基因是遺傳的基本單元,攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,通過復制,把遺傳信息傳遞給下一代,指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表達。基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術,是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞,擴增其基因信息後,通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測,分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法,從而使人們能了解自己的基因信息,明確病因或預知身體患某種疾病的風險。
基因檢測可以診斷疾病,也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
一般有三種基因檢測方法:生化檢測、染色體分析和DNA分析。
1.生化檢測
生化檢測是通過化學手段,檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本,檢查相關蛋白質或物質是否存在,確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷,這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的,通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。
2.染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常,而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。
常見的染色體異常是多一條染色體,檢測用的細胞來自血液樣本,若是胎兒,則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色,讓染色體凸顯出來,然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用於識別單個基因異常引發的遺傳性疾病,如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
基因檢測可以分為以下五類:
1.基因篩檢
主要是針對特定團體或全體人群進行檢測。大多數通過產前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的。
2.生殖性基因檢測
在進行體外人工授精階段可運用,篩檢出胚胎是否帶有基因變異,避免胎兒患有遺傳性疾病。
3.診斷性檢測
多數用來協助臨床用葯指導。
4.基因攜帶檢測
基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合,可能會導致下一代患基因疾病,通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能,作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。
5.症狀出現前的檢測
檢測目的是了解健康良好者是否帶有某種突變基因,而此基因與特定疾病的發生有密切的聯系。
臨床意義
1.用於疾病的診斷
如對結核桿菌感染的診斷,以前主要依靠痰、糞便或血液培養,整個檢驗流程需要在兩周以上,採用基因診斷的方法,不僅敏感性大大提高,而且在短時間內就能得到結果。
2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因,預測患病風險
資料證實10%~15%的癌症與遺傳有關,糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關。如具有癌症或多基因遺傳病(如老年痴呆、高血壓、糖尿病等)的人可找出致病的遺傳基因,就能夠有針對性地調整生活方式,預防或者延緩疾病的發生。
3.正確選擇葯物,避免濫用葯物和葯物不良反應
由於個體遺傳基因上的差異,不同的人對外來物質產生的反應也會有所不同,因此部分患者使用正常劑量的葯物時,可能會出現葯物過敏、紅腫發疹的現象。根據基因檢測的結果,可制定特定的治療方案,從而科學地指導使用葯物,避免葯物毒副反應。
② 如何檢查胎兒遺傳病
一些患有遺傳疾病或家族遺傳病史的夫妻在懷孕之後一再要求專家為其做染色體檢查,其實,完全沒有這個必要,並不是所有的遺傳疾病都要查染色體的。 遺傳病分三種,單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變,因此,不能從染色體檢查獲得診斷信息。而像單基因病血友病(X性連鎖隱性遺傳病),如果能追問出家系中存在有一定規律的、多個出血不止的親屬,那麼不做染色體檢查,光憑家系分析便可明確診斷。所以,只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親;具有兩種以上的先天畸形患者;染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬;有習慣性流產和死胎史的夫 專家給這對夫婦提出的建議是,沒有必要做染色體檢查,但應做好產前診斷。 檢測遺傳疾病的方法很多,根據遺傳疾病的類別不同也要採取不同的檢查方式,並不一定都要檢查胎兒的染色體才能得知。
③ 遺傳多樣性的檢測方法
檢測遺傳多樣性的方法隨生物學尤其是遺傳學和分子生物學的發展而不斷提高和完善。從形態學水平、細胞學(染色體)水平、生理生化水平、逐漸發展到分子水平。然而不管研究是在什麼層次上進行,其宗旨都在於揭示遺傳物質的變異。任何檢測遺傳多樣性的方法,或在理論上或在實際研究中都有各自的優點和局限,還找不到一種能完全取代其它方法的技術。因此,包括傳統的形態學、細胞學以及同工酶和DNA 技術在內,各種方法都能提供有價值的資料,都有助於我們認識遺傳多樣性及其中的生物學意義。
④ 皮膚移植法應用於近交系實驗動物的遺傳質量檢測中,是因為什麼原理
主要來講近交系是近交程度達20代以上;而封閉群動物則只需4代 我又苦苦整理了一下內容 仔細看:近交系: 基因純合性,在一個近交系內的所有動物的基因位點都應當是純合子,在本品系內任何個體交配的後代也應當是純合子,即基因型一致,遺傳特性相同。從理論上說,這些動物是不應有暗藏的隱性基因的,用近交系動物做實驗時,不會因為隱性基因的暴露而影響實驗結果的一致性。 表現型的一致性,由於上述的特點,近交系動物任何可遺傳的體征都應是一致的,如生理、生化以及組織學、形態學上的特徵(毛色、體重等),甚至行為的類型都趨於一致。如果說,在個體間有時會出現一些差異,也只可能是後天環境不同一而造成的。遺傳穩定性和反應敏感性,近交系是由近親交配 20 代以上育成的,遺傳性是穩定的。近交系被確認後,只要堅持近交,並不斷監測,基因變異的機率是很低的。由於近交系動物的遺傳是高度純合的,對外部各種因素(包括試驗因子)的影響,反應高度敏感。這類動物有如高精密度的天平,外界微小的變化,天平就會擺動。 遺傳特徵的可辯別性,在同一近交系中,不應存在遺傳多態現象。在絕大多數近交系中主要的遺傳位點已有了分型,通過遺傳檢測可以對動物的品系進行辯認,有利於對品系遺傳純合性的維持。意義:由於近交系具有良好的、適合實驗要求的遺傳特性,被用在眾多的實驗領域,而且可減少每批次實驗的動物用量,容易獲得有統計學意義的實驗數據。它們是胚胎學、生理學、遺傳學研究的理想材料,也用於葯效試驗、安全評價等的動物實驗。進行組織或腫瘤移植實驗時,製作某些有遺傳因素的人類疾病的動物模型時,近交系是必不可少的材料。 封閉群動物封閉群動物在遺傳上具有一定的雜合性,因而這類動物繁殖力高,適應能力強,保種及繁殖生產的成本較低,應用范圍廣。與近交系相比,封閉群動物的個體在遺傳上仍存在相當的差異,因此實驗的可重復性,及反應的一致性就不如近交系動物。但是,封閉群動物在實驗中,卻有比近交系更接近自然種群反應的特點。所以在實際中,封閉群動物被廣泛地應用於教學、預實驗、一般的葯物初篩、以及毒性、安全性評價試驗之中。
⑤ 遺傳病診斷有哪些方法和步驟
自從1985年PCR技術首次應用於遺傳病基因診斷以來,已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷,利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個,①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRNA.
傳統的基因診斷技術主要是以基因探針技術為基礎而建立的一些檢測方法,包括 Southerninnouthern印跡雜交,RFLP為,它們可直接分析基因的缺失和重排,亦可利 用RFLP時行連鎖分析,但由於這些技術操作繁瑣,探針來源困難所需設劑昂貴,且要 用同抗素.完成一項診斷需要的時間亦較長,因此難於滿足臨床診斷的要求.限制了它 在臨床上的應用.PCR技術是一種在體外的海促DNA合成技術,它能在短時間內將靶DNA 擴增百萬倍,而且操用簡便,省時,准確性也高,它不僅能直檢突變基因,而且可與 其它技術結合,使其診斷的准確性幾達100%.而且不同同位素操作.能最大限度的滿足 臨床診斷的需要.因而它已成為目前遺傳病診斷的產前診斷的主要手段.
系譜分析
在遺傳病診斷時進行系譜分析有助於區分單基因病和多基因病,以及屬於哪一種遺傳方式;有助於區分某些表型相似的遺傳病以及由於遺傳性而出現的不同遺傳方式。進行系譜分析應注意下列問題:①系譜的系統性、完整性和可靠性。系譜分析時必須有一個系統完整和可靠的系譜,否則可以導致錯誤的結論。完整的系譜應有三代以上有關患者及家庭的情況。有關成員要逐個查詢,特別是關鍵不可遺漏,死亡者(包括嬰兒死亡)須查清死因,是否近親婚配、有無死胎、流產史,並記錄在系譜中。在家系調查過程中避免由於患兒或代訴人不合作或提供假情況,例如不願提供重婚、非婚子女、同父異母、同母異父、養子養女等,以致錯給系譜,必要時應對患者親屬進行實驗室檢查和其他輔助檢查使診斷更加可靠。②分析顯性遺傳病時,應注意對已知有延遲顯性的年輕患者,由於外顯不全而呈現隔代遺傳現象進,不可誤認為是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外,家庭成員中找不到其他的患者,因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式,更不可因患者在家系中是「散發的」而定為常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病,約有1/3的病例為新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標不同而得出不同的遺傳方式,從而導致發病風險的錯誤估計。如鐮形細胞貧血症在臨床水平,純合子(HbSHbs)有嚴重的貧血,而雜合子(HbAHbs)在正常情況下無貧血,因此,這時突變基因(HbS)對HbA來說被認為是隱性的;然而,當雜合子的紅細胞處於氧分壓低的情況下,紅細胞亦可形成鐮刀狀,所以在細胞數目水平,觀察紅細胞呈現鐮刀狀,此時Hbs對HbA來說是顯性的。但從鐮形細胞數目理解,來自雜合子的紅細胞形成少量鐮形細胞,其數目介於正常純合子(HbAHbA)與突變基因純合子(HbSHbs)之間故呈不完全顯性遺傳。遺傳方式不同,對後代復發風險估計也應不同。
此外,在系譜分析統計子女發病比值時應校正因統計帶來的偏倚。
⑥ 實驗動物遺傳質量檢測常用的技術和方法
實驗動物遺傳質量檢測常用的技術和方法有:
尾部皮膚移植法:
這是目前最常用和最靈敏的檢測亞系內或亞系間組織相容性基因差異的方法。在小鼠和大鼠中普遍採用的是尾部或背部皮膚移植法。皮膚移植法靈敏度高、易掌握、經濟、不需昂貴設備、易對植皮成活作出估計,對移植創傷具有相對抗力、可檢測出許多H基因、並能有效地測出新發生的、造成亞系變異的遺傳混雜和突變。
小鼠生化標記基因監測:
通過多種形式的電泳和電聚集,可檢定生化標記即同功酶或蛋白質,常用的電泳介質有乙酸纖維素膜、澱粉凝膠、聚丙烯醯胺凝膠。每一種標記系統都需要將緩沖液、溫度、時間、電壓和電流調整到最佳值,並作特異性染色,最後將得到的帶型與公布的生化遺傳圖式進行比較。
⑦ 檢測遺傳多樣性最可靠的方法
檢測遺傳多樣性最簡單的方法是聚合酶鏈反應(簡稱PCR),最可靠的方法是測定不同亞種、不同種群的基因組全序列.
故選:D.