多因子遺傳分析方法

Ⅰ 什麼是多基因遺傳

現代的姑娘談戀愛，都想找一個大高個的對象，可事與願違，偏偏要有一些高個姑娘遇上矮個的對象。聽人說娘矮矮一個，爹矮矮一窩，這些人婚後提心吊膽，恐怕生了孩子象父親，但往往出乎預料得卻生了個中等身材的孩子。相反，也有一些夫妻兩個很般配，都是中等身材，可想不到卻生了高個子的孩子。怎麼解釋這一遺傳現象呢？遺傳學家們認為，這屬於多基因遺傳。 所謂多基因遺傳，就是指這種遺傳受多對基因控制。與單基因遺傳不同，這些基因之間沒有顯性和隱性之分，只有有效和無效的區別。有效基因作用都很微弱，但有累加效應，即有效基因越多，則表現的性狀強度越大。同時這種遺傳還受環境因素影響，因此，也叫多因子遺傳。 我們用Aa和Bb代表控制身材的兩對基因，大寫字母A和B代表控制高個子的有效基因。因為這些基因有累加效應，所以大寫字母越多，身材越高。比如高個子姑娘的基因型是AABb，她愛人的基因型是Aabb，因而她們將會有四種類型的孩子，即AABb，AaBb，Aabb。第一種類型大寫字母多，所以是個高個子；第二種和第三種類型大寫字母佔一半，是中等身材；而第四種類型大寫字母少於小寫字母，因此是矮個子。然而，由於環境因素的影響，子代中的身材還會有不同程度的變異，比如營養充足、生活環境優越，會使矮個子長成中等身材，中等身材可能長成高個，高個子會長得更高；反之，如果營養不足，生活條件差，高個子可能只長成中等身材，甚至更矮。如很多生活在貧困山區的居民，身材普遍較矮。 由上述介紹我們知道了什麼是多基因遺傳，那麼多基因遺傳病又有哪些特點呢？前面提到多基因遺傳受環境的影響，那麼遺傳因素與環境因素在疾病的發生中各起多大作用呢？遺傳學家們根據遺傳與環境之間的關系，提出了遺傳度這個概念。所謂遺傳度，是指遺傳因素在疾病發生中所起作用的程度，以百分數表示。如果一種病的遺傳度是80%，那麼環境因素的作用就是20%。遺傳因素所起的作用愈大，遺傳度愈高，而環境因素作用愈小；反之遺傳因素作用愈小，遺傳度愈低，而環境因素作用就愈大。 綜上所述，遺傳因素與環境因素作用的總和決定一個人是否易於患病，即易患性。這種易患性高到一定的程度（超過閾值）時，即會發病。一個人的易患性目前還沒有辦法測量，但可以根據其子女發病情況作出大致估計。例如，一對夫婦生了一個多基因病的孩子，表明他們攜帶著一定數量的致病基因，在環境因素的作用下，使易患性超過了閾值，而生了患兒。所以，這對夫婦再生第二個患兒的可能性明顯高於一般群體。假如他們又生了第二個患兒，表明他們攜帶著更多的致病基因，因而再生第三個患兒的危險性就會更高。我們以先天性馬蹄內翻足為例，這種畸形在一般群體發生率是0.15%，如果一對夫婦已生了一個這種畸形兒，那麼再生第二個畸形兒的危險率是2.05%，假如又生了第二個或第三個畸形兒，以後再生畸形兒的危險率分別為6.08%和13.3%。另外患兒畸形愈歷害，表明其父母攜帶的致病基因數量越多。以唇裂為例，如已生患兒為一側唇裂，再發危險率是2.6%；假如是兩側唇裂，則再發危險率可高達5.6%。

Ⅱ 人類遺傳學研究方法有哪些

人類遺傳學的主要研究方法是：
系譜分析。用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。數理統計。通過群體的調查和系譜分析並將獲得的資料經過數學處理，可以測定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率。細胞遺傳學方法。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料。體細胞遺傳學方法。在人類基因定位中得到廣泛的應用，也常應用於腫瘤遺傳學的研究。生物化學方法。層析、電泳、色譜分析、同位素示蹤等被廣泛應用於先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合征的研究。免疫學方法。人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎，同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。並為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開辟了新的途徑。雙生兒法。通過雙生兒之間的異同對比研究遺傳和環境對個體表型的相對效應的方法，它是人類遺傳學研究中的經典方法。

Ⅲ 在遺傳多樣性分析過程中要注意哪些問題

1.取樣策略 遺傳多樣性分析可以在基因型（如自交系、純系和無性繁殖系）、群體、種質材料和種等不同水平上進行，不同水平的遺傳多樣性分析取樣策略不同。這里著重提到的是群體（雜合的地方品種也可看作群體），因為在一個群體中的基因型可能並不處於Hardy Weinberg平衡狀態（在一個大群體內，不論起始群體的基因頻率和基因型頻率是多少，在經過一代隨機交配之後，基因頻率和基因型頻率在世代間保持恆定，群體處於遺傳平衡狀態，這種群體叫做遺傳平衡群體，它所處的狀態叫做哈迪—溫伯格平衡）。遺傳多樣性估算的取樣方差與每個群體中取樣的個體數量、取樣的位點數目、群體的等位基因組成、繁育系統和有效群體大小有關。現在沒有一個推薦的標准取樣方案，但基本原則是在財力允許的情況下，取樣的個體越多、取樣的位點越多、取樣的群體越多越好。

2.遺傳距離的估算 遺傳距離指個體、群體或種之間用DNA序列或等位基因頻率來估計的遺傳差異大小。衡量遺傳距離的指標包括用於數量性狀分析的歐式距離（DE），可用於質量性狀和數量性狀的Gower距離（DG）和Roger距離（RD），用於二元數據的改良Roger距離（GDMR）、Nei&Li距離（GDNL）、Jaccard距離（GDJ）和簡單匹配距離（GDSM）等：

D E=[（x1-y1）2+（x2-y2）2+…（xp-yp）2]1/2，這里x1，x2，…，xp和y1，y2，…，yp分別為兩個個體（或基因型、群體）i和j形態學性狀p的值。

兩個自交系之間的遺傳距離Dsmith= ∑[（xi（p）-yj（p））2/varx（p）]1/2，這里xi（p）和yj（p）分別為自交系i和j第p個性狀的值，varx（p）為第p個數量性狀在所有自交系中的方差。

DG=1/p∑wkdijk，這里p為性狀數目，dijk為第k個性狀對兩個個體i和j間總距離的貢獻，dijk=|dik-xjk|，dik和djk分別為i和j的第k個性狀的值，wk=1/Rk，Rk為第k個性狀的范圍（range）。

當用分子標記作遺傳多樣性分析時，可用下式：d（i，j）=constant（∑|Xai-Xaj|r）1/r，這里Xai為等位基因a在個體i中的頻率，n為每個位點等位基因數目，r為常數。當r=2時，則該公式變為Roger距離，即RD=1/2[∑（Xai-Xaj）2]1/2。

當分子標記數據用二元數據表示時，可用下列距離來表示：

GD NL= 1-2N11/(2N11+ N10+ N01)

GD J= 1-N11/(N11+ N10+ N01)

GD SM= 1-(N11+ N00)/(N11+ N10+ N01+ N00)

GD MR=[(N10+ N01)/2N]1/2

這里N11為兩個個體均出現的等位基因的數目；N00為兩個個體均未出現的等位基因數目；N10為只在個體i中出現的等位基因數目；N01為只在個體j中出現的等位基因數目；N為總的等位基因數目。譜帶在分析時可看成等位基因。

在實際操作過程中，選擇合適的遺傳距離指標相當重要。一般來說，GDNL和GDJ在處理顯性標記和共顯性標記時是不同的，用這兩個指標分析自交系時排序結果相同，但分析雜交種中的雜合位點和分析雜合基因型出現頻率很高的群體時其遺傳距離就會產生差異。根據以前的研究結果，建議在分析共顯性標記（如RFLP和SSR）時用GDNL，而在分析顯性標記（如AFLP和RAPD）時用GDSM或GDJ。GDSM和GDMR，前者可用於巢式聚類分析和分子方差分析（AMOVA），但後者由於有其重要的遺傳學和統計學意義更受青睞。

在衡量群體（居群）的遺傳分化時，主要有三種統計學方法：一是χ2測驗，適用於等位基因多樣性較低時的情形；二是F統計（Wright，1951）；三是GST統計（Nei，1973）。在研究中涉及到的材料很多時，還可以用到一些多變數分析技術，如聚類分析和主成分分析等。

Ⅳ 遺傳病診斷有哪些方法和步驟

自從1985年PCR技術首次應用於遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRNA.

傳統的基因診斷技術主要是以基因探針技術為基礎而建立的一些檢測方法，包括 Southerninnouthern印跡雜交，RFLP為，它們可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP時行連鎖分析，但由於這些技術操作繁瑣，探針來源困難所需設劑昂貴，且要 用同抗素.完成一項診斷需要的時間亦較長，因此難於滿足臨床診斷的要求.限制了它 在臨床上的應用.PCR技術是一種在體外的海促DNA合成技術，它能在短時間內將靶DNA 擴增百萬倍，而且操用簡便，省時，准確性也高，它不僅能直檢突變基因，而且可與 其它技術結合，使其診斷的准確性幾達100%.而且不同同位素操作.能最大限度的滿足 臨床診斷的需要.因而它已成為目前遺傳病診斷的產前診斷的主要手段.

系譜分析

在遺傳病診斷時進行系譜分析有助於區分單基因病和多基因病，以及屬於哪一種遺傳方式；有助於區分某些表型相似的遺傳病以及由於遺傳性而出現的不同遺傳方式。進行系譜分析應注意下列問題：①系譜的系統性、完整性和可靠性。系譜分析時必須有一個系統完整和可靠的系譜，否則可以導致錯誤的結論。完整的系譜應有三代以上有關患者及家庭的情況。有關成員要逐個查詢，特別是關鍵不可遺漏，死亡者（包括嬰兒死亡）須查清死因，是否近親婚配、有無死胎、流產史，並記錄在系譜中。在家系調查過程中避免由於患兒或代訴人不合作或提供假情況，例如不願提供重婚、非婚子女、同父異母、同母異父、養子養女等，以致錯給系譜，必要時應對患者親屬進行實驗室檢查和其他輔助檢查使診斷更加可靠。②分析顯性遺傳病時，應注意對已知有延遲顯性的年輕患者，由於外顯不全而呈現隔代遺傳現象進，不可誤認為是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外，家庭成員中找不到其他的患者，因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式，更不可因患者在家系中是「散發的」而定為常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病，約有1／3的病例為新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標不同而得出不同的遺傳方式，從而導致發病風險的錯誤估計。如鐮形細胞貧血症在臨床水平，純合子（HbSHbs）有嚴重的貧血，而雜合子（HbAHbs）在正常情況下無貧血，因此，這時突變基因（HbS）對HbA來說被認為是隱性的；然而，當雜合子的紅細胞處於氧分壓低的情況下，紅細胞亦可形成鐮刀狀，所以在細胞數目水平，觀察紅細胞呈現鐮刀狀，此時Hbs對HbA來說是顯性的。但從鐮形細胞數目理解，來自雜合子的紅細胞形成少量鐮形細胞，其數目介於正常純合子（HbAHbA）與突變基因純合子（HbSHbs）之間故呈不完全顯性遺傳。遺傳方式不同，對後代復發風險估計也應不同。

此外，在系譜分析統計子女發病比值時應校正因統計帶來的偏倚。

Ⅳ 為什麼多基因遺傳病不僅表現出家族聚集的現象,還比較容易受環境因素的影響

多基因遺傳（polygenic inheritance）是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特徵，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene），但不同微效基因又稱為累加基因（additive gene）。多基因遺傳性狀除受微效累加基因作用外，還受環境因素的影響，因而是兩因素結合形成的一種性狀，因此，這種遺傳方式又稱多因子遺傳（multifactorical inheritance）

多基因遺傳具有3個特點：①兩個極端變異（純種）個體雜交後，子1代大部分為中間型，具有一定變異范圍，是環境影響。②兩個中間型子1代雜交後，子2代大部分為中間型，但其變異范圍要比子1代廣泛，也可出現極端的個體。這除環境因素外，基因的分離組合也有作用。③在隨機雜交的群體中，變異范圍很廣，然而大多數個體接近中間型極端個體很少，環境與遺傳因素都起作用。

Ⅵ 研究基因遺傳規律的主要方法

研究基因遺傳規律的主要方法是[ ]

A．由基因表達出的性狀推知的
B．僅從理論分析總結出的
C．用顯微鏡觀測染色體的變化規律總結出來的
D．通過測交實驗總結的

基因通過控制蛋白質合成進而控制生物性狀，所以基因和性狀之間有對應關系。研究性狀的遺傳規律可以推測基因的傳遞規律。

考點名稱：生物的性狀

1、生物性狀：生理方面的特徵，形態方面的特徵和行為方式的特徵。

2、性狀類型：
（1）相對性狀：一種生物的同一種性狀的不同表現類型。
（2）性狀分離：雜種後代中，同時出現顯性性狀和隱性性狀的現象。
如在DD×dd雜交實驗中，雜合F1代自交後形成的F2代同時出現顯性性狀（DD及Dd）和隱性性狀（dd）的現象。
（3）顯性性狀：在DD×dd雜交試驗中，F1表現出來的性狀；
如教材中F1代豌豆表現出高莖，即高莖為顯性。決定顯性性狀的為顯性遺傳因子（基因），用大寫字母表示。如高莖用D表示。
（4）隱性性狀：在DD×dd雜交試驗中，F1未顯現出來的性狀；
如教材中F1代豌豆未表現出矮莖，即矮莖為隱性。決定隱性性狀的為隱性基因，用小寫字母表示，如矮莖用d表示。等位基因：控制相對性狀的基因。
（5）顯性相對性：具有相同性狀的親本雜交，雜種子一代中不分顯隱性，表現出兩者的中間性狀（不完全顯性）或者是同事表現出兩個親本的性狀（共顯性）。

知識點撥：
1、生物的性狀表現是基因型與環境相互作用的結果。
2、生物性狀的鑒定：
①鑒定一隻白羊是否純合——測交
②在一對相對性狀中區分顯隱性——雜交
③不斷提高小麥抗病品種的純合度——自交
④檢驗雜種F1的基因型——測交

Ⅶ 遺傳多樣性的研究方法

PCR特異擴增ITS序列
這是目前鑒定物種和做分子分類研究的最主流的方法.原理是：ITS序列是中度重復序列，廣泛分布於基因組並且是同步進化的，而且不同物種間進化差異很大，它的鹼基序列同源性的程度決定生物之間的親源關系遠近，並可以以此來作為分類依據劃分物種.另外對於未知物種，可以通過與GENEBANK提供的序列比對來確定該物種的分類歸屬，達到鑒定的目的.ITS序列在核糖體大小亞基的rRNA之間，核糖體大小亞基的rRNA序列非常保守，便於設計PCR過程所需的兩端特異性引物，進行典型的錨定PCR.
差異顯示PCR
可以用來研究同一個體不同生長時段和不同組織（或分化結構）或者不同個體之間基因表達差異.原理是：根據中心法則，每一個閱讀框要表達必須先轉錄成mRNA.那麼在不同細胞內只要存在基因差異表達現象，肯定就會存在不同的mRNA.我們可以提取細胞的mRNA，然後將其反轉錄為cDNA，並以此來作為PCR模板.由於mRNA的3端具有polyA特殊結構，因此可以這樣設計引物：引物1與cDNA的polyT互補，引物2隨機合成大約10bp左右.PCR產物用1%的瓊脂糖凝膠電泳檢測.這樣通過PCR就可以顯示並放大出mRNA的差異，從而找到差異表達的基因.
RFLP（擴增片段長度多樣性）
基於RFLP（限制性酶切片段多樣性） 和PCR技術發展起來的一種用來研究分類的技術.原理是：不同物種的DNA序列不同，那麼用同種限制性內切酶酶切會得到不同的片段，這些不同的片段中，有很多長度也會有不同.通過同樣兩種限制性內切酶消化後，根據酶切位點序列設計互補序列並額外添加一段特異性序列，用T4連接酶補平，經過兩次PCR擴增（預擴增和二次擴增），產物用聚丙烯醯胺凝膠電泳檢測，銀染色後用專門的分析軟體分析，根據條帶分布差異的程度來劃分物種間的親緣關系.

Ⅷ 遺傳多樣性分析

根據你的問題，你做林木的遺傳多樣性分析應該是一種或者近緣種的分析吧。

（1）DNA標記方法中，現在最有效的是用微衛星標記（如SSR標記），但是微衛星有時候不好擴增，可能需要較長的摸索時間；因此RFLP和AFLP等老方法也可以一用，優點是速度快。
（2）對於遺傳多樣性分析來說，等位酶分析更好。同工酶是功能相同的一類蛋白質，但是它們的編碼基因不同，因此並不能很好的反應同種不同種群或近緣種間的遺傳多樣性關系；等位酶是由同一個基因的不同等位基因編碼的，有進化上的關系，更適合用於遺傳多樣性分析。
（3）蛋白質水平上，可以用凝膠電泳技術檢驗蛋白質條帶的多態性（這是也比較常用的）；也可以直接蛋白質測序，但是這個成本高，並且有些蛋白測序難度大。

Ⅸ 研究人類遺傳學常用的方法有哪些

1.系譜法
2、雙生子法
3、跟蹤調查法
4、數據統計法
5、錫細胞遺傳學方法
6、生物化學方法
7、種族差異
比較法
8、關聯分析法
9、免疫學法
10、DNA分析法