遺傳分化分析的方法

⑴ 研究人類遺傳學常用的方法有哪些

人類遺傳學的主要研究方法是：
①系譜分析。用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。
②數理統計。通過群體的調查和系譜分析並將獲得的資料經過數學處理，可以測定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率，了解其傳遞規律及與種族、群體、環境、遷移、婚配方式之間的關系。
③細胞遺傳學方法。染色體技術和人類性染色質（X染色質和Y染色質）的研究結果可廣泛應用於染色體異常疾病的診斷、性別鑒定、產前診斷和遺傳咨詢等。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料（見核型）。
④體細胞遺傳學方法。在人類基因定位中得到廣泛的應用，也常應用於腫瘤遺傳學的研究。
⑤生物化學方法。層析、電泳、色譜分析 、同位素示蹤等被廣泛應用於先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合征的研究。這些方法非但可應用於出生後成長過程中的個體，也可以應用於孕婦羊水及其脫屑細胞的產前診斷，以便在孕期中就去除先天性代謝異常的胎兒，這對預防遺傳疾病有重要意義。
⑥免疫學方法。人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎，同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。並為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開辟了新的途徑。
⑦雙生兒法。通過雙生兒之間的異同對比研究遺傳和環境對個體表型的相對效應的方法，它是人類遺傳學研究中的經典方法。

⑵ 遺傳病診斷有哪些方法和步驟

自從1985年PCR技術首次應用於遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRNA.

傳統的基因診斷技術主要是以基因探針技術為基礎而建立的一些檢測方法，包括 Southerninnouthern印跡雜交，RFLP為，它們可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP時行連鎖分析，但由於這些技術操作繁瑣，探針來源困難所需設劑昂貴，且要 用同抗素.完成一項診斷需要的時間亦較長，因此難於滿足臨床診斷的要求.限制了它 在臨床上的應用.PCR技術是一種在體外的海促DNA合成技術，它能在短時間內將靶DNA 擴增百萬倍，而且操用簡便，省時，准確性也高，它不僅能直檢突變基因，而且可與 其它技術結合，使其診斷的准確性幾達100%.而且不同同位素操作.能最大限度的滿足 臨床診斷的需要.因而它已成為目前遺傳病診斷的產前診斷的主要手段.

系譜分析

在遺傳病診斷時進行系譜分析有助於區分單基因病和多基因病，以及屬於哪一種遺傳方式；有助於區分某些表型相似的遺傳病以及由於遺傳性而出現的不同遺傳方式。進行系譜分析應注意下列問題：①系譜的系統性、完整性和可靠性。系譜分析時必須有一個系統完整和可靠的系譜，否則可以導致錯誤的結論。完整的系譜應有三代以上有關患者及家庭的情況。有關成員要逐個查詢，特別是關鍵不可遺漏，死亡者（包括嬰兒死亡）須查清死因，是否近親婚配、有無死胎、流產史，並記錄在系譜中。在家系調查過程中避免由於患兒或代訴人不合作或提供假情況，例如不願提供重婚、非婚子女、同父異母、同母異父、養子養女等，以致錯給系譜，必要時應對患者親屬進行實驗室檢查和其他輔助檢查使診斷更加可靠。②分析顯性遺傳病時，應注意對已知有延遲顯性的年輕患者，由於外顯不全而呈現隔代遺傳現象進，不可誤認為是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外，家庭成員中找不到其他的患者，因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式，更不可因患者在家系中是「散發的」而定為常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病，約有1／3的病例為新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標不同而得出不同的遺傳方式，從而導致發病風險的錯誤估計。如鐮形細胞貧血症在臨床水平，純合子（HbSHbs）有嚴重的貧血，而雜合子（HbAHbs）在正常情況下無貧血，因此，這時突變基因（HbS）對HbA來說被認為是隱性的；然而，當雜合子的紅細胞處於氧分壓低的情況下，紅細胞亦可形成鐮刀狀，所以在細胞數目水平，觀察紅細胞呈現鐮刀狀，此時Hbs對HbA來說是顯性的。但從鐮形細胞數目理解，來自雜合子的紅細胞形成少量鐮形細胞，其數目介於正常純合子（HbAHbA）與突變基因純合子（HbSHbs）之間故呈不完全顯性遺傳。遺傳方式不同，對後代復發風險估計也應不同。

此外，在系譜分析統計子女發病比值時應校正因統計帶來的偏倚。

⑶ 人類遺傳學研究方法有哪些

人類遺傳學的主要研究方法是：①系譜分析。用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。②數理統計。通過群體的調查和系譜分析並將獲得的資料經過數學處理，可以測定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率，了解其傳遞規律及與種族、群體、環境、遷移、婚配方式之間的關系。③細胞遺傳學方法。染色體技術和人類性染色質（X染色質和Y染色質）的研究結果可廣泛應用於染色體異常疾病的診斷、性別鑒定、產前診斷和遺傳咨詢等。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料（見核型）。④體細胞遺傳學方法。在人類基因定位中得到廣泛的應用，也常應用於腫瘤遺傳學的研究。⑤生物化學方法。層析、電泳、色譜分析 、同位素示蹤等被廣泛應用於先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合征的研究。這些方法非但可應用於出生後成長過程中的個體，也可以應用於孕婦羊水及其脫屑細胞的產前診斷，以便在孕期中就去除先天性代謝異常的胎兒，這對預防遺傳疾病有重要意義。⑥免疫學方法。人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎，同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。並為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開辟了新的途徑。⑦雙生兒法。通過雙生兒之間的異同對比研究遺傳和環境對個體表型的相對效應的方法，它是人類遺傳學研究中的經典方法。

⑷ 研究人類遺傳學常用的方法有哪些

1.系譜法
2、雙生子法
3、跟蹤調查法
4、數據統計法
5、錫細胞遺傳學方法
6、生物化學方法
7、種族差異
比較法
8、關聯分析法
9、免疫學法
10、DNA分析法

⑸ 分子遺傳學的研究方法

用遺傳學方法可以得到一系列使某一種生命活動不能完成的突變型，例如不能合成某一種氨基酸的突變型、不能進行 DNA復制的突變型、不能進行細胞分裂的突變型、不能完成某些發育過程的突變型、不能表現某種趨化行為的突變型等。正象40年代中在粗糙脈孢菌中利用不能合成某種氨基酸的突變型來研究這一種氨基酸的生物合成途徑一樣，也可以利用上述種種突變型來研究 DNA復制、細胞分裂、發生過程和趨化行為等。不過許多這類突變型常是致死的，所以各種條件致死突變型特別是溫度敏感突變型常是分子遺傳學研究的重要材料。
在得到一系列突變型以後，就可以對它們進行遺傳學分析,了解這些突變型代表幾個基因,各個基因在染色體上的位置，這就需要應用互補測驗（見互補作用、基因定位），包括基因精細結構分析等手段。 抽提、分離、純化和測定等都是分子遺傳學中的常用方法。在對生物大分子和細胞的超微結構的研究中還經常應用電子顯微鏡技術。對於分子遺傳學研究特別有用的技術是順序分析、分子雜交和重組DNA技術。核酸和蛋白質是具有特異性結構的生物大分子，它們的生物學活性決定於它們的結構單元的排列順序，因此常需要了解它們的這些順序。如果沒有這些順序分析,則基因DNA和它所編碼的蛋白質的線性對應關系便無從確證；沒有核酸的順序分析，則插入順序或轉座子兩端的反向重復序列的結構和意義便無從認識（見轉座因子），重疊基因（見基因）也難以發現。
DNA分子的兩個單鏈具有互補結構，DNA和通過轉錄產生的mRNA之間也具有互補結構。凡具有互補結構的分子都可以形成雜種分子，測定雜種分子的形成的方法便是分子雜交方法。分子雜交方法可以用來對DNA和由DNA轉錄的RNA進行鑒定和測量。它的應用范圍很廣泛,例如用來測定兩種生物的DNA的總的相似程度,某一mRNA分子從DNA的哪一部分轉錄等。
重組DNA技術的主要工具是限制性核酸內切酶和基因載體（質粒和噬菌體）。通過限制性內切酶和連接酶等的作用，可以把所要研究的基因和載體相連接並引進細菌細胞，通過載體的復制和細菌的繁殖便可以取得這一基因DNA的大量純製品,如果這一基因得以在細菌中表達，還可以獲得這一基因所編碼的蛋白質。這對於分子遺傳學研究是一種十分有用的方法。此外，在取得某一個基因以後，還可以在離體條件下通過化學或生物化學方法使它發生預定的結構改變，然後再把突變基因引入適當的宿主細胞，這一方法有助於對特定基因的結構和功能的研究。
和其他學科的關系 分子遺傳學是從微生物遺傳學發展起來的。雖然分子遺傳學研究已逐漸轉向真核生物方面，但是以原核生物為材料的分子遺傳學研究還占很大的比重。此外，由於微生物便於培養，所以在分子遺傳學和重組DNA技術中微生物遺傳學的研究仍將佔有重要的位置。
分子遺傳學方法還可以用來研究蛋白質的結構和功能。例如可以篩選得到一系列使某一蛋白質失去某一活性的突變型。應用基因精細結構分析可以測定這些突變位點在基因中的位置；另外通過順序分析可以測定各個突變型中氨基酸的替代，從而判斷蛋白質的哪一部分和特定的功能有關，以及什麼氨基酸的替代影響這一功能等等。例如乳糖操縱子的調節基因產物是一種既能和操縱基因 DNA結合又能和乳糖或其他誘導物結合的阻遏蛋白。分子遺傳學研究結果說明阻遏蛋白的氨基端的60個氨基酸和DNA的結合有關,其餘部分和誘導物的結合有關，而且還說明這一部分蛋白質呈β片層結構，片層結構的頂端暴露部分最容易和誘導物相結合。麥芽糖結合蛋白的信號序列、λ噬菌體的阻遏蛋白等的結構和功能問題也都曾用分子遺傳學方法進行研究而取得有意義的結果。目前基因分離和DNA順序分析方法進展迅速,而一些以微量存在的蛋白質卻難以分離純化。在這種情況下，根據DNA 順序分析結果和遺傳密碼表便可以得知這一蛋白質分子的氨基酸順序。
生物進化的研究過去著眼於形態方面的演化，以後又逐漸注意到代謝功能方面的演變。自從分子遺傳學發展以來又注意到 DNA的演變、蛋白質的演變、遺傳密碼的演變以及遺傳機構包括核糖體和tRNA等的演變。通過這些方面的研究，對於生物進化過程將會有更加本質性的了解（見分子進化）。
分子遺傳學也已經滲入到以個體為對象的生理學研究領域中去，特別是對免疫機制和激素的作用機制的研究。隨著克隆選擇學說的提出，目前已經確認動物體的每一個產生抗體的細胞只能產生一種或者少數幾種抗體，而且已經證明這些細胞具有不同的基因型。這些基因型的鑒定和來源的探討，以及免疫反應過程中特定克隆的選擇和擴增機制等既是免疫遺傳學也是分子遺傳學研究的課題。
將雌性激素注射雄雞，可以促使雄雞的肝臟細胞合成卵黃蛋白。這一事實說明雄雞和雌雞一樣，在肝臟細胞中具有卵黃蛋白的結構基因，激素的作用只在於激活這些結構基因。激素作用機制的研究也屬於分子遺傳學范疇，屬於基因調控的研究。
個體發生過程中一般並沒有基因型的變化，所以發生問題主要是基因調控問題，也屬於分子遺傳學研究范疇。
分子遺傳學研究的方法,特別是重組DNA技術已經成為許多遺傳學分支學科的重要研究方法。分子遺傳學也已經滲入到許多生物學分支學科中。以分子遺傳學為基礎的遺傳工程則正在發展成為一個新興的工業生產領域。

⑹ 在遺傳多樣性分析過程中要注意哪些問題

1.取樣策略 遺傳多樣性分析可以在基因型（如自交系、純系和無性繁殖系）、群體、種質材料和種等不同水平上進行，不同水平的遺傳多樣性分析取樣策略不同。這里著重提到的是群體（雜合的地方品種也可看作群體），因為在一個群體中的基因型可能並不處於Hardy Weinberg平衡狀態（在一個大群體內，不論起始群體的基因頻率和基因型頻率是多少，在經過一代隨機交配之後，基因頻率和基因型頻率在世代間保持恆定，群體處於遺傳平衡狀態，這種群體叫做遺傳平衡群體，它所處的狀態叫做哈迪—溫伯格平衡）。遺傳多樣性估算的取樣方差與每個群體中取樣的個體數量、取樣的位點數目、群體的等位基因組成、繁育系統和有效群體大小有關。現在沒有一個推薦的標准取樣方案，但基本原則是在財力允許的情況下，取樣的個體越多、取樣的位點越多、取樣的群體越多越好。

2.遺傳距離的估算 遺傳距離指個體、群體或種之間用DNA序列或等位基因頻率來估計的遺傳差異大小。衡量遺傳距離的指標包括用於數量性狀分析的歐式距離（DE），可用於質量性狀和數量性狀的Gower距離（DG）和Roger距離（RD），用於二元數據的改良Roger距離（GDMR）、Nei&Li距離（GDNL）、Jaccard距離（GDJ）和簡單匹配距離（GDSM）等：

D E=[（x1-y1）2+（x2-y2）2+…（xp-yp）2]1/2，這里x1，x2，…，xp和y1，y2，…，yp分別為兩個個體（或基因型、群體）i和j形態學性狀p的值。

兩個自交系之間的遺傳距離Dsmith= ∑[（xi（p）-yj（p））2/varx（p）]1/2，這里xi（p）和yj（p）分別為自交系i和j第p個性狀的值，varx（p）為第p個數量性狀在所有自交系中的方差。

DG=1/p∑wkdijk，這里p為性狀數目，dijk為第k個性狀對兩個個體i和j間總距離的貢獻，dijk=|dik-xjk|，dik和djk分別為i和j的第k個性狀的值，wk=1/Rk，Rk為第k個性狀的范圍（range）。

當用分子標記作遺傳多樣性分析時，可用下式：d（i，j）=constant（∑|Xai-Xaj|r）1/r，這里Xai為等位基因a在個體i中的頻率，n為每個位點等位基因數目，r為常數。當r=2時，則該公式變為Roger距離，即RD=1/2[∑（Xai-Xaj）2]1/2。

當分子標記數據用二元數據表示時，可用下列距離來表示：

這里N11為兩個個體均出現的等位基因的數目；N00為兩個個體均未出現的等位基因數目；N10為只在個體i中出現的等位基因數目；N01為只在個體j中出現的等位基因數目；N為總的等位基因數目。譜帶在分析時可看成等位基因。

在實際操作過程中，選擇合適的遺傳距離指標相當重要。一般來說，GDNL和GDJ在處理顯性標記和共顯性標記時是不同的，用這兩個指標分析自交系時排序結果相同，但分析雜交種中的雜合位點和分析雜合基因型出現頻率很高的群體時其遺傳距離就會產生差異。根據以前的研究結果，建議在分析共顯性標記（如RFLP和SSR）時用GDNL，而在分析顯性標記（如AFLP和RAPD）時用GDSM或GDJ。GDSM和GDMR，前者可用於巢式聚類分析和分子方差分析（AMOVA），但後者由於有其重要的遺傳學和統計學意義更受青睞。

在衡量群體（居群）的遺傳分化時，主要有三種統計學方法：一是χ2測驗，適用於等位基因多樣性較低時的情形；二是F統計（Wright，1951）；三是GST統計（Nei，1973）。在研究中涉及到的材料很多時，還可以用到一些多變數分析技術，如聚類分析和主成分分析等。

⑺ 遺傳多樣性的研究方法

PCR特異擴增ITS序列
這是目前鑒定物種和做分子分類研究的最主流的方法.原理是：ITS序列是中度重復序列，廣泛分布於基因組並且是同步進化的，而且不同物種間進化差異很大，它的鹼基序列同源性的程度決定生物之間的親源關系遠近，並可以以此來作為分類依據劃分物種.另外對於未知物種，可以通過與GENEBANK提供的序列比對來確定該物種的分類歸屬，達到鑒定的目的.ITS序列在核糖體大小亞基的rRNA之間，核糖體大小亞基的rRNA序列非常保守，便於設計PCR過程所需的兩端特異性引物，進行典型的錨定PCR.
差異顯示PCR
可以用來研究同一個體不同生長時段和不同組織（或分化結構）或者不同個體之間基因表達差異.原理是：根據中心法則，每一個閱讀框要表達必須先轉錄成mRNA.那麼在不同細胞內只要存在基因差異表達現象，肯定就會存在不同的mRNA.我們可以提取細胞的mRNA，然後將其反轉錄為cDNA，並以此來作為PCR模板.由於mRNA的3端具有polyA特殊結構，因此可以這樣設計引物：引物1與cDNA的polyT互補，引物2隨機合成大約10bp左右.PCR產物用1%的瓊脂糖凝膠電泳檢測.這樣通過PCR就可以顯示並放大出mRNA的差異，從而找到差異表達的基因.
RFLP（擴增片段長度多樣性）
基於RFLP（限制性酶切片段多樣性） 和PCR技術發展起來的一種用來研究分類的技術.原理是：不同物種的DNA序列不同，那麼用同種限制性內切酶酶切會得到不同的片段，這些不同的片段中，有很多長度也會有不同.通過同樣兩種限制性內切酶消化後，根據酶切位點序列設計互補序列並額外添加一段特異性序列，用T4連接酶補平，經過兩次PCR擴增（預擴增和二次擴增），產物用聚丙烯醯胺凝膠電泳檢測，銀染色後用專門的分析軟體分析，根據條帶分布差異的程度來劃分物種間的親緣關系.

⑻ 細胞遺傳學的分析

染色體攜帶著遺傳物質。了解染色體的結構和功能是遺傳學的重要任務之一。染色體數目和結構的異常伴同許多疾病，包括與婦產科有關的遺傳性疾病。所以在顯微鏡下作染色體的分析是檢查和診斷婦產科遺傳病症的有用工具。
1、進行細胞遺傳學分析的指針：
① 肯定和排除某些已知的染色體綜合征的診斷；
② 性分化和發育異常；
③ 不孕症；
④ 反復流產或死產；
⑤ 由孕婦血清篩查或胎兒超聲檢查顯示有發生非整倍體危險性的妊娠；
⑥ 婦科腫瘤的遺傳學研究。
2、作細胞遺傳學檢查的標本來源：
染色體系由分裂中的細胞制備的。這些細胞可直接取自新鮮組織，例如絨毛組織；也可取自細胞培養，例如羊水細胞的培養。最廣泛用作核型分析的標本是外周血，從血中制備T淋巴細胞的染色體做分析。
3、染色體顯帶：
經空氣乾燥的染色體滴片須作適合染色之後，才能置於顯微鏡下作核型分析。
① 染色體染色 用吉姆薩等與DNA具親和性質的染料，可使染色體著深色。這種染色法可用來檢查染色體的脆性部分，染色體斷裂綜合征及由射線引起的染色體損傷。② G顯帶 這是分析人體染色體疾病的常規方法。③ R顯帶 G顯帶的一個缺點是端粒區為淺染色，用R顯帶可以得到正好與G顯帶反轉的染色帶型。④ Q顯帶和DNPI顯帶 Q顯帶用喹吖因氮芥染色，染色體在紫外燈下顯示光暗不一的熒光帶型，其帶型與G顯帶同。Q顯帶可用來鑒別端著絲粒染色體的隨體區。⑤ C顯帶和反染顯帶 這兩種顯帶方法不太常用。⑥ 核仁組織區（NOR）銀染色等。
4、流式核型分析：
對於細胞懸液標本可採用流式細胞儀，做流式核型分析。流式核型分析能測量個別染色體的DNA含量。將染色體懸液作熒光染色，然後用一種光子擴增器測定每一條染色體由鐳射所激發出來的熒光強度。這種檢查可用來作性別鑒定、非整倍體的檢出和染色體大小異常的測定。
5、原位雜交技術：
作原位雜交的探針可用核素或熒光素標記。近年來熒光原位雜交技術的使用已漸普通。如用多色的熒游標記，可一次使用多個探針，檢查多個特定的DNA順序。如將多色之熒光原位雜交結合起來，在數碼熒光顯微鏡和成像處理系統的輔助下，可達到增強染色體分析的解析度和正確性。

⑼ 研究基因遺傳規律的主要方法

研究基因遺傳規律的主要方法是[
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A．由基因表達出的性狀推知的
B．僅從理論分析總結出的
C．用顯微鏡觀測染色體的變化規律總結出來的
D．通過測交實驗總結的
基因通過控制蛋白質合成進而控制生物性狀，所以基因和性狀之間有對應關系。研究性狀的遺傳規律可以推測基因的傳遞規律。
考點名稱：生物的性狀
1、生物性狀：生理方面的特徵，形態方面的特徵和行為方式的特徵。
2、性狀類型：
（1）相對性狀：一種生物的同一種性狀的不同表現類型。
（2）性狀分離：雜種後代中，同時出現顯性性狀和隱性性狀的現象。
如在DD×dd雜交實驗中，雜合F1代自交後形成的F2代同時出現顯性性狀（DD及Dd）和隱性性狀（dd）的現象。
（3）顯性性狀：在DD×dd雜交試驗中，F1表現出來的性狀；
如教材中F1代豌豆表現出高莖，即高莖為顯性。決定顯性性狀的為顯性遺傳因子（基因），用大寫字母表示。如高莖用D表示。
（4）隱性性狀：在DD×dd雜交試驗中，F1未顯現出來的性狀；
如教材中F1代豌豆未表現出矮莖，即矮莖為隱性。決定隱性性狀的為隱性基因，用小寫字母表示，如矮莖用d表示。等位基因：控制相對性狀的基因。
（5）顯性相對性：具有相同性狀的親本雜交，雜種子一代中不分顯隱性，表現出兩者的中間性狀（不完全顯性）或者是同事表現出兩個親本的性狀（共顯性）。
知識點撥：
1、生物的性狀表現是基因型與環境相互作用的結果。
2、生物性狀的鑒定：
①鑒定一隻白羊是否純合——測交
②在一對相對性狀中區分顯隱性——雜交
③不斷提高小麥抗病品種的純合度——自交
④檢驗雜種F1的基因型——測交

⑽ 遺傳分析的遺傳分析

遺傳分析 genetic analysis 亦稱基因分析，是測定有關某一遺傳性狀的基因數目、基因性質、屬於哪一連鎖群及其在染色體上的座位等的過程。如果認定某個突變型是基因突變的產物，此時可先將它與野生型雜交，如果從雜種F2代，或是直到F3前後，能夠有效地研究該突變性狀的遺傳動態，那麼突變基因對於野生型基因的顯隱性關系，以及其他方面的性質乃至數量等等都可以估算出來。譬如變異性狀在F1代表現時是顯性突變，在F2代出現15∶1的分離比時，便是與2個同義基因有關，在基因的數目、性質決定後，要進一步去確定各個基因所屬的連鎖群和基因座位。將具有已知突變基因的系統與該突變系統雜交。統計測定F2或雜交的分離比，如為連鎖遺傳，則該2個基因便屬於同一個連鎖群。交換值表示為相對距離。對於已知的兩個基因，如果知其交換值，可從3個基因相互間的距離關系來了解到排列順序。上述所說的基因，由於環境和基因型的關系，常會使表現度有變化，這在調查分離比時需要注意。對於像真菌和細菌那樣原本為單倍體的生物可利用異核體和部分二倍體的方法來進行遺傳分析。此外，對即使某些不能進行雜交的黴菌也可以利用體細胞的基因重組作某種程度的分析。廣義的基因分析也包括基因功能和結構的生理、生化分析，以及群體基因組成的分布和變動的分析等。