染色體核型分析的基本方法

❶ 如何進行人體染色體核型分析

一、實驗目的
學習和掌握核型分析的方法。

二、實驗原理
核型亦稱染色體組型，是指體細胞有絲分裂中期細胞核(或染色體組)的表型。每一個體細胞含有兩組同樣的染色體，用2n表示。其中與性別直接有關的染色體，即性染色體，可以不成對。每一個配子帶有一組染色體，叫做單倍體，用n表示。兩性配子結合後，具有兩組染色體，成為二倍體的體細胞。如蠶豆的體細胞2n=12，它的配子n=6；玉米的體細胞2n=20，配子n=10；人類體細胞2n=46，配子n=23。
染色體在復制以後，縱向並列的兩個染色單體，通過著絲粒聯結在一起。著絲粒在染色體上的位置是固定的。由於著絲粒位置的不同，染色體可分成相等或不相等的兩臂，造成中間著絲粒，亞中間著絲粒、亞端部著絲粒和端部著絲粒等形態不同的染色體。此外，有的染色體還含有隨體或次級縊痕。所有這些染色體的特異性構成一個物種的染色體組型。染色體核型分析是細胞遺傳學、染色體工程、現代分類學和進化理論的重要研究手段，也是一種簡便的方法。

三、實驗材料
蠶豆或蛙類染色體標本製片10張，或10個分裂中期細胞的染色體照片。

四、實驗器具和葯品試劑
放大機、顯影盆、游標卡尺、測微尺、剪刀、鑷子、計算器、座標紙、繪圖紙、膠水、3號放大相紙。
米吐爾、無水亞硫酸鈉、對苯二酚、硼砂、炭酸鈉、溴化鉀、大蘇打、鉀礬。

五、實驗方法和步驟
(一)測量 若用染色體製片標本進行直接測量時，必須利用顯微鏡與測微尺，事先要用台微尺對目微尺的單位長度進行標定後再進行工作, 僅對染色體長度較大的標本適合。一般標本還是先行拍照放大後進行測量，可得較好數據。首先目測照片上每條染色體長度，按長短順序初步編號，寫在每條染色體短臂的一端，同時確定主縊痕的位置，用游標卡尺逐條測量短臂和長臂長度。根據測量的數據，計算染色體的相對長度，臂比及著絲粒指數。

相對長度=（每個染色體的長度/全部染色體長度）×100

臂比（率）=長臂長度/短臂長度

著絲粒指數=（短臂長度/該染色體長度）×100

說明：以上公式每一項所代入的數據，均為求出5個或10個細胞同源染色體的短臂長度、長臂長度和全長的平均值(即5個或10個細胞中編號相同的染色體各項長度分別相加後以5或10除之)。

著絲點位置按臂比值確定：

臂比值
著絲點位置
簡寫

1.00

1.01－1.70

1.71－3.00

3.01－7.00

7.01以上

∞
正中部著絲點

中部著絲點區

近中部著絲點區

近端部著絲點區

端部著絲點區

端部著絲點
M

m

sm

st

t

T

(二)配對 根據測量數據，即染色體相對長度、臂比、著絲粒指數、次縊痕的有無及位置，隨體的形狀和大小等進行同源染色體的剪貼配對。
(三)染色體排列 按染色體由長到短同源染色體重新編號, 由左向右順序貼在紙上。著絲點排列在同一水平線上，短臂在上，長臂在下。如有超數染色體、性染色體，則排在最後，完成上述步驟的染色體剪貼後, 再附一張同一照片的中期分裂相，即成為染色體核型圖。

(四)繪制核型模式圖及核型分析表
1．核型模式圖 用繪圖紙和座標紙繪制。座標紙放在繪圖紙下作為標記，橫座標為染色體序號，縱座標為染色體的相對長度。繪染色體時，長臂在下，短臂在上。
2．核型分析表

希望能夠幫助您！

❷ 外周血細胞染色體核型分析 是什麼

染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象，根據染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特徵，並藉助顯帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號，根據染色體結構和數目的變異情況來進行診斷。核型分析可以為細胞遺傳分類、物種間親緣的關系以及染色體數目和結構變異的研究提供重要依據。

(2)染色體核型分析的基本方法擴展閱讀

簡介

染色體核型分析，常規方法是將染色體塗片置於鏡下觀察。而採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記的染色體核型分析，則可通過熒光檢測儀器，直接判讀反應體系熒光信號的變化強度，直接測定染色體DNA鏈中單個鹼基的突變，此時一個染色體核型為一個鹼基。

工作原理

染色體分析系統通過攝像機將顯微鏡下觀察到的染色體實時圖像拍攝下來並傳輸到電腦上，再利用染色體圖像分析軟體進行圖像調節處理、分割粘連和重疊的染色體、核型識別與排列、報告設計等操作，最後經檢驗醫生確認後即可列印出圖文並茂，清晰直觀的染色體檢查報告。

熒光檢測儀，直接判讀檢測系統中的熒光信號，根據特定探針的熒光信號變化，直接判斷其對應的染色體DNA鏈上的鹼基是否存在，若存在，則出現雜交信號。系統直接記錄熒光信號的變化，從而得出該鹼基或突變鹼基是否存在的結論。

參考資料來源：網路-染色體核型分析系統

參考資料來源：網路-染色體核型分析

❸ 染色體核型分析

染色體是存在於人體中的，屬於人體基因學的一塊，現在的醫學還沒有徹底研究透徹染色體，但是醫學界一直都沒有放棄研究，有個名詞叫做染色體核型分析，這是什麼來的呢？

染色體核型分析是什麼

染色體是每個人身體裡面都會存在的，其中有個名詞叫做染色體核型分析，那麼這是什麼來的呢？

染色體核型分析就是藉助染色分帶技術，將一個典型的二倍體細胞的全部染色體根據其長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特徵，進行分析、比較、排序和編號。

染色體屬於基因的問題，如果有染色體異常的話可能會出現一些先天性疾病。如果有家族遺傳史或者懷孕後反復流產或者胎兒畸形的話，就需要化驗一下染色體。建議可以到醫院做一下染色體的檢查，如果檢查結果正常的話就可以正常備孕。

染色體核型分析怎麼做

染色體是非常復雜的，有的時候需要做些分析搞清楚其中情況，其中染色體核型分析應該怎麼做呢？

染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。

並且由於存在個體差異，即使培養檢測條件一致，有時也會出現細胞培養失敗的情況，或者說在抽血前服用了一些抑制白細胞分裂的葯物，這都會導致無法得到檢測報告，此時就需要重新抽血復查。

染色體核型分析多少錢

有些人想要做染色體核型分析，這個是需要到醫院做的，並且需要一定的價錢，那麼染色體核型分析多少錢呢？

一般染色體核型分析醫院的參考價格都是在140-320元之間，具體的檢查價格還需要結合您所在地區的經濟發展水平和物價指數，以及所處醫院的等級，假設是在深圳的話該檢查一般價格為300左右，但如果是在雲浮市的話那麼價格一般在150左右，具體的價格也可以登錄醫院官網進行查詢。

一般具體費用很難確定的,這個應該根據醫院的等級和所處的城市而言。費用有所不同．各地是不同的。有差距的。

為什麼要做染色體核型分析

有的時候雖然被醫生告知要做染色體核型分析，但是為什麼做很多人都不清楚，那麼為什麼要做染色體核型分析呢？

染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，染色體屬於基因的問題，如果有染色體異常的話可能會出現一些先天性疾病。在臨床上可造成流產、先天愚型、先天多發畸形等，在早期自然流產時，50%-60%由染色體異常所致。

染色體核型分析可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重復等染色體結構性異常，以及非整倍體等染色體數目異常。比如唐氏綜合征，就是21號染色體比正常多了1條，因此也被稱21號三體綜合征。

❹ 人類非顯性帶染色體核型配對實驗原理要求

Jasea_Liang
06-02 21:17 來自 新版微博 weibo.com
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實驗十二 正常人非顯帶染色體的核型分析
一、目的要求
1.熟悉正常人類染色體的數目及形態特徵。
2.掌握非顯帶染色體的核型分析方法。

二、實驗材料
正常人外周血淋巴細胞染色體製片 顯微鏡

三、實驗原理
人類非顯帶染色體核型分析是染色體研究中的基本方法。它可根據染色體的數目、結構進行核型分析,而對染色體病患者做出初步的診斷。可在顯微鏡下直接做出判斷,也可進行顯微照相,經沖洗、放大後 ,根據照片進行分析。人類染色體的命名是根據丹佛 (Denver) 及倫敦 (London) 會議提出的標准,按照染色體的長度和著絲點的位置,將染色體配對並按長度依次排列、分組、編號。人體細胞含有46條染色體,即23對,其中22對為常染色體, 男、女相同,編為1-22號,另一對為性染色體,男、女有別, 男性為XY,女性為XX。根據著絲點的位置及其相對長度可將22對常染色體分為A - G7個組。性染色體可根據它們的形態、大小編入組內,X 染色體編入C組,Y染色體編入G組。

四、實驗方法
核型：指某種生物個體或某一分類群(種、亞種或變種、居群)的一個體細胞全部中期染色體的數目、大小和形態等特徵的總和。用來表述物種的特點和親緣種屬之間的關系。
核型分析：將待測細胞的染色體按照該生物固有的染色體形態特徵和規定，進行配對、編號和分組，並進行形態分析的過程過程。
Denver體制：按照Denver會議(1960年)提出的染色體命名和分類標准，將人類體細胞的46條染色體按大小（根據長度遞減順序）、著絲粒的位置分成七組(A、B、C、D、E、F、G、)23對的排列，並將副縊痕和隨體作為識別染色體的輔助指標。
人類染色體核型分析標準是丹佛 （Denver）體制（人類有絲分裂染色體的標准命名體制 ）。該體制規定：每一條染色體可通過相對長度、臂率和著絲粒指數等三個參數予以識別；

相對長度＝每條染色體長度/ (22條常染色體＋X的總長度) ×100%

著絲粒指數 ＝短臂長度/該條染色體長度×100%

臂率 ＝長臂長度/短臂長度

非顯帶染色體：染色體標本製作好後，不經處理直接染色，整條染色體均勻著色（相對於後面的顯帶染色體而言）。

人中期細胞染色體（數目2N=46，結構特點）
正常人體細胞染色體的觀察與計數：
每位同學發一張正常人外周血淋巴細胞染色體製片，進行染色體觀察和計數。染色體在細胞周期中經歷著凝縮和舒展的周期性變化。在細胞分裂中期, 染色體高度凝縮, 從而輪廓、結構清晰典型 , 易於觀察分析。（人染色體核型照片見教科書）每一中期染色體由兩條染色單體組成, 借著絲粒而彼此相連。由著絲粒將每條染色單體分為兩個染色體臂, 分別稱為長臂(q)和短臂(p)。染色體臂上有較狹窄而淺染的區域稱為次縫痕,D、G組染色體短臂末端連有一個球形小體一一隨體。短臂和隨體相連處為次縊痕。
各組染色體主要特徵：
A 組 (1—3號)
1 號 : 是23對染色體中最大的中著絲粒染色體, 位於長臂近著絲粒處常見次縊痕。
2 號 : 比第一對短, 是最大的亞中著絲粒染色體。
3 號 : 是23對染色體中第二大的中著絲粒染色體。
B 組 (4—5 號 )
次大, 均為亞中著絲粒染色體, 兩對染色體不易區分。
C 組 (6—12 號和X)
本組為染色體最多的一組, 且均為亞中著絲粒染色體。各對染色體間在形態上差別較小 , 故不易區分。但 6、7、9 和11為偏中部的亞中著絲粒染色體, 其餘更偏亞中。 X 染色體的大小介於7、 8 號之間,有時常不等大。9號長臂近著絲粒處常出現次縊痕。由於這組染色體不易區分 ,准確的鑒別有待於顯帶。
D 組 (13—15 號 )
中等大小 , 為7 組中最大的近端著絲粒染色體。此組染色體的短臂常見隨體。染色體大小依次遞減 , 較難准確鑒別。
E 組 (16—18號)
16 號 : 為本組中最大的染色體, 中著絲粒, 長臂常見次縊痕。
17 號 : 是較小的亞中著絲粒染色體。
18 號 : 亞中著絲粒染色體, 是亞中著絲粒染色體中最小的一對, 短臂比17號短。
F 組 (19—20號)
為7組中最小的兩對中著絲粒染色體。易與其它組區分, 但組內兩對染色體不易區分。
G 組 (21—22號和Y)
此組染色體為7組中最小的近端著絲粒染色體, 短臂常有隨體。 21號常比22號小。
Y 染色體也為近端著絲粒染色體, 但無隨體, 並常比21、22號染色體大, 但其長度變異甚大。Y 染色體長臂常平行靠攏, 此點為Y 染色體與21、22號染色體鑒別的重要標志。
【思考題與作業】

1. 繪制一張正常人體細胞非顯帶中期分裂相染色體圖。
見下圖
2. 做出性別診斷並寫出核型。
性別診斷為男性，核型式：46,XY
3. 簡單總結一個正常人體細胞內各組染色體的非顯帶特點。
A組：1－3號。
1號：是最大的染色體，具有中央著絲粒（約在染色體全長的1/2處。以下簡略為1/2、1/4、3/8等），在長臂近著絲粒處，偶可見到一個狹窄的次縊痕。
2號：較1號稍短，亞中著絲粒（3/8）。
3號：比2號短，為中央著絲粒（1/2）。
B組：4－5號。
4號、5號兩對染色體較3號短，均為亞中著絲粒染色體（1/4）。在常規標本中，這兩對染色體彼此之間不易區別。
C組：6－12號、X染色體。
本組染色體中等大小，在常規標本中各對之間不易區別。女性為16條，男性為15條，都為亞中著絲粒染色體。但其中X、6、7、8、11號的短臂較長；9、10、12號的短臂較短；X染色體的大小介於第6號與第7號之間。
注意：本組第6、X、7號染色體的短臂比上面B組的4號、5號稍長，切勿相混，以致分錯組別。D組：13－15號。
13、14、15號均為近端著絲粒染色體，短臂末端都有隨體，但不易見到，此三對染色體彼此之間不易區別。
E組：16－18號。
16號，為本組最大的一對，中央著絲粒（1/2），長臂上有時可見到次縊痕。
17號，較16號稍小，亞中著絲粒（3/8）。
18號，較17號稍小，亞中著絲粒（1/4），即短臂比17號稍短。
F組：19－20號。
19、20號均為中央著絲粒（1/2），呈字母X形，兩對彼此之間不易區別。
G組：21－22、Y染色體。
21、22、Y染色體均為近端著絲粒染色體，21和22號均有隨體，但不易見到。兩對彼此之間不易區別。
Y染色體較21、22號略大、長臂互相平行而靠攏，無隨體，著色亦較深，易與21、22號相區別

❺ 如何進行人體染色體核型分析

染色體核型分析技術，傳統上是觀察染色體形態，近年來，採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個鹼基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。染色體核型分析是根據染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特徵，並藉助染色體分帶技術對某一生物的染色體進行分析、比較、排序和編號。其分析以體細胞分裂中期染色體為研究對象。
編輯本段原理
不同物種的染色體都有各自特定的形態結構（包括染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等）特徵，而且這種形態特徵是相對穩定的。
編輯本段意義
染色體組型分析是細胞遺傳學研究的基本方法，是研究物種演化、分類以及染色體結構、形態與功能之間 人類G顯帶核型圖譜關系所不可缺少的重要手段。
經行核型分析後，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由於缺少了什麼樣的基因才導致的這種疾病。

❻ 核型分析應遵循什麼原則

核型分析通常包括兩方面內容：1、確定某一物種的染色體數目。2、辨析每條染色體的特徵。一般採用分散良好、形態清楚而典型的有絲分裂中期的染色體標本，由於染色體製片方法的不同，細胞所處生理狀態的不同，用葯物對細胞進行處理等因素的存在都可使觀察結果產生偏差。所以必須觀察分析多個個體、多個細胞。一般至少要統計30個以上的分散良好、染色體形態清晰的有絲分裂中期細胞，如這些細胞的染色體數都恆定一致，即可認定為該物種的染色體數目。在染色體計數的基礎上，選擇幾個典型的細胞，辨析染色體組中每條染色體的特徵。通常用染色體的相對長度、著絲粒的位置、隨體的數目和長度等指標描述一條染色體的特徵。可採用傳統方法或用Adobe Photoshop來進行核型分析。在本次核型分析實驗中，我們主要採用傳統方法。

❼ 染色體組型分析的核型分析

一般有四種方法。
（1）常規的形態分析。選用分裂旺盛細胞的有絲分裂中期的染色體製成染色體組型圖，以測定各染色體的長度（微米）或相對長度（%），著絲粒位置及染色體兩臂長的比例（臂比），鑒別隨體及副縊痕的有無作為分析的依據。
（2）帶型分析。顯帶技術是通過特殊的染色方法使染色體的不同區域著色，使染色體在光鏡下呈現出明暗相間的帶紋。每個染色體都有特定的帶紋，甚至每個染色體的長臂和短臂都有特異性。根據染色體的不同帶型，可以更細致而可靠地識別染色體的個性。
（3）著色區段分析。染色體經低溫、KCl和酶解，HCl或HCl與醋酸混合液體等處理後製片，能使染色體出現異固縮反應，使異染色質區段著色可見。在同源染色體之間著色區段基本相同，而在非同源染色體之間則有差別。因此用著色區段可以幫助識別染色體，作為分析染色體組型的一種方法。
（4）定量細胞化學方法。即根據細胞核、染色體組或每一個染色體的DNA含量以及其他化學特性去鑒別染色體。如DNA含量的差別，一般能反映染色體大小的差異，因此可作為組型分析的內容。染色體組型分析有助於探明染色體組的演化和生物種屬間的親緣關系，對於遺傳研究與人類染色體疾病的臨床診斷也非常重要。

❽ 什麼是染色體的核型分析

染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象，根據染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特徵，並藉助顯帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號，根據染色體結構和數目的變異情況來進行診斷。核型分析可以為細胞遺傳分類、物種間親緣的關系以及染色體數目和結構變異的研究提供重要依據。

分析方法：

鏡下選擇染色體分散適度(不過於分散和相互重疊)，染色體長短合適，染色清晰的分裂相，在油鏡下觀察。

1.計數
將一個細胞中的全部染色體按其自然位置劃成幾個小區，為了防止重數或漏數，可按其鏡下形態畫出簡圖然後計數，確定有無數目異常。人類正常體細胞2n=46，其中常染色體22對，性染色體1對，正常男性核型表達為46，XY，女性核型表達為46，XX。

2.觀察染色體的形態結構，確認隨體
觀察染色體的形態結構確認每條染色體的兩條染色單體著絲粒、長臂和短臂以及某些染色體短臂端的隨體。

3.識別染色體的類型
每條染色體含有2條染色單體，通過著絲粒彼此連接。自著絲粒向兩端伸展的染色體結構稱染色體臂，染色體臂分為長臂和短臂。根據著絲粒位置的不同，可把人類染色體分為三類：中央著絲粒染色體，長臂與短臂幾乎相等；亞中央著絲粒染色體，長臂與短臂能明顯區分；近端著絲粒染色體，短臂極短，著絲粒幾乎在染色體的頂端。在顯微鏡下觀察染色體的形態結構、次縊痕的位置以及有無結構上的畸變，比如斷裂、缺失、重復、易位、倒位、環狀、等臂染色體等。

4.判斷性別
根據Y染色體有無判斷性別。G組染色體為5條(2l，22對+Y)，則為男性。G組為4條(21，22對)，則為女性。可將染色體以不同色彩進行標記，按ISCNl978規定進行配對，描繪於記錄本上。習慣上先記述G組，以判斷性別，然後再找D，E，F，A，B組，最後分析C組。再逐一細看，觀察每一條染色體的結構有無異常。如有結構、數目畸變時，需記錄屬何種類型畸變以及畸變發生部位染色體號，單臂或雙臂。

5.核型照片剪貼
根據ISCN規定的各組及各號染色體的結構特徵進行分組、排號，依次找出A，B，D，E，F，C組，最後辨認C組，即在每條染色體旁用鉛筆標出其組號；然後將每號染色體剪下，將每組染色體按照大小順序依次排列；最後，將染色體排在染色體核型分析表的相應位置上。粘貼時，應使染色體的短臂居上、長臂居下，並使著絲粒在一條直線上。剪貼過程要細心，防止丟失染色體。

6.拍照，並進行核型分析。