜帶有致病基因，下一代罹患癌症的風險將顯著增加。

臨床研究發現，在所有的癌症患者中，遺傳性癌症佔比8~10%左右。

因此，了解家族是否攜帶腫瘤致病突變基因，預估罹患遺傳性腫瘤的風險，盡早作針對性性預防，可有效保障個人同家人的健康。可一次性檢測18種腫瘤，79種遺傳性腫瘤基因。

透過遺傳基因測試，可找出求診者有否可導致癌症的基因突變。如測試結果屬陽性，表示求診者是患癌的高危人士。

『肆』 癌症檢查方法有哪些

首先是血液檢查，這種檢查非常方便，只要去檢驗科或者找病房護士抽幾管血，就可以等待結果出來，這是因為如果身體上長癌，癌細胞會向四周散發特定的分子，比如可以促進血管生長的因子(因為癌症組織也需要血管供給它營養物質)等，所以這些物質都叫做「腫瘤標志物」，下面的表格展示了常見的腫瘤標志物：
腫瘤標志物
相關腫瘤
腫瘤標志物
相關腫瘤
腫瘤標志物
相關腫瘤
AFP(甲胎蛋白)
肝細胞癌
CEA (癌胚抗原)
常見的癌症
CA125(癌抗原125)
卵巢癌
CA199(糖基抗原)
胰腺癌、膽管癌、結直腸癌
CA153
乳腺癌
CA724
胃癌
CA50
胰腺、結直腸癌
NSE
小細胞癌
PSA
前列腺癌
SCCA
宮頸鱗癌
CA242
胰腺癌、胃癌
CYFRA21-1
肺鱗癌、宮頸癌、食管癌
影像檢查，最常見的是X光照相，它成本低廉然，但提供的信息比較有限，CT是更常用的檢查手段，此外還有PET/CT檢查和磁共振成像，對於早期癌症篩查來說，CT、X片以及超聲最為常見，磁共振成像有自身的優勢，如在腦部檢查時可以提供豐富的信息，有助於醫生診斷。對於乳腺檢查，還有專門的鉬靶檢查成像。
內鏡檢查，如檢查腸胃的腸鏡、胃鏡，診斷鼻咽癌的鼻咽鏡等，內鏡可以直接觀察到人體內豐富的信息：形態、色澤、紋理。如果能發現病變，還可以同時採集某些組織，為進一步做病理活檢提供幫助，可以為臨床診斷提供更加准確的信息。
其他檢查，其他零零散散的檢查方法可以歸入此類，比如宮頸癌的細胞塗片檢查，直腸癌檢查的肛門指檢，新型的技術還有基因檢測，可以發現特定基因片段的突變情況。
上面只是說了早期發現癌症的手段，並非「方法」，因為CT和血檢只是檢查的工具，不是早期發現的策略。正如問題「在拳擊場上如何擊倒對手？」回答顯然不是「用拳頭」，而是「如何使用鉤拳，擺拳等拳法配合技巧抓住時機以取得勝利」，同樣的，人們最想要明白的是，什麼情況下「我去抽血化驗？」，什麼情況下「我去放射科拍一張CT片？」否則，身體沒有任何症狀，人們為什麼要無緣無故去做檢查呢？無論是時間還是金錢，看起來都不太劃算。
還有兩個值得我們注意的問題：一是癌症本身不是一種病，而是多種疾病的集合。因為不同人體器官產生的癌症性質不同，對於同一種病不同人產生的特徵也是不同的，所以早期癌症的檢測方法應隨部位的不同、病人的不同而進行調整，試圖用一種手段一勞永逸地發現所有早期癌症，是非常困難的，至少目前看來有相當長的路要走；二是以上的手段均無法100%確定「得癌」或者「不得癌」，因為醫學上有所謂「假陽性」和「假陰性」之說，即會出現這樣的情況：不是癌症的病人，被診斷成癌症了，或者反過來，本來出現了病變卻沒查出來，這些源於檢查手段的局限性。
正是一些檢查手段的「假陽性」和「假陰性」率較高，所以對於一些癌症檢測方法帶來的整體收益是否有利於病人，還存在一些爭議。假陽性是一種「過度診斷」，被誤診為癌症的病人會帶來疾病的重壓，親朋好友也會焦慮恐慌，進一步會導致更多的檢查，乃至侵襲性的治療，在《眾病之王：癌症傳》中有一個很好的比喻：蜘蛛耗盡體力來織出完美的網來捕獲空中的蒼蠅，如果網的密度增加，雖然捕獲蒼蠅的可能也會增加，但同樣，捕獲到空中的垃圾和碎屑的概率也會增加(假陽性)，如果把網織得稀鬆一些，那麼會出現一些漏網的蒼蠅(假陰性)。
同時，就上面提及的檢查手段來說，血液檢查的准確性其實不高，因為很多癌症分子可以釋放的，我們體內正常的細胞也能釋放，所以就算是「腫瘤標志物」也有很高的錯誤率；對影像檢查來說，從CT影像上早期辨別癌症也是相當困難的工作，所以很多腫瘤臨床部門往往是多個醫生各自提出意見，共同下最後的診斷。國外曾經有研究得出的結論是乳腺癌早期鉬靶檢查，並沒有使病人的生存時間延長，反而大大了「致乳腺癌」的可能性，大量放射性檢查(如CT,PETCT)也對患病兒童的健康很不利，在患病兒童的癌症預後方面，復查頻率和劑量有嚴格的限制。
這樣說來，什麼樣的方法才能算早期發現癌症的方法呢？它至少要滿足以下幾個特性：
1.時效性。能把控時機，我們剛好能在癌前病變或者局部病灶時就能發現，不會在檢查時讓我們撲個空，不會讓我們發現已經很大或者轉移，就是提高醫療實踐中的「投入產出比」。一些早期的「體征」，如「長時間」的咳嗽和便血等，這樣的現象值得我們多加註意；女性朋友也可以對乳腺進行自檢，可以發現早期的包塊等；
2. 准確性。太高的「假陽性率」和「假陰性率」是無法接受的，這種方法應有令人滿意的准確度，否則會得不償失；
3. 經濟性。時間短，成本低，最好能讓我們自己在家裡測，國外很多城市已經實現家庭醫療的遠程數據分析，以減少交通支出，採集對象可以使用血液，這樣採集快速方便，一般影像設備都復雜精密，決定了其檢查費用很難降低。希望伴隨著基因檢測的普及化，相關檢測費用會降低。
根據以上的特性，我們可以歸納「早發現」的一些建議：
1. 正是因為血液檢查的不確定性，我們需要做動態監測，以減少「假陽性」和「假陰性」的可能；最好將自己之前的檢查資料留存，建立自己的健康資料庫，這樣通過「健康曲線」的走勢，我們會發現一些端倪；
2. 情況允許的條件下，建議做基因檢測，了解基因缺陷可能導致的癌症傾向，醫學上這叫做「易感基因」。有必要了解自己家裡的家族病史，如結直腸癌，現在已經有孕前基因檢測，據觀察，在家庭中如果父母患結腸息肉導致的結腸癌，那麼子女患上同類癌症的可能性高達50%；家族中姐妹患有乳腺癌，那麼其患乳腺癌的幾率會加倍；視網膜母細胞瘤大約有90%發生在3歲之前，有家族遺傳性，與遺傳缺陷有關系；
3. 建立符合經濟和時間要求的癌症篩查策略，對此請看下面的表格：
1次/年
＜30歲
＞30歲
＞40歲
＞50歲
男 性
直腸指檢
痰液細胞學檢查（肺癌）
胸部低劑量CT
乙狀結腸鏡檢查
大便潛血試驗
前列腺癌篩查（PSA，超聲）
女 性
宮頸刮片檢查
盆腔檢查
B超乳腺檢查
直腸指檢
鉬靶檢查結合超聲
乙狀結腸鏡檢查
大便潛血試驗
當然科研人員不會滿足於現有的手段，最新出現的一些技術給我們帶來新的曙光，如清華大學去年發現的新的腫瘤標志物Hsp90α（熱休克蛋白），對於早期肺癌的檢測會帶來幫助（注意，媒體據此解讀成「一滴血」檢測癌症是很不準確的）。美國的一個研究團隊最近設計了一個檢測早期癌症的原型機，通過特質的生物制劑與人體血液中一種特別的核苷酸序列反應，可以檢測一些早期的癌症；美國Google公司著名的前沿創新實驗室（GoogleX，曾設計出無人駕駛汽車，Google Class等產品）今年開始了一個新項目，利用納米粒子融入我們每個人的血液中，讓它無時不刻檢測我們的血液，也許不遠的將來，人們可以只是戴著一個監測腕帶，幫助我們早期發現癌症，提醒我們及時就醫。
最後值得一提的是，雖說早期發現可以提高癌症的治療療效，其實癌症預防是更加睿智的抗癌方法，舉例來說，煙草是避免癌症最大可以避免的因素，所以世界衛生組織提倡「無煙草運動」，因為煙草不僅僅與肺癌，還與食管癌、喉癌、口腔癌等密切相關，世界衛生組織估計煙草使用每年導致22%的癌症死亡，2004年，全球740癌症死亡者中，有160萬為煙草使用導致的，因此要是論效用，改善生活方式，積極預防是更加有效地抗癌策略。