醫學遺傳學研究方法

1. 遺傳學的研究技術

黑腹果蠅（Drosophila melanogaster）是一種流行於遺傳學研究中的模式生物。
一開始遺傳學家們的研究對象很廣泛，但逐漸地集中到一些特定物種（模式生物）的遺傳學上。這是由於新的研究者更趨向於選擇一些已經獲得廣泛研究的生物體作為研究目標，使得模式生物成為多數遺傳學研究的基礎。模式生物的遺傳學研究包括基因調控以及發育和癌症相關基因的研究。
模式生物具有傳代時間短、易於基因操縱等優點，使得它們成為流行的遺傳學研究工具。目前廣泛使用的模式生物包括：大腸桿菌（Escherichia coli）、釀酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）、擬南芥（Arabidopsis thaliana）、線蟲（Caenorhabditis elegans）、果蠅（Drosophila melanogaster）以及小鼠（Mus musculus）。 醫學遺傳學的目的是了解基因變異與人類健康和疾病的關系。當尋找一個可能與某種疾病相關的未知基因時，研究者通常會用遺傳連鎖和遺傳系譜來定位基因組上與該疾病相關的區域。在群體水平上，研究者會採用孟德爾隨機法來尋找基因組上與該疾病相關的區域，這一方法也特別適用於不能被單個基因所定義的多基因性狀。一旦候選基因被發現，就需要對模式生物中的對應基因（直系同源基因）進行更多的研究。對於遺傳疾病的研究，越來越多發展起來的研究基因型的技術也被引入到葯物遺傳學中，來研究基因型如何影響葯物反應。
癌症雖然不是傳統意義上的遺傳病，但被認為是一種遺傳性疾病。癌症在機體內的產生過程是一個綜合性事件。機體內的細胞在分裂過程中有一定幾率會發生突變。這些突變雖然不會遺傳給下一代，但會影響細胞的行為，在一些情況下會導致細胞更頻繁地分裂。有許多生物學機制能夠阻止這種情況的發生：信號被傳遞給這些不正常分裂的細胞並引發其死亡；但有時更多的突變使得細胞忽略這些信號。這時機體內的自然選擇和逐漸積累起來的突變使得這些細胞開始無限制生長，從而成為癌症性腫瘤（惡性腫瘤），並侵染機體的各個器官。 瓊脂平板上的大腸桿菌菌落，細胞克隆的一個例子，常用於分子克隆。
可以在實驗室中對DNA進行操縱。限制性內切酶是一種常用的剪切特異性序列的酶，用於製造預定的DNA片斷。然後利用DNA連接酶將這些片斷重新連接，通過將不同來源地DNA片斷連接到一起，就可以獲得重組DNA。重組DNA技術通常被用於在質粒（一種短的環形DNA片斷，含有少量基因）中，這常常與轉基因生物的製造有關。將質粒轉入細菌中，再在瓊脂平板培養基上生長這些細菌（來分離菌落克隆），然後研究者們就可以用克隆菌落來擴增插入的質粒DNA片斷（這一過程被稱為分子克隆）。
DNA還能夠通過一個被稱為聚合酶鏈鎖反應（又被稱為PCR）的技術來進行擴增。利用特定的短的DNA序列，PCR技術可以分離和擴增DNA上的靶區域。因為只需要極少量的DNA就可以進行擴增，該技術也常常被用於DNA檢測（檢測特定DNA序列的存在與否）。 DNA測序技術是遺傳學研究中發展起來的一個最基本的技術，它使得研究者可以確定DNA片段的核苷酸序列。由弗雷德里克·桑格和他的同事於1977年發展出來的鏈終止測序法現在已經是DNA測序的常規手段。在這一技術的幫助下，研究者們能夠對與人類疾病相關的DNA序列進行研究。
由於測序已經變得相對廉價，而且在計算機技術的輔助下，可以將大量不同片斷的序列信息連接起來（這一過程被稱為「基因組組裝」），因此許多生物（包括人類）的基因組測序已經完成。這些技術也被用在測定人類基因組序列，使得人類基因組計劃得以在2003年完成。隨著新的高通量測序技術的發展，DNA測序的費用被大大降低，許多研究者希望能夠將測定一個人的基因組信息的價格降到一千美元以內，從而使大眾測序成為可能。
大量測定的基因組序列信息催生了一個新的研究領域——基因組學，研究者利用計算機軟體查找和研究生物的全基因組中存在的規律。基因組學也能夠被歸類為生物信息學（利用計算的方法來分析生物學數據）下的一個領域。

2. 醫學遺傳學在現代醫學中的重要地位體現在哪些方面

醫學遺傳學在現代醫學中的重要地位體現三個方面：
第一：遺傳病對人類健康的威脅日益嚴重
第二：有些嚴重危害人類健康的常見病已證明與遺傳因素有關
第三：控制人口數量，提高人口質量是我國實行計劃生育的基本內容。因此，應用遺傳學知識和技術，提高後代健康素質是醫學遺傳學的一項長遠目標。
醫學遺傳學是目前醫學中最前沿的學科，也是新興學科。是生命科學主要研究的課題。醫學遺傳學主要利用DNA技術來研究疾病與基因的關系。開展新型的診斷技術和治療方法。可以從分子水平為疾病的早期診斷，預防出生缺陷、以及疑難雜症的診斷和治療提供更高效的新型醫學服務。包括基因診斷，轉基因治療等。
像目前有些功能性疾病如耳聾、弱視、斜視、色盲、狐臭，智能低下、勞動能力喪失、民事能力低下，都可以通過產前診斷DNA技術進行產前干預或宮內轉基因治療。

3. 遺傳學都講什麼

遺傳學的基本內容

遺傳學的研究范圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等；遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的復制、染色體的行為、遺傳規律和基因在群體中的數量變遷等；遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。

遺傳學中的親子概念不限於父母子女或一個家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞為單位，離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性，如某些酶的有無等。對離體培養細胞的遺傳學研究屬於體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念還可以擴充到DNA脫氧核糖核酸的復制甚至mRNA的轉錄，這些是分子遺傳學研究的課題。

一個受精卵通過有絲分裂而產生無數具有相同遺傳組成的子細胞，它們怎樣分化成為不同的組織是一個遺傳學課題，有關這方面的研究屬於發生遺傳學。由一個受精卵產生的免疫恬性細胞能夠分別產生各種不同的抗體球蛋白，這也是遺傳學的一個課題，它的研究屬於免疫遺傳學。

從噬菌體到人，生物界有基本一致的遺傳和變異規律，所以遺傳學原則上不以研究的生物對象劃分學科分支。人類遺傳學的劃分是因為研究人的遺傳學與人類的幸福密切相關，而系譜分析和雙生兒法等又幾乎只限於人類的遺傳學研究。

微生物遺傳學的劃分是因為微生物與高等動植物的體制很不相同，因而必須採用特殊方法進行研究。此外，還有因生產意義而出現的以某一類或某一種生物命名的分支學科，如家禽遺傳學、棉花遺傳學、水稻遺傳學等。

更多的遺傳學分支學科是按照所研究的問題來劃分的。例如，細胞遺傳學是細胞學和遺傳學的結合；發生遺傳學所研究的是個體發育的遺傳控制；行為遺傳學研究的是行為的遺傳基礎；免疫遺傳學研究的是免疫機制的遺傳基礎；輻射遺傳學專門研究輻射的遺傳學效應；葯物遺傳學則專門研究人對葯物反應的遺傳規律和物質基礎，等等。

從群體角度進行遺傳學研究的學科有群體遺傳學、生態遺傳學、數量遺傳學、進化遺傳學等。這些學科之間關系緊密，界線較難劃分。群體遺傳學常用數學方法研究群體中的基因的動態，研究基因突變、自然選擇、群體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對群體中的基因頻率和基因平衡的影響；生態遺傳學研究的是生物與生物，以及生物與環境相互適應或影響的遺傳學基礎，常把野外工作和實驗室工作結合起來研究多態現象、擬態等，藉以驗證群體遺傳學研究中得來的結論；進化遺傳學的研究內容包括生命起源、遺傳物質、遺傳密碼和遺傳機構的演變以及物種形成的遺傳基礎等。物種形成的研究也和群體遺傳學、生態遺傳學有密切的關系。

從應用角度看，醫學遺傳學是人類遺傳學的分支學科，它研究遺傳性疾病的遺傳規律和本質；臨床遺傳學則研究遺傳病的診斷和預防；優生學則是遺傳學原理在改良人類遺傳素質中的應用。生統遺傳學或數量遺傳學的主要研究對象是數量性狀，而農作物和家畜的經濟性狀多半是數量性狀，因此它們是動植物育種的理論基礎。

雜交是遺傳學研究的最常用的手段之一，所以生活周期的長短和體形的大小是選擇遺傳學研究材料常要考慮的因素。昆蟲中的果蠅、哺乳動物中的小鼠和種子植物中的擬南芥，便是由於生活周期短和體形小而常被用作遺傳學研究的材料。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學研究中的常用材料。

生物化學方法幾乎為任何遺傳學分支學科的研究所普遍採用，更為分子遺傳學所必需。分子遺傳學中的重組DNA技術或遺傳工程技術已逐漸成為遺傳學研究中的有力工具。

4. 醫學遺傳學的意義

醫學遺傳學是醫學與遺傳相結合的一門邊緣科學、是現代醫學的一個新領域。它是醫學各專業的一門重要的基礎醫學課程。它研究人類疾病與遺傳的關系，主要任務是研究遺傳病的發病機理、傳遞規律、診斷、治療和預防，從而提高人類的健康素質。

醫學遺傳學，研究人類的形態、結構、生理、生化、免疫、行為等各種性狀在遺傳上的類別、人類群體的遺傳規律以及人類遺傳性疾病的發生機理、傳遞規律及預防等.著重於人類遺傳性疾病的研究。常用的方法有系譜分析法,從某一症狀或病狀入手,這一般用於單基因遺傳性狀分析。數理統計則用於多基因性狀的分析,多基因性狀在群體中呈正態分布,並易受環境的影響,所以常以遺傳力來表示遺傳因素和環境因素的相對效應。由染色體數目或結構異常而引起的染色體病則依靠細胞遺傳學方法分析。染色體技術和人類性染色質的研究結果廣泛應用於染色體病診斷和性別鑒定等。

5. 在醫學遺傳學中常用什麼方法檢測基因突變

SNP檢測，
樓上答的挺多一看就是網上摘的，但有點錯誤，我更正和補充一下。 主觀填空題 1.干係 2.基因組DNA 3.遺傳物質 4.染色體（或DNA）復制一次 5.交叉遺傳 6.細胞癌基因 7.點突變 8.完全顯性遺傳 9.羅伯遜易位 10.重排 四、名詞解釋 聚合酶鏈式反應(PC...
11多重PCR 12正確 13正確 14正確 15正確 16正確 17錯誤 18正確 19正確 20錯誤
1.減數分裂是指生殖細胞成熟過程中(DNA復制一次 )後，細胞連續分裂二次。 2.發生於近端著絲粒染色體間的易位稱為(著絲粒融合 )。 3.在一個腫瘤細胞群體中，佔主導地位的克隆就構成其(干係 ) 4.結構異常是指由於染色體斷裂、重接後，形成結構改變...
醫學遺傳學英文名稱：medical genetics定義：應用遺傳學的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發生、流行、診斷、預防、治療和遺傳咨詢等中的作用機制及其規律的遺傳學分支學科。 遺傳學在醫學中的應用，包括，生理、病理和葯理的遺傳學分析。遺傳學...
遺傳學是研究生物的遺傳和變異，即研究親子間的異同的生物學分支學科。 遺傳學的研究范圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等；遺傳物質...

6. 什麼是人類遺傳學

人類遺傳學研究人類的形態、結構、生理、生化、免疫、行為等各種性狀在遺傳上的類別、人類群體的遺傳規律以及人類遺傳性疾病的發生機理、傳遞規律及預防等.著重於人類遺傳性疾病的研究，亦稱醫學遺傳學(medical
genetics)。常用的方法有系譜分析法,從某一症狀或必狀入手，這一般用於單基因遺傳性狀分析。
數理統計則用於多基因性狀的分析，多基因性狀在群體中呈正態分布，並易受環境的影響,所以常以遺傳力來表示遺傳因素和環境因素的相對效應。由染色體數目或結構異常而引起的染色體病則依靠細胞遺傳學方法分析。
染色體技術和人類性染色質的研究結果廣泛應用於染色體病診斷和性別鑒定等。

7. 什麼是醫學遺傳學

醫學遺傳學是目前醫學中最前沿的學科，也是新興學科。是生命科學主要研究的課題。醫學遺傳學主要利用DNA技術來研究疾病與基因的關系。開展新型的診斷技術和治療方法。可以從分子水平為疾病的早期診斷，預防出生缺陷、以及疑難雜症的診斷和治療提供更高效的新型醫學服務。包括基因診斷，轉基因治療等。
像目前有些功能性疾病如耳聾、弱視、斜視、色盲、狐臭，智能低下、勞動能力喪失、民事能力低下，都可以通過產前診斷DNA技術進行產前干預或宮內轉基因治療。
書名
醫學遺傳學
作者
陳竺
ISBN
9787810724654
定價
52.00 元
出版社
人民衛生出版社
概述
受精卵或母體受到環境或遺傳的影響，引起的下一代遺傳物質發生畸變所致的疾病。這些疾病在葯物治療和手術治療上都存在著一些不力或不能根治。醫學遺傳學技術 medical genetics主要應用到產前診斷、遺傳咨詢與基因診斷門診、法醫鑒定、親子鑒定、兒科和腫瘤科等。有很多大學或醫學院都成立了醫學遺傳學重點實驗室，通過收集社會上遺傳病病例血樣和小鼠近親交配製造各種遺傳病模型，這是研究識破人類遺傳病基因缺失突變發生的所在位的重要手段[1]。
醫學遺傳學主要介紹遺傳病的病因、特點，流行分布，實驗室操作基本知識，診斷治療的基本原理、技術。

8. 遺傳學和醫學遺傳學有哪些聯系和區別

醫學遺傳學是遺傳學的一個分支，是用遺傳學的理論和方法研究人類的健康與疾病的交叉學科。
簡單地說，遺傳學研究對象可以是所有的生物的遺傳現象，醫學遺傳學的研究對象則是與人類健康和疾病有關的遺傳現象。

9. 醫學遺傳學研究的主要問題有哪些

醫學遺傳學是目前醫學中最前沿的學科，也是新興學科。是生命科學主要研究的課題。醫學遺傳學主要利用DNA技術來研究疾病與基因的關系。開展新型的診斷技術和治療方法。可以從分子水平為疾病的早期診斷，預防出生缺陷、以及疑難雜症的診斷和治療提供更高效的新型醫學服務。包括基因診斷，轉基因治療等。
醫學遺傳學是醫學領域中發展很快的帶頭學科之一，尤其是在人類基因組計劃的推動下，獲得了飛速的發展。遺傳病的種類已認識到6000餘種，它對人類健康的影響顯得日益重要。基因的分離、克隆，基因診斷、基因治療不僅在實驗室內實施，也均已涉及臨床應用。
在我國各醫學院校的醫學教育計劃中，醫學遺傳學也已列為一門必修課或必選課。目的就是培養知識面廣的醫科學生，使之成為具備遺傳學知識的、初步合格的臨床醫師，並為他們將來在醫學各分支領域繼續深造打下基礎。

10. 關於醫學遺傳學的幾個名詞解釋

1、醫學遺傳學(medical genetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特徵）的遺傳現象及其物質基礎。而醫學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規律及其物質基礎。醫學遺傳學通過研究人類疾病的發生發展與遺傳因素的關系，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段，從而對改善人類健康素質作出貢獻。

補充：醫學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、病理學、葯理學、組織胚胎學、衛生學等基礎醫學密切有關，而且已經滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。
醫學遺傳學主要由人類細胞遺傳學（human cytogenetics）和人類生化遺傳學（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。而分子遺傳學（molecular genetics）是生化遺傳學的發展和繼續；分子細胞遺傳學（molecular cytogenetics）則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。它們互相補充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質，從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。

2、TSG=tumor suppressor gene
與原癌基因編碼的蛋白質促進細胞生長相反，在正常情況下存在於細胞內的另一類基因——腫瘤抑制基因的產物能抑制細胞的生長。若其功能喪失則可能促進細胞的腫瘤性轉化。由此看來，腫瘤的發生可能是癌基因的激活與腫瘤抑制基因的失活共同作用的結果。目前了解最多的兩種腫瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它們的產物都是以轉錄調節因子的方式控制細胞生長的核蛋白。其它腫瘤抑制基因還有神經纖維瘤病－1基因、結腸腺瘤性息肉基因、結腸癌丟失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因隨著對一種少見的兒童腫瘤——視網膜母細胞瘤的研究而最早發現的一種腫瘤抑制基因。Rb基因的純合子性的丟失見於所有的視網膜母細胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小細胞肺癌等。Rb基因定位於染色體13q14，編碼一種核結合蛋白質（P105－Rb）。它在細胞核中以活化的脫磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白對於細胞從G0/G1期進入S期有抑製作用。當細胞受到刺激開始分裂時，Rb 蛋白被磷酸化失活，使細胞進入S期。當細胞分裂成兩個子細胞時，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通過脫磷酸化再生使子細胞處於G1期或G0的靜止狀態。如果由於點突變或13q14的丟失而使Rb基因失活，則Rb蛋白的表達就會出現異常，細胞就可能持續地處於增殖期，並可能由此惡變。
p53基因定位於17號染色體。正常的p53蛋白（野生型）存在於核內，在脫磷酸化時活化，有阻礙細胞進入細胞周期的作用。在部分結腸癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均發現有p53基因的點突變或丟失，從而引起異常的p53蛋白表達，而喪失其生長抑制功能，從而導致細胞增生和惡變。近來還發現某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通過它們的癌蛋白與活化的Rb蛋白或p53蛋白結合並中和其生長抑制功能而實現的。

3、動態突變：

在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時，在患者基因的編碼序列中，或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數。換句話說，患者基因中某種三核苷酸的重復拷貝數急劇增加，這種突變導致了疾病的發生。這種三核苷酸重復拷貝數增加，不僅可發生在上代的生殖細胞中而遺傳給下一代，而且在當代的體細胞中也可發生，並同樣具有表型效應。除此之外，一個個體的不同類型細胞或同一類型的不同細胞中，三核苷酸重復拷貝數也可以是不同的。重復拷貝數改變後的基因的可突變性(mutability)，將不同於拷貝數改變前的基因。這不同於以往發現的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動是很小的。比如，編碼血纖維原肽(400個氨基酸組成)的基因的突變率，估計是每20萬年改變一個氨基酸，這些突變可說是「靜止的」。由於三核苷酸擴增突變不同於此，所以稱之為動態突變(dynamic mutation)。動態突變也可稱為基因組不穩定性(genomic instability)。

補充：
動態突變最初是在與人類神經系統疾病相關的基因中發現的。在動態突變與疾病相關的研究中，發現擴增的重復序列是不穩定地傳遞給下一代，往往傾向於增加幾個重復拷貝；重復拷貝數越多，病情越嚴重，發病年齡越小，這種現象稱為遺傳早現(anticipation)。不僅是與神經系統遺傳性疾病相關基因中有三核苷酸拷貝數擴增，在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如，與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重復數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別為22、23和25個，但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸擴增突變與基因的顯隱性也有關系，但其機制仍不清楚。如上面提到的人類的眼咽肌營養不良症(OPMD)基因是位於14 q11，當編碼N端多聚丙氨酸的密碼子GCG從正常的6份拷貝增加到8～13份拷貝時，呈常染色體顯性遺傳；可是，當(GCG)7／(GCG)7純合子時，則表現為常染色體隱性遺傳；而(GCG)7／(GCG)9雜合子則症狀特別嚴重。(GCG)7在人群中約佔2％。

4、血紅蛋白病：
血紅蛋白病（hemoglobinopathy）是由於血紅蛋白分子結構異常（異常血紅蛋白病），或珠蛋白肽鏈合成速率異常（珠蛋白生成障礙性貧血，又稱海洋性貧血）所引起的一組遺傳性血液病。臨床可表現溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血症或因血紅蛋白氧親和力增高或減低而引起組織缺氧或代償性紅細胞增多所致紫紺。
http://www.jkonline.cn/rescenter/disease/detail.php?id=1079