遺傳病的研究方法

『壹』 人類遺傳病研究最基本的方法

A、人類基因組計劃測定的是24條染色體上DNA的鹼基序列，A正確；
B、推算後代遺傳病的再發風險率屬於遺傳咨詢范疇，B正確；
C、家系分析法是人類遺傳病研究最基本的方法，C正確；
D、21三體綜合征發生的根本原因是減數第一次分裂同源染色體未分開或減數第二次分裂姐妹染色單體未分離到兩個子細胞，D錯誤．
故選：D．

『貳』 遺傳病診斷有哪些方法和步驟

自從1985年PCR技術首次應用於遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRNA.

傳統的基因診斷技術主要是以基因探針技術為基礎而建立的一些檢測方法，包括 Southerninnouthern印跡雜交，RFLP為，它們可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP時行連鎖分析，但由於這些技術操作繁瑣，探針來源困難所需設劑昂貴，且要 用同抗素.完成一項診斷需要的時間亦較長，因此難於滿足臨床診斷的要求.限制了它 在臨床上的應用.PCR技術是一種在體外的海促DNA合成技術，它能在短時間內將靶DNA 擴增百萬倍，而且操用簡便，省時，准確性也高，它不僅能直檢突變基因，而且可與 其它技術結合，使其診斷的准確性幾達100%.而且不同同位素操作.能最大限度的滿足 臨床診斷的需要.因而它已成為目前遺傳病診斷的產前診斷的主要手段.

系譜分析

在遺傳病診斷時進行系譜分析有助於區分單基因病和多基因病，以及屬於哪一種遺傳方式；有助於區分某些表型相似的遺傳病以及由於遺傳性而出現的不同遺傳方式。進行系譜分析應注意下列問題：①系譜的系統性、完整性和可靠性。系譜分析時必須有一個系統完整和可靠的系譜，否則可以導致錯誤的結論。完整的系譜應有三代以上有關患者及家庭的情況。有關成員要逐個查詢，特別是關鍵不可遺漏，死亡者（包括嬰兒死亡）須查清死因，是否近親婚配、有無死胎、流產史，並記錄在系譜中。在家系調查過程中避免由於患兒或代訴人不合作或提供假情況，例如不願提供重婚、非婚子女、同父異母、同母異父、養子養女等，以致錯給系譜，必要時應對患者親屬進行實驗室檢查和其他輔助檢查使診斷更加可靠。②分析顯性遺傳病時，應注意對已知有延遲顯性的年輕患者，由於外顯不全而呈現隔代遺傳現象進，不可誤認為是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外，家庭成員中找不到其他的患者，因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式，更不可因患者在家系中是「散發的」而定為常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病，約有1／3的病例為新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標不同而得出不同的遺傳方式，從而導致發病風險的錯誤估計。如鐮形細胞貧血症在臨床水平，純合子（HbSHbs）有嚴重的貧血，而雜合子（HbAHbs）在正常情況下無貧血，因此，這時突變基因（HbS）對HbA來說被認為是隱性的；然而，當雜合子的紅細胞處於氧分壓低的情況下，紅細胞亦可形成鐮刀狀，所以在細胞數目水平，觀察紅細胞呈現鐮刀狀，此時Hbs對HbA來說是顯性的。但從鐮形細胞數目理解，來自雜合子的紅細胞形成少量鐮形細胞，其數目介於正常純合子（HbAHbA）與突變基因純合子（HbSHbs）之間故呈不完全顯性遺傳。遺傳方式不同，對後代復發風險估計也應不同。

此外，在系譜分析統計子女發病比值時應校正因統計帶來的偏倚。

『叄』 關於什麼人體遺傳病的國內外研究論文

遺傳病的研究和診斷DNA分析是發展的重要手段，其中以限製片斷長度多態性（RFLP）分析在遺傳病判斷中應用最多。遺傳病的臨床診斷比其他疾病更困難。一方面遺傳病的種類極多，另一方面每一種遺傳病的單獨發病率很低，所以臨床在遺傳病的診斷上不容易取得經驗。除了一般疾病的診斷方法（如病史、體格檢查、實驗室和儀器檢查）外，遺傳病的診斷還可能需要依靠一些特殊的診斷手段，如染色體檢查，特殊的生化學測定及系譜分析。遺傳病的臨床表現是最重要的診斷線索，每一種遺傳病都有一些症狀、體征同時存在，被稱為「綜合征」，這是提示診斷的最初線索，也是選擇實驗室檢查和其他遺傳學檢查的依據。對遺傳病患者必須要詳細詢問家族史並繪制准確可靠的家系譜，對家系譜的分析不僅是遺傳病診斷的一項依據，而且對遺傳方式的判明及進行遺傳咨詢也是極為重要的。皮紋分析是遺傳病診斷的另一種特殊手段，主要對染色體病最有價值，對其他個別單基因遺傳病也可能有一定意義，常用於臨床檢查的是指紋、掌紋、掌褶紋、指褶紋和腳掌紋。許多遺傳病的最後診斷，還有賴於染色體檢查和特殊的生化測定或DNA分析。

『肆』 寫出遺傳病的三種常用治療方法

遺傳病的治療主要有以下幾種方法。
1. 飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發展的目的，從而達到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機制是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下、驚厥等。如果通過新生兒篩查或早期發現，診斷准確，在早期開始著手防治，給嬰兒服用低苯丙氨酸配方「奶粉」，並在兒童期給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏症（我國長江以南相對多發），臨床表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆及蠶豆粗製品後即可引起急性溶血性貧血，故又稱「蠶豆病」。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起葯物性溶血，故平時用葯必須慎重。
2. 葯物治療
遺傳病的葯物治療遵循「補其所缺、去其所余、禁其所忌」的原則。「補其所缺」主要針對某些生化代謝性疾病，使用激素類或酶制劑的替代療法，或補充維生素，通常可得到滿意的治療效果。還有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。「去其所余」主要針對因遺傳性代謝障礙引起體內某些毒物的堆積，採用鰲合劑、促排泄劑、代謝抑制劑、換血等治療方案，減少毒物的蓄積而造成的危害。「禁其所忌」是針對機體因不能對某些物質進行正常代謝，減少這些物質的攝入，可減少對機體的危害。
3. 手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於腹壁裂、肛門閉鎖等可以在新生兒階段進行手術修復，多指（趾）、兔（齶）唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。
4. 基因療法
基因治療遺傳病是一種根本的治療方法，即向基因發生缺陷的細胞導入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。其難點是如何將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠輸送到目標組織（器官），使基因進行正常的表達。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
5. 幹細胞治療
幹細胞治療是繼基因治療的概念提出後，用於遺傳病治療的新手段。主要通過定向分化多潛能的幹細胞，獲得某種特定的組織或器官，用於替換病變的組織或器官，所以又稱組織工程。另一種途徑是將幹細胞輸入患者，幹細胞歸巢之後分化成相應的功能細胞，如同骨髓移植。幹細胞治療中的關鍵是獲得幹細胞並進行定向分化，異體幹細胞治療需要組織配型，自體幹細胞治療，需要導入正常基因後方能糾正細胞的缺陷。由利用體細胞核移植得到的胚胎來獲取幹細胞，然後進行基因糾正和定向分化，即誕生「治療性克隆」的新技術，有望在遺傳病的治療上獲得突破，並解決移植排斥問題。

『伍』 遺傳學的研究方法

雜交是遺傳學研究的最常用的手段之一，所以生活周期的長短和體形的大小是選擇遺傳學研究材料常要考慮的因素。昆蟲中的果蠅、哺乳動物中的小鼠和種子植物中的擬南芥，便是由於生活周期短和體形小而常被用作遺傳學研究的材料。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學研究中的常用材料。
生物化學方法幾乎為任何遺傳學分支學科的研究所普遍採用，更為分子遺傳學所必需。分子遺傳學中的重組DNA技術或遺傳工程技術已逐漸成為遺傳學研究中的有力工具。
系統科學理論（systems theory）、組學生物技術、計算生物學與合成生物學是系統遺傳學的研究方法。

『陸』 行為遺傳學研究最常用的方法是什麼

自高爾頓在百年之前對天才的遺傳因素進行研究以來，雙生子設計——比較同卵雙生子（MZ）和異卵雙生子（DZ）在行為上的相似性，一直是行為遺傳學量化研究中最經典也是使用范圍最廣的研究方法。

『柒』 人類遺傳學研究方法有哪些

人類遺傳學的主要研究方法是：①系譜分析。用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。②數理統計。通過群體的調查和系譜分析並將獲得的資料經過數學處理，可以測定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率，了解其傳遞規律及與種族、群體、環境、遷移、婚配方式之間的關系。③細胞遺傳學方法。染色體技術和人類性染色質（X染色質和Y染色質）的研究結果可廣泛應用於染色體異常疾病的診斷、性別鑒定、產前診斷和遺傳咨詢等。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料（見核型）。④體細胞遺傳學方法。在人類基因定位中得到廣泛的應用，也常應用於腫瘤遺傳學的研究。⑤生物化學方法。層析、電泳、色譜分析 、同位素示蹤等被廣泛應用於先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合征的研究。這些方法非但可應用於出生後成長過程中的個體，也可以應用於孕婦羊水及其脫屑細胞的產前診斷，以便在孕期中就去除先天性代謝異常的胎兒，這對預防遺傳疾病有重要意義。⑥免疫學方法。人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎，同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。並為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開辟了新的途徑。⑦雙生兒法。通過雙生兒之間的異同對比研究遺傳和環境對個體表型的相對效應的方法，它是人類遺傳學研究中的經典方法。

『捌』 研究遺傳病常用的方法及其原理

驗血唄

『玖』 人類遺傳病研究最基本的方法是什麼

研究人類的遺傳病，我們不能做遺傳學試驗，一般可以從家系圖的研究中獲取資料

『拾』 研究遺傳病的發病率與遺傳方式的方法是什麼

在人群中隨機抽樣調查並計算發病率。在患者家系中調查研究遺傳方式。

遺傳病是父母的遺傳物質(基因)在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會發病。

遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。通常，它在孩子出生時就會表現出來，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生後生長發育到某一階段才表現出來，比如肌營養不良症到兒童期才發病，禿發症也是在30歲後才發病。

有些遺傳病與環境因素有一定的關系，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生後加強營養和鍛煉，孩子就有可能比父母高。

(10)遺傳病的研究方法擴展閱讀：

常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現為白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等，遺傳方式特點為：

1、患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者。

2、不是連續傳代，即不代代傳，是散發的。

3、如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。遺傳風險預測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復發風險。

如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發病，有1/2是致病基因攜帶者。

X連鎖顯性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為少見，表現為抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等，遺傳方式特點為：

1、患者雙親中必有一方為患者。

2、女性患者往往多於男性患者。

3、可以代代連續傳遞。遺傳風險預測：如果患者是父親而母親是正常人，所生的女兒全部患病，所生的兒子全部正常；如果父親是正常人而母親是患者，所生的孩子不管是兒子還是女兒，患病概率都是1/2。

X連鎖隱性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為多見，常表現為紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良、尿崩症等，遺傳方式特點為：

1、往往只見到男性患者，女性患者少。

2、表現為交叉遺傳，即男性患者的致病基因來自於母親，將來只能傳給女兒；女性患者的兒子都是患者。

3、由於交叉遺傳，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發病。

4、女性患者的父親肯定是患者。遺傳風險預測：如果父母無病，所生的兒子可能發病，女兒均不發病；如果父親患病而母親正常，子女都不發病，但女兒是致病基因攜帶者；如果母親患病而父親正常，兒子均為患者，女兒不患病。

如果母親是雜合子而父親正常，兒子有1/2患病，女兒有1/2是致病基因攜帶者；如果母親是雜合子而父親患病，兒子有1/2患病，女兒有1/2患病，另外的1/2女兒為致病基因攜帶者。

多基因遺傳病這類遺傳病是指多個致病基因決定的遺傳病，發病率遠低於以上提到的4種單基因遺傳病(由單個基因發生突變所引起)。

發病除了與遺傳因素有關外，環境因素在這類疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血壓、糖尿病以及唇裂、齶裂、脊柱裂等先天畸形，都屬於多基因遺傳病，遺傳方式特點為：

1、遺傳因素和環境因素的共同作用，決定一個人是否患病。

2、一群人中的大部分人患病可能性接近於平均水平，但當某個人的患病可能性接近或高於發病所需的最低致病基因的數量，這個人就會患病。遺傳風險預測：一個人是否容易患病，受遺傳基因和環境因素的共同作用。

其中，遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，一般用百分率(%)來表示。各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的，如果遺傳率是70%-80%，則遺傳基因在患病的可能性上起決定作用，環境因素較少。如果剛好相反，則環境因素對患病可能性有重要作用，遺傳作用較小，只30%-40%。