唐氏兒鑒別方法

Ⅰ 「唐氏兒」的篩查方法有哪些導致「唐氏兒」的因素有哪些

唐氏兒的篩查方法有很多，在這個過程當中，大家可以通過檢驗血清的方式進行篩查。但是在這個過程當中，大家臘備一定要知道自己的生理周期。因為在檢驗血清的過程當中需要綜合很多的數據，在這個時候數據不準確的話，可能也會導致結果有一些偏差。同時還可以通過DNA的方式來做唐氏篩查，在這個過程當中可以檢查胎兒的DNA，同時還可以看出胎兒的染色體是否正常。導致唐氏兒的原罩敏因有很多，有一些患者可能是因為遺傳因素引起的。

所以說在懷孕期間，女性朋友們一定要注意自身的健康問題。如果說感覺身體有一些不舒服的情況後，也要到醫院去做檢查。很多孕婦在懷孕期間，會出現妊娠糖尿病或者是妊娠高血壓。一旦出現了這種情況之後，也會對他造成特別大的影響，甚至還會導致胎兒終止發育。而且在懷孕期間，孕婦也不要接觸一些有毒物質，這些物質也會導致孕婦出現流產的跡象。

Ⅱ 妊娠後期階段的致病因素，唐寶寶的辨別方法是什麼

一、那些是唐寶寶的鑒別方式

1、實際上懷孕早期就可以用相應檢查方式來鑒別胎寶寶是否為唐寶寶，這類檢查方式叫做唐氏篩查，具體做法為提取靜脈血開展化驗檢查，如結論歸屬於「高風險」的准媽媽別太擔憂，還可以進一步開展羊膜腔穿刺技術性來鑒別胎寶寶是不是唐寶寶，具體做法要在B超引領下將專用針從孕媽媽的腹腔刺入子宮胚胎的孕婦羊水中，與此同時提取少許孕婦羊水以虛鋒敬對胎寶寶的體細胞開展檢查染色體剖析。需注意羊膜腔穿刺檢測法適宜和孕期16-20周准媽媽，除開根據羊膜腔穿刺術查驗以外，還可以所採用的其他產前檢查唐寶寶的專業技術有胎寶寶臍靜脈穿刺術、毛絨穿刺活檢、胎寶寶鏡檢查等。

3、生完孩子要素，高膽紅素血症，如新生兒溶血病導致核黃疽，腦部神經組織膜蛋白的氧化磷酸化的解偶聯反應功效產生阻礙，大腦神經機構動能造成不足轉性萎縮，導致小孩唐氏基禪綜合征。失血過多、感柒等原因造成的新生嬰兒休克。腦損傷及癲癇抽搐，危害腦部血供、制氧。

4、媽媽年紀的擴大，兒女發作的機遇也提高。媽媽25周歲以下，唐氏寶寶比例1/2000，媽媽35至39歲，比例1/50;媽媽40周歲以上，比例1/20。換句話說，40歲以後才懷孕生產，無論是第幾胎，長出唐氏寶寶的概率為25歲之前的100倍。

Ⅲ 唐氏綜合症有什麼特徵如何辨別寶寶是不是唐氏綜合症

唐氏綜合征在醫學上又稱之為21-三體綜合征、先天愚型，這種病涉及染色體，是因為多了一條染色體（第21號）；染色體多了一條可不是鬧著玩的，所以大多數患兒在胎兒期就流產掉了，當然還有一小部分被倖存下來，這也是家庭不幸的開始。因為這個病是無法治癒的。

1.智力落後是最突出的一點，還有其他的症狀體征，比如特殊的面容，如雙眼眼距寬，鼻根平，眼裂小，眼外側上斜，內眥贅皮，神射常伸出口外，流涎。

2.體型矮小，頭圍小，多呈扁頭。頸短。出牙延遲常錯位。頭發軟而稀少。四肢短，關節可過度彎曲，手指粗短；手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋。生長發育遲，比如前囟閉合晚。

3.喂養困難，神志呈嗜睡狀，性發育延遲。男性患者終生都不會有生育能力，但女碰稿敬性患者成年以後，可有月經，有可能會懷孕並生育下一代的。

4.心臟病，這是很難避免的，因為第21對染色體是與心臟有關的，這意味著可出現先天性心臟病；

5.免疫力差，容易患各種病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超過30歲，可出現老年痴呆症狀。

那麼怎麼確診唐氏綜合征呢？

1.可以抽血檢測染色體（對外周血細胞染色體核型分析）。

2.假如是孕婦是可以通過羊水細胞染色體檢查，但是這有前提的，只是針對「高危」孕婦，適宜孕16 20周的孕婦。

3.產前（13周以後）進行唐氏篩查很普遍，如：血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）。

唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易於辨認笑慎，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

回答這個問題的時候，心裡不是很舒服。先祈禱每個寶寶都平安 健康 的來到世界上吧。
什麼是唐氏綜合征 唐氏綜合征的特徵

1、唐氏寶寶在外表上具有如下特徵，如兩眼之間的距離比較寬，眼角外側向上斜，鼻根又低又平，經常流口水。

2、唐氏寶寶智能低：他們的智商通常只有20-50，語言動作都發育遲緩。

3、唐氏寶寶身體特別軟。

4、唐氏寶寶大部分都有先天性的心臟及其它器宮的功能性缺陷。

5.唐氏寶寶特別容易感染其他疾病，身體素質差。

6.男性不會有生育能力，女性如果來月經，可能有生育能力。

如何辨別寶寶是不是唐氏綜合征
以上唐氏寶寶的各種特徵都可以作為辨別唐氏兒的標准。除此以外，孕檢的某些項目也會檢測寶寶是不是唐氏兒。比如早期的NT和中期的唐篩。
如何避免唐氏寶寶
唐氏寶寶大都與孕婦高齡導致卵細胞老化有關；父源佔5%，還有少數是家敬沒庭遺傳。因此

第一就是要避免高齡生子。雖然現在高齡產婦的身體素質都很好，但是各種異常的幾率還是要比年輕的產婦高。不過如果已經是高齡產婦，只要按期做孕檢，排除風險，都是可以避免的。

第二，不要接觸高壓輻射，農葯等危險環境，孕期按時睡覺，有規律的作息時間。

第三，做好孕前檢查，男女雙方都要做孕檢。降低唐氏寶寶的風險。

注，並不是唐氏兒的所有智力都低於常人，如果家長善於觀察，可能唐氏寶寶也會在哪個方面有特長。比如我們指揮家舟舟，就是唐氏兒，但是他的形象思維能力非常強，小時候看過一場音樂會以後，可以把指揮的動作全部模仿下來，後來成了知名的指揮家。

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唐氏綜合征是一種染色體疾病，多指的是21-三體綜合征，也就是比正常人多了一條21號染色體。

患有唐氏綜合征的孩子身體發育畸形，語言、運動等能力發育遲緩，智力嚴重障礙，所以唐氏兒又稱先天性痴呆或智障。具體包括以下這些方面：

1、 智力低下 是唐氏綜合征最突出、最嚴重表現，患兒智商通常只有25 50，尤其抽象思維能力較差。

2、唐氏兒 面容較為特殊 ，包括眼距寬，眼裂小，有內眥贅皮，外眼角上斜，鼻樑低平，耳廓較小，舌頭經常伸出口外，流涎較多。

3、患兒 說話很晚 ，平均年齡在4 6歲，而且其中絕大部分有發音缺陷、聲音低啞、吐字不清、結巴口吃、語音節律不正常等障礙。

4、體格發育落後，表現為出牙晚、牙齒咬合不正； 身材矮小，四肢短 ，四肢關節可過度彎曲；手指粗短，小指向內彎曲。

掌紋呈「通貫手」 ，手掌短；腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

5、隨著年齡增長，患兒和正常兒童的運動功能差距會越來越大，經過養育者耐心、反復訓練後，患兒可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但 動作笨拙、不協調 。

6、唐氏兒大多 性情溫和、愛笑 ，喜歡模仿和重復一些簡單的動作；少數患者易激惹、任性、多動，甚至有攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的情緒。

7、約50%的患兒伴有 先天性心臟病 或胃腸道畸形、視力障礙、甲狀腺功能低下。

8、因 免疫功能低下 ，唐氏綜合征患者易患各種感染，白血病的發生率比普通人高10%~30%。

鑒於唐氏綜合症對孩子的影響如此巨大，而且無法治療，所以，現在醫院都開展了 唐氏篩查 這項產檢項目，目的就是篩查胎兒是否患有這種疾病。

唐氏篩查是一般是在懷孕15~20周左右做，方法是抽取孕媽媽2毫升的血液，檢查血清中甲型胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素（HCG）的濃度。如果唐篩高危則建議要做 無創DNA或做羊水穿刺 來進一步確診。

生下「唐寶寶」對家庭來說會是災難性打擊，所以在孕期要做好各項染色體檢查，早發現早干預。別讓孩子來到世上遭罪。

唐氏綜合症有什麼特徵？
唐氏兒雙眼間距寬，而且鼻根低平，經常流口水，身材矮小。大多數唐氏兒長相都出奇的一樣，一眼就能看出來。

唐氏兒智商偏低，隨著年齡增長會更明顯，普遍智商在25~50之間，生活多半不能自理。且少有能活到成年，壽命不長。

如何辨別寶寶是不是唐氏綜合症？
在孕前可以做遺傳病咨詢，了解夫妻雙方家族是否有遺傳病史。孕期可以通過早期的NT篩查配合血清檢查，孕中期的唐篩或無創DNA都能篩查出染色體異常。不過最終確診需要通過羊水穿刺來進行。

哪些人群容易出現唐氏兒？
總之，在孕前或孕期一定要做好各項遺傳病咨詢或染色體檢查，別讓寶寶帶著缺陷來到人間。孕期的篩查最後還是要靠羊水穿刺來確診，不能一概而論。

我二兒子先天性心臟病住院做手術，同病房就有一個安徽的唐氏兒，1周8不會走路不會說話，五官長得很畸形，也患有先天性心臟病。她一直由她外婆帶，她媽媽感覺也不是很聰明的那種。家裡有這樣的孩子真的大人也累，小孩又不聰明，要一直照顧她到老。她外婆尿不濕不給她包，在病房裡經常把尿到處亂拉。不給她喝奶粉，東西亂吃，剛做完手術沒幾天她外婆給她吃牛奶拌飯，還吃一點辣椒，肚子鼓起來很大，一直在那裡哭鬧。大人也帶不來孩子，而且本身又有這樣的病，真可憐

唐氏綜合征（Down syndrome）又稱21號三體綜合征，顧名思義與第21號染色體發育異常有關。染色體是人類遺傳物質傳遞的載體，正常人有22對常染色體和1對性染色體，男女共有的22對染色體是一樣的，而決定性別差異的是性染色體。目前已確定唐氏綜合征的發病是由於第21號染色體多發育了一條。由於其結構的特殊性決定了三體型、嵌合型以及易位型三種類型，其發病機制各不同，總結其機理主要為大齡產婦染色體不分裂、遺傳因素（嵌合21-三體細胞遺傳攜帶，21號染色體平衡易位攜帶）。

其臨床表現主要為智力低下與特殊面容，不難看出，唐氏綜合征患者有很明顯的特點，雙眼距離較大，鼻根較常人低，舌頭胖大，經常流口水等（應與甲減進行鑒別）。

此外還會引起嚴重的並發症如先天性心臟病、免疫功能底下而導致的細菌病毒感染，這是唐氏綜合征患兒發生死亡的重要原因之一。現代醫學迄今為止無法進行根治，只能通過減少患兒出生降低發病。目前行之有效的檢查方法是聯合篩查，即孕早期血清標志物（相關蛋白A、游離絨毛促性腺激素）和B超頸後透明帶厚度；孕中期甲胎蛋白、游離絨毛促性腺激素、游離雌三醇指標聯合起來進行早中期的風險判斷。

其最佳時間，早期為懷孕後第9-13周，中期為14-20周。篩查可以預估風險但並不絕對，高危產婦須通過羊膜腔穿刺或血液檢查，對染色體進行分析輔助確診，這對降低唐氏綜合征患兒的出生率與發病率起到了有效的積極作用。對於已經出生的寶寶，可通過面容進行判斷，最終的確診還需要通過染色體檢測分析。

外貌特徵很明顯 俗稱國際臉 基本看面相就可以判斷是不是 糖寶寶眼神呆滯缺乏靈氣 至於斷掌草鞋足心臟病等都不是硬指標 最終還是需要檢查染色體來確診 因為糖寶寶也分三種 標准型 嵌合型 易位型

隨著「 健康 育兒 」觀念深入人心，孕期檢查越來越受到重視，特別是排畸檢查。其中有一項孕期必做的檢查，叫做唐氏篩查。正常的精子和卵子都含有23條染色體，兩者結合以後，就形成一個有46條染色體的細胞。當染色體出現異常，就會孕育唐氏綜合症的寶寶。

一般來說，女性從出生就確定了身體的卵子數量，當卵子生存越久，就越容易出現問題。精子雖然說能夠不斷產生，不會老化，但是50歲以上的男性，其精子出現的問題機率，相對卻比較高。

唐氏寶寶症狀很多，其中有這幾項較為常見，值得我們注意。

有些唐氏寶寶對胃口控制力比較差，容易導致肥胖症；有些唐氏寶寶的免疫力比較低，容易感冒；有些唐氏寶寶的脊椎不穩，要注意保護號脊椎；很多唐氏寶寶還存在視力和聽力的問題，比如出現斜視、近視、遠視、白內障和中耳炎；此外，唐氏寶寶還容易出現心臟缺陷、腸道缺陷，甲狀腺機能減退等情況。

如果唐氏寶寶的智力有問題，一定要乘早進行特殊教育，才能讓他們正常生活。

面對唐氏寶寶，一定要付出更多的關愛和照顧，給他們溫暖，讓他們有幸福感，有安全感。

最後，舟舟媽媽希望大家在 育兒 方面，有什麼問題和看法，都可以在評論區給舟舟媽媽留言，或者私信給舟舟媽媽。

1、唐氏寶寶智力低下

唐氏兒為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商(IQ)相對穩定，以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。

不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。(詳細解讀唐氏綜合症!)

2、語言發育障礙

患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

3、行為障礙

大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢。(寶寶不愛喝葯，一喝葯就吐出來怎麼辦?)

4、運動發育遲緩

患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。

5、生長發育障礙

先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262-272天。出生時身高較正常新生兒短l-3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前後徑相對較短，枕部平坦。

大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

6、特殊的外貌

雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

7、約有1/2的病例並發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病

妊娠期間的一些檢查請按時並且按照要求去做，這是篩查胎兒患病的重要方法，如果檢查出胎兒不 健康 ，最好終止妊娠。

由於此病是染色體異常引起的的疾病，目前醫學界尚無有效的治療手段。只有通過孕前檢查，預防唐氏患兒的出世。對於已經出世的唐氏患兒，由於常伴有智力障礙、發育遲緩，家長和學校應幫助孩子克服行為問題， 社會 應對殘疾兒的父母給予道義上的支持，不得歧視唐氏患兒。