對羥苯丙酮酸的檢測方法

① 簡述對苯丙酮尿症的認識，並談談優生指導措施

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加；由於缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性痴呆。
制定優生方面的法律。 實行婚前檢查。選擇最佳生育年齡和受孕時機，為胎兒各方面的發育創造人為的「天時、地利」條件。 避免有害環境，如大氣、飲水、電磁輻射以及其他化學物理因素等對胎兒的危害和影響。加強孕期營養，保持良好的精神心理狀態，適當活動和鍛煉，在輕松、恬靜、舒適的環境里孕育胎兒。 夫婦學習有關胎教的知識，積極給予未出世的寶寶以各種有益的刺激，在良好的環境中孕育胎兒。

② 人人查尿單羥酚衍生物測定試劑有什麼作用

用於細胞內代謝異常檢測，可用於家庭自檢。

③ 常見的遺傳性酶病有哪些，它們的產生遺傳機制

人類的遺傳性酶病（hereditary enzymopathy）或稱遺傳性代謝病（inherited metabolic disease）是指由於單個基因突變導致酶的結構與功能的改變或量的改變，從而引起了所催化的生化反應鏈的改變所產生的一類疾病。據Mckusick 1988年的統計這種遺傳性代謝病共232種。先天性酶缺陷也表明了「—基因—酶」的原理。通過對先天性酶缺陷的研究也為基因編碼進一步地提供了證據。

人類中部分酶缺陷遺傳病

病名
酶缺陷

Acid phophatase deficiency
酸性磷酸酶缺乏症
酸性磷酸酶

Albinism
白化
酪氨酸酶

Alkaptonuria
黑尿酸症
黑尿酸氧化酶

Ataxia, infermittenta
間歇性共濟失調
丙酮酸脫羧酶

Disaccharide intolerance
二糖無耐受力
蔗糖酶

Fructose intolerance
果糖無耐受力
果糖-1-磷醛縮酶

Fructosuria
果糖尿
肝果糖激酶

G6PD deficiency(favism)a
葡萄糖-6-P脫氫酶缺乏症（蠶豆病）
葡萄糖-6-P脫氫酶

Glycogen storage diseasea
糖原貯積病1
葡萄糖-6-P-脫氫酶

Gout, primary
痛風
次黃嘌呤磷酸核糖轉移酶

Hemolytic anemia
溶血性貧血
谷胱甘肽過氧化物酶

Hemolytic anemia
溶血性貧血
己糖激酶

Hemolytic anemia
溶血性貧血
丙酮酸激酶

Hypoglycemia and acidosis
低血糖和酸中毒
果糖-1，6-二磷酸酶

Immunodeficiencya
免疫缺乏症
腺苷脫氨酶

Immunodeficiency
免疫缺乏症
嘌呤核苷磷酸化酶

Immunodeficiency
免疫缺乏症
尿苷-磷酸激酶

Intestinal lactase deficiency (alt)
腸乳糖酶缺乏症（成人型）
乳糖酶

Ketoacidosisa
酮酸中毒
琥珀醯COA:3-酮酸輔酶A轉移酶

Leigh』s necrotizing
Encephalomelopathya
壞死性腦脊髓病
丙酮酸羧化酶

Lesch-Nyhan syndromea
萊-尼氏綜合征（自毀容貌綜合征）
次黃嘌呤磷酸核糖轉移酶

Lysine intolerance
賴氨酸不耐症
賴氨酸：輔酶Ⅰ氧化還原酶

Male pseudohermaphroditism
男性假兩性畸形
睾丸17，20-碳鏈裂解酶

Maple sugar urine diseasea
楓糖尿病（I型）
酮酸脫羧酶

Orotic aciriaa
乳清酸尿症
乳清苷酸脫羧酶

Phenylketomuria
苯丙酮尿症
苯丙酮酸羥化酶

Porplyria, acutea
急性卟啉a症
尿卟啉原-Ⅰ合成酶

Porphyria, congenital erythropoietica
先天生血性卟啉症
尿卟啉原-Ⅲ合成酶

Pulmonary emphysema
肺氣腫
α-1-抗胰蛋白酶

Pyridoxine-dependent infantile convulsions
依賴於吡哆醇嬰兒驚厥
谷氨酸脫羧基酶

Pyridoxine-responsive anemia
吡哆醇反應性貧血
λ-氨基乙醯丙酸合成酶

Kidney tubular axidosis with deafness
???的腎小管酸中毒
碳酸苷酶

Rickett, vitamin D-dependent
維生素D依賴性佝僂病
25-羥膽鈣化醇(羥維生素D3)1-羥化酶

Tay-Sachs diseasea
泰-薩二氏病(家族性??性白痴)
己糖醯胺酶A

Thyroid hormone synthesis, defect in
甲狀腺激素合成缺陷
碘化物過氧化物酶

Thyroid hormone synthesis, defect in
甲狀腺激素合成缺陷
脫碘酶

Tyrosinemia
酪氨酸血症
對羥基苯丙酮酸氧化酶

Xeroderma pigmentosuma
著色性干皮病
DNA-特異核酸內切酶

http://blog.163.com/cbs159753@126/blog/static/305268402009423105615474/

④ 愛衛5 -羥吲哚乙酸檢測試劑檢測是什麼原理

愛衛5-羥吲哚乙酸檢測試劑的基本原理是，當被檢查者體內有癌細胞活動時，細胞的異常增殖引發應激反應，導致人體內特異氨基酸代謝異常增高，尿液中色氨酸、酪氨酸及其代謝衍生物（5-羥銀鎖乙酸，對-羥基苯丙酮酸等）的含量遠遠超過正常人。此時通過檢測尿液中上述物質與該試劑的特異性反應，即可判定被測試者體內是否有癌細胞活動。

⑤ 用有機物破壞法進行樣品預處理時，適合於哪種營養素的測定

選A。見下列高等教育自學考試醫學營養學試題及參考答案（選擇題7）

一、填空題（每空1分，共32分）

1．在糖吸收過程中，_________和_________能與載體蛋白結合而被迅速吸收。

2．直鏈澱粉由葡萄糖經__________糖苷鍵連接而成，纖維素則由葡萄糖經__________糖苷鍵連接而成。

3. 需膽鹽激活的消化酶是___________和_________。

4. 米和面在蒸煮過程中由於加熱而受損失的主要是___________。

5. 魚的脂肪食有大量的________，可以將動脈粥樣硬化斑點上的_______移走，從而起到預防心血管疾病的作用。

6．凱氏定氮法測定樣品中蛋白質含量時，其蛋白質換算系數為__________。

7．_________是指平行測量的各測定值之間互相接近的程度，在營養分析中常用__________表示。

8. 一天三餐總熱能比較合理的分配是：早餐和午餐各占________和_______。

9. 膳食營養評價中有關優質蛋白質是指__________類食物。

10. 老年人動物性蛋白最好的來源是，而且優質蛋白質要求至少有________以上。

11. 能增強機體耐熱能力的重要元素為___________。

12. 創傷、感染等應激狀態下，耗能量激增，機體酮體生成___________。

13. 急性腎功能衰竭營養因素改變包括________、______和________。

14．甲亢營養治療中應適當補充_________、_______和________等礦物質。

15. 肝糖原累積病的營養治療中最重要的是___________。

16．綠豆性味甘寒，歸經心胃，具有________和________的保健作用。

17. 除了血漿蛋白水平外，在人體測量指標中，_________和______也能反映機體的蛋白質營養狀況。

18. 醫院基本膳食管理中，要求半流質飲食全日供熱能_______Kcal，蛋白質_________g。

二、單項選擇題（在每小題的四個備選答案中．選出一個正確答案，井將正確答案的號碼填在題乾的括弧內。每小題1分，共18分）

1．下列哪個酶不是腸液中的消化酶。（）
A. 氨基肽酶 B. 羧基肽酶 C. 乳糖酶 D. a-糊精酶

2. 下列哪個蛋白質是結合蛋白質。（）
A. 球蛋白 B. 清蛋白 C. 谷蛋白 D. 磷蛋白

3. 血漿中維生素E由下列哪個蛋白質攜帶至各個組織。（）
A. β-脂蛋白 B．前β-脂蛋白 C、α-脂蛋白 D．脂蛋白

4. 魚類食物中含有較為豐富的無機鹽是（）
A. 鈣、鎂 B. 鈣、碘 C．鈣、鐵 D．鐵、碘

5. 下列哪類食物為酸性食物，（）
A. 大白菜 B. 牛奶 C. 雞蛋 D. 茶葉

6. 從一大批物品中抽取一部分，以代表全部的樣品，這一過程稱為試樣的（）
A．制備 B. 採集 C. 預處理 D．以上均對

7. 用有機物破壞法進行樣品預處理時，適合於下列哪種營養素的測定。（）
A. 鐵 B. 維生素B1 C.脂肪酸 D. 果糖

8. 谷類、薯類是我國膳食能量的主要來源，但其主要的缺陷是缺乏（）
A. 脂肪 B. 優質蛋白質 C. 碳水化合物 D．維生素

9. （）適用於一般門診病人的膳食調查方法。
A. 詢問法 B. 記帳法 C. 稱重法 D. 查帳法

10.建國以來，我國先後進行了（）次全國性的營養調查。
A. 2 B. 3 C. 4 D. 5

11.低溫作用人員膳食供給應注意增加（）的比例。
A. 糖類 B. 蛋白質 C. 脂肪 D. 礦物質

12.TPN營養支持時,一般認為EAA/NEAA之比以含氮量計應為（）
A. 9:1 B. 1:9 C. 3:1 D. 1:3

13.（）能促使組織內淤積的尿酸鹽溶解、排出。
A. 乳糖 B. 乳酸 C. 維生素C D. 維生素A

14. 急性胰腺炎時應嚴格限制下列哪個營養素。（）
A. 糖類 B. 脂肪 C. 蛋白質 D. 無機鹽

15. 蛋白質營養不良患者首選輸入（）
A. 血漿 B. 血液 C. 白蛋白 D. 氨基酸

16. 半乳糖血症患者最終不宜引起（）
A. 肝硬化 B. 白內障 C. 糖尿病 D. 精神神經障礙

17. 中醫食療中養陰滋補的食物,其食物成份中除下列哪項外含量均很豐富。（）
A. β-胡蘿卜素 B. 生物素 C. 硒 D. 維生素E

18. 下列哪項不是軟食的適應症（）
A. 發熱 B. 傷寒 C. 幼兒 D. 產婦

三、名詞解釋(每小題3分,共18分)

1. 碳水化合物

2. 不能被機體利用的多糖

3. 推薦的每日膳食中營養素的供給量(RDA)

4. 特殊環境的營養

5. 完全胃腸外營養

6. 苯丙酮尿症

四、問答題(每小題8分,共32分)

1. 試述水溶性維生素有哪些特點。

2. 試述嬰幼兒輔助食品添加的內容與方法。

3. 糖尿病患者如何進行營養治療?

4. 如何對腫瘤病人進行營養狀況評價?

參考答案：

一、填空題（每空格1分，共32分）
1.半乳糖 葡萄糖
2.α-1，4 β－1，4
3.胰脂肪酶 膽固醇酯酸
4.B族維生素
5.高密度脂蛋白 膽固醇
6.6.25
7.精密度 變異系數
8.25％～30％ 35％～40％
9.豆類和動物
10.魚類 1/3
11.鉀
12.抑制（或減少）
13.高分解代謝 負氮平衡 水電解質失調
14.鈣 磷 鉀
15.糾正低血糖
16.清熱解毒 解暑利尿
17.臂肌圍 肌酐-身高指數
18 1400～ 2000 40～60

二．單選題（每小題1分．共18分）
1.B 2.D 3.A 4.B 5.C 6.B 7.A 8.B 9.A 10.B 11.C 12.D 13.C 14.B 15.D 16.C 17.B 18.D

三、名詞解釋（每小題3分,共18分）

1.是指具有多羥基醛或多羥基酮結構的一大類化合物，又稱為糖類，是人類膳食中能量的主要組成成分。

2.多糖是由許多單糖分子組成的碳水化合物、按其能否被人體消化吸收分為二類，其中一類即為不能被機體利用的多糖。如：纖維素，半纖維素，果膠，樹膠和海藻酸鹽類。

3.是在營養生理需要量的基礎上，增加一定數量，其值大於生理需要量，這是考慮到不同年齡、性別、勞動強度、生理狀況及各種食物的生理利用率及個體差異等因素而制定的。

4.指在特殊環境中從事特種作業人群的營養需要與膳食的供給。

5.即TPN，系通過胃腸外途徑提供機體代謝過程所需全部營養素的營養支持方法。又稱靜脈營養。

6.系常染色體隱性遺傳性疾病，由於缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸而轉化為苯丙酮酸並從尿液中排出。患者有智能低下，色素變淺，尿液惡臭的臨床表現。

四、問答題（每小題8分．共32分）

1.（1）合碳、氫、氧，有時含有鈷、硫等其它元素（1分）
（2）溶於水，親水（1分）
（3）以一般無前體（1分）
（4）易吸收（1分）
（5）吸收入血液（1分）
（6）一般不會積蓄中毒、多餘隨尿液排出（1分）
（7）宜每日供給（1分）
（8）缺乏時症狀發展較明顯（1分）

2.（1）新生兒2～4周起，添加魚肝油1滴。（2分）
（2）5～6周添加維生素C，果汁、菜汁。
如人工喂養則提前3～4周添加（2分）
（3）3～4月添加含鐵豐富的食物（1分）
（4）6個月方可加餅干類食物，訓練咀嚼功能（2分）
（5）8個月起可加肝泥和內末（2分）

3.（1）限制總熱能（2分）
（2）保證三大營養素按比例供給、平衡膳食（3分）
（3）提供高纖維飲食（1分）
（4）補充維生素、礦物質，減少酒和鈉的攝入（2分）

4.（1）膳食史調查：飲食習慣、特殊伙食、過敏食物、營養素攝人情況（2分）
（2）人體測量：身高、體重、三頭肌皮褶厚度、上臂圍、臂肌圍、肌酐－身高指數（2分）
（3）實驗室檢查：如：血漿蛋白、血脂、尿素氮等（2分）
（4）根據上述三項判斷有無營養不良，若有作出評價並給予分型（2分）

⑥ 苯丙氨酸和酪氨酸代謝缺陷會產生哪些疾病 生物化學

苯丙氨酸和酪氨酸代謝
在體內有下述代謝過程：
上述反應生成的多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素統稱為兒茶酚胺，是腦內重要的神經遞質或腎上腺髓質激素。酪氨酸羥化酶是合成幾茶酚胺的限速酶。酪氨酸另一代謝途徑是生成黑色素，其合成的關鍵酶為酪氨酸酶;缺乏此酶可引起白化病。缺乏苯丙氨酸羥化酶時，苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，苯丙氨酸蓄積，經轉氨基作用生成大量苯丙酮酸，後者進一步變為苯乙酸。此時，尿內出現大量苯丙酮酸等代謝產物，稱為苯酮酸尿症。
酪氨酸還可在轉氨酶催化下生成對羥苯丙酮酸，後者經尿黑酸等中間產物變成延胡索酸和乙醯乙酸。因此，苯丙氨酸和酪氨酸是生糖兼生酮氨基酸。尿黑酸分解代謝酶先天缺陷時，可出現尿黑酸尿症。

⑦ 多巴醌是什麼

多巴醌是多巴類化合物之一。是體內由酪氨酸合成黑色素的一個中間體。

1、多巴：體內絡氨酸在絡氨酸酶催化作用下的產物，多巴被氧化形成多巴醌， 多巴醌被氧化形成多巴色素， 多巴色素聚集成堆就形成黑色素，即斑。

2、黑素原在體內經多步化學轉化，經多巴醌，吲哚醌最後合成為黑色素。

3、在體內，麥麻素由四種高海拔有機野生植物精純提煉而成的新一代去黑色素美白成分，能有效還原色素，抑制酵素酪氨酸酶活性，使酪氨酸不氧化成多巴及多巴醌。

(7)對羥苯丙酮酸的檢測方法擴展閱讀

1、酪氨酸是構成蛋白質的氨基酸，具有電離的芳香環側鏈，呈嗜水性。酪氨酸在人及動物體內由苯丙氨酸羥化而產生，所以苯丙氨酸營養充足時，是非必需氨基酸。

2、酪氨酸的分解代謝：先在肝內酪氨酸轉氨酶催化下，轉變成對羥苯丙酮酸，該酶需要吡哆醛磷酸充作輔酶。對羥苯丙酮酸經對羥苯丙酮酸羥化酶的作用，同時引起側鏈丙酮酸的氧化脫羧和轉移以及苯環鄰位的羥化，生成尿黑酸（二羥苯乙酸）。

⑧ 請問哪位醫學朋友能否解釋一下苯丙氨酸(PKU)是什麼東東.應抽哪裡的血來測定.正常值應為多少感謝!

苯丙氨酸系統命名為「2-氨基苯丙酸」，是α-氨基酸的一種，具有生物活性的光學異構體為L-苯丙氨酸（L-Phenylalanine）比旋光度為-35.1°。苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，常溫下為白色結晶或結晶性粉末固體，減壓升華，溶於水，難溶於甲醇、乙醇、乙醚。苯丙氨酸廣泛用於醫葯和阿斯巴甜的主要原料。L-苯丙氨酸在生物體內可被輔酶四氫生物喋呤不可逆地轉化為L-酪氨酸（L-Tyrosine），後繼續分解，經轉氨基生成少量苯丙酮酸，但先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羥化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出現苯丙酮酸，導致智力發育障礙，稱為苯丙酮尿症（PKU），故此類患者應忌食含苯丙氨酸的食品。
隨意抽取任意部位血液都可以測試，血清苯丙氨酸的含量正常值為1~3毫克/毫升