唐氏篩查用什麼方法學檢測

『壹』 懷孕幾個月做唐氏篩查

唐氏篩查是孕期檢查的一種項目，在孕檢項目中，唐氏篩查是很重要的，可以檢查出胎兒是否患有一些疾病，唐氏綜合症篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。那麼， 懷孕幾個月做唐氏篩查 ？

懷孕幾個月做唐氏篩查

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高，危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。在懷孕二手的時候就可以做四維彩超的檢查了。一般在懷孕16到28周，准媽媽們就可以做四維彩超排畸檢查了，這個時候胎兒大小合適、羊水充足，便於觀察，可以及早確認胎兒巧廳發育是否正常。而武漢都市婦產醫院引進的美國GE四維彩超，是目前世界上最先進的彩色超聲設備。能夠多方位、多角度、動態地觀察宮內胎兒的生長發育情況，根據胎兒孝搜隱運動來判斷發育情況，檢測和發現胎兒畸形等各種異常，還可讓父母在第一時間親眼目睹寶寶的一舉一動漏老和乖巧的秀容。

唐氏篩查需要抽取孕媽媽靜脈血一針管，通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數。孕媽媽一般在抽血後一周就能拿到檢查的結果。

北京協和醫院婦產科醫生章蓉婭提醒孕媽媽在做唐氏篩查時要准確提供以下信息：孕婦的出生年月日、月經周期、末次月經、預產期、胎兒數、體重、實際孕周(一定要核對預產期，例如某孕婦平素月經均推後兩周，按末次月經算已經18周，但根據平時月經推後的特點，孕早期超聲偏小兩周，實際孕周只有16周)。

唐氏篩查需要空腹嗎

唐氏篩查不需要空腹。雖然唐氏篩查是通過抽血來完成，但是這個主要是檢查胎兒有無畸形，與抽血做肝功能測試等項目不一樣，所以，唐篩並沒有空腹的要求。

做唐氏篩查注意事項

1、篩查時間：最佳時間是在孕15-20周。

2、經濟簡便，對胎兒無損傷。盡管唐篩結果不能十分准確地判斷胎兒是否愚型，但畢竟這是判斷胎兒是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果高危，可以進一步作羊膜穿刺檢查。

3、篩查方法：多採用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出危險系數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。

4、費用：100元左右，不過各地各家醫院標准不同。

5、檢查前的准備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、准確孕周、胎齡大小有關，在篩查前時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等。由於篩查的風險率統計中需要根據上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。

6、唐氏篩查暫時不適用於試管嬰兒、雙胎妊娠者。

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『貳』 唐氏綜合征怎麼檢查

問題一：查出來是唐氏綜合征怎麼辦 唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：
1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標准型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平磨派衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

問題二：什麼時候檢查唐氏綜合征 病情分析：
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。
唐氏篩查的最佳時間是孕15-20周，若提示高風險，須進一步行羊水穿刺和胎兒染色體檢查，可明確是否唐氏兒。
指導意見：
建議孕21-27周行三維彩超檢查，可幫助排除胎兒大器官畸形。

問題三：唐氏綜合症篩查怎麼看？ 你好，你的結果很好，沒有風險，放心吧。
看法是你的檢查結果與參考范圍對比。
例如這三項重點的：
唐氏綜合征風險率 檢查結果： 1/17857 參考范圍( 問題四：唐氏綜合征患兒出生後怎樣發現 唐氏綜合征患兒的體征非常多樣，許多器官組織都有異常。但發育畸形通常沒有嚴重到危及生命的程度。下面從患者的面部和體格特徵、循環系統、消化系統、內分泌系統、神經系統、生殖系統、行為及壽命等方面對患有唐氏綜合征的兒童的臨床表徵進行簡單描述。
1. 面部和體格特徵
患兒出生時一般平均體重和身長偏低，肌張力低下。較為突出的是顱面部的畸形。頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻扁平，瞼裂細且向外上傾斜，眼距過寬，內眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，常有斜視。虹膜時有白斑，常有晶狀體混濁。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。頭發直而不捲曲。頸背部短而寬，有過剩的皮膚。由於軟骨發育差，患者四肢較短。手寬而肥，有通貫掌，指短，第5指常內彎、短小或缺少指中節。腹部由於肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝。
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2. 先天性心臟病
經超聲心動圖檢查發現，約1／2以上的患者有先天性心臟病。主要是室間隔缺損、房室道聯通、房間隔缺損和動脈導管未閉。先天性心臟病最嚴重的類型是肺血管阻塞，這一並發症能導致充血性心力衰竭。唐氏綜合征患兒這一潛在的致命並發症相比患有相同性質的心臟病但有正常染色體患兒的病情發展要快得多。
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3. 血液病
雖然唐氏綜合征患兒血液病的具體發病機制目浮仍知之甚少，但是已經發現唐氏綜合征患者幾乎每一個血細胞都存在有發生這類異常的風險。例如，在新瞎睜賀生兒或紫紺型心臟病（藍孩子）能早襲發現患有紅細胞增多症；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統的異常很少導致嚴重的疾病，但是唐氏綜合征患兒發展為白血病的機率為1/150，而普通兒童的發病率只有1/2800。
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4. 胃腸道畸形
消化道畸形的發病率大約為5%，主要表現在新生兒期出現喂養困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、 *** 閉所（0.9%）、先天性巨結腸症（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門狹窄（0.3%）。
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5. 內分泌系統的疾病
大約有1/141的唐氏綜合征新生兒出現先天性甲狀腺功能低下症，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長兒表現為亞臨床型先天性甲狀腺功能低下症。在一個研究中發現，約7%的這些患兒最終發展為甲狀腺功能低下症。大約250個唐氏綜合征患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的2倍。
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6. 神經發育和行為功能缺陷
智力發育不全是本綜合征最突出、最嚴重的表現。患兒智能發育緩慢，1周歲後方能坐起，3歲左右才開始走路。這些標志性動作的發育，男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為26個月，而女孩則為22個月。
在生後兩年內，基本由於社會的關愛，唐氏綜合征患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了2歲以後，明顯的語言發育遲緩就出現了；唐氏綜合征患兒要2歲以後才開始說簡單的言語。
患兒的性格偏柔而慢，很少有攻擊性，不太識數，但有時也有一定的記憶力，善於模仿別人。雖然唐氏綜合征患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發育輪廓。此外，國外對261里患有唐氏綜合征的兒童進行追蹤研究發現，其行為和心理異常的發病率如下：注意力缺陷多動症（6%）、品行障礙或敵對行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖症（2%）、進食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨症（1%）。
患兒的智商通常在25－50之間。智力較好的患兒可學會......>>

問題五：唐氏綜合症的小孩以後會怎麼樣？ 唐氏綜合症，又成為21三體綜合征，是指受精卵有一對半第21對染色體，最大可能是卵細胞形成時，在第一次分裂時沒有正常分裂，第21對染色體全部遊走到了一個卵細胞中，使這個卵細胞畸形分裂，最後和 *** 結合，形成受精卵。
其實可能是因為母方的工作環境，受孕母親的年齡有關，原因很復雜。如果母親的年齡較高，孩子患病的幾率較大。
提醒樓主，此病無法治癒，還有，患病小孩可能同時患有先天性心臟病，很可能會夭折，希望有心理准備。
另外，還有一些資料，希望樓主注意以下，不幸遭遇，深表同情，杯水車薪，希望海涵！
唐氏綜合症是由蘭頓・唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出並解釋了返祖現象是導致各種智力殘疾，包括「蒙古症」的原因之一。這篇文章精於 1866 年在倫敦醫院報告上，但是他所描述的證狀是人們已經熟知的「蒙古痴呆症」，有關這一症狀的文獻報告可追溯到十九世紀初。之所以叫「蒙古痴呆症」，是因為當時人們認為有這種症狀的人，面相象中國北部的蒙古人。
也許正是因為唐博士的報道引起了轟動，人們對占重度智力殘疾人口總數三分之一的遺傳疾病產生與日俱增的興趣，十九世紀後，人們就將「發現」這一新的不同的門診的榮譽歸蘭頓唐博士，並將這一症狀稱為「唐博士的綜合症」。
1959 年，人們發現了唐氏綜合症（現在的名稱）的真正原因，或者說至少是發現了唐氏綜合症是怎樣發生的。 Jerome Lejeune 和他助手們在巴黎的遺傳學院工作時，報道了他們的發現――唐氏綜合症的基因組合中第 21 對染色體上多出了一條。人們對正常的核型里有 46 條條染色體，其中 22 對是常染色體，還有一對為性染色體。在第 21 對染色體上多出的這條染色體使唐氏綜合症患者有 47 條染色體。後來的科學研究發現這是由於受孕時，第 21 對染色體在應該分開時，沒有分開而造成的。
多餘的那條染色體導致了患此症狀的孩子生理方面和智力方面與其他人有顯著差別。這些主要差別將在下面列出，但是一定要記住並不是每一個唐氏綜合症兒童都具有所有的這些特徵。人們還發現的多少特徵與智力及後天的發展沒有什麼聯系。良好 *** 環境比先天的基因天賦對人的影響更大。
頭部
頭型短小，前後徑短。頭後部扁平，可以說是與後脖子齊平，脖子較短較粗。大腦重量比平均值低，不過這卻不應該被認為是件嚴重的事，因為人都有一輩子用不完的腦細胞，唐氏綜合症人真正也不例外。如果不是這樣，好倒是個較為嚴重的問題，因為和人體其他細胞不一樣，腦細胞一過 20 歲就不會再生了。
有時脖子會出現嚴重問題。慶幸的是只有 1 。 5% 的唐氏綜合症人士有這種症狀，該症狀稱為 atlanto axial subluxation ，主要是脊柱的第一塊脊骨和第二塊脊骨連接鬆散散造成的。有些運動會讓骨頭錯位，甚至可以致死，如：騎馬、游泳、前翻滾等等。所有唐氏綜合症孩子都應在三歲左右時做 X 光檢查下頸部，以排除這一可能性。如果有此問題，就應提醒孩子的家人和照看者，避免做上述的運動。
既然說到了頭部，討論一下智力也是委自然的。唐氏綜合症人士之間的智力差異非常大，少數人有多重殘疾，他們的智商幾乎無法測出，而且他們需要終生的照養；而有的則較為聰明，智商達到正常人的水平。大多數人的智商介於這兩個極端之間，他們需要特殊教育的幫助。要麼去特殊學校，要麼去有特殊教育設施的正常學校。
大多數唐氏綜合症人士都會有阿爾茨海默氏病（一種老年病）的早期情況，不過有報道顯示他們的症狀比大多數患阿爾茨海默氏病的人輕微些。好像是唐氏綜合症人士的大腦對阿爾茨海默氏病有一定的抵抗力。這種可能性引起了許多......>>

問題六：唐氏綜合症，一般都做哪些檢查？ 唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標准型 佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。
（2）易位型 佔2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。
（3）嵌合體型 占本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。

問題七：唐氏綜合症如何確診 唐氏兒綜合症就是先天愚型兒，那個會指揮的周舟就是得的這種病。你應該帶孩子去醫院查查腳的問題，未必就是唐氏兒，不要自己嚇自己，唐氏兒還有很多症狀，下面文章有詳細的說明：
唐氏綜合症
1.病因：
唐氏綜合症（DownSyndrome）又稱蒙古症，由於此症首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。
唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。
2.症狀：
唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
3.治療：
由於目前仍未發明能提高弱智者智力的葯物；故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。然而，經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治癒或控制。
4.預防：
唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。
以下是唐氏綜合症的檢驗方法介紹
1、孕婦高齡≥35歲，染色體數目的畸變發生率也無多(唐氏綜合症就是21-三體染色體畸變)2、母血甲胎蛋白高值時注意開放性神經管缺陷和腹壁缺陷。低值時尤其游離雌三醇也低值時注意21-三體的可能性。3、三項母體篩查試驗結果：母血甲胎蛋白、人類絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇升高或降低，三項指標再結合母親年齡可以檢測，60%唐氏綜合症假陽性率約6.6%。人類絨毛膜只佔性腺激素(HCG)單項指標對down』s syndnome有很高的檢出率。4、可抽羊水作甲胎蛋白測定和胎兒脫落細胞核做染色體核型分析；如甲胎蛋白超標，膨出、腦積水、無腦兒等。如脊柱裂、腦脊膜膨出、腦積水、無腦兒等。如染色體核型分析呈現21-三體則可診斷胎兒為唐氏綜合症。
唐氏綜合症或稱21三體，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合症就約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。
檢查結果因為各地測試的方法及參考值可能不同，所以無法確定
B超檢查結果胎頭光環是顱骨在B超下的顯影，一般在12周就可看見...>>

『叄』 怎樣做唐氏篩查

濕化學法（狹義定義：共沉澱稱為濕化學法。廣義定義：有液相參加的、通過化學反應米制備材料的方法統稱為濕化學法。
舉例：甘油三酯檢測（濕化學法橘局散）
從血清中抽提甘油三酯同圓氏時沉澱蛋白質，用氫氧化鉀造化釋出甘油，用過碘酸鈉氧化成甲醛，然後用變色酸顯色反應或用乙醯丙酮顯色產生熒光色素，用熒光法或比色法測定。）
干化學法（干化學法檢查，是指進行檢驗時採用的化學反應的方法中需要的水分很少。例如，現在驗尿是用試紙和儀器的，而以前是用試劑和尿液在臘悶試管裡面反應。現在的方法就稱為「干化學法」，以前的稱為「濕法」。因此，你在醫院保胎，應當明確檢查的目的。）

『肆』 孕婦唐氏篩查是什麼

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。 醫學概念 唐氏綜合症又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟體計算的風險值。 臨界值為1/250-380（由於方法學的不同，可能此數值有所不同）。大於為高危，小於則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。 唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。 篩查程序 1 第一孕期唐氏症篩查 這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用「超聲波」和「抽血」兩種篩檢方式。黃旭光醫生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏症的風險。 2 第二孕期唐氏症篩查 孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏症的風險。 3 絨毛膜取樣術 黃旭光醫生表示，孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫生仔細討論，因為這屬於侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢後，若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結果要14天後才能知道。 4 羊膜穿刺檢查 這也是屬於侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示，透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏症。需要14天才能得知結果，其准確率高達99%以上。 5 唐氏篩查的注意事項 篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。 檢查前的准備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、准確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生咨詢其他准備工作。 檢查原則 通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。 進行唐氏篩查的時間有2個時期：懷孕的第9~13周，稱之為孕早期篩查，懷孕的第14~21周+6天，稱之為孕中期篩查。無論早中期，一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢（早期）或羊水穿刺（中期），從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。 檢查時間 時間：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之間。 重要意義 唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。 進行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣痴獃等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定。 以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β－HCG的水平，結合你其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。 具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合征圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合征。2、AFP中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水AFP均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。 為什麼要做唐氏篩查 唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為：>35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。認為80%的唐氏綜合征發生在>35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。 檢查時要注意的問題 做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、准確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期，准媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。 盡管有許多多准媽媽對唐氏篩查提出質疑，盡管唐篩結果不能十分准確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。 我國大約每20分鍾就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統並發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。祝願每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶！ 唐氏篩查是否能檢測胎兒性別 唐氏綜合症是人類常見的一種染色體病，由於唐氏患兒智力嚴重低下，生活完全不能自理，幾乎所有的發達國家對孕婦都會進行唐氏篩查。唐氏篩查都只是針對唐氏綜合症的風險系數做的檢查，跟胎兒的性別完全沒有關系。FreeβHCG是對孕婦血清的檢查，並不是對胎兒進行的檢查。 發展歷史 1984年前，對年齡大於35歲的孕婦作羊膜穿刺，羊水細胞染色體檢查 1984年，美國Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald發現唐氏征兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15%左右 1987年，Dr. Bogart發現唐氏征兒孕婦血中β-hCG比正常孕婦高 1988年，Canick，Haddow，Wald發現唐氏征兒孕婦血中uE3下降。同時首次提出唐氏征兒三聯篩查方案（Triple Test） 。 1996年，抑制素A成為第四種血清學檢測指標，提出唐氏綜合征四聯篩查方案（quad Test）。

『伍』 唐篩怎麼做

唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。 1為什麼需要做唐篩 唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關系，年齡愈高，生出唐氏症患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒，而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦，其它80%的唐氏症胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。 但另一方面，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費用比較高，還會增加流產的機會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。目前預防唐氏症最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏症。 2哪些女性需要做唐篩 34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15~20周內進行，最好是在16~18周之間檢查。而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏症患者、已經生過唐氏症患兒的女性，已經屬於高危險的人，所以就不需要再進行唐篩檢查，而應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。 3唐篩檢查有危險嗎 唐篩檢查是一種安全、方便的檢查，對孕婦、胎兒都沒有危險性。檢查是通過化驗孕婦血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，所以孕婦只需要抽一點血就可以進行檢查，不會有危險。 4怎樣查看化驗結果 目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。甲胎蛋白的正常值應0.4~2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。 5唐篩的准確度是多少 唐篩檢查可篩檢出60～70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有唐寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。 唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 隨著技術的不斷發展，除了唐篩外，現在還可以利用無創產前基因檢測唐氏綜合征及18、13染色體異常。無創產前基因檢測可以檢出99%以上的唐氏症患兒。與唐篩一樣，只需抽取胳膊上的血即可檢查，避免了羊膜穿刺檢查或絨毛檢查增加的流產風險。對於高齡及唐篩高危的孕婦，無創產前基因檢測是進行羊膜穿刺檢查的另一新選擇。對於普通孕婦而言，無創產前基因檢測也可以作為更佳的唐篩方法。 6唐篩的檢查內容 唐篩主要是針對唐氏綜合症的篩查，就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒，主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。 唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關系，年齡愈高，生出唐氏征患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒，而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦，其它80%的唐氏征胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。 但另一方面，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費用比較高，還會增加流產的機會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。目前預防唐氏症最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏症

『陸』 唐氏篩查的原理是什麼什麼時候做唐氏篩查最好

唐氏兒篩查費用

根據不同地區含笑不同醫院，做唐氏兒篩查的價格也會有所不同，一般做唐氏兒篩查都是在200塊左右的價格，但是由於每個地區每個城市，醫院的伍卜條件設備，收費也不完全一樣，有的醫院做單項的唐氏篩查只需要180，但是有的醫院會結合其他的檢查全套一起做，價格就在650塊左右。

但准媽媽做唐氏篩查的時候，首先應該考慮的並不是價格方面的問題，一定是安全問題，要選擇在正規的產科醫院做檢查，這樣得到的結果會更加的精準，確保寶寶的安全性。

㊗️大家好孕！

『柒』 如何做唐氏篩查

早孕嫌碧中期：

早孕期一般於孕後7~13周。此時，二聯篩查是指以血清妊娠相關蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標，結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案。

中孕期：

中孕期為孕後14~20周，此時的二聯篩查是指以血清甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標，結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案。

中孕期還可進行三聯篩查，三聯篩查是指以血清AFP加hCG（或游離β-hCG）加非結合雌三醇為指標：結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案。

篩查模式選擇：

早孕期二聯篩查，中孕期二聯或者三聯篩查，方法簡單，能夠獲得較令人滿意的篩查結果，對於減少DS的出生，控制出生缺陷的發生率有顯著的作用。根據中國大陸的具體國情，在現階段，中孕期二聯篩查是有效的DS產前篩查方案。

(7)唐氏篩查用什麼方法學檢測擴展閱讀：

詳細介紹：

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，是一芹山種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%的慧仿患兒在胎內就會流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

『捌』 做唐氏篩查有哪些流程

做唐氏篩查有哪些流程 ，唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，進行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周，唐氏篩查只是初步篩查，是進行綜合風險評估，得出患21-三體，18-三體和神經管缺陷的風險度。

做唐氏篩查有哪些流程

唐氏篩查是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周，唐氏篩查只是初步篩查，是進行綜合風險評估，得出患21-三體，18-三體和神經管缺陷的風險度，並不是確診。

唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些檔並生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危返蠢納險系數的檢測方法。

唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險。

醫生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯後，都會影響唐氏篩查結果的准確性。如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況，醫生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。

怎麼判斷唐篩風險

判斷唐篩風險，主要看3個數字：

1、甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。

2、絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。

3、甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺漏沒激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1%。如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

但是，各個醫院的計算方法不完全一樣，定的標准也不一樣，有的醫院正常值標準是“小於1/270”，有的則是“小於1/380”。

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『玖』 唐氏綜合篩查

唐氏綜合篩查

唐氏綜合篩查，從知道寶寶降臨後，懷胎十月准媽媽為了保證寶寶一切正常，要做各種各樣的檢查，其中，最讓人糾結的就是唐氏綜合症篩查，但唐氏綜合征可以選擇幾種檢查方法，那我們應該怎麼選擇，唐氏綜合征篩查又到底是什麼。

唐氏綜合篩查1

唐氏篩查是什麼

唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風前答險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

為什麼要進行唐氏篩查

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由於唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙、先天愚型、伸舌樣痴呆，生活完全不能自理，並伴有復雜的心血管疾病，終生無法治癒。以中國為例，大約每20分鍾就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為，大於35歲的是高危人群，懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80%的唐氏綜合征發生在小於35歲的孕婦當中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、hCG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

唐氏篩查AFP是什麼

AFP（甲胎蛋白）是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1―2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28―32周時達高峰，以後又下降。

胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%，肝功能異常AFP增高。

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7―0.8MoM。

唐氏篩查1項是什麼

唐氏篩查1項主要在孕媽媽懷孕第10―13+6周時，應用「超聲波」和「抽血」兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏症的風險。

唐氏綜合篩查2

■ 唐篩和無創，都屬於篩查手段，檢查結果都是概率，只能是高風險或者低風險，而不是確銀毀診。只有羊穿才是「確定診斷」。

★ 檢查的准確率：羊穿>無創>唐篩；

★ 風險：羊穿>唐篩=無創。

■ 35歲以上的高齡產婦，以及其他胎兒染色體病發病風險較高的情況，建議直接做羊水穿刺。

■ 只想檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征三種疾病，或者有禁忌症不能進行羊水穿刺，可以選擇無創DNA檢查。

■ 下面我們再來說說唐篩、無創和羊穿的具體區別，孕媽們可以慢慢看來：

一.唐篩+NT

■ 概念和方式：

唐篩是通過抽取孕媽的血清，檢測裡面的有關蛋白質、激素等物質的含量，來預測胎兒畸形的風險。分為孕早期唐氏篩查和孕中期唐氏篩查。

■ 檢測時間：

早唐篩查一般在懷孕11-13周進行，慧搏慧需結合血清化驗的結果和NT值來做判斷。NT值指的就是胎兒頸部透明帶的厚度，可以通過B超來進行檢查。

中唐篩查一般在懷孕14-20周進行，主要憑血清化驗的結果來給出判斷。

■ 優缺點：

★優點：

普及率高，沒有創傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，納入醫保統籌范圍價格低廉。

★缺點：

准確率相對低。有漏診和假陽性的.風險：30%的唐氏胎兒仍隱藏在唐篩低風險的孕婦人群中；假陽性率約為5%，篩查陽性預測值約為1%-2%。也就是說每1000個做唐篩的孕婦中有50個被評估為高風險，50個唐篩高危孕婦進行產前診斷，確診懷有唐氏兒的孕婦有1個，其餘49個為虛驚一場。

■ 唐篩結果處理：

二.引入的新技術：無創

■ 概念和方式：

無創，也就是無創DNA檢查，抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序，並對測序結果進行生物信息學分析，來判斷胎兒是否患有染色體疾病。

■ 檢測時間：

適宜孕周為12-22周。

■ 優缺點：

★優點：

它最大的好處就是安全、方便，只需要抽取孕婦10ml的血液。無創DNA檢查的准確性也很高，可以達到99%。

★缺點就是：貴！

全國各地2000元~3000元不等，未納入醫保。檢測面目前只針對21、18、13號染色體，並不能看到胎兒染色體的全部信息。而羊穿還可以檢測出其他的染色體疾病。所以對於高齡產婦等胎兒染色體疾病高發的情況，還是會建議去個做羊穿。

■ 適合人群：

1、有唐篩臨界風險、唐篩高風險的孕婦

2、有介入性產前診斷禁忌征（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦

3、雙胎妊娠孕婦

三.染色體病檢查的「金標准」：羊穿

■ 概念和方式：

羊穿也就是羊水穿刺，是指醫生在B超的引導下，將穿刺針插入子宮內抽取羊水來進行檢查。羊穿檢測的是羊水中從胎兒身上脫落的細胞的染色體。因為是直接對胎兒的染色體進行檢查，可以直觀地檢查到染色體的形態、數目，對染色體病給出明確診斷。

■ 檢測時間：

適宜孕周為16-22周。

■ 優缺點：

★優點：

胎兒染色體病檢查的「金標准」，准確率在99%以上，目前檢測范圍最廣，准確性最高的產前診斷技術之一。

★缺點：

要把針插進子宮，讓很多准媽媽感到害怕，有一定風險(流產率0.2-0.5%)，極個別的會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。

（但也沒有大家想的那麼恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉劑，過程相對很快，針扎入腹部時你會感覺到，如果腹部肌肉放鬆就不怎麼痛，熟練的醫生10分鍾不到就可以搞定了，羊水抽取完後，會感覺下腹部有些疼痛，但這種疼痛很快就會過去。該做檢查的，還是要做，不然生下不健康的寶寶不是更糟糕嗎？）

■ 適合人群：

1、 預產期年齡大於35歲的孕婦

2、 產前篩查高風險人群（無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上，早孕期NT>3.5mm等)

3、 夫婦一方為染色體異常攜帶者或生育過染色體病患兒的孕婦。

唐氏綜合篩查3

唐氏篩查作用

唐氏篩查有必要做嗎

在進行產檢時，很多媽媽都會聽到醫生詢問要不要做唐篩檢查，雖然醫生說唐篩檢查是自願的，但是一般都建議要查。那唐篩到底有什麼用呢?

一、唐篩可評估胎兒患病的風險

唐氏篩查是對孕婦進行檢查，從而計算孕婦生出先天缺陷胎兒的風險系數，用於篩選出患唐氏綜合症可能性較大的寶寶。患有唐氏綜合症的寶寶表現為先天智障、體格發育落後和特殊面容，同時還有可能會出現先天畸形，像肢體異常，內臟功能異常或先天性心臟病等。這種寶寶基本生活不能自理，對家庭的精神和經濟帶來沉重的負擔。

唐篩的目的是降低唐氏綜合症患兒的出生率，一般符合孕周就建議要做這項篩查。

二、根據檢查時間不同，唐篩分早唐和中唐

唐篩分早唐和中唐，檢查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之間進行檢查。早唐篩查方法包括血清學檢查、超聲檢查(NT胎兒頸項透明層+胎兒鼻骨)，或者二者結合。早唐假陽性率是3%左右，檢出率是85%-90%左右。

中唐：由於早唐中的NT檢查對機.....

唐氏篩查類型

唐氏綜合症篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。唐氏篩查類型如下：

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合症和其他染色體異常病例，但由於頸後透明帶掃描的准確性由許多因素決定，其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什麼都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據孕婦血清中這些標志物的升高或降低並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數。中期唐氏篩查出現高危現象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺......

唐氏篩查時間

唐氏篩查什麼時候做

唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險。

醫生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯後，都會影響唐氏篩查結果的准確性。如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況，醫生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。

『拾』 唐氏篩查需要空腹檢查嗎

一般來說，唐氏篩查多採用聯合血清學的方法來篩查唐氏綜合征。其過程是抽取孕婦的外周血，然後提取其畝物敏中的血清，在這個過程中，孕婦不必空腹。血清檢查迅枝的時候，會檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡、抽血時的孕周、體螞拆重計算出「危險系數」，這樣可以查出60-70％的先天愚兒。達到一種「先知」的目的
。