『壹』 什麼叫地貧基因檢測
地貧基因檢測是指針對地中海貧血相關基因的檢測
地中海貧血是由於造血所需的蛋白鏈發生基因突變或基因缺失致使構成血紅蛋白的a鏈B鏈比例失衡 從而引起無效造血所發生的慢性溶血性貧血 地中海貧血 是一組嚴重威脅人類健康的單基因遺傳性疾病 因其具有致死性 致殘性 可導致出生死亡或缺陷而引起國內外廣泛的關注 因此 有必要進行產前診斷 能夠有效預防重型地中海貧血患者的出生 是當前減輕疾病負擔的主要方法
根據我國衛生組織數據報告顯示約有1.5億人屬於血紅蛋白病的基因攜帶者 每年約有30萬各類重症血紅蛋白病患兒降生 利用基因檢測技術可精準的檢測出a和B地中海貧血基因突變位點 為優生優育提供了判定標准 對指導優生優育有著重要的價值 通過產前篩查遺傳咨詢等一系列措施有效地降低了缺陷胎兒的出生 符合我國優生優育政策 極大地提高了我國的人口素質
『貳』 地中海貧血需要做哪些檢查
你好！地中海貧血的檢查有兩大類：
1.血紅蛋白分析：輕型β地貧表現為血紅蛋白A2升高>3.5%，中、重型β地貧有血紅蛋白F升高，通常>30%；中間型α地貧表現為有血紅蛋白H。
2.地中海貧血基因檢測：直接檢測出α地貧基因和β地貧基因的種類。