① 生出21三體綜合症孩子父母想要二胎要做什麼檢查
你好,根據你的檢查結果,你屬於低風險。胎兒發育畸形的幾率比較小,但是也不是絕對的,建議您以後定期進行產檢,密切觀察胎兒發育情況。 唐氏篩查只是一種風險評估方法,不是確診方法,所以只有高風險或是低風險的概念,而沒有一定是畸形或是不是畸形的表述,也沒有正常和不正常的界限。 如果是低風險,一般可以比較放心,相對來說畸形的可能性小;如果是高風險,那麼建議做羊水穿刺來進一步確定是否真的就是畸形兒。 現在的風險是1:850,是相對高的風險,我認為做個羊水穿刺會讓自己更放心。 指導意見: 1、羊水穿刺的安全性和成功率都有99%,所以是很安全的檢查方法。 2、如果萬一是唐氏兒,這是先天愚型兒,今後的生活不能自理,難家庭帶來很大的負擔,所以還是檢查清楚為好。
② 醫學上的21三體綜合征有哪些檢查方法
1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型:
(1)標准型 佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條,有一個額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY),+21。
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超引導下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16~20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針,進行FISH雜交分析,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以後)。
根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。
③ 21三體綜合症
21三體綜合症:又稱唐氏綜合症,國內又稱為先天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。
不用太擔心
可能是由於她父母本身攜帶有致病基因引起,也有可能是當時生他的時候年齡要大一些, 生殖細胞自身發生了突變引起的, 如果是前者, 也只能說你有可能攜帶, 如果是後者, 則沒有攜帶的危險.
如果攜帶,也不一定會生下有病的小孩, 在懷孕的早期和中期都可以開展遺傳學上的篩查,早期主要是通過檢測妊娠相關蛋白,游離促性腺激素和孕十周-十三周行一次B超,中期是通過檢測游離促性腺激素,甲胎蛋白,游離雌三醇三聯測定同時結合孕婦的年齡體重進行綜合分析.據我所知, 很多醫院都有能力開展早期診斷篩查,所以很可以放心,在現代醫療的幫助下你會生下健康的寶寶.但是生產不要拖得太晚 , 三十以後發病率就增高了.即使沒有遺傳危險的婦女也是有可能生下有病的患兒的
懷孕的時候做個DNA排除一下就行了
④ 有沒有什麼方法可以不做羊水穿刺就檢測21三體的啊,急!!!
普通的唐篩是存在很大的漏洞的,漏檢率和假陽性率都很高,但是羊水穿刺有很高的風險,可能會造出胎兒宮內感染導致畸形等,甚至有些還會流產。 如果不想做羊水穿刺的話,可以先進行無創的產前基因檢測,只需要抽血母親的靜脈血5ml左右就可以了。 目前國內主要是深圳華大基因研究院在做這方面的檢測,它們也是國內做的最好的機構,累計已經做了一萬多例了,准確率高達99%以上。他們的合作醫院主要有北京301、廣州南方醫院、重慶西南醫院、武漢市婦幼、長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、深圳市第二人民醫院等等很多大型醫院,樓主完全可以放心的去做的。