目前出生缺陷檢測的方法

❶ 產前篩查是預防剛出生的寶寶出生缺陷的重要手段之一，要篩查什麼呢

產前篩查通常是指產檢，產檢對於每一位產婦來說都非常重要，一方面能夠預防寶寶畸形，另外一方面也能夠預防一些先天性的疾病，是優生優育的重要手段。很多人只知道去做產檢，卻不知道產檢究竟篩查些什麼，其實根據每個階段的不同，產檢的篩查內容也有所不同。

三、四維彩超

四維彩超是判斷孩子有沒有重大畸形的直接檢查，所以在整個孕期也是非常重要的一項檢查。如果孩子身上有重大畸形，在這個檢查當中能夠看得一清二楚。不過四維彩超也不是相當准確的，對於一些比較細小的畸形是查看不到的，例如孩子的眼睛、耳朵手、指有問題的話，四維彩超是檢查不出來的。

❷ 產前篩查是預防剛出生的寶寶出生缺陷的重要手段之一，應當篩查哪些呢

每個媽媽都希望肚子里的寶寶健康成長，而寶寶的健康發育是離不開孕期各種檢查的，只有通過檢查才能知道胎兒發育的情況，這樣才能及時糾正和幫助。

整個懷孕過程是十個月，一般來說，孕3個月時產檢一次、孕13-27周每個月一次、孕28-36周，每兩周一次、37周後每周1次。

根據孕婦身體狀況還可能會增加產檢次數。

通過各階段的檢查可以全面了解孕媽們的妊娠過程和健康情況，更加能夠及早發現和治療胎兒的各種異常情況，幫助孕媽們消除顧慮，減輕壓力。

而每次的產檢除了一些常規的檢查，比如：量體重、量腹圍、抽血等，還有一些重要的產前篩查，這些篩查是可以預防新生兒出生缺陷的手段之一，孕媽們應該重視起來。

所以，面對這些篩查時，孕媽們要做的就是配合醫生，而不是問醫生「能不能不做、這個有必要做嗎？」

做檢查時，孕媽們注意以下幾點

1、每個檢查項目都有不同要求，有的需要空腹、有的需要多喝水，孕媽們一定要遵照醫生要求來做，幫助一次通過。

2、做檢查當天最好穿寬松點的衣服，避免穿那些繁瑣的衣服，簡單點說，別人幾分鍾就能辦完的檢查，而你卻要多一倍時間。

3、有些檢查需要空腹，有些檢查時間比較長，做這些檢查時盡量讓家人陪同，以免出現意外沒人幫忙。

4、這些產前篩查一般都需要預約的，所以孕媽要提前了解清楚，避免到時間檢查卻因為沒預約上而錯過。

最後

為迎接一個健康寶寶的出生，孕媽們一定不要怕麻煩，更加不要怕花錢，聽醫生建議，按時間做好產前篩查，做一個合格有責任的媽媽。

❸ 家族遺傳方式，基因檢測，如何預防出生缺陷

目前，通過檢測基因進行產前遺傳病篩查的方式，較為普遍。
基因檢測、基因解碼，可以找出胎兒的異常基因，胎兒可能會患有何種基因病、遺傳病和出生缺陷。如果進行產前篩查，檢測的結果有遺傳病和基因病的風險，那麼可以分析異常基因，找出家族遺傳方式，通過優生優育胚胎選擇的做法，預防出生缺陷。

❹ 胎兒畸形給家庭帶來負擔，有哪些方法能篩查胎兒畸形

二維多普勒超聲又稱四維多普勒超聲。與二維、三維多普勒超聲彩色相比，多普勒超聲四維彩色可以讓非專業人員看到胎兒的動態圖像。但是，對於專業的B超醫師來說，三維診斷效果和四維並沒有太大的區別，就是三維異常即四維能看到也能看到。因此，如果要檢查胎兒是否發育畸形，必須配合初糖（11~13+6）、中糖（15~20周）、無創（12~26周）、羊皮（16~22~22+22+6）和大四線畸形（20~26周）。只有這樣才能一步一步地檢查，科學地最大限度地消除胎兒發育畸形。

然而，通常可以檢查孩子的外貌和身體殘疾，例如，我們可以清楚地看到孩子的四肢和器官是否發育成熟和畸形。心臟的檢測還可以通過多普勒心臟評估孩子是否患有先天性心臟病。

❺ 高齡產婦二胎的出生缺陷，怎樣預防才最有效

「全面二孩」政策實施後，越來越多的高齡產婦緊急生下了兩個孩子。尤其是40多歲的高齡媽媽們。由於高齡懷孕導致的出生缺陷，產前診斷醫生只能擔心解決兩個孩子的出生缺陷。產前診斷是預防出生缺陷的重要方法之一。

因此，非侵入性DNA必須與超聲波結合。另外，DNA檢查結果受血清中胎兒DNA濃度、雙胎或多胎的影響。」早期懷孕NT(頸部後透明層)檢查是產前超聲檢查項目之一，除了唐氏綜合症的早期體質外，還可以確認大腦、前腦、四肢缺乏等結構畸形是否存在，不能用無創DNA代替。另外，羊膜腔穿刺術(羊膜穿刺術)、絨毛穿刺術、臍帶血穿刺術等創造操作獲得胎兒細胞是目前胎兒染色體疾病(包括唐氏綜合症)產前診斷的「禁忌標准」。醫學聯合專家建議，如果DNA為21三體檢查結果，超聲波檢查均為陽性或兩種結果均為陰一陽，則根據懷孕周的選擇，應接受正穿、毛穿刺或臍帶血穿刺的診斷。

❻ 出生缺陷的診斷

常用診斷技術有：1.B超檢查不僅能檢查出胎兒身體結構上的畸形，還能查出內臟發育畸形，是目前應和最廣的一種檢查方法，檢查時間一般以妊娠18～22周為宜。孕中期超聲影像檢查對於發現胎兒結構的異常能做到越來越精確。產前超聲檢查可發現有以下異常：如羊水量異常（過多、過少）；胎兒宮內發育遲緩；胎兒水腫；頭面部畸形；神經管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等都是胎兒評估的內容，其結果對妊娠的處理有重要的指導意義。2.羊水檢查以妊娠16周抽取為宜，通過細胞培養、甲胎蛋白（AFP）測定及酶學檢查來診斷遺傳病及部分畸形；主要是針對重大的染色體遺傳異常方面的檢測。3.MRI檢查隨著MRI技術的發展，以及其無放射性損傷、多切面成像、廣闊的視野及良好的軟組織對比解析度等優點，日益成為超聲診斷的重要補充。MRI的射頻波長為數米，能量僅為10-7ev，對胎兒較安全。MRI能提示胎兒先天性結構畸形的更多細節，MRI在診斷胎兒胸部畸形，尤其是對不典型病變，或者合並多種復雜的畸形可以彌補超聲診斷的不足。產前MRI檢查可以提供立體、勻質影像，同時清楚顯示血供。可以更好地預測出生後胎兒的結果。有助於產前對胎兒的全面評估以及娩出後治療計劃的制定。所以，相對於B超，產前的MRI檢查更加有效。

❼ 出生缺陷干預措施有哪些其目的是什麼

出生缺陷干預措施 一、出生缺陷的定義 出生缺陷(birthdefects),是指胎兒出生前就存在的結構、 功 能或代謝方面的異常,包括解剖結構畸形、功能不全、生長發育障礙、代謝異常。 全世界每年至少有 330 萬 5 歲以下兒童死於出生缺陷,出生缺陷是全球性重要人 口健康問題。在中國,每年因神經管畸形造成的直接經濟損失超過 2 億元人民幣, 先天愚型的治療費用超過 20 億元人民幣,先天性心臟病的治療費用高達 120 億元 人民幣[1]。出生缺陷給家庭及社會經濟造成了沉重的負擔。我國將「控制出生 缺陷,提高出生人口素質」列為基本國策之一。因此,有效干預出生缺陷,減少缺陷 兒的出生,進一步提高出生人口素質,刻不容緩。 二、出生缺陷的影響因素 遺傳因素占 40%；單基因遺傳病占 7.5%。大約有 7000 多種；染色體異常占 6%；多基因遺傳占 20%~30%；環境因素占 5%~10%；放射線占 1%；病毒感染 占 2%~3%；葯物或化學因素占 4%~5%；原因不明騎 50%。隨著環境惡化、工業 化進展加大以及新葯的不斷上市，環境因素導致的出生缺陷在發展國家尤為嚴 重，更應該引起高度關注。我國的出生缺陷干預工作始於 1986 年開始建立的全 國出生缺陷醫院檢測系統。到目前為止，出生缺陷已成為我國的公共衛生問題， 對出生缺陷的干預尤為重要。 三、出生缺陷監測方法 1、醫院監測系統是對一個或更多醫院內出生的嬰兒進行監測，而與孕婦居 住地無關。醫院監測；診斷相對准確，漏報少，節約人力，物力，財力，但監測 期限短，存在選擇性偏倚，不能反映真實情況 2、人群監測系統是對特定地區內 居住的孕婦的所有出生進行監測， 而與嬰兒出生地有關。 人群監測； 對診斷能力、 監測網路要求高，投入大，難度大，但能反映地區或國家的真實情況。 我國出生缺陷人群監測對象為居住在監測地區的產婦包括本地戶口以及非 本地戶口在監測地區居住 1 年以上的產婦所分娩的胎嬰兒；監測期限為妊娠滿 28 周年如孕周不清楚，可參考出生體重達 1KG 及其以上至生後 42 天，在此期 間首次確診的主要出生缺陷均需報告；產前診斷對出生缺陷監測的影響；理想的 是對產前診斷終止妊娠的病例進行常規確診， 出生缺陷監測所面臨的挑戰取決於 項目的目標， 人員及資源可獲得性，妊娠結局信息可獲知性以及這個工作對出生 缺陷率的潛在影響程度。 出生缺陷不僅使新生兒致殘，人口素質下降，也是發生圍產兒死亡的主要 原因。 現代科學理論和技術的發展使許多影響人口先天素質的因素得以控制。我 區年 2009 年 10 月 1 日——2010 年 9 月 30 日的出生缺陷共監測出生人群 4607 人，雙胎 90 例，多胎 3 例，其中發現出生缺陷 30 例，出生缺陷發生率 6.51%， 控制在目標值范圍之內， 我區出生缺陷人群監測工作採用現代網路技術，專門設 計了一套「出生缺陷人群監測數據轉換工具」軟體，大大提高了工作效率，為我 區出生缺陷預防及干預措施的進一步完善提供了決策依據。 四、出生缺陷干預措施 明確出生缺陷的影響因素及流行病學是有效干預出生缺陷的依據。世界衛 生組織在 1999 年提出了出生缺陷的「三級預防」策略。隨著醫學研究的深入和 醫療技術的進步,三級預防的具體內容也逐漸豐富。 1、一級預防 1993 年世界衛生組織(WHO)將致畸信息服務(TIS)列為出生缺陷的一級 預防措施之一,為醫學咨詢提供了科學依據。目前採用孕前-圍孕期保健的危險因 素評估、孕前咨詢和健康促進、知情選擇和干預行動的新模式,預防出生缺陷已 得到我國政府和許多研究人員的認可,發揮一級預防措施的作用可有效地預防、 減少出生缺陷和先天殘疾兒童的發生,包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生 育年齡、孕期合理營養、預防感染、謹慎用葯、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有 毒有害物質等。 1） 孕前一圍孕期保健的危險因素評估:①遺傳因素:目前認為遺傳因素占出生 缺陷風險因素的 20%～30%,有家族遺傳史的子代患出生缺陷的風險較高。遺傳 性疾病分為染色體疾病、單基因病和多基因病。染色體疾病如特納綜合征、21三體綜合征;單基因病如地中海貧血、苯丙酮尿症以及葡萄糖 6-磷酸脫氫酶缺乏 症(G6PD);多基因病除為多個基因的累加效應外,尚與環境因素密切相關。許多 常見的先天性畸形、慢性疾病均為多基因病,如神經管發育不良、唇愕裂、先天 性心臟病、 高血壓等;②環境因素:出生缺陷除了遺傳因素以外,環境因素的影響也 非常重要,約占 10%。環境因素包括物理因素、化學因素與病原體因素。射線特 別是增加照射劑量,可以引起胎兒發育畸形、死亡、白血病以及其他惡性腫瘤,越 是在妊娠早期,這種危害就越嚴重;研究表明鉛具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作 用,且鉛的毒性作用存在劑量-效應關系,妊娠期高水平鉛暴露可造成不孕、流產、 胎兒畸形,即使是低水平鉛暴露仍可影響宮內胎兒的生長發育過程,造成畸形、早 產和低出生體重等危害[7];目前已確定對人類胚胎有致畸作用的生物因子有風疹 病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、水痘病毒、梅毒螺旋體、解支原體、弓形蟲 等。出生缺陷大多數是遺傳因素和環境因素相互作用的結果,這兩種因素兼並及 原因不明占 65%。 2）婚前、孕前、圍孕期保健與咨詢:目前針對全民的優生優育教育包括提倡 婚前檢查、開展生殖健康、遺傳優生咨詢、普及優生科學知識。婚前保健是提高 出生人口素質的基礎保健工作,在婚檢所發現的疾病集中為生殖道炎症、內科疾 病、 法定傳染病及少量的嚴重遺傳病和精神病。通過衛生咨詢幫助服務對象轉變 不利於生殖健康的行為,患有感染性疾病以及性傳播疾病者應積極治療。對在發 病期的精神病患者或在指定傳染病的傳染期,應勸告其暫緩結婚。通過孕前干預 措施,使得計劃妊娠夫婦了解自己的健康狀態 ,及可能引起出生缺陷的因素 , 勸告 其採取良好的生活方式,如:戒煙、避免飲酒和飲用濃咖啡,避免職業中接觸對妊娠 構成風險的有害物質,補充必要的蛋白質、維生素和微量元素,食用加碘鹽等。對 於計劃妊娠的女性如年齡>35 歲,告知其有孕育唐氏綜合征出生缺陷患兒的風險, 必要時可在孕早期行染色體檢查。 對於家族中以及本人或曾經孕育過出生缺陷患 兒的女性提供預防信息,發現、治療和預防感染,通過控制某些疾病(如糖尿病、癲 癇)使女性達到最佳的健康狀況,孕前篩查常見的退行性疾病等。特殊的干預措施 包括補充葉酸,接種風疹疫苗等。Czeizel等在隊列對照研究中證實,圍孕 期服用含 800μ g葉酸的多種維生素能顯著降低發生NTDs的風險 ,對預防心 血管先天畸形也有顯著效果。1999 年在中國進行的一項研究表明,孕前服用葉酸 0.4mg直至妊娠第 3 個月的孕婦,神經管發育不良的發生率在北方和南方分別為 1‰和 0.6‰ ;而沒有服用葉酸者,兩地的發生率分別為 4.8‰和 1.0‰。 2、二級預防 二級干預最核心內容是產前篩查與產前診斷,其目的就是對妊娠女性做到三 早,即早發現、早診斷、早治療。產前篩查即開展群體篩查 ,利用生物檢測技術, 篩查與出生缺陷發生有關的危險因素並進行相應的治療。 如目前廣泛開展的唐氏 綜合征的篩查與診斷、妊娠期糖尿病的篩查、巨細胞病毒、風疹病毒、弓形體感 染的檢查等。產前診斷主要通過遺傳學檢測和影像學檢查,對高風險胎兒進行明 確診斷,通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的。實踐證明,由於出生缺陷 病因復雜, 產前診斷非常重要 ,它能對一些嚴重致死畸形早期做出診斷 , 使患者適 時終止妊娠,減少缺陷發生。而超聲檢查作為一種普及技術 ,無損傷,可反復操作, 易於初孕婦接受,在出生缺陷的產前診斷中有重要的作用。提高產前診斷水平和 超聲檢測水平,盡早發現畸形,及早終止妊娠,這對降低出生缺陷具有重要的意義。 由於醫療技術的不斷進步,產前診斷的方法得到很大發展,像植入前遺傳學診斷、 核磁共振等方法逐漸被引入到產前診斷中 , 目前成熟的產前診斷技術有 : 超聲檢 查、羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍靜脈穿刺。在產前可以篩查和診斷的疾病也越 來越多,目前可以實施的項目包括神經管缺陷、心臟畸形、唇齶裂、21-三體綜合 征、地中海貧血、先天性風疹綜合征、ABO新生兒等。 3、三級預防 三級預防的干預措施主要是新生兒篩查和出生缺陷疾病的治療。 新生兒篩查 和產前診斷一樣 ,集中體現了醫療技術的發展 ,尤其是質譜技術的應用 , 已經使新 生兒篩查的疾病超過 30 種。 在治療方面,除了葯物如苯丙酮尿症的飲食治療;先天 性甲狀腺功能低下的激素補充 ;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(蠶豆病)的飲食葯物 指導等和外科手術治療如胎兒尿道梗阻經皮下導管胎兒鏡膀胱造口術進行分流、 對骶尾部畸胎瘤進行開宮腫瘤切除術、胎兒鏡血管閉鎖手術、導水管閉鎖進行腦 室羊膜腔吻合術等外,還提倡向殘疾兒童提供神經發育方面的治療,及對瀕死患兒 進行姑息治療等。 總之,出生缺陷是嚴重影響人口素質的一個重要因素,給人類社會帶來沉重的 負擔,因此應協調相關部門,各司其職,各盡其責,配合聯動,保障新生兒出生缺陷各 項干預措施落到實處。

❽ 新生兒出生缺陷報告制度

「出生缺陷」也就是常說的「先天性畸形」，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性等疾病。新生兒出生缺陷大概分為兩種，外在環境以及內在因素，或者是這兩種因素交叉影響而導致的。

其中，外在因素包括如生活環境污染、懷孕過程中受到病毒感染、懷孕前缺少某些營養物質等，而內在因素更多是指父母親的基因存在缺陷，由於遺傳因素導致胎兒出現異常。

減少新生兒出生缺陷，最關鍵的就是進行產前檢查，目前檢測的方式有三種，分別是：唐氏篩查、香港無創DNA、羊水穿刺。其中，香港無創DNA因其優勢，所以更受孕媽青睞。既往人們為了在高危孕婦中發現染色體異常的胎兒，達到避免其出生的目的，常運用2種檢測技術：羊水穿刺、絨毛膜穿刺。但這些手段均有創傷，引起大約1%的流產率。很多孕婦對此非常害怕。

直到1997年香港中文大學盧煜明發現，母體外周血中存在游離胎兒DNA，並發展出了一套新技術來准確分析和度量母親血漿內的胎兒DNA，被譽為無創DNA產前檢測的奠基人。

據香港Zentrogene基因檢測中心（大Z化驗所）有關醫務人員解釋：香港無創DNA，是通過抽取孕媽靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有常見染色體疾病。此項技術只要B超確定懷孕滿8周或以上、胚芽達到33㎜以上就可進行，檢測針對23對染色體20種項目，是目前檢查胎兒染色體異常的技術當中，最全面且安全無創、准確率高的技術。

❾ 畸形胎兒給家庭帶來負擔，檢查胎兒畸形的有哪些常見辦法

在我們的日常生活中，孕婦在懷孕期間是非常重要的，因為很多的孕婦容易在這段期間出現或這或那的不適感。不僅如此，在懷孕期間還要進行多方面的檢查，從而時刻的觀察寶寶是否安好和健康。在我們的生活中，有不少孕婦產下後的孩子都伴隨著畸形。想必這也是令人傷心的一點，不僅如此，為了給畸形的寶寶治療也會給家庭帶去更大的負擔。所以，我們在懷孕的期間，就應該做好各種的產檢，以便於及時的觀察寶寶的身體狀況。假如經過產檢發現寶寶存在畸形的可能，就應該馬上進行流產。因為倘若把畸形的寶寶生下來不僅對於孩子是一種傷害，對於家長更是一種傷害。