㈠ 地貧基因檢測
這不是地貧基因檢查, 只是一種篩查方法。
紅細胞脆性低有可能是地貧, 但這不是針對性很高的檢查。 換句話說, 其他原因也可能引起次表現。 除了血常規外還做了什麼檢查? 是否做了血紅蛋白電泳?
請幫忙確認是否為地中海貧血?回答者:陸澤生地中海貧血的診斷需要有血紅蛋白電泳和家系調查的結果(或基因檢測的結果)。
咨詢地中海貧血問題,急!回答者:郭榮女患者有輕度的地貧,老公正常。
地中海貧血會是什麼症狀皮膚蒼白個小17回答者:summerblue地中海貧血大多嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型多生長發育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少並發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本,究天腎精不充。則生化無源。「小兒之勞,得於母胎」。可見『"童子勞」與父母關系密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育,久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現,致成此虛實錯雜之證。
㈢ 地中海貧血的診斷標準是什麼進一步確診方法是什麼
你好!目前地中海貧血的診斷主要靠血紅蛋白分析和基因分析兩種基本的方法,不同種類和不同嚴重程度,其診斷標準是不一樣的:
輕型α地貧(包括α1和α2)是沒有貧血或輕微貧血,血紅蛋白分析分析也無異常,必須做地中海貧血基因分析才能確診,是最難診斷的。
中間型α地中海貧血較易診斷,血紅蛋白分析分析有「血紅蛋白H」就可以診斷,部分病人還可以出現「血紅蛋白Bart's」。加做基因分析可以進一步證實診斷和知道基因的類型。
重型α地中海貧血多是妊娠中、後期出現死胎,血紅蛋白分析分析幾乎全部是「血紅蛋白Bart's」。
相對於α地貧,β地貧的診斷比較容易:
輕型β地貧,血紅蛋白分析分析發現「血紅蛋白A2」升高>3.5%,基本可診斷,證實診斷和要知道基因的類型可做基因分析。
中、重型β地貧的診斷,一般血紅蛋白分析分析發現「血紅蛋白F」升高>10%,基本可診斷,同樣加做基因分析可以知道是那種基因導致。
㈣ 什麼叫地貧基因檢測
地貧基因檢測是指針對地中海貧血相關基因的檢測
地中海貧血是由於造血所需的蛋白鏈發生基因突變或基因缺失致使構成血紅蛋白的a鏈B鏈比例失衡 從而引起無效造血所發生的慢性溶血性貧血 地中海貧血 是一組嚴重威脅人類健康的單基因遺傳性疾病 因其具有致死性 致殘性 可導致出生死亡或缺陷而引起國內外廣泛的關注 因此 有必要進行產前診斷 能夠有效預防重型地中海貧血患者的出生 是當前減輕疾病負擔的主要方法
根據我國衛生組織數據報告顯示約有1.5億人屬於血紅蛋白病的基因攜帶者 每年約有30萬各類重症血紅蛋白病患兒降生 利用基因檢測技術可精準的檢測出a和B地中海貧血基因突變位點 為優生優育提供了判定標准 對指導優生優育有著重要的價值 通過產前篩查遺傳咨詢等一系列措施有效地降低了缺陷胎兒的出生 符合我國優生優育政策 極大地提高了我國的人口素質
㈤ 地貧基因類型
不會。 兩人都是3.7缺失, 只失去四個α珠蛋白基因中的一個。 就算胎兒同時遺傳到兩個3.7缺失, 還是有兩個正常的基因, 為輕度地貧。
㈥ a-地中海貧血基因分析
地中海貧血分2種:a海洋性貧血和b海洋性貧血
b海洋性貧血是常染色體顯性遺傳,所以很有可能遺傳到下一代!
如果妻是,那可能會遺傳給男孩子,如果夫是,那可能會遺傳給女孩子。
還有可能是隱性遺傳(進行隔代遺傳),也就是在第三代人時發病。
㈦ 什麼是地貧基因怎樣知道身邊有地貧基因攜帶者
夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以後,對子代的遺傳幾率是: 1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關,男胎女胎發病機率均等。 簡介地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人群發生率高達 10%以上,以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常,造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的症狀群。 地中海貧血的表現 地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性,輕者本人多無自覺症狀而不易察覺,常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒,又稱 Bart's水腫胎,因4個α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常於懷孕中期開始發病,表現為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月,也多於出生後數分鍾內死亡,而且孕婦常合並妊高征,胎盤早剝,子癇抽搐,產時或產後大出血等產科危重並發症。另一種次嚴重的α地貧,又稱血紅蛋白H病,與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現,可以懷孕至足月分娩,出生時與正常胎兒幾無分別,多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾腫大,臉色萎黃,蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法,僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種並發症,多於青少年期死亡,給家庭和社會帶來沉重的負擔。 輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行 產前診斷 。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,要求懷孕後早篩查,早診斷,確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳咨詢後確認為高風險地貧胎兒時,應盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣後,進行 基因檢測 ,可診斷地貧胎兒的基因型。
㈧ 關於地貧基因檢測
地中海貧血只是異常血紅蛋白的一種,地中海貧血是可以用基因檢測出來的,至於其他的事關重大,你還是去咨詢專業的醫生吧
㈨ 地中海貧血都有哪些檢測方法
檢查血常規和作a、β地貧基因分析。