基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。
1.生化檢測
生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。
2.染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。
常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用於識別單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
基因檢測可以分為以下五類：
1.基因篩檢
主要是針對特定團體或全體人群進行檢測。大多數通過產前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的。
2.生殖性基因檢測
在進行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。
3.診斷性檢測
多數用來協助臨床用葯指導。
4.基因攜帶檢測
基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合，可能會導致下一代患基因疾病，通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。
5.症狀出現前的檢測
檢測目的是了解健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發生有密切的聯系。
臨床意義
1.用於疾病的診斷
如對結核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養，整個檢驗流程需要在兩周以上，採用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在短時間內就能得到結果。
2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，預測患病風險
資料證實10%～15%的癌症與遺傳有關，糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關。如具有癌症或多基因遺傳病（如老年痴呆、高血壓、糖尿病等）的人可找出致病的遺傳基因，就能夠有針對性地調整生活方式，預防或者延緩疾病的發生。
3.正確選擇葯物，避免濫用葯物和葯物不良反應
由於個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質產生的反應也會有所不同，因此部分患者使用正常劑量的葯物時，可能會出現葯物過敏、紅腫發疹的現象。根據基因檢測的結果，可制定特定的治療方案，從而科學地指導使用葯物，避免葯物毒副反應。
『貳』 外源基因表達的檢測是什麼
檢測外源基因是否轉化成功，首先對報告基因進行檢測，然後再進行目的外源基因的檢測。目的外源基因的表達可分轉錄和翻譯兩個水平，轉錄是以DNA為模板合成mRNA的過程，翻譯則是指以mRNA為模板翻譯成蛋白質。目的基因表達檢測亦可在兩個水平上進行，在轉錄水平上對mRNA進行檢測，在翻譯水平上對蛋白質進行檢測。
1.報告基因的酶法檢測
主要的報告基因，例如Gus基因、Cat基因、冠癭鹼合成酶基因、NptⅡ搭慶汪基因和熒光素酶基因皆可根據各自的功能，採用酶法檢測。
2.外源基因轉錄水平上的檢測。
Northern雜交（Northernblotting）以RNA為探針，檢測外源基因轉錄產物特異mRNA。Northern雜交也有斑點雜交和印跡雜交。斑點雜交只需將RNA樣品點樣在固相膜上直接與探針雜交，但只能鑒定外源基因是否轉錄；而Northern印跡雜交則需將RNA樣品進行電泳分離，然後轉移到固相膜上，再與探針雜交，可對外源基因的轉錄狀況進行較詳細的分析。Dot-Northern雜交是將總RNA提取物經多孔過濾進樣器直接轉移到雜交膜上，其餘步驟與Northern雜交相同。Northern雜交對細胞中低豐度的mRNA檢出率較低。
3.外源基因翻譯水平上的檢測
外源基因翻譯水平上的檢測通常用Western雜交（Westernblotting）。Western雜交是將蛋白質電泳、印跡、免疫測定融為一體的知仔特異蛋白質檢測方法。轉化的外源基因正常表達時，轉基因植株細胞中含有一定量的目的蛋白。從植物細胞中提取總蛋白或目的蛋白，將蛋白質樣品溶解在含去污劑和還原劑的溶液中，經SDS聚丙烯醯胺凝膠電泳使蛋白質分離開來，將分離的各蛋白質條帶原位轉移到固相膜上，膜在高濃度的蛋白質溶液中溫育，以封閉非特異性座位。然後差岩加入特異性抗體（一抗），印跡上的目的蛋白與一抗結合後，再加入能與一抗特異性結合的二抗，二抗事先已經標記，根據二抗上標記化合物的性質檢出。由檢測結果，可知目的蛋白是否已在被檢植物細胞中表達、其濃度以及大致的分子量。
『叄』 檢測dna上的目的基因是否表達常用的檢測方法是
A 對目的基因的檢測和表達檢測的方法混淆，不能准確應用。目的基因的檢測常採用DNA分子雜交技術，即將含有目的基因的DNA片段用放射性同位素作標記，以此作為探針，使探針與基因組DNA雜交，若出現雜交帶，則表明目的基因已插入到染色體中。DNA—RNA分子雜交與抗原——抗體雜交法是目的基因的表達檢測。目的基因是否轉錄出了相應的信使RNA分子，用DNA—RNA分子雜交法檢測。細胞內是否合成了由目的基因控制的蛋白質，使用抗原——抗體雜交法檢測。要准確區分目的基因的檢測和表達檢測使用的方法。顯微注射技術是目的基因導入受體細胞的方法。
『肆』 檢驗目的基因是否成功表達用什麼方法
應用分子雜交進行檢測。
分子雜交技術：不同的dna
片段之間，dna
片段與rna
片段之間，如果彼此間的核苷酸排列順序互補也可以復性，形成新的雙螺旋結構。這種按照互補鹼基配對而使不完全互補的兩條多核苷酸相互結合的過程稱為分子雜交。檢測目的基因是否進行轉錄，即有無互補rna產生，可以使用分子雜交技術。
『伍』 檢測受體細胞中的目的基因是否表達的方法是什麼
首先要確認目的基因已經傳入受體細胞。然後再檢測其表達情況，一般有兩種方法：一個是通過特定性狀來判斷目的基因是否表達，比如導入的目的基因是編碼某種酶的，那麼最簡便有效的方法就是經過表達後檢測有沒有相應酶的活力，同時跑蛋白膠，看有沒有預期的目的條帶，因為對於酶來說，有時候目的基因雖然表達了，但是酶沒有活力，這時就不是表達的問題了。另外一個就是利用抗原-抗體特異性結合原理，檢測目的基因是否翻譯成蛋白。
『陸』 檢測基因表達的方法
主要用探針檢測mRNA或用抗體檢測出表達的蛋白質(轉錄水平上對特異mRNA的檢測和翻譯水平上對特異蛋白質的檢測)
一、外源基因轉錄水平的鑒定
基因表達分為轉錄及翻譯兩階段，轉錄是以DNA（基因）為模板生成mRNA的過程，翻譯是以mRNA為模板生成蛋白質的過程，檢測外源基因的表達就是檢測特異mRNA及特異蛋白質的生成。所以基因表達檢測分為兩個水平。
即轉錄水平上對特異mRNA的檢測和翻譯水平上對特異蛋白質的檢測。轉錄水平上的檢測主要方法是Northern雜交，它是以DNA或RNA為探針，檢測RNA鏈。和Southern雜交相同，Northern雜交包括斑點雜交和印跡雜交。
也可用RT-PCR（reversetranscribedPCR）方法檢測外源DNA在植物體內的轉錄表達。其原理是以植物總RNA或mRNA為模板進行反轉錄，然後再經PCR擴增。
如果從細胞總RNA提取物中得到特異的cDNA擴增條帶，則表明外源基因實現了轉錄。此法簡單、快速，但對外源基因轉錄的最後決定，還需與Northern雜交的實驗結果結合。
二、外源基因表達蛋白的檢測
表達蛋白的檢測方法有三種：
1、生化反應檢測法：主要通過酶反應來檢測；
2、免疫學檢測法：通過目的蛋白（抗原）與其抗體的特異性結合進行檢測，具體方法有Western雜交、酶聯免疫吸附法（ELISA）及免疫沉澱法；
3、生物學活性的檢測。
Western雜交是將聚丙烯醯胺凝膠（SDS-PAGE）電泳分離抗原（Antigen）固定在固體支持物上（如硝酸纖維素膜，NC膜）。不同分子量大小的蛋白質在凝膠中遷移率不同，據此可確定特定的抗原存在與否以及相對豐度，或者蛋白質是否遭到降解等。
蛋白質電泳後轉到NC膜，放在蛋白質（如牛血清蛋白BSA）或奶粉溶液中，溫育，以封閉非特異性位點，然後用含有放射性標記或酶標記的特定抗體雜交，抗原-抗體結合，再通過放射性自顯影或顯色觀察。
(6)基因是否表達鑒定用什麼方法擴展閱讀
外顯子與內含子表達過程中的相對性從內含子與外顯子的定義來看，兩者是不能混淆的，但是真核生物的外顯子也並非都「顯」（編碼氨基酸），除了tRNA基因和rRNA基因的外顯子完全「不顯」之外，幾乎全部的結構基因的首尾兩外顯子都只有部分核苷酸順序編碼氨基酸，還有完全不編碼基酸的外顯子，如人類G6PD基因的第一外顯子核苷酸順序。
已發現一個基因的外顯子可以是另一基因的內含子，所這亦然。以小鼠的澱粉酶基因為例，來源於肝的與來源於唾液腺的是同一基因。澱粉酶基因包括4個外顯子，肝生成的澱粉酶不保留外顯子1，而唾液腺中的澱粉酶則保留了外顯子1的50bp順序，但把外顯子2與前後兩段內含子一起剪切掉，經過這樣剪接，外顯子2就變成唾液澱粉酶基因中的內含子。
同一基因在不同組織能生成不同的基因產物來源於不同組織的類似蛋白，可以由同一基因編碼產生，這種現象首先是由於基因中的增強子等有組織特異性，它能與不同組織中的組織特異因子結合，故在不同組織中同一基因會產生不同的轉錄物與轉錄後加工作用。
此外真核生物基因可有一個以一的poly(A)位點，因此能在不同的細胞中產生具有不同3』末端的前mRNA，從而會有不同的剪接方式。由於大多數真核生物基因的轉錄物是先加poly(A)尾巴，然後再行剪接，因此不同組織、細胞中會有不同的因子干預多聚腺苷酸化作用，最後影響剪接模式。