全基因組關聯分析Gwas方法

A. GWAS系列 | 帶你讀懂全基因組關聯研究(一)

全基因組關聯研究（GWAS）是一種識別遺傳區域與特定性狀或疾病關聯的方法。通過檢測基因組數百至上千萬遺傳變異，GWAS可找出與特定表型或疾病顯著關聯的變異位點。該方法已被用於鑒定各類表型和疾病關聯，相關遺傳變異數量隨樣本量增加而增長。GWAS應用廣泛，包括深入理解表型的生物學機制、遺傳力估計、計算遺傳相關性、臨床風險預測、葯物開發以及推斷暴露因素與結局間的因果聯系。

GWAS實驗流程通常包括收集受試者基因組信息、基因分型、質量控制與數據清洗、關聯統計檢驗、GWAS薈萃分析以及獨立驗證。質量控制確保數據准確，而薈萃分析整合多個研究結果，增強關聯證據。獨立驗證隊列的使用確保發現結果的可靠性。

在GWAS研究中，可利用的公開資料庫豐富，如UK Biobank、HapMap和1000 Genomes等，提供了大量基因型和表型數據，支持研究者進行深入分析。

舒桐科技專注於GWAS研究，提供創新技術、一站式基因編輯和分子診斷平台，以及CGT原料規模化生產能力，旨在優化GWAS產品，為科研與生物醫葯企業提供高效服務。如需進一步討論，請聯系我們。

B. 全基因組關聯分析

全基因組關聯分析是一種用於研究基因與人類疾病遺傳易感性之間的關系的方法。

它是一種整合生物信息學、計算機科學和統計學等多學科知識的前沿技術。本質上，GWAS是通過對大量DNA樣本進行基因型比較和相關性分析，識別與特定疾病相關的基因變異。

全基因組關聯分析的應用前景

全基因組關聯分析為人們打開了一扇通往研究復雜疾病的大門，將在患者全基因組范圍內檢測出的SNP位點與對照組進行比較，找出所有的變異等位基因頻率，從而避免了像候選基因策略一樣需要預先假設致病基因。同時，GWAS研究讓我們找到了許多從前未曾發現的基因以及染色體區域，為復雜疾病的發病機制提供了更多的線索。