基因病的治療方法和如何預防

『壹』 基因病目前有哪些治療的手段

常見的基因遺傳性疾病一般有三種類型:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。基因病目前有哪些治療的手段？

由於遺傳病的本質是基因異常,普通的醫療手段對絕大多數遺傳病還束手無策,因此通過替換或糾正缺陷基因,或者是通過調節基因表達的途徑,對遺傳病進行治療,這就是基因治療。1990年,美科學家率先採用這種方法,成功地完成了世界上第一例遺傳病的基因治療臨床試驗。

『貳』 遺傳基因有哪些 如何預防遺傳病的發生

遺傳病有很多，有不同的分類方式。佳學基因解碼技術是用來分析遺傳病的發病原因，治療方案，基因矯正和治療以及遺傳方式的。一般方案是通過佳學基因矯正基因解碼找到病因，根據病因設計個性化的針對性的治療方案，通過完美寶貝基因解碼讓後代、二胎、二孩不再患這種病。

『叄』 人類常見遺傳病及其預防治療

1．常染色體顯性遺傳病：此類遺傳病目前己發現1827種，例如家族性高膽固醇血症、禿頂、多指(多趾)、多發性家族性結腸息肉症、軟骨發育不全症等等。其特點是：受顯性基因控制、容易發病，但由於致病基因少見(一般頻率為0.1—1％)，患者多為雜合體。這種病如被父母的任何一方患上，則子女均有可能發病，與性別無關。在系譜中，往往世代相傳，連續幾代發病，直到這個顯性基因無繼承者時才在家族中消失。

2．常染色體隱性遺傳病：這種病已發現1298種，一些代謝性疾病多屬此類，如白化症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、類脂質沉積症、嬰兒黑蒙性白痴、高度近視等。其特點是：受隱性基因控制，不易發病，常呈隱而不顯的基因攜帶者。在系譜中，這種病一般不連續發病，是散發性的，多為隔代遺傳。

3．性連鎖遺傳病：一些遺傳病的致病基因位於性染色體上，在遺傳過程中同性別決定相聯系，這種遺傳病叫做性連鎖遺傳病或伴性遺傳病。根據致病基因特點及所在染色體的不同，又可將它分為三種：①Y染色體連鎖遺傳病，如外耳邊多毛症等，屬全男性遺傳；②X染色體連鎖顯性遺傳病。這類遺傳病只發現10多種，如抗維生素D佝僂病等。其特點是：女性患者多於男性患者。在女性患者的後代中，子女各有1/2的發病幾率，男性患者的後代中，女兒都發病，兒子都正常。③X染色體連鎖隱性遺傳病。此病已發現250多種，如血友病，色盲等。其特點是：男性患者多於女性患者，男性的致病基因只能從母親傳來，並且只能通過女兒傳給外孫，不存在男性到男性的傳遞。

遺傳病的防治

過去認為遺傳病是「不治之症」。由於醫學遺傳學的迅速發展，不僅揭示了許多遺傳疾病的發病機理，而且對遺傳病的防治也擬定了許多有效措施使遺傳病逐步變為「可治之症」。在防治遺傳病方面，目前提出了三個工程：環境工程、基因工程和優生工程。環境工程和基因工程對遺傳病的治療將起重大作用。優生工程對遺傳病的預防具有十分重要的意義。

(一)遺傳病的治療

1．環境工程療法

環境工程也叫優境學，就是採取一種措施，改善或改變致病的環境條件，醫治遺傳性疾病。例如，對苯丙酮尿病，只要在出生後幾周內採取限食療法，把供給病人的苯丙氨酸量減少到正常人的1/3，就可使血漿中的苯丙氨酸水平近於正常值。而對先天性免疫球蛋白血症患者，可注射免疫球蛋白制劑。此外，對於引起組織過度增生者，可進行手術切除以防止惡性病變。

2．基因工程療法

基因工程療法是企圖改變基因或其產物，根治遺傳性疾病。它包括酶的取代(如人造細胞)、誘導和抑制以及基因的轉化等，其最初設想(Tatum，1964)包括三個方面：一是控制突變過程；二是基因或類似物質的人工合成；三是將合成的基因完善地導入體內生活系統。近年提倡的基因療法，也就是利用外源的DNA或基因來改變人體細胞的遺傳性或矯正人體的一些遺傳缺陷。最近的研究，已從人工提取基因開始了「人工合成基因」、「人工擬病毒體」或「人工轉導病毒」的研究工作。但這些研究與實際應用還有一段距離，還有待深入研究。

(二)遺傳病的預防

目前，由於對遺傳病缺乏有效的根治方法，因而如何避免遺傳病嬰兒的出生，具有十分重要的意義。一般認為，預防遺傳病的方法有四種：(1)攜帶者的檢出；(2)避免近親婚配；(3)節制生育；(4)遺傳病產前診斷。

『肆』 怎樣有效的預防和治療遺傳性疾病

題目比較大，涉及面太廣，下面的信息供參考

遺傳性疾病是對人類健康和生命危害最廣泛、最嚴重的疾病，防治遺傳病已成為提高民族素質的重要課題。如何預防遺傳病?由於這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就埋下了病根，所以，責任自然落在患者的父母身上。每一對准備當父母的夫婦，乃至准備擇偶成婚的青年男女，在擇偶或生育的時候，就要想到如何預防遺傳病，這也是實現優生的一項重要內容。

1.擇偶與婚配

預防下一代的遺傳病，始於這一代的擇偶與婚配。如果在擇偶時忽視健康條件，與嚴重的精神分裂症或麻風病人結婚，則下一代患遺傳病的機會將顯著增加。患顯性遺傳病，如軟骨發育不全、結節性硬化症等嚴重畸形和智力障礙者，應先做絕育手術，然後再結婚。其次，若本人患有一般性遺傳疾病，應避免與患同種遺傳性疾病的人婚配。如原發性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重症肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病人之間切勿相互婚配。此外，正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人，也不應急於結婚。

2.生育與保健

(1)受孕：這是一個重要的關鍵時期。首先，要選好受孕時機。夫妻雙方的年齡要適當。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過40歲。其次，要注意受孕時男女雙方身體所處的「外環境」，欲受孕，要避開有害的外環境一段時間後方可。第三，女方流產後不足半年者，勿立即受孕;若連續發生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關，由醫生決定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經過醫生全面檢查，弄清畸胎的原因，再決定是否妊娠。

(2)孕期保健：外界不良因素，如某些病毒、毒物和葯物都可促進胚胎期間遺傳病的形成，因此，孕期應特別注意預防風疹等病毒感染，避免與有毒有害物質密切或長期接觸，不濫用葯物，以保障胎兒安全。

3.早發現早治療

遺傳病並非都是在出生時就能表現出來的。有的在兒童時期，有的在青少年時期，有的甚至成年後才逐漸顯出症狀和體征，如能在症狀出現前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發生。如半乳糖血症，出生數周至數月可出現拒食、肝腫大、白內障和智力發育遲緩等異常表現。如能及早發現到醫院確診，停止喂養乳製品，代之米湯、肉湯等蛋白質食物，可以防止這種遺傳病的發生和發展。因此，孩子出生後，父母發現異常，特別出現智力發育障礙，應及時就醫。

4.幫子女齊預防

有些多基因遺傳病，雖置根於胚胎，但卻形成於少年乃至青年、壯年，能否最後形成與發生，環境因素起著重要作用。因此，這類病人要對其子女加強該種遺傳病的預防工作。究竟採取什麼樣的預防措施，視病的性質和不同的誘發因素而定。比如，原發性高血壓病人的子女，應自動讓孩子養成生活規律，適當少吃鹹食和高脂肪食品，避免長期過度緊張，堅持勞逸結合，注意培養成性格開朗、情緒穩定的人，這樣就會減少高血壓病形成的機會。

『伍』 如何預防遺傳病

遺傳病是指由於遺傳物質改變而造成的疾病。遺傳病在上、下代之間按一定方式傳遞，同時，遺傳病的發病也需要一定的環境因素。現在已被認識的遺傳病有5000多種，包括鐮刀型細胞貧血症、囊性纖維化病、血友病、白化病等等。遺傳病對人類健康有很大危害，也嚴重影響人口素質。隨著醫學的發展，一些遺傳病已經能夠治療，特別是1953年DNA雙螺旋結構的發現，促使了分子醫學的誕生，開始應用基因療法治療遺傳病。預防遺傳病患兒的生出，是極為重要的。現在應用羊膜穿刺等胚胎檢測技術，在懷孕的初期，就可以確定胚胎是否有遺傳缺陷。如果有缺陷，就採取墮胎。禁止近親結婚，是減少遺傳病的一項重要措施。 遺傳病主要特點 遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質的改變導致的疾病。遺傳物質只能在有血緣關系的成員中傳遞，並且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因，保持到終身。因此遺傳病通常有以下幾個特點： ①家族聚集性。即家族中有多個成員患病，或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩。 ②垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。 ③先天性。這些基因大多可能在胚胎期已經發揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯症狀或畸型。 ④終身性。終身性意味著兩點： 其一，對大多數遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發生，很難徹底糾正或根治； 其二，主要是指無法改正患者的致病基因。患者通過飲食控制、內外科技術及當今發展起來的基因治療 技術，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床症狀，但是其致病基因仍保持終身，並通過生殖傳給子女。 中國優生優育網 http://www.china-byby.net/ 優生優育頻道首頁 http://www.37c.com.cn/childbearing/childbearing.html 這個不錯： http://www.xtjsz.com/ http://www.chinapop.gov.cn/kpyd/ysyy/ http://www.39.net/eden/yyy/ysyy/ http://www.bjpu.e.cn/department/jisheng/4-ysyy.htm 一、如何生個健康聰明的孩子 一個嬰兒的誕生，追溯其整個歷程，必經過父母雙方的婚配、受孕、妊娠、分娩等步驟。因此，要想生個優質的孩子，便應按其次序把好各個關鍵環節。具體分述如下： （一）從找對象做起： 1.避免近親結婚：主要預防遺傳病的發生。 2.了解夫妻雙方血型是否相合，預測有無患病的可能性。 （二）請優生咨詢專家當顧問：建議了解一下對方家族是否有人患遺傳病或先天缺陷等症。如果雙方親屬中均有患遺傳病或先天缺陷者，都應到計劃生育指導站或醫院專設的優生咨詢（或稱遺傳咨詢）處，請專科人員當顧問。 （三）選擇最佳的生育年齡：女性最理想的生育年齡在25~29歲。 （四）利用人體生物鍾理論選擇最佳妊娠時間。 （五）要重視孕期保健： 1.增加孕期營養。影響胎兒健康有三大營養：熱量、蛋白質、維生素及鹽類。 2.嚴防外界感染。懷孕期間應設法提高自已的抵抗力，如保持足夠營養、適當的休息、規律的生活以及樂觀的情緒等等。另外，應少到公共場所及某些疾病流行區，盡量避開感染源的感染。 3.做好胎教，促進胎兒早期智力開發。 3.勿隨便用葯。 4.力避環境污染。 5.避免照射過量射線。 6.父母親要戒煙戒酒。 （六）加強分娩監護，避免由產傷引起的出生缺陷。 二、科學育兒 （一）嬰兒的喂養： 1.首選母乳喂養：按傳統習慣，新生兒出生後6~12小時開始餵乳，近年來通過研究認為早餵乳較好，餵乳時間從出生斷臍後2~4小時，每次為15~20分鍾，每次哺乳後應將嬰兒抱起輕輕拍背2~3分鍾，使嬰兒排出胃內空氣，以防吐奶。 2.人工喂養：是指喂牛、羊奶、豆漿或其他代乳品。喂養時應注意以下問題：喂新鮮牛、羊奶時一定要加糖，一般在5000克奶粉中加25克糖為宜；鮮奶要煮開後再喂，這樣又可使奶中的蛋白質容易消化吸收；餵奶前先將奶汁滴在手背上試溫，餵奶時使奶頭充滿奶汁，以免吸入空氣；每次餵奶後奶瓶、懷子、碗、匙等食具應洗凈，並消毒15分鍾；在新生兒出生半個月時必須加服魚肝油以預防發生佝僂病。 3.混合喂養：因母乳量不足或其他原因不能全部給嬰兒母乳哺養時需加喂牛奶或其他植物性乳品時稱混合喂養。方法是在每次母乳後補充授食，也可一天喂數次代替母乳，其餘哺母乳。全日喂哺母乳次數不宜少於3次。 （二）嬰兒發育營養與保健：從滿月到一周歲為嬰兒或乳兒，此時期應注意嬰兒體格的發育、身長、頭圍、牙齒、運動功能、語言的發育等情況，並要注意營養。 （三）斷奶時間：一般在嬰兒8—12個月斷奶最適當。 （四）保健與防病： 1.保健：從2個月起應實施被動性活動，每天1~2次，到6~12個月時可做主動操，這能促進嬰兒體力和智力得到早期發展；當小兒長到10個月時學會爬行、會扶著欄桿站起來時要慎防發生意外，如燙傷、摔傷、骨折等；小兒一晝夜所需要睡眠時間在新生兒為18~20小時，2~3個月16~18小時，5~9個月15~16小時，1歲為14~15小時。 2.預防：要預防佝鏤病、腹瀉、小兒貧血、發熱的發生。 附表一： 嬰兒哺喂次數與奶量參考表 月齡 每日餵奶次數 每日餵奶（毫升） 生後一周內 7 40-60 生後8-14天 7 60-90 生後15-28天 6 90-120 生後1-2月 5-6 120-150 生後3-6月 5 150-200 附表二： 一歲內動作、行為及語言發育表 月份 平衡及粗、細動作 語言 適應和行為 一月 全身動作無規律，俯卧 僅會呱呱哭。 手心接觸成人手指順反射作用而緊握，注視前方亮光。 二月 由俯卧被托起，頭與軀干維持在一條線上。 漸發出個別語音或喊聲。 兩眼能隨物轉動90度，開始微笑。 四月 抬頭、抬胸、頭豎直、腿伸直，給玩具於手能握緊。 伊呀作語，會大聲笑。 能看到玩具，但不會去拿；母親不在，表現不愉快。 六月 租會坐，扶之能站直，喜歡扶立跳躍。 會出發個別音節，如媽、爸，以唇音為主。 能伸手取物，並塞向口中，知道人面生熟。 八月 會爬、獨坐及扶之能站。 能發出『爸爸、媽媽』等復音。 兩手會傳遞玩具。 十月 扶物站穩。 發音方言語調，模仿大人的聲音。 能以拇、食指夾小物。 十二月 能自己站立，扶一隻手可能走。 能用簡單的詞表達自己的意思。 會抬頭表示再見，會將物品遞給媽媽，穿衣會伸手入袖，會用杯喝水。

『陸』 遺傳病的防治方法有哪些

遺傳病最有效的預防方法就是做好婚前咨詢，體檢工作，避免同類遺傳病相結合，採取積極的措施阻礙遺傳病的遺傳途徑，再者對遺傳病兒早發現、早治療，把危險因素降到最下限。

遺傳病的致病環節常表現在基因所控制的某種酶類缺乏，合成或利用代謝障礙，進一步影響到器官的功能，使機體中間代謝產物累積，產生中毒症狀，無論影響到哪個代謝環節，給病人帶來的痛苦都是難治而長久，如果能盡早發現，早治療效果還是好的。常用方法如下：

1．對於那些由於酶類異常引起的代謝性疾病，造成了某些物質的堆積，從而引起臨床中毒症狀疾患，我們首先要明確是何種物質，可以從飲食上加以限制入量，或加促這些物質排泄過程進行調節，維持機體代謝機能。如半乳糖血症患兒，常採取禁食乳製品，苯丙酮尿症兒，禁止吃苯丙氨酸的食物；肝豆狀核變性兒應限制食入含銅的食物，進行防治。

2．補償療法：部分遺傳病還需要從另一個角度給以補充，體內缺乏的物質，如「先天性丙種球蛋白血症」患者，時刻都有因免疫功能低下，被感染的可能，但只要定期給予補充注射丙種球蛋白，就能維持正常免疫功能，防止感染。再有肝豆狀核變性患者，也可以補充口服甲二硫基丙醇，二硫基丙磺酸鈉和青黴胺，以加快排出肝和腦組織中沉積的銅，維持正常代謝，得到治療。

3．替代療法：某些遺傳病可用外在葯物酶替代先天性代謝病患者體內缺乏的酶，達到臨床治療的目的。例如某些消化系統的酶缺乏只要口服補充該種酶就可以達到治療效果，又如維生素B6缺乏症，只要定時補充適量的維生素B6，患者就可以維持正常生理功而生存，當然這需要耐心終生服葯補充的過程。

4．如遺傳性多發性腸息肉、多指、並指、唇裂和齶裂通過簡單的手術就可以達到很好的治療效果。