A. 如何進行人體染色體核型分析
一、實驗目的
學習和掌握核型分析的方法。
二、實驗原理
核型亦稱染色體組型，是指體細胞有絲分裂中期細胞核(或染色體組)的表型。每一個體細胞含有兩組同樣的染色體，用2n表示。其中與性別直接有關的染色體，即性染色體，可以不成對。每一個配子帶有一組染色體，叫做單倍體，用n表示。兩性配子結合後，具有兩組染色體，成為二倍體的體細胞。如蠶豆的體細胞2n=12，它的配子n=6；玉米的體細胞2n=20，配子n=10；人類體細胞2n=46，配子n=23。
染色體在復制以後，縱向並列的兩個染色單體，通過著絲粒聯結在一起。著絲粒在染色體上的位置是固定的。由於著絲粒位置的不同，染色體可分成相等或不相等的兩臂，造成中間著絲粒，亞中間著絲粒、亞端部著絲粒和端部著絲粒等形態不同的染色體。此外，有的染色體還含有隨體或次級縊痕。所有這些染色體的特異性構成一個物種的染色體組型。染色體核型分析是細胞遺傳學、染色體工程、現代分類學和進化理論的重要研究手段，也是一種簡便的方法。
三、實驗材料
蠶豆或蛙類染色體標本製片10張，或10個分裂中期細胞的染色體照片。
四、實驗器具和葯品試劑
放大機、顯影盆、游標卡尺、測微尺、剪刀、鑷子、計算器、座標紙、繪圖紙、膠水、3號放大相紙。
米吐爾、無水亞硫酸鈉、對苯二酚、硼砂、炭酸鈉、溴化鉀、大蘇打、鉀礬。
五、實驗方法和步驟
(一)測量 若用染色體製片標本進行直接測量時，必須利用顯微鏡與測微尺，事先要用台微尺對目微尺的單位長度進行標定後再進行工作, 僅對染色體長度較大的標本適合。一般標本還是先行拍照放大後進行測量，可得較好數據。首先目測照片上每條染色體長度，按長短順序初步編號，寫在每條染色體短臂的一端，同時確定主縊痕的位置，用游標卡尺逐條測量短臂和長臂長度。根據測量的數據，計算染色體的相對長度，臂比及著絲粒指數。
相對長度=（每個染色體的長度/全部染色體長度）×100
臂比（率）=長臂長度/短臂長度
著絲粒指數=（短臂長度/該染色體長度）×100
說明：以上公式每一項所代入的數據，均為求出5個或10個細胞同源染色體的短臂長度、長臂長度和全長的平均值(即5個或10個細胞中編號相同的染色體各項長度分別相加後以5或10除之)。
著絲點位置按臂比值確定：
臂比值
著絲點位置
簡寫
1.00
1.01－1.70
1.71－3.00
3.01－7.00
7.01以上
∞
正中部著絲點
中部著絲點區
近中部著絲點區
近端部著絲點區
端部著絲點區
端部著絲點
M
m
sm
st
t
T
(二)配對 根據測量數據，即染色體相對長度、臂比、著絲粒指數、次縊痕的有無及位置，隨體的形狀和大小等進行同源染色體的剪貼配對。
(三)染色體排列 按染色體由長到短同源染色體重新編號, 由左向右順序貼在紙上。著絲點排列在同一水平線上，短臂在上，長臂在下。如有超數染色體、性染色體，則排在最後，完成上述步驟的染色體剪貼後, 再附一張同一照片的中期分裂相，即成為染色體核型圖。
(四)繪制核型模式圖及核型分析表
1．核型模式圖 用繪圖紙和座標紙繪制。座標紙放在繪圖紙下作為標記，橫座標為染色體序號，縱座標為染色體的相對長度。繪染色體時，長臂在下，短臂在上。
2．核型分析表
希望能夠幫助您！
B. 人類非顯性帶染色體核型配對實驗原理要求
Jasea_Liang
06-02 21:17 來自 新版微博 weibo.com
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實驗十二 正常人非顯帶染色體的核型分析
一、目的要求
1.熟悉正常人類染色體的數目及形態特徵。
2.掌握非顯帶染色體的核型分析方法。
二、實驗材料
正常人外周血淋巴細胞染色體製片 顯微鏡
三、實驗原理
人類非顯帶染色體核型分析是染色體研究中的基本方法。它可根據染色體的數目、結構進行核型分析,而對染色體病患者做出初步的診斷。可在顯微鏡下直接做出判斷,也可進行顯微照相,經沖洗、放大後 ,根據照片進行分析。人類染色體的命名是根據丹佛 (Denver) 及倫敦 (London) 會議提出的標准,按照染色體的長度和著絲點的位置,將染色體配對並按長度依次排列、分組、編號。人體細胞含有46條染色體,即23對,其中22對為常染色體, 男、女相同,編為1-22號,另一對為性染色體,男、女有別, 男性為XY,女性為XX。根據著絲點的位置及其相對長度可將22對常染色體分為A - G7個組。性染色體可根據它們的形態、大小編入組內,X 染色體編入C組,Y染色體編入G組。
四、實驗方法
核型：指某種生物個體或某一分類群(種、亞種或變種、居群)的一個體細胞全部中期染色體的數目、大小和形態等特徵的總和。用來表述物種的特點和親緣種屬之間的關系。
核型分析：將待測細胞的染色體按照該生物固有的染色體形態特徵和規定，進行配對、編號和分組，並進行形態分析的過程過程。
Denver體制：按照Denver會議(1960年)提出的染色體命名和分類標准，將人類體細胞的46條染色體按大小（根據長度遞減順序）、著絲粒的位置分成七組(A、B、C、D、E、F、G、)23對的排列，並將副縊痕和隨體作為識別染色體的輔助指標。
人類染色體核型分析標準是丹佛 （Denver）體制（人類有絲分裂染色體的標准命名體制 ）。該體制規定：每一條染色體可通過相對長度、臂率和著絲粒指數等三個參數予以識別；
相對長度＝每條染色體長度/ (22條常染色體＋X的總長度) ×100%
著絲粒指數 ＝短臂長度/該條染色體長度×100%
臂率 ＝長臂長度/短臂長度
非顯帶染色體：染色體標本製作好後，不經處理直接染色，整條染色體均勻著色（相對於後面的顯帶染色體而言）。
人中期細胞染色體（數目2N=46，結構特點）
正常人體細胞染色體的觀察與計數：
每位同學發一張正常人外周血淋巴細胞染色體製片，進行染色體觀察和計數。染色體在細胞周期中經歷著凝縮和舒展的周期性變化。在細胞分裂中期, 染色體高度凝縮, 從而輪廓、結構清晰典型 , 易於觀察分析。（人染色體核型照片見教科書）每一中期染色體由兩條染色單體組成, 借著絲粒而彼此相連。由著絲粒將每條染色單體分為兩個染色體臂, 分別稱為長臂(q)和短臂(p)。染色體臂上有較狹窄而淺染的區域稱為次縫痕,D、G組染色體短臂末端連有一個球形小體一一隨體。短臂和隨體相連處為次縊痕。
各組染色體主要特徵：
A 組 (1—3號)
1 號 : 是23對染色體中最大的中著絲粒染色體, 位於長臂近著絲粒處常見次縊痕。
2 號 : 比第一對短, 是最大的亞中著絲粒染色體。
3 號 : 是23對染色體中第二大的中著絲粒染色體。
B 組 (4—5 號 )
次大, 均為亞中著絲粒染色體, 兩對染色體不易區分。
C 組 (6—12 號和X)
本組為染色體最多的一組, 且均為亞中著絲粒染色體。各對染色體間在形態上差別較小 , 故不易區分。但 6、7、9 和11為偏中部的亞中著絲粒染色體, 其餘更偏亞中。 X 染色體的大小介於7、 8 號之間,有時常不等大。9號長臂近著絲粒處常出現次縊痕。由於這組染色體不易區分 ,准確的鑒別有待於顯帶。
D 組 (13—15 號 )
中等大小 , 為7 組中最大的近端著絲粒染色體。此組染色體的短臂常見隨體。染色體大小依次遞減 , 較難准確鑒別。
E 組 (16—18號)
16 號 : 為本組中最大的染色體, 中著絲粒, 長臂常見次縊痕。
17 號 : 是較小的亞中著絲粒染色體。
18 號 : 亞中著絲粒染色體, 是亞中著絲粒染色體中最小的一對, 短臂比17號短。
F 組 (19—20號)
為7組中最小的兩對中著絲粒染色體。易與其它組區分, 但組內兩對染色體不易區分。
G 組 (21—22號和Y)
此組染色體為7組中最小的近端著絲粒染色體, 短臂常有隨體。 21號常比22號小。
Y 染色體也為近端著絲粒染色體, 但無隨體, 並常比21、22號染色體大, 但其長度變異甚大。Y 染色體長臂常平行靠攏, 此點為Y 染色體與21、22號染色體鑒別的重要標志。
【思考題與作業】
1. 繪制一張正常人體細胞非顯帶中期分裂相染色體圖。
見下圖
2. 做出性別診斷並寫出核型。
性別診斷為男性，核型式：46,XY
3. 簡單總結一個正常人體細胞內各組染色體的非顯帶特點。
A組：1－3號。
1號：是最大的染色體，具有中央著絲粒（約在染色體全長的1/2處。以下簡略為1/2、1/4、3/8等），在長臂近著絲粒處，偶可見到一個狹窄的次縊痕。
2號：較1號稍短，亞中著絲粒（3/8）。
3號：比2號短，為中央著絲粒（1/2）。
B組：4－5號。
4號、5號兩對染色體較3號短，均為亞中著絲粒染色體（1/4）。在常規標本中，這兩對染色體彼此之間不易區別。
C組：6－12號、X染色體。
本組染色體中等大小，在常規標本中各對之間不易區別。女性為16條，男性為15條，都為亞中著絲粒染色體。但其中X、6、7、8、11號的短臂較長；9、10、12號的短臂較短；X染色體的大小介於第6號與第7號之間。
注意：本組第6、X、7號染色體的短臂比上面B組的4號、5號稍長，切勿相混，以致分錯組別。D組：13－15號。
13、14、15號均為近端著絲粒染色體，短臂末端都有隨體，但不易見到，此三對染色體彼此之間不易區別。
E組：16－18號。
16號，為本組最大的一對，中央著絲粒（1/2），長臂上有時可見到次縊痕。
17號，較16號稍小，亞中著絲粒（3/8）。
18號，較17號稍小，亞中著絲粒（1/4），即短臂比17號稍短。
F組：19－20號。
19、20號均為中央著絲粒（1/2），呈字母X形，兩對彼此之間不易區別。
G組：21－22、Y染色體。
21、22、Y染色體均為近端著絲粒染色體，21和22號均有隨體，但不易見到。兩對彼此之間不易區別。
Y染色體較21、22號略大、長臂互相平行而靠攏，無隨體，著色亦較深，易與21、22號相區別
C. 染色體核型分析
染色體是存在於人體中的，屬於人體基因學的一塊，現在的醫學還沒有徹底研究透徹染色體，但是醫學界一直都沒有放棄研究，有個名詞叫做染色體核型分析，這是什麼來的呢？
染色體核型分析是什麼
染色體是每個人身體裡面都會存在的，其中有個名詞叫做染色體核型分析，那麼這是什麼來的呢？
染色體核型分析就是藉助染色分帶技術，將一個典型的二倍體細胞的全部染色體根據其長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特徵，進行分析、比較、排序和編號。
染色體屬於基因的問題，如果有染色體異常的話可能會出現一些先天性疾病。如果有家族遺傳史或者懷孕後反復流產或者胎兒畸形的話，就需要化驗一下染色體。建議可以到醫院做一下染色體的檢查，如果檢查結果正常的話就可以正常備孕。
染色體核型分析怎麼做
染色體是非常復雜的，有的時候需要做些分析搞清楚其中情況，其中染色體核型分析應該怎麼做呢？
染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。
並且由於存在個體差異，即使培養檢測條件一致，有時也會出現細胞培養失敗的情況，或者說在抽血前服用了一些抑制白細胞分裂的葯物，這都會導致無法得到檢測報告，此時就需要重新抽血復查。
染色體核型分析多少錢
有些人想要做染色體核型分析，這個是需要到醫院做的，並且需要一定的價錢，那麼染色體核型分析多少錢呢？
一般染色體核型分析醫院的參考價格都是在140-320元之間，具體的檢查價格還需要結合您所在地區的經濟發展水平和物價指數，以及所處醫院的等級，假設是在深圳的話該檢查一般價格為300左右，但如果是在雲浮市的話那麼價格一般在150左右，具體的價格也可以登錄醫院官網進行查詢。
一般具體費用很難確定的,這個應該根據醫院的等級和所處的城市而言。費用有所不同．各地是不同的。有差距的。
為什麼要做染色體核型分析
有的時候雖然被醫生告知要做染色體核型分析，但是為什麼做很多人都不清楚，那麼為什麼要做染色體核型分析呢？
染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，染色體屬於基因的問題，如果有染色體異常的話可能會出現一些先天性疾病。在臨床上可造成流產、先天愚型、先天多發畸形等，在早期自然流產時，50%-60%由染色體異常所致。
染色體核型分析可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重復等染色體結構性異常，以及非整倍體等染色體數目異常。比如唐氏綜合征，就是21號染色體比正常多了1條，因此也被稱21號三體綜合征。