Ⅰ 談一談功能基因組
功能基因組學是研究DNA及其編碼的核酸蛋白質功能的全基因組研究，涵蓋了基因和非基因成分。這一學科的意義可以從以下幾個方面來探討：
功能基因組學涉及生物體中DNA、RNA和蛋白質的完整採集，尤其注重在不同發育時期或身體區域評估RNA轉錄，提供全面的理解。
高通量篩選是功能基因組學的核心，不同於傳統生物學方法的單個基因或蛋白質的深入研究，它採用大規模篩選技術，如酵母雙雜交篩選識別出成千上萬的蛋白質夥伴，隨後進行進一步驗證。
功能基因組學還涉及基因功能的擾動，研究其對基因組內其他基因功能的影響，如在釀酒酵母中對每個基因進行獨立敲除並賦予「條形碼」，以評估其對細胞層面的影響。
理解基因型與表型之間的關系是功能基因組學的核心內容之一，這包括從基因型到表型的轉化機制，以及如何通過基因型的改變影響表型。
自然變異和功能阻斷是功能基因組學研究的兩大方面。自然變異指的是DNA、RNA、蛋白質或其他細胞成分的狀態隨時間變化，通過比較在不同生理條件下或不同細胞類型和身體區域的差異來研究。功能阻斷則包括如染色體異常等自然現象，例如Williams綜合征和唐氏綜合征，前者是由於7號染色體上數十個半合子的丟失，後者則是由於額外的21號染色體引起。
基因型與表型的關系是生物學的一項重大挑戰。基因型指的是構成生物體的遺傳信息，而表型則是這一遺傳信息在特定環境下的外在表現。Wilhelm Johannsen在1908年將基因型定義為生物體的遺傳特性種類，將表型定義為具有特定基因型的生物體在特定環境下的反應產生的外在表現。
理解這一關系對於揭示遺傳信息如何轉化為生物體的特定特徵至關重要。基因組測序、描述編碼和非編碼RNA、蛋白質等，以及表型的描述（如頭發顏色、疾病表現等），都為這一研究提供了數據支持。
功能基因組學還關注遺傳變異與疾病表型之間的關系，如RETT綜合征。通過確定突變基因（如MECP2）與特定表型之間的聯系，研究者能夠深入理解基因型與表型之間的關系，並為疾病的診斷和治療提供線索。
然而，盡管我們在理解基因型和表型之間的聯系方面取得了一些進展，但對於許多病例而言，理解主要遺傳突變與有效治療方案之間的關聯仍存在挑戰。例如，盡管我們知道唐氏綜合征是由21號染色體額外復制引起，但我們仍不清楚為什麼患者會表現出從智力遲鈍到面部特徵異常再到心臟問題的廣泛特徵差異。