A. 血型遺傳基因作用機理
血型遺傳的奧秘主要體現在其基因產物——糖基轉移酶的作用機制上。這些酶專一地催化紅細胞血型抗原的形成過程,賦予了我們獨特的ABO血型。
首先,ABO血型的基礎是H物質,由H基因決定。基因型HH和Hh的個體擁有H基因產物——L-岩藻糖轉移酶-1。它在糖蛋白前體物質上添加L-岩藻糖,轉化為H物質,進而決定A和B抗原的形成。IA基因產物N-乙醯-D-半乳糖胺轉移酶催化H物質變為A抗原,而IB基因產物D-半乳糖轉移酶則使H物質轉化為B抗原。O型血者無IA和IB基因,紅細胞僅含H物質,不被抗A和B血清凝集,但會被植物血凝素識別。
孟買型血型的特殊性在於hh隱性純合體個體,他們缺乏L-岩藻糖轉移酶-1,無法產生H物質,紅細胞對植物血凝素無反應,這與普通O型血有別。若他們帶有IA或IB基因,可能具有相應酶,但不產生A或B抗原。
至於Lewis抗原,Le基因產物L-岩藻糖轉移酶-2在其作用下,會在糖蛋白前體或H物質上添加岩藻糖,形成Le2抗原,進一步豐富了血型的多樣性。
最後,ABO血型還分為分泌型和非分泌型。前者如唾液中,能檢測到A、B、H等抗原,而後者則無此特性,這一特徵受Se基因控制,Se Se表示分泌型,se se則為非分泌型。
廣義的血型泛指高等動物和人類血液中的紅細胞、白細胞、血小板以及各種血漿蛋白質的抗原型別,狹義的血型僅指紅細胞抗原的型別,後者是常用的血型定義。1924年德國學者 F.伯恩斯坦證明ABO血型分別為三個復等位基因所控制,開創了血型遺傳的研究。血型遺傳是臨床輸血和器官移植配型的理論基礎。血型作為一種遺傳性狀很少受環境的影響,因此是極好的遺傳標志,可用於親子鑒定、疾病關聯分析和人種演化研究。