遺傳代謝病檢測方法

⑴ 遺傳代謝病的診斷

有賴於各項實驗室檢查。根據臨床特點和病史，由簡到繁，由初篩到精確，選擇相應的實驗檢查。
1.尿液的檢查
（1）尿的色澤與氣味 有些代謝產物從尿液中大量排出，可使尿液呈現特殊的顏色和氣味。如尿藍母使尿呈藍色；而尿黑酸呈藍—棕色；卟啉則呈紅色。
（2）尿液中還原物試驗 尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羥基苯丙酮酸等還原物質均可檢出，為進一步選擇檢查提供幫助。
（3）尿液篩查試驗 常用的有三氯化鐵試驗，二硝基苯肼（DNPH）試驗，硝普鹽試驗，甲苯胺藍試驗。
2.血液生化檢測
如血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等項檢查。
3.氨基酸分析
可進行血、尿液氨基酸分析，指征是：
（1）家族中已有拆碧緩確診為遺傳性代謝病患者或類似症狀疾病患者；
（2）高度懷疑為氨基酸、有機酸代謝缺陷者（有代謝性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路結石等）；
（3）不明原因的腦病（昏睡、驚厥、智能障礙等）；
（4）疾病飲食治療監測。
4.有機酸分析
人體內的有機酸來源於碳水化合物；脂肪酸慧簡、氨基酸代謝以及飲食、葯物等，可通過尿液、血旅模漿、腦脊液等進行有機酸分析，以尿液最為常用。其指征大致同氨基酸分析：
（1）不明原因的代謝異常；
（2）疑診為有機酸或氨基酸病；
（3）疑為脂肪酸代謝及能量代謝障礙；
（4）不明原因的肝大、黃疸等；
（5）不明原因的神經肌肉疾病；
（6）多系統進行性損害等。

⑵ 什麼是串聯質譜篩查

串聯質譜篩查：兩個或更多的質譜連接在一起，稱為串聯質譜（MS-MS）。最簡單的串聯質譜由兩個質譜串聯而成，其中第一個質譜儀（MS1）作為分離器，第二個質譜儀（MS2）作為分析儀來對混合物直接進行分析。

串聯質譜技術可以應用於其他領域：疾病生物標記物（Biomarker of Diseases），臨床毒物學（Clinical Toxicology），治療葯棚神物監測（Therapeutic DrugMonitoring）等等，串聯質譜技術結合其他技術，如HPLC分析輔助診斷技術將更廣泛的應用於人們的生活。

(2)遺傳代謝病檢測方法擴展閱讀：

串聯質譜篩查的質譜串聯方式：

一、空間串聯((tandem in space)

1、同種類型的質量分析器串聯：扇形磁場、扇形靜電場串聯質譜；四極桿串聯質譜；飛行時間串聯質譜。

2、混合型串聯質譜(hybrid mass spectrometry)：扇形磁場、扇形電場和四極桿串聯；扇形磁場、扇形電場和飛行時間質譜串聯；四極桿和飛行時間質譜串聯；離子阱和飛行時間質譜串聯。

二、時間串聯仿畝((tandem in time) ：離子備和森阱質譜儀；離子迴旋共振質譜儀。

⑶ 家族遺傳病怎麼檢查

家族遺傳病可碧鎮以檢查的汪拿出，那麼家族遺傳病怎麼檢查呢？

家族遺傳病可以進行染色體核型分析，將一個處於有絲分裂中期的細胞中全部染色體大小及形態特徵有秩序的配對排列，觀察有無染色體數目或者結構異常。

或者進行生物化學檢查，可以測定血、尿、紅細胞、白細胞、皮膚成纖維細胞中酶和蛋白質或者中間代謝產物，去年在國內逐步開展的困慧搭遺傳性代謝病串聯質譜檢測技術，氣相色譜質譜技術已經逐步成為遺傳性代謝病診斷的常規檢測工具，特別是串聯質譜技術，可以診斷多種氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸和肉鹼代謝紊亂等疾病，在臨床上發揮著重要作用。

⑷ 遺傳代謝病檢測的什麼是遺傳代謝病檢測

遺傳代謝病檢測指採用設備、醫學試劑並採用特定的生化醫學檢測方法對輔助確診遺傳代謝的測試。樣本多採用靜脈血或干血片，旅謹可檢測大分子類遺傳代謝病和小分拆好基子類襪握遺傳代謝病。

⑸ 如何檢測先天性代謝缺陷病

1、病史詳詢

有無乎顫正近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。

2、體格檢查

除注意一般體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。

3、實驗室檢查

（1）初步過篩試驗：根據臨床表歲悔現查血中電解質、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質、血糖，尿中還原物質、氨基酸、洞鏈酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進行，作出初步診斷。

（2）進一步診斷：根據初篩結果，選擇測定血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機酸、銅、銅藍蛋白、TSH、rT3、皮質激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機酸含量，測定代謝異常情況，如葡萄糖耐量試驗、半乳糖耐量試驗、白細胞內包涵體等。在一般情況下，對常見代謝缺陷病可以作出診斷。

（3）明確診斷：測定特殊酶的活性，根據酶含量減少的情況，明確診斷為何種代謝缺陷病。

（4）特殊檢查方法：

液相串聯質譜判讀（LC-MS/MS）技術： 可用一滴血樣，在幾分鍾內一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。

基因診斷： 可對所有遺傳病的進行最終診斷和分型，有部分類型的遺傳性代謝病需要進行基因診斷才可確診原因。

⑹ 遺傳代謝病血尿篩查解讀

源自：網路文庫

判斷是哪一種遺傳代謝性疾病，首先建議對可疑患者進行血尿篩查（血串聯質譜+尿氣相色譜），這是目前遺傳代謝病初篩的檢測方法， 主要檢測的是血液中的氨基酸、醯基肉鹼以及尿液中的有機酸含量 ，以此初步判斷患者有沒有代謝異棗空常情況。

分為增高和降低兩大部分。

血氨基酸水平增高提示的遺傳代謝病較多，且多與氨基酸代謝病有關 ，見表 1。

由於部分氨基酸代謝病患者尿中相應的有機酸可增高，如楓糖尿病患者尿中 2-羥基異戊酸、2-酮異戊酸、2-酮-3甲基戊酸、2-酮異己酸增高。

瓜氨酸血症或精氨酸血症尿中乳清酸及尿嘧啶可增高。

但尿有機酸檢測不能作為氨基酸代謝病的單一確診指標。

血氨基酸水平降低提示的遺傳代謝病較少，多見於營養不良或早產兒 。見表2

血瓜氨酸 水平降低，需要結合血氨水平分析，若血氨顯著增高，則提示鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症，或氨甲醯磷酸合成酶缺乏症，這2種疾病的鑒別需要測尿乳清酸及尿嘧啶水平，若尿乳清酸及尿嘧啶水平增高可診為鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症，若尿乳清酸及尿嘧啶水平正常則要考慮氨甲醯磷酸合成酶缺乏症，但也不能排除鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症，還需要行基因檢測以做鑒別。

蛋氨酸 水平降低，則提示同型半胱氨酸尿症，或甲基丙二酸血症合並同型半胱氨酸血症，需要測血同型半胱氨酸水平進行鑒別。

血游離肉鹼及醯基肉鹼 降低 提示的遺傳代謝病相對較少，見表4

游離肉鹼顯著降低，同時伴有其他醯基肉鹼降低提示原發性肉鹼缺乏症。

輕度降低多為繼發於營養不良、長期素食、反復嘔吐芹岩卜、腹瀉或其他疾病消耗肉鹼所致，如有機酸血症、脂肪酸氧化代謝病等。

通常，血尿篩結果示異常的指標，結合現有的文獻報道，有參考意義的異常指標，我們的檢測報告結果都會列出來，並提供一定的疾病方向參考，再結合患者的臨床表現可輔助臨床進行一些疾病的排查，但是最終的診斷還需要基因檢測予以輔助。

（註：異常的氨基酸、醯基肉鹼以及有機酸的變化不嫌穗排除飲食、葯物等因素的影響。）

1、飲食治療：限制前驅物攝入，比如PKU，它是因為苯丙氨酸無法正常代謝在體內蓄積致病，所以患者需要飲食限制苯丙氨酸的攝入。

2、葯物治療：補充缺乏輔酶或物質，比如PKU，苯丙氨酸無法正常代謝是因為苯丙氨酸羥化酶或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏所致，只要補充缺乏的物質，就能促進蓄積物的正常代謝。

3、基因治療：因為是基因突變導致的代謝異常，所以通過基因編輯、肝移植等方法糾正基因的缺陷，以達到治療的目的。

⑺ 遺傳代謝病怎麼查

現在寶寶出生跡賀之後醫院都可以查的，如果要查的項目多些的，估計還是要咨詢檢測機構或者醫院。據了解現在除了國家免費強制篩查的2-5種姿含派以外，還有一些其他的脂肪酸代謝或者有機酸代謝的老鄭檢測。