罕見病研究方法對照組

A. 罕見病有什麼表現罕見病有哪些

罕見病確實使人震驚：有的會讓人心中 產生強烈反感，有些會使人心碎，有些病像是胡謅的但其實是真實的。然而，在世界上的某個角落，某些人正因此而受折磨，下面就是一些怪異的罕 見病。

1. 層狀魚鱗癬

《權力的游戲》所有的死忠粉都知道維斯特洛大陸上最致命的疾病就是灰麟病——是一種食肉性的瘟疫，感染 此瘟疫的個體將突變成全身布滿鱗片的食人異種。

這個幻想在現實中的確找得到根據。現實中的這一種疾病叫作層狀魚鱗癬，是由幾種基因突 變引起的。個體出生時身上有一層清澈的薄膜，幾周後，這層薄膜脫落，個體全身都留下深色的麟片。皮膚變得十分緊綳。而當皮膚緊綳時，眼瞼被 向後拉扯，內眼瞼露出來。這會讓那些患者的外表看起來像一個外星人。

英國伍爾夫漢普頓的Kelly-Marie Pearce在懷孕期間患上異食癖，通常她每天啃下20個海綿，配料是沙子。圖攝於2017年4月，地點是 她家。圖片來源：Worldwide Features / Barcroft Im / Barcroft Media via Getty Images

10. 愛麗絲夢遊仙境癥候群

此罕見病的患者會持續感覺到外界物體和自己身體的比例不協調，沒有任何飲料或食物能幫助他們恢復到正常的感知狀態。通常他 們感知到的物體比該物體的實際大小要大，他們所感知的時間流逝速度要比真實的速度要慢。

目前該罕見病沒有有效的療法，但已知 典型的病因包括顳葉癲癇和腦瘤。

B. 我國罕見病患者超過2000萬，如何才能阻斷罕見病遺傳鏈

罕見病種類繁多，診斷、治療困難。因此，從源頭上進行罕見病的預防尤為重要。早期發現、早期診斷、早期干預，是預防和治療罕見病、減少出生缺陷、防止患者發生不可逆轉的嚴重後遺症的重要手段。 具體實施步驟上，要實行三級預防阻斷罕見病遺傳鏈。 一級預防 孕前優生檢查及咨詢；二級預防 產前對孕婦進行產前篩查和產前診斷；三級預防 包含新生兒疾病篩查與先天性出生缺陷疾病的救治。

C. 為什麼開展罕見病研究是重要的

從醫學角度，治病救人，填補醫學空白，治癒病人。

從病人角度，能對症治療，治療方法得當，病人好了，救死扶傷。

從社會角度，也是社會發展的表現

對病人家屬，減輕負擔，皆大歡喜

D. 全球確認的罕見病超7000種，這些罕見病究竟有沒有治

“漸凍人”“玻璃人”“企鵝人”……這些名字背後其實是罕見的病痛，分別代表著肌萎縮側索硬化、血友病、脊髓小腦共濟失調等罕見病。由於罕見疾病的發生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些葯廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的葯品與食物研發、製造或弓|進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症葯品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。

E. 全世界有多少種罕見病

• 瓷娃娃——成骨不全症

• 月亮孩子——白化病

• 黏寶寶——黏多糖貯積症

• 不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿症

• 玻璃人——血友病

• 戈謝病

• 蝴蝶結——結節性硬化症

• 袖珍人——生長激素缺乏症

• 蝴蝶寶貝——大皰性表皮鬆解症

• 淋巴管肌瘤病

• 企鵝家族——遺傳性共濟失調

• Rettgirl——瑞特綜合征

• 尼曼匹克病

• 進行性肌營養不良

這些是比較起來『常見』一些的罕見病。

我是幼年特發型類風濕關節炎（JRA），簡單說就是全身的關節一點點壞掉最後失去功能，然後因為關節基本都罷工了，肌肉萎縮，五臟衰竭，生命力絕贊衰退中……

對了，壞掉的過程會伴隨著蝕骨的疼痛，紅腫，能把人折磨瘋。

因為全身癱瘓的關系，現實生活中我沒有朋友，但是網路里我認識了很多罕見病的病友。

瓷娃娃，也叫脆骨症。 打個噴嚏就骨折……

血友病，一言不合就能嘗到血的味道。

進行性肌營養不良，因為呼吸肌也壞了，被自己活活憋死……

罕見病的種類太多了，國外有一對教授夫妻的孩子也因此飽受折磨，但是沒有先例，無法確診，無法治療。他的父母為了孩子查遍了祖宗三代的基因，確診了世界上首例。

可是我們一般人沒有這樣強悍的父母，而罕見病的罕見也導致幾乎沒有人願意出資研究治療方式和葯物，不賺錢。

F. 比較歷史回顧性隊列研究與病例對照研究的相同點和不同點，並進行列舉有沒有比較准確且全面一些的回答.

兩種方法各有其優點與缺點，適用於不同情況，可以從以下幾方面進行比較：
1.觀察人數與完成時間病例對照研究需要觀察的人數較少，調查完成後現場工作也就完成了，不需隨訪。因此比隊列研究經濟得多。如擬用隊列法研究罕見病，則主要力量幾乎都花在對沒有患病的人的隨訪上了。假定擬研究在受孕前後母親用雌激素會不會使子女中發生先天性心臟病的危險度增高。假定在未暴露的婦女中每1000個生產中有8個患先天性心臟病，則為了查出可能高出1倍的危險度（RR=2),隊列研究需要觀察3889個暴露組婦女和3889個未暴露組婦女的妊娠結果[用公式（附式5-18），設α=0.05（雙側），β=.10，p0=0.008，p1=0.016，得N≈3889，讀者可驗算]。但如用病例對照法，設暴露婦女之比例為0.30，則用公式（附式5-14）或其簡化式估計所需樣本含量，在同樣條件下（α=0.05，β=.10，RR=2），僅需病例與對照各188例，可見在這個例子隊列法所需樣本含量是病例對照法的約20倍。
主要因為這個問題，盡管隊列研究有兩種種優點，但在癌症（屬於罕見病，發病率一般在十萬分之幾至萬分之幾）流行病學的病因研究中迄今仍主要採用病例對照法。
2.研究因子的數目病例對照研究在一個研究中可同時調查多個因子與一種疾病的關系。當一種病的病因不明，需探索多種可能因子的作用時較合適，即既可用於驗證某一特定假設，也可用於產生假設。隊列研究則可同時調查一個因子與多種疾病的關系。對於一種危險作用廣泛的因子，只有通過前瞻性隊列研究才能全面揭露其效應，特別是長期健康效應。
3.發生偏倚的可能性
⑴選擇偏倚：病倒對照研究發生選擇偏倚的可能較大，以醫院病人為對象時尤易發生。但隊列研究也有可能發生選擇偏倚，例如志願參加、已患但潛隱的疾病而在開始研究時未被察覺，回顧性隊列研究的一些對象的記錄缺失或不完整等，都是偏倚的來源。
⑵信息偏倚：病例對照法需要被調查者回憶過去對若干因素的暴露史，出現回憶偏倚的可能較大；隊列法關於暴露與結局的信息不依賴回憶，客觀性較強。隊列研究因隨訪時間較長，可能出現失訪偏倚：暴露組與未暴露組的失訪率可能不相同，失訪者與未訪者的結局發生率又可能不相同，都可能是偏倚來源。
4.率與聯系指標病例對照研究一般不知道總人口中的病例數和未病者人數，所以不能計算發病率、死亡率、RR和超額危險度。但可計算OR，在可以用對照組的暴露率估計人群暴露率時，也可計算PAR。病例對照研究雖可判斷暴露與疾病之間是否存在有統計學上的聯系，但不易作出有因果聯系的結論。從前瞻性隊列研究結果較易作出是否有因果聯系的結論，其說服力僅次於實驗研究結果。
總之，根據兩種方法的優缺點，一般把病例對照研究用於篩選可疑病因，建立假設，作為病因研究的第一階段，而把隊列研究用於檢驗假設，作為第二階段。這時已通過其他途徑對病因和疾病的自然史有了足夠的了解，否則很少有人會貿然進行隊列研究，因為失敗的代價過大。新近的趨勢是主張在隊列研究中嵌進一個病例對照研究，以兼取兩者之長。但實際上仍須很大的規模，一般難以做到。
最後，用表4-15 概括三種主要流行病學方法的特點。
表4-15 三種流行病學研究方法的比較
方法學特點 前瞻性隊列研究 病例對照研究 現況調查
樣本組成 無病個體 病例與對照 暴露者、現患者或存活者
分組標准 暴露或未暴露 患病或未患病 前兩者之一
時間順序 前瞻性（從因到果） 回顧性（從果推因） 現況
比較內容 暴露者與未暴露者發病或死亡情況 病例與對照過去的暴露情況 暴露者的患病情況或患病者的暴露情況
率 發病率或死亡率 暴露百分比 現患率，暴露率
暴露與疾病聯系指標 危險度，相對危險度，率差，PAR OR，PAR 相對危險度，率差；PAR
優點 暴露資料較正確；可計算發病率及危險度；可同時研究一種暴露與多種疾病的關系；用於檢驗假設 樣本小，獲結果快；費用低；無失訪；可同時研究一種疾病與多種暴露的關系，篩選病因；可用於少見病研究 獲結果迅速
缺點 需大樣本和長期隨訪；費用高；失訪問題多；不適用於少見病 樣本代表性差，對照選擇不易得當；回憶暴露史多偏倚；僅能算OR 因果關系不易確定；僅調查存活者，不適用於病程短和死亡快的病；少見病需調查很大樣本，也不適用

G. 歷史性隊列研究與病例對照研究有何區別

看了樓上的回答，我自己的理解是：

歷史性隊列研究與病例對照研究最明顯的不同在於對照組的劃分。歷史性隊列研究先回顧樣本人群有無暴露於某種因素，劃分的依據是是否暴露於某種因素，而不是是否發病（對照組也可發病）。比方說研究一個100人的人群，裡面有30個病人（結局已經出現），回顧人群的歷史材料，100人里有60人暴露於某種因素，因此對照組就是40人（對照組中也可有病人）。
而病例對照研究對照組劃分的依據是有無發病，而不是有無暴露於某種因素。比方說研究一個100人的人群，裡面有30個病人，100人里有60人暴露於某種因素（暴露也可不發病），因此對照組就是70人（全無發病，但可有暴露）。
其他就是一些指標值以及分析方法的不同。

其實說白了，歷史性隊列研究就是用統計學的方法分析對比暴露組與非暴露組之間的發病率差異有無統計學意義；反之，病例對照研究就是用統計學的方法分析病例組與對照組之間的暴露率差異有無統計學意義。

H. 臨床研究對照組病例數如何設定Ⅲ期可否不做對照研究

按照《葯品注冊管理辦法》第二十六條執行。
葯物臨床試驗的受試例數應當符合臨床試驗的目的和相關統計學的要求，並且不得少於本辦法所規定的最低臨床試驗病例數。罕見病、特殊病種及其他情況，要示減少臨床試驗病例數或者免做臨床試驗的，必須經國家食品葯品監督管理局審查批准。