遺傳檢查方法的研究進展

❶ 遺傳學發展歷史及研究進展

【遺傳學的產生與發展】

各種考古學資料表明，人類在遠古時代就已經知道優良動植物能夠產生與之相似的優良後代的現象，並通過選擇和培育有用的動植物以用於各種生活目的。公元前8000年到1000年，古埃及人就開始通過飼養瞪羚作為食物，以後又用綿羊和山羊代替瞪羚並用來生產羊奶。在古非洲的尼羅河流域，公元前4000年就有記載人類通過選擇和飼養蜜蜂來生產蜂蜜的活動。在植物的選育方面，在我國湖北地區新石器時代末期的遺址中還保存有闊卵圓形的粳稻穀殼，說明人類對植物品種的選育具有更悠久歷史。公元前4000年左右，古埃及的石刻上還記載了人們進行植物雜交授粉的情況。但是，這些都僅僅是史前時期的人類對遺傳變異現象的觀察，或是在生產實踐中利用一些遺傳、變異性狀對動植物進行選擇，或許是一種無意識的行為，並沒有對生物遺傳和變異的機制進行嚴肅的研究。
公元前5世紀到4世紀，古希臘醫師希波克拉底（Hippocrates）及其追隨者在生殖和遺傳現象以及人類的起源方面作了大量探索，使古希臘人對生命現象的認識逐步從宗教的神秘色彩轉向哲學的和原始科學的思維方面來。希波克拉底學派認為，雄性精液首先在身體的各個器官中形成，然後再通過血管運輸到睾丸中。這種所謂的具有活性的體液（humor）是遺傳特徵的載體，是從身體的各個器官採集而來的。如果體液帶有疾病，新生兒就表現出先天性缺陷。這種早期的思想就產生了後來由達爾文（C.Darwin,1809—1882）正式提出的泛生說（hypothesis of pangenesis）。
希波克拉底學派的第二種觀點認為，雙親的各種生理活動和智理活動都可以傳遞給子代，使子代具有與親代相似的能力和特徵。體液在親代體內可以發生變化，所以子代可以遺傳其雙親從環境中獲得的某些特徵。這一觀點與19世紀法國學者拉馬克（J.B.Larmarck,1744—1829）提出的獲得性遺傳（inheritance of acquired characteristics）假說的形成很有關。
古希臘哲學家和自然科學家亞里士多德（Aristotle，公元前384年—322年）對人類起源和人體遺傳作了比希波克拉底學派更廣泛的分析，他是泛生說形成的重要人物之一。他認為雄性的精液是從血液形成的，而不是從各個器官形成的。精液含有很高能量，這種能量作用於母體的月經，使其形成子代個體。
古希臘的希波克拉底學派和亞里士多德的觀點今天看起來似乎很天真、幼稚，但由於在當時並未發現精、卵細胞，直到1827年卵細胞才被發現，因此這種對遺傳現象的解釋在當時乃至以後幾個世紀都產生了重要影響。由於他們都認為遺傳是通過雙親進行的，並受到位於不同單位中遺傳信息的控制，這些觀點在遺傳學系統理論的形成和發展過程中佔有突出地位。因為任何一個學科的形成都不是偶然的，都離不開前人為這一學科產生所做出的大量先驅性工作。
從17世紀開始直到19世紀，人們對生命現象的探索便進入了實驗生物學的時代。18世紀瑞典分類學家林奈（C.Linnaeus,1707—1778）建立了動物和植物的系統分類學，並創立了雙名法，這對於後來進行動、植物育種和雜交試驗提供了選擇親本的重要依據，起到了積極作用。但是，他認為物種是神創造的即所謂特創論（special creation），物種是固定不變的（fixity of species）。這對於遺傳學的形成和發展又起了消極作用，使一些從事雜交工作的研究者不能正確認識他們的試驗結果和從中發現遺傳規律。
18世紀的德國植物育種學家柯爾絡特（J.G.Kolreuter,1733—1806）就是受林奈思想影響很深的人之一。柯爾絡特被認為世界上第一個通過雜交育種、成功地培育出植物品種的人。他首先將兩組不同煙草植株雜交，然後再將雜交種反復與其親本之一進行回交，培育出新的煙草品種。在另一組石竹屬植物的育種試驗中，他清楚地觀察到了性狀的分離現象，但由於他相信特創論和物種不變論的思想，致使對自己的研究結果產生了矛盾心理，而不能正確認識其在科學上的重要意義。
法國學者拉馬克總結了古希臘哲學家的思想，在1809年發表的《動物的哲學》（Philosophie Zoologique）一書中提出了與林奈物種不變論相反的觀點，認為動物器官的進化取決於用與不用即用進廢退理論（doctrine of use and disuse）。拉馬克還認為每一世代中由於用和不用而加強或削弱的性狀是可以遺傳的即獲得性遺傳。如鼴鼠沒有視力是由於其祖先長期生活在黑暗洞穴，無須使用眼睛。這樣，它們的眼睛逐代退化並遺傳下去，最後鼴鼠就完全喪失了視力。
英國生物學家達爾文曾隨「貝格爾」號戰艦進行了5年的環球旅行和生物學考查，廣泛研究了生物遺傳、變異和進化的關系，於1859年發表了《物種起源》（The Origin of Species）的著作，提出了生物通過生存斗爭（struggle for existence）以及自然選擇的進化理論。他認為生物在長時間內累積微小的有利變異，當發生生殖隔離後，就形成了一個新物種，然後新物種又繼續發生進化變異。達爾文的進化論是19世紀自然科學中最偉大的成就之一，它不僅否定了物種不變的謬論，而且有力地論證了生物由簡單到復雜、由低級到高級的進化過程。
達爾文的進化理論沒有對生物遺傳和變異的遺傳學基礎進行論述，他在1868年發表的第二部著作《在馴養下動物和植物的變異》（Variations of Animals and Plants under Domestication）中試圖對這一不足作出明確解釋，但他重提了「泛生說」和「獲得性遺傳」的觀點。達爾文認為在動物的每一個器官里都存在稱為胚芽（gemule）的單位，它們通過血液循環或體液流動聚集到生殖細胞中。當受精卵發育成為成體時，胚芽又進入各器官發生作用，因而表現出遺傳現象。胚芽還可對環境條件作出反應而發生變異，表現出獲得性遺傳。達爾文的這些觀點也完全是一些沒有事實依據的假設。
德國生物學家魏斯曼（A.Weisman,1834-1914）支持達爾文有關進化的選擇論，但反對獲得性遺傳。他於1892年提出了種質連續論（theory of continuity of germplasm），把生物體分成體質（somatoplasm）和種質（germplasm）。種質是獨立的、連續的，能產生後代的種質和體質，而體質則不能產生種質。環境隻影響體質，故由環境引起的變異是不遺傳的即獲得性不能遺傳。遺傳的是種質而不是體質。種質論在生物科學中產生了廣泛影響，直到今天的遺傳學研究和動、植物育種仍沿用了種質論的某些觀點。但是，魏斯曼將生物體絕對地劃分為種質和體質是片面的，而且今天的大量遺傳學研究和分子生物學研究證明，某些獲得性也是可以遺傳的。
真正科學地、有分析地研究遺傳與變異是從孟德爾（G.J.Mendel,1822—1884）開始的。孟德爾是奧地利布隆（Brünn）的一位天主教修道士，同時也是一所中學的代課教師。他於1856—1864年在他所在修道院的小花園內對豌豆（Pisum sativum）進行了雜交實驗，於1865年在當地召開的自然科學學會上宣讀了試驗結果。他認為生物性狀的遺傳是受遺傳因子控制的，並提出了遺傳因子分離和自由組合的基本遺傳規律。他從試驗中得到的結論是形成今天科學遺傳學的基石，所以他被公認為是遺傳學的創始人。
已如前述，孟德爾並不是第一個從事植物雜交試驗的人，但他是第一位從生物體的單個性狀出發，分析其試驗結果的人。孟德爾採用科學的方法設計實驗，對雜交結果進行計數和分類，並採用數學模式對各種比例進行比較分析，然後針對各種差異提出假說。接著，他根據初步試驗結果和假設，准確預測有關遺傳單位的傳遞方式，最後再根據後來的雜交結果證明他所作假設的正確性。孟德爾的研究方法和提出的學說是比較先進的和科學的，特別是他的思維方法至今仍然是科學工作者學習的榜樣。
但是，孟德爾的理論在當時並未受到重視，直到1900年，他的論文才得到3個不同國家的3位植物學家的注意。他們分別是荷蘭的迪·弗里斯（H.de Vries），他研究月見草和玉米；德國的柯倫斯（C.Correns），他研究玉米、豌豆和菜豆；奧地利的切爾馬克（E.von S.Tschermak），他研究豌豆等數種植物。他們3人都從自己獨立的研究中獲得了孟德爾原理的證據。當他們在收集資料、引用文獻時都發現了孟德爾的論文。從此，孟德爾的成就才得到廣泛重視。從這以後，許多學者都按照孟德爾的理論和研究方法對動、植物的遺傳現象進行了廣泛深入的研究，使遺傳學研究得到迅速發展。因此，人們把1900年孟德爾論文被重新發現之時定為遺傳學形成和建立的開端。
1905年英國人貝特遜（W.Bateson）依據希臘「生殖」（generate）一詞給遺傳學正式定名（genetics）。貝特遜除了給遺傳學進行科學定名外，還將孟德爾最初提出的控制一對相對性狀的遺傳因子定名為等位基因（allelomorph,後縮寫為allele）。1903年薩頓（W.S.Sutton）發現染色體行為與遺傳因子的行為一致，於是提出了染色體是遺傳因子的載體的觀點。1909年丹麥遺傳學家約翰遜（W.L.Johannson）提出用基因（gene）一詞代替孟德爾的遺傳因子。基因一詞由達爾文的泛子（pangen）的最後一個音節衍生而來。至今，遺傳學中廣泛使用等位基因和基因這兩個名詞。等位基因是指控制一對有相對差異的兩種特徵的遺傳單位,而基因則是指控制某一特徵發育的遺傳單位。1910年左右，美國遺傳學家摩爾根（T.H.Morgan）及其同事根據對普通果蠅的研究，確定了基因是染色體上的分散單位，在染色體上呈直線排列，提出了基因的連鎖交換規律，並結合當時的細胞學成就，創立了以染色體遺傳為核心的細胞遺傳學（cytogenetics）。
就在孟德爾規律被重新發現的1900年，英國醫生、生物化學家加羅德（A.E.Garrod）根據對人體的一種先天性代謝疾病尿黑酸症（alkaptonuria）的研究，認為這種疾病是由於單個基因發生突變後，產生一種不具功能的產物，從而導致代謝障礙。加羅德的這種一個突變基因決定一種代謝障礙的觀點在當時也並未受到廣泛注意，直到1941年，比德爾（G.W.Beadle）和他的老師泰特姆（E.L.Tatum）對紅色麵包霉（Neurospora）的生化突變型進行研究時，才發現了加羅德的工作，明確提出了「一個基因一種酶」（one gene-one enzyme）的理論。後來「一個基因一種酶」又被修改成較准確的概念即「一個基因一種多肽（one gene-one polypeptide）。
基因究竟是由什麼物質組成的呢？這是自孟德爾規律被發現以來人們一直探索的問題。早在1869年，一位瑞士醫生米切爾（F.Miescher）就宣稱自己從膿細胞中分離到了核酸。時隔30多年以後，美國的細胞生物學家威爾遜（E.B.Wilson）又發現了核酸，證明它是染色體的重要組成成分，並指出它可能是遺傳物質。1944年，埃弗里（O.T.Avery）等從肺炎雙球菌（Diplococcuspneumoniae）的轉化試驗中又直接證明了脫氧核糖核酸（DNA）是遺傳物質。直到1953年，沃森（J.D.Watson）和克里克（F.H.C.Crick）提出了DNA的雙螺旋結構模型，這一成就才為進一步闡明DNA的結構、復制和遺傳物質如何保持世代連續的問題奠定了基礎。埃弗里及沃森等人的研究開創了分子遺傳學這一新的學科領域，不僅使遺傳學，而且使整個生物學跨入了一個新紀元。
今天，遺傳學已是一門成熟的、非常有活力的學科，被認為是現代生物學的核心。它是自孟德爾奠基以來，人類對生命本質認識的集體智慧的結晶，世界上許多科學家都對遺傳學的發展做出了傑出貢獻。現代遺傳學的發展非常迅速，特別是在高等真核生物包括人體的發育、細胞分化、記憶、衰老及信號轉導等分子機制的研究，以及結構基因組和功能基因組研究方面，幾乎每年都有突破。

【遺傳學研究的領域】

遺傳學研究的領域非常廣泛，包括病毒、細菌、各種植物和動物以及人體等所有生命形式。研究手段從分子水平、染色體水平直到群體水平。但現代遺傳學的研究領域一般可劃分成4個主要分支，即傳遞遺傳學（transmission genetics）、細胞遺傳學（cytogenetics）、分子遺傳學（molecular genetics）和生統遺傳學（biometrical genetics）。各個分支領域之間相互聯系、相互重疊、相互印證，它們又組成了一個不可分割的整體。
傳遞遺傳學是最經典的研究領域，它研究遺傳特徵從親代到子代的傳遞規律。我們可以將具有不同特徵的個體進行交配，通過對幾個連續世代的分析，研究性狀從親代傳遞給子代的一般規律。但在對人體進行研究時，則採用譜系分析，即通過對多個世代的調查，追蹤某種遺傳特徵的傳遞方式，估測其遺傳模式。由於這種研究方法首先是從孟德爾開始的，所以這一遺傳學分支又稱為經典遺傳學（classical genetics）。
細胞遺傳學是通過細胞學手段對遺傳物質進行研究。在這一領域中使用最早的工具是光學顯微鏡。20世紀初，就是利用光學顯微鏡發現了細胞有絲分裂（mitosis）和減數分裂（meiosis）過程中染色體及其行為的。染色體及其在細胞分裂過程中行為特徵的發現不僅對孟德爾規律的再發現和被承認起到了重要作用，而且還奠定了遺傳的染色體理論基礎。染色體理論在20世紀上半葉遺傳學研究中起著主導作用，它認為染色體是基因的載體，是傳遞遺傳信息的功能單位。所以，有人把其中專門研究染色體變化與遺傳變異的關系以及基因在染色體上定位等內容稱為染色體遺傳學（chromosomal genetics）。後來，隨著電子顯微鏡的發明，我們已能夠直接觀察遺傳物質的結構特徵及其在基因表達過程中的行為，使細胞遺傳學的研究視野擴大到分子水平。
分子遺傳學是從分子的水平上對遺傳信息進行研究。它研究遺傳物質的結構特徵、遺傳信息的復制、基因的結構與功能、基因突變與重組及基因的調節表達等內容，是遺傳學中最活躍、發展最迅速的一大分支。對遺傳信息在分子水平上進行研究始於20世紀40年代。雖然開始的研究對象只是細菌和病毒，但現在我們已經知道了許多真核生物遺傳信息的特徵、復制和調節表達機制。到70年代，隨著重組DNA（recombinant DNA）技術的發明與應用，我們可以在實驗室內有目的地將任何生物的基因拼接到細菌或病毒DNA上，進行大量克隆（cloning）即在離體條件下擴增目的基因。DNA重組技術在分子遺傳學研究方面是一種使用廣泛的、非常重要的基本技術，它不僅使基因研究不斷向理論的縱深發展，而且還對醫學和農業具有重要的實用意義。
生統遺傳學是一門用數理統計學方法來研究生物遺傳變異現象的分支學科。根據研究的對象不同，又可分為數量遺傳學(quantitative genetics)和群體遺傳學（population genetics）。前者是研究生物體數量性狀即由多基因控制的性狀遺傳規律的分支學科，後者是研究基因頻率在群體中的變化、群體的遺傳結構和物種進化的學科。生統遺傳學傳統上是依據群體中不同個體所表現出來的特徵即表型來研究遺傳和變異，但現在正在逐步向研究群體內分子水平變異的方向發展。

❷ 有關生物遺傳與變異最新進展的一些資料

1.「肺癌基因」浮出水面
吸煙增加肺癌危險,然而吸煙者也不是個個都會患肺癌。冰島、法國、美國等國研究者發表在《自然》雜志[Nature 2008, 452(7187): 633;638]和《自然遺傳學》雜志(Nat Genet 4月2日在線發表)上的三項獨立研究對這種現象進行了闡釋:除吸煙及相關環境因素外,遺傳因素也影響肺癌發病危險。三組研究者都發現,位於15號染色體長臂尼古丁乙醯膽鹼受體基因簇的變異,影響肺癌發病危險。
另一項發表在11月2日《自然遺傳學》雜志(Nat Genet)上的研究顯示,位於5號染色體TERT和CRR9基因的變異也可使患肺癌的幾率增加高達60%。

2.KRAS成為結直腸癌靶向治療的第一個重要分子標志物
今年美國臨床腫瘤學會(ASCO)年會公布的CRYSTAL、OPUS、EVEREST等研究及發表在《新英格蘭醫學雜志》[N Engl J Med 2008, 359(16): 1757]上的研究顯示,對轉移性結直腸癌,KRAS有無突變與西妥昔單抗的療效明確相關,KRAS野生型患者從西妥昔單抗聯合化療中獲益更大,而突變型患者並不能從聯合化療中獲益,KRAS野生型與突變型患者的不良反應無顯著性差異。2008年10月,KRAS基因檢測被寫入最新版《美國國立綜合癌症網路(NCCN)結直腸癌臨床實踐指南》。

3.晚期非小細胞肺癌:外周血表皮生長因子受體(EGFR)突變預示靶向治療效果不佳
西班牙研究者在ASCO-NCI-EORTC第二屆癌症分子標志物年會上報告,接受EGFR靶向葯物治療的晚期非小細胞肺癌患者,若血液和腫瘤組織中同時存在EGFR基因突變,則其與只有腫瘤EGFR突變者相比生存轉歸較差。EGFR突變檢測可作為基因分型無創輔助工具,用於EGFR拮抗劑個體化治療患者選擇。

4.「解碼」癌症基因

美國科學家首次從1例急性髓性白血病(AML)患者提供的細胞中, 通過全基因組測序的方法發現10個與AML發生、進展相關的突變基因。這些基因以前未被其他基因研究發現，而且以抑癌基因的突變為主。研究者推薦對其他癌症患者也採用類似的研究方法,可能在癌症致病機制等方面取得成果。相關論文發表在《自然》雜志(Nature 2008,456:66)上。

❸ 遺傳演算法研究進展

遺傳演算法^{［56，53］}研究的興起是在20世紀80年代末和90年代初期，但它的歷史起源可追溯到20世紀60年代初期。早期的研究大多以對自然遺傳系統的計算機模擬為主。早期遺傳演算法的研究特點是側重於對一些復雜的操作的研究。雖然其中像自動博弈、生物系統模擬、模式識別和函數優化等給人以深刻的印象，但總的來說這是一個無明確目標的發展時期，缺乏帶有指導性的理論和計算工具的開拓。這種現象直到20世紀70年代中期由於Holland和De Jong的創造性研究成果的發表才得到改觀。當然，早期的研究成果對於遺傳演算法的發展仍然有一定的影響，尤其是其中一些有代表性的技術和方法已為當前的遺傳演算法所吸收和發展。

在遺傳演算法作為搜索方法用於人工智慧系統中之前，已有不少生物學家用計算機來模擬自然遺傳系統。尤其是Fraser的模擬研究，他於1962年提出了和現在的遺傳演算法十分相似的概念和思想。但是，Fraser和其他一些學者並未認識到自然遺傳演算法可以轉化為人工遺傳演算法。Holland教授及其學生不久就認識到這一轉化的重要性，Holland認為比起尋找這種或那種具體的求解問題的方法來說，開拓一種能模擬自然選擇遺傳機制的帶有一般性的理論和方法更有意義。在這一時期，Holland不但發現了基於適應度的人工遺傳選擇的基本作用，而且還對群體操作等進行了認真的研究。1965年，他首次提出了人工遺傳操作的重要性，並把這些應用於自然系統和人工系統中。

1967年，Bagley在他的論文中首次提出了遺傳演算法（genetic algorithm）這一術語，並討論了遺傳演算法在自動博弈中的應用。他所提出的包括選擇、交叉和變異的操作已與目前遺傳演算法中的相應操作十分接近。尤其是他對選擇操作做了十分有意義的研究。他認識到，在遺傳進化過程的前期和後期，選擇概率應合適地變動。為此，他引入了適應度定標（scaling）概念，這是目前遺傳演算法中常用的技術。同時，他也首次提出了遺傳演算法自我調整概念，即把交叉和變異的概率融於染色體本身的編碼中，從而可實現演算法自我調整優化。盡管Bagley沒有對此進行計算機模擬實驗，但這些思想對於後來遺傳演算法的發展所起的作用是十分明顯的。

在同一時期，Rosenberg也對遺傳演算法進行了研究，他的研究依然是以模擬生物進化為主，但他在遺傳操作方面提出了不少獨特的設想。1970年Cavicchio把遺傳演算法應用於模式識別中。實際上他並未直接涉及到模式識別，而僅用遺傳演算法設計一組用於識別的檢測器。Cavicchio對於遺傳操作以及遺傳演算法的自我調整也做了不少有特色的研究。

Weinberg於1971年發表了題為《活細胞的計算機模擬》的論文。由於他和Rosenberg一樣注意於生物遺傳的模擬，所以他對遺傳演算法的貢獻有時被忽略。實際上，他提出的多層次或多級遺傳演算法至今仍給人以深刻的印象。

第一個把遺傳演算法用於函數優化的是Hollstien。1971年他在論文《計算機控制系統中的人工遺傳自適應方法》中闡述了遺傳演算法用於數字反饋控制的方法。實際上，他主要是討論了對於二變數函數的優化問題。其中，對於優勢基因控制、交叉和變異以及各種編碼技術進行了深入的研究。

1975年在遺傳演算法研究的歷史上是十分重要的一年。這一年，Holland出版了他的著名專著《自然系統和人工系統的適配》。該書系統地闡述了遺傳演算法的基本理論和方法，並提出了對遺傳演算法的理論研究和發展極為重要的模式理論（schemata theory）。該理論首次確認了結構重組遺傳操作對於獲得隱並行性的重要性。直到這時才知道遺傳操作到底在干什麼，為什麼又幹得那麼出色，這對於以後陸續開發出來的遺傳操作具有不可估量的指導作用。

同年，De Jong完成了他的重要論文《遺傳自適應系統的行為分析》。他在該論文中所做的研究工作可看作是遺傳演算法發展進程中的一個里程碑，這是因為他把Holland的模式理論與他的計算實驗結合起來。盡管De Jong和Hollstien一樣主要側重於函數優化的應用研究，但他將選擇、交叉和變異操作進一步完善和系統化，同時又提出了諸如代溝（generation gap）等新的遺傳操作技術。可以認為，De Jong的研究工作為遺傳演算法及其應用打下了堅實的基礎，他所得出的許多結論迄今仍具有普遍的指導意義。

進入20世紀80年代，遺傳演算法迎來了興盛發展時期，無論是理論研究還是應用研究都成了十分熱門的課題。尤其是遺傳演算法的應用研究顯得格外活躍，不但它的應用領域擴大，而且利用遺傳演算法進行優化和規則學習的能力也顯著提高，同時產業應用方面的研究也在摸索之中。此外一些新的理論和方法在應用研究中亦得到了迅速的發展，這些無疑均給遺傳演算法增添了新的活力。

隨著應用領域的擴展，遺傳演算法的研究出現了幾個引人注目的新動向：一是基於遺傳演算法的機器學習（Genetic Base Machine Learning），這一新的研究課題把遺傳演算法從歷來離散的搜索空間的優化搜索演算法擴展到具有獨特的規則生成功能的嶄新的機器學習演算法。這一新的學習機制對於解決人工智慧中知識獲取和知識優化精煉的瓶頸難題帶來了希望。二是遺傳演算法正日益和神經網路、模糊推理以及混沌理論等其他智能計算方法相互滲透和結合，這對開拓21世紀中新的智能計算技術將具有重要的意義。三是並行處理的遺傳演算法的研究十分活躍。這一研究不僅對遺傳演算法本身的發展，而且對於新一代智能計算機體系結構的研究都是十分重要的。四是遺傳演算法和另一個稱為人工生命的嶄新研究領域正不斷滲透。所謂人工生命即是用計算機模擬自然界豐富多彩的生命現象，其中生物的自適應、進化和免疫等現象是人工生命的重要研究對象，而遺傳演算法在這方面將會發揮一定的作用。五是遺傳演算法和進化規劃（Evolution Programming，EP）以及進化策略（Evolution Strategy，ES）等進化計算理論日益結合。EP和ES幾乎是和遺傳演算法同時獨立發展起來的，同遺傳演算法一樣，它們也是模擬自然界生物進化機制的智能計算方法，既同遺傳演算法具有相同之處，也有各自的特點。

隨著遺傳演算法研究和應用的不斷深入和發展，一系列以遺傳演算法為主題的國際會議十分活躍。從1985年開始，國際遺傳演算法會議，即ICGA（International Conference on Genetic Algorithm）每兩年舉行一次。在歐洲，從1990年開始也每隔一年舉辦一次類似的會議，即 PPSN（Parallel Problem Solving from Nature）會議。除了遺傳演算法外，大部分有關ES和EP的學術論文也出現在PPSN中。另外，以遺傳演算法的理論基礎為中心的學術會議有FOGA（Foundation of Genetic Algorithm）。它也是從1990年開始，隔年召開一次。這些國際學術會議論文集中反映了遺傳演算法近些年來的最新發展和動向。

❹ 遺傳學遺傳病實驗室檢查的主要方法有哪些

1. 細胞遺傳學檢查
2. 生化檢查
3.基因診斷技術

❺ 關於表觀遺傳學的一些常用的研究手段有哪些

表觀遺傳調控是基因表達調控的重要組成部分，已成為當前研究的熱點。目前其研究主要集中在DNA甲基化和組蛋白修飾。針對這兩種表觀修飾，其研究方法也取得了較大進展，一方面方法的靈敏度和特異性都在不斷提高；另一方面表觀修飾的檢測正在逐步從定性檢測向定量分析方向發展，從個別位點向高通量檢測發展。此外，新一代測序技術的應用將大大推動表觀遺傳研究的發展，包括單分子實時測序法、單分子納米孔測序法等。綜述目前常用的DNA甲基化、組蛋白修飾研究方法以及最新的單分子測序技術，並對它們在表觀遺傳修飾檢測中的應用作了簡要對比分析。

❻ 復雜性狀遺傳基礎研究已經取得的研究成果有哪些越詳細越好！！！急！！！

一、啟動海洋實時觀測計劃 大洋觀測網試驗（ARGO）是由美國、加拿大、日本等國家大氣、海洋科學家於1998年推出的一個全球海洋觀測計劃，旨在快速、准確、大范圍收集全球海洋上層的海水溫、鹽度等剖面資料，以提高氣候預報的精度。6月份我國投放了第一個ARGO浮標，標志著我國正式加入ARGO計劃，獲得了共享全球ARGO浮標獲得的數據與資料的權利和義務。

二、「中國大陸科鑽1井」初戰告捷 被稱為「伸入地球內部的望遠鏡」的國家重大科學工程「中國大陸科鑽1井」歷時10個月，於5月20日順利完成先導鑽孔任務，並取得了2000米十分珍貴的新鮮連續岩芯及液、氣態樣品、原位測量數據，進行多學科綜合研究，揭示大陸造山帶深部物質組成與結構構造，研究超高壓變質帶形成與折返機制，探索深部流體與生物圈。

三、在《科學》雜志公布水稻基因組框架序列圖 中國科學院、國家計委、科技部於2001年10月12日聯合宣布，具有國際領先水平的中國超級雜交水稻（秈稻）基因組「工作框架圖」和資料庫在中國完成。2002年4月5日出版的《科學》以專題報道的形式發布「水稻（秈稻）基因組的工作框架序列圖」及其相關研究進展。公布後近3個月內水稻基因組數據已被全世界至少全部下載556次（來自21個國家）。通過該項研究，可獲得大量的水稻遺傳信息和功能基因，有助於了解小麥、玉米等其它禾本科農作物的基因組，從而帶動整個糧食作物的基礎與應用研究。

四、C60納米材料與納米結構研究獲重要進展 對分子結構和取向的直接觀測是單分子科學中一個重要且富有挑戰性的課題。我國科學家通過將C60分子組裝在一單層分子膜的表面，利用掃描隧道顯微鏡首次獲得能夠分辨C-C雙鍵和單鍵的C60單分子圖像；發現二維C60點陣的一種新的二維取向疇結構，該疇界完全由C60分子取向的不同所引起，沿該疇界無結構缺陷，並且疇界上C60分子同時保持位置平移序和鍵取向序。該項成果正式發表在英國《自然》雜志。

五、在我國發現最古老的大洋地殼殘片 我國科學家與美國科學家合作，在我國華北中部和遼西地區發現形成於25億年前、世界上最古老的保存良好的大洋地殼殘片（蛇綠岩）。該研究成果發表在2001年5月11日美國出版的《科學》雜志上，引起國際地球科學界的關注和強烈反響，該雜志發表評論稱「中國人的發現推動了板塊構造」。

六、研究確定全球二疊系——三疊系界線層型（國際標准） 中國浙江省長興縣煤山剖面日前被國際地質科學聯合會正式確定為「全球二疊系——三疊系界線層型剖面和點位(俗稱『金釘子』)」，這意味著地球發展史上的重大斷代標志出現在中國。我國科學家提出以牙形石作為全球二、三疊系界線新標准，在煤山剖面建立了全球最完整的牙形石序列，證實了當時的生物大滅絕是由一次特大災害事件群所致。該成果已成為國際標准，被全球採用。

七、將巨顱獸哺乳動物的歷史向前推進4500萬年 中科院古脊椎動物與古人類研究所在研究雲南祿豐的化石時，發現巨顱獸生活在距今1億9千5百萬前，這項發現使這類哺乳動物的歷史向前推進了4500萬年，達到侏羅紀早期，從而改寫了哺乳動物的早期歷史。

八、發現人腦與學習、記憶功能有關的新區 該新區被美國有關專家稱為「舒氏區」，這一發現引起國際醫學界強烈反響。醫學界人士認為此項發現，對某些學習記憶障礙的疾病提供了發病機理的新線索，並將對推測學習記憶減退的疾病（如老年性痴獃等）起重要作用。

九、參加生命科學「登月計劃」 我國科學家於2000年4月完成了3號染色體短臂上的3千萬個鹼基對的工作框架圖（約佔全人類全基因組1%區域的任務），我國在這項被稱為生命科學「登月計劃」的國際合作項目中佔了一席之地，成為參與這一計劃的唯一發展中國家。

十、中國東部南北樣帶研究取得重大進展 中國東部從南到北氣候與生態環境變化很大，形成世界上獨特完整的以熱量梯度驅動的植被連續帶，這是其它任何大洲都無可相比的，對於全球變化增溫效應的氣候—生態系統研究是最理想的天然實驗場。目前「中國東部陸地農業生態系統與全球變化相互作用機理研究」已被國際地圈生物圈計劃（IGBP）之全球變化與陸地生態系統計劃（GCTE）列為核心研究項目，其中的中國東部南北樣帶被列為IGBP的第15條國際標准樣帶。

在其他領域基礎研究也取得了許多成果，如：轉基因山羊體細胞克隆羊誕生；在國際上首次把氮化鎵制備成一維納米晶體；研製成功基因重組人胰島素；制備出長度達2-3mm的超長定向碳納米管陣列；實現冶金過程晶粒細化調控，將鋼的強度提高1倍；獲得新型化學驅油劑，可使石油採收率提高5％至15％；研究開發出氣孔振盪抗旱劑，在乾旱年份可使半乾旱地區作物產量提高1至2倍；等等。同時，一些創新研究成果在國際上嶄露頭角，形成重要影響。如疾病基因組研究達到國際先進水平；光電功能晶體研究水平不僅繼續保持國際領先地位，而且首先實現了200nm－193nm光譜區的有效功率輸出；等等。

❼ 遺傳學幾個主要領悟發展前景如何

發展前景良好。遺傳學研究同人類本身密切相關。由於人類遺傳學研究的開展，特別是應用體細胞遺傳學和生化遺傳學方法所取得的進展，對於遺傳性疾病的種類和原因已經有很多了解；產前診斷和嬰兒的遺傳性疾病診斷已經逐漸推廣；對於某些遺傳性疾病的葯物治療也在研究中。免疫遺傳學是組織移植和輸血等醫學實踐的理論基礎；葯物遺傳學和葯物學有密切的關系；毒理遺傳學關繫到葯物的安全使用和環境保護。用遺傳工程技術對遺傳性疾病進行基因治療也正在進行探索。人類遺傳學研究也是優生學的基礎。
遺傳學研究為致癌物質的檢測提供了一系列的方法。雖然目前治療癌症還沒有十分有效的方法，但在環境污染日益嚴重的今天能夠有效地檢測環境中的致癌物質，便是一個重大的進展。癌症患病的傾向性是遺傳的，癌症的起因又同DNA損傷修復有關，近年來癌基因的發現進一步說明癌症和遺傳的密切關系，所以從長遠觀點來看，遺傳學研究必將為全面控制癌症作出貢獻。
許多遺傳學分支的研究都採用了分子遺傳學手段，特別是重組DHA技術。即使是有關群體的遺傳學研究也受分子遺傳學的影響，進化遺傳學研究中的分子進化領域便是一個例子。
近幾年來，人類基因組研究的進展日新月異，而分子生物學技術也不斷完善，隨著基因組研究向各學科的不斷滲透，這些學科的進展達到了前所未有的高度。在法醫學上，STR位點和單核苷酸（SNP）位點檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術的核心，是繼RFLPs（限制性片段長度多態性）VNTRs（可變數量串聯重復序列多態性）研究而發展起來的檢測技術。作為最前沿的刑事生物技術，DNA分析為法醫物證檢驗提供了科學、可靠和快捷的手段，使物證鑒定從個體排除過渡到了可以作同一認定的水平，DNA檢驗能直接認定犯罪、為兇殺案、強奸殺人案、碎屍案、強奸致孕案等重大疑難案件的偵破提供准確可靠的依據。隨著DNA技術的發展和應用，DNA標志系統的檢測將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經是非常成熟的，也是國際上公認的最好的一種方法。

❽ 無創DNA產前檢測技術的研究進展

作為一種對胎兒染色體非整倍體篩查手段，無創產前DNA測試，使用來自於孕婦血漿的無細胞胎兒DNA進行檢測。這些DNA學術上也被稱為循環游離胎兒DNA，濃度約3-13%，被認為主要來自胎盤，並在分娩後數小時內從母體血液中清除。無創產前DNA分析已在臨床上用於胎兒非整倍體風險檢測。
1969年首次報道發現母體外周血中存在胎兒細胞，經過幾十年研究發現其含量極低且存在時間較長，這些特點使其在產前診斷領域的應用受到較大的限制。
1997年香港中文大學盧煜明 (Dennis Lo) 教授發現母體外周血漿中存在游離胎兒DNA，隨孕周增加穩定存在，且隨孕婦分娩快速消失，可以作為非創傷性產前診斷的理想材料。
母體外周血漿中胎兒游離DNA含量大概佔全部游離DNA的3-13%，也有不同研究認為其含量稍高。由於大量來源於母體背景的游離DNA影響，需要選擇超級靈敏的新一代分子生物學技術才可以在大數據量水平上對胎兒游離DNA的鹼基序列做出准確判斷。 早期的研究中，無創產前DNA分析對三體胎兒檢測需要多個胎盤DNA或RNA標記，這使得試驗非常耗時和昂貴。經過改進和優化的技術稱為大規模並行基因組測序技術，它使用一個高度敏感的檢測方法，可以量化千萬數量的DNA片段，與早期的技術相比，其可以准確地檢測出13三體、18三體和21三體綜合征。
2007年，周代星博士，香港中文大學Dennis Lo教授，以及現任美國約翰霍普金斯教授的高遠博士，開始合作研究非侵入性的產前遺傳學檢測技術，首先於21號染色體三體綜合征（即唐氏綜合征）取得突破。
2010年，周代星博士，高揚博士等率領探索針對唐氏綜合征的無創DNA產前檢測的臨床應用，同時繼續追求創新研發，實現了在唐氏綜合征基礎上對胎兒的愛德華綜合征（T18）、帕陶氏綜合征(T13)染色體疾病的產前檢測。

❾ 什麼是表觀遺傳學，簡述其研究進展

表觀遺傳學，研究基因的核苷酸序列不發生改變的情況下，基因表達的可遺傳的變化的一門遺傳學分支學科。

發展

一直以來人們都認為基因組DNA決定著生物體的全部表型，但逐漸發現有些現象無法用經典遺傳學理論解釋，比如基因完全相同的同卵雙生雙胞胎在同樣的環境中長大後，他們在性格、健康等方面會有較大的差異。

這說明在DNA序列沒有發生變化的情況下，生物體的一些表型卻發生了改變。因此，科學家們又提出表觀遺傳學的概念，它是在研究與經典遺傳學不相符的許多生命現象過程中逐步發展起來的一門前沿學科，它是與經典遺傳學相對應的概念。

人們認為，基因組含有兩類遺傳信息，一類為傳統意義上的遺傳信息，即基因組DNA序列所提供的遺傳信息，另一類則是表觀遺傳學信息，即基因組DNA的修飾，它提供了何時、何地、以何種方式去應用DNA遺傳信息的指令。

(9)遺傳檢查方法的研究進展擴展閱讀

表觀遺傳特點

1、可遺傳，即這類改變通過有絲分裂或減數分裂，能在細胞或個體世代間遺傳。

2、可逆性的基因表達。

3、沒有DNA序列的改變或不能用DNA序列變化來解釋。

在生物學中，表觀遺傳學這個名詞為基因表達中的多種變化。這種變化在細胞分裂的過程中，有時甚至是在隔代遺傳中保持穩定，但是不涉及到基本DNA的改變。

這個概念意味著即使環境因素會導致生物的基因表達出不同，但是基因本身不會發生改變。表觀遺傳學在真核生物中的變化主要被舉例為細胞分化過程中幹細胞分化成與胚胎有關的多種細胞這一過程。這個過程通過一些可能包含某些基因的沉默，移除某些基因上沉默的標志並且永久的失活於其他基因的機制變得穩定。

❿ 遺傳毒性試驗的實驗方法

近十幾年,隨著遺傳毒理學相關領域特別是分子生物學的研究進展,遺傳毒性測試評價方法也在不斷改進。據報道,目前已建立的遺傳毒性短期檢測法已超過200種。根據其檢測的遺傳學終點可分為4種類型:1檢測基因突變;2檢測染色體畸變;3檢測染色體組畸變;4檢測DNA原始損傷。
1現行組合試驗方案由於一種遺傳毒性檢測方法通常只能反映一個或兩個遺傳學終點。沒有一種檢測方法能涵蓋所有的遺傳學終點,故需用一組試驗配套進行試驗。200多種檢測方法中,真正經過驗證有合適靈敏度和特異度的大概不到10種。目前多數國家規定,如體內誘變試驗顯示1個或以上試驗呈陽性結果,則需要進行生殖細胞遺傳毒性測試。
2各類遺傳毒性試驗方法的研究進展
2.1檢測基因突變
遺傳毒性試驗
2.1.1Ames試驗Ames試驗是檢測化學物質基因突變的常用方法。常規的Ames試驗選用四個測試菌株(TA97、TA98、TA100、TA102),最近有人提出增加TA1535測試菌株,該菌株特別適用於檢測混合物的致突變性。目前出現的新生菌株具有更高的敏感性和特異性,如YG7014、TG7108,缺乏編碼O6-甲基鳥嘌呤DNA甲基化轉移酶的ogtST基因,專用於對烷化劑引起的DNA損傷檢測;引入乙醯轉移酶基因的YG1024、YG1029菌株,對硝基芳烴和芳香胺的敏感性比原菌株高100倍以上[4]。測試代謝活化系統一般採用由Aro-clor1254(PCBs)誘導大鼠肝微粒體酶的S9;國外也有用人肝S9的報道,試驗證明其代謝活性明顯高於鼠S9[5,6]。為了克服S9制備上的困難和不穩定性,Josephy等將沙門氏菌的芳香胺N-乙醯轉移酶基因和人類細胞色素P-450基因Cyp1A2引入細胞,構建了在無外源S9時也可檢出芳香胺誘變性的Ames測試菌株如DJ4501A2[7]。
2.1.2TK基因突變試驗TK基因突變試驗是一種哺乳動物體細胞基因正向突變試驗,近年來其應用價值有明顯的提高。TK基因編碼胸苷激酶,該酶催化胸苷的磷酸化反應,生成胸苷單磷酸(TMP)。如果存在三氟苷(TFT)等嘧啶類似物,則產生異常的TMP,摻入DNA中導致細胞死亡。如受檢物能引起TK基因突變,胸苷激酶則不能合成,而在核苷類似物的存在下能夠存活。TK基因突變試驗可檢出包括點突變、大的缺失、重組、染色體異倍性和其他較大范圍基因組改變在內的多種遺傳改變。試驗採用的靶細胞系主要有小鼠淋巴瘤細胞L5178Y以及人類淋巴母細胞TK6和WTK1等。其基因型均為tk+/-。Honma(本間正充)和張立實(1999)指出原用染毒時間3～6h對於充分檢出斷裂劑和錘體來說這個時間太短,獲陰性結果時應延長至24h。據資料顯示對於同一陽性受檢物,WTK1細胞的突變頻率遠高於TK6細胞,認為與WTK1存在p53基因突變有關。Do-brovolsky(1999)建立了tk+/-轉基因小鼠,可用於體內試驗。
2.1.3轉基因小鼠基因突變試驗轉基因小鼠基因突變試驗可在整體狀態下檢測基因突變,比較不同組織(包括生殖腺)的突變率,確定靶器官,對誘發的遺傳改變作精確分析等[8]。1989年Gossen等報道了LacZ轉基因小鼠突變測試系統。近年來,國外已陸續發展了多種用於突變檢測的轉基因動物,其中3種已投入商品化生產,MutaTM小鼠、Big-BlueTM小鼠和Xenomouse小鼠,它們分別採用大腸桿菌乳糖操縱子的LacZ和/或Lacl作為誘變的靶基因。陳建泉等人(1997)已經以穿梭質粒pESnx載體,以xy1E基因因為誘變靶基因建立了攜帶xy1E的轉基因小鼠,並對轉基因小鼠進行了繁殖建系。並已實驗證明xy1E轉基因小鼠是一個研究體內基因突變的有效模型,它可望成為一種新的轉基因小鼠突變檢測系統[9]。Heddle等(2000)建立了1個種gptdelta轉基因小鼠。HiroyukiHayashi等(2003)將載有E.coligpt基因和λ噬菌體的red/gam基因λEG10DNA整合到SD大鼠每個單倍體基因組q24～q31位點。這種轉基因大鼠對乙基亞硝基脲(ENU)和苯並芘(B[a]P)的肝臟毒性顯示了很好的敏感性,它也有助於研究遺傳毒性物質對小鼠和大鼠的種間差異[10]。
2.1.4反向限制性酶切位點突變分析法(,iRSM)由英國威爾士大學分子遺傳和毒理中心建立並完善的[11]。iRSM適用於快速檢測誘變劑所致體內外DNA的突變,但這些突變的特點是使某一酶切位點變為另一酶切位點。該方法建立者Jenkins等首先將iRSM應用於化學誘變劑所致動物體內p53基因的突變檢測,取得了良好的結果:小鼠分別口服N-乙基N-亞硝基脲(ENU)、2-乙醯氨基芴(2-AAF)和二甲基醯肼(DMH)3天後,以iRSM方法相應地檢測小鼠脾、骨髓和肝組織p53基因第6內含子區域的Apa→Ava位點反向突變。結果表明ENU誘發肝組織p53基因突變的發生率為33%,2-AAF使肝組織突變的發生率為25%,這一陽性突變率反映出了不同誘變劑對相應組織的致突變強度,進一步驗證了該方法的高靈敏度和准確性。它具有靈敏度高、快速、操作簡便、以及突變檢測部位明確等優點,應當說是一種較具實用價值和生命力的突變檢測手段。但是,iRSM的不足之處是僅能檢測誘發限制性酶切位點反向的DNA突變。根據文獻資料分析,化合物致突的發生具有一定的規律性,即結構類似的一組化合物常常引起一些特定序列較固定的鹼基改變。例如,烷化劑和芳香胺類雖易使一連串鳥嘌呤(G)3′端G發生突變[12,13],這可能與該部位電荷密集有關,多數活性氧生成物質的DNA致突作用也具有類似規律[14];CpG二核苷常常是DNA加成物致突變作用部位[15],所以CpG突變的檢測在化合物致突檢測中具有重要意義,而CpG突變常引發某些固定酶切位點的變化。很顯然,iRSM可較廣泛地應用於遺傳毒性化合物致突作用的檢測。
2.2檢測染色體和染色體組畸變
2.2.1微核試驗傳統的體內微核試驗仍然是檢測化學物質染色體損傷的基本方法。目前微核試驗方法主要有以下改進:1體外微核試驗常用細胞有中國倉鼠肺細胞(CHL)、中國倉鼠卵巢細胞(CHO)及中國倉鼠成纖維細胞(V79)等,近年開始有用L5178Y小鼠淋巴瘤細胞和人的類成淋巴細胞TK6。也有用敘利亞倉鼠胚胎(SHE)細胞和BALB/c3T3細胞。體外試驗比體內試驗易於操作和控制。缺點是對直接作用的化合物有可能出現假陽性。2周圍血微核試驗優點是可重復采樣,自身對照,減少實驗動物數。李尊愛(1999)報道剛斷乳不久的小鼠(4～6周齡)用於外周血網織紅細胞微核試驗比年齡更大的敏感些[16]。3胞質分裂阻滯法微核試驗(CB-MNT)很好地排除了細胞分裂的影響。該法中,雙核細胞是只分裂了一次的細胞,其結果更加穩定敏感。CB-MNT可觀察到多種遺傳學終點。觀察不同分裂期的細胞比例,計算核分裂指數能檢測誘變物對細胞周期的影響。還可檢測切除修復,次黃嘌呤磷酸核糖轉移酶(HPRT)位點變異,凋亡。認為該試驗可使計數值提高,達到傳統方法的兩倍或以上。但也偶小於兩倍的結果(李來玉,1996)。最近Garriott和Phelps等推薦了關於體外雙核細胞微核試驗的幾個參數條件:細胞鬆弛素B不影響試驗結果;計數2000個雙核細胞;長時間暴露沒有必要;結果用趨勢檢驗分析;根據相應的細胞毒性選擇適當的濃度[17]。
2.2.2染色體畸變試驗染色體畸變試驗是檢測化學物質影響染色體數量和結構的基本方法。在化學物質安全性評價中常選體外CHL細胞染色體畸變、精原細胞染色體畸變試驗等檢測化學物質對染色體的影響。為了准確觀察誘發的畸變頻數,本試驗收獲細胞的時間應盡量提前至大多數細胞處於染毒後第1次有絲分裂時(Tucker,1996)。對於染色估數目改變,原則上只適合超倍體的觀察。因為塗片時可能人為地把染色體推出細胞外(Tucker,1997),Danford曾建議在制備標本時減弱低滲處理能力,以免漲破細胞膜,從而能准確觀察亞二倍體。經研究,認為以0.094mo1/LKC1弱低滲液處理2min～3min是達此目的的最佳條件(樓鐵柱,1997)。
2.2.3熒光原位雜交(FISH)技術熒光原位雜交最早由Bauman(1980)建立,後由Lucas(1989)首先應用於染色體畸變分析。其原理是按檢測目標准備恰當的DNA序列作為探針,並用生物素標記,對載玻片上待測標本中的DNA雜交,最後通過雜交位點的熒光觀察染色體結構或數目的改變。應用特殊染色體和染色體某區域的熒光探針可在體內檢測4種類型的細胞遺傳學終點[18]。1檢測中期細胞染色體畸變。2應用亞染色體區域的探針檢測間期染色體斷裂和非整倍體。3應用中心粒探針和/或抗著絲點抗體檢測微核的形成。Schriever-Schwemmet等利用CREST間接免疫熒光法,以及小鼠次要和主要衛星DNA探針,在小鼠骨髓細胞證明了受試物引起微核的來源[19]。4哺乳動物精子非整倍體檢測。徐德祥(1999)用雙色FISH方法對丙烯腈接觸男工精子性染色體數目畸變進行了檢測,證明FISH技術用於檢測精子染色體數目畸變實驗結果穩定可靠。
2.3檢測DNA原始損傷2.3.1單細胞凝膠電泳技術單細胞凝膠電泳分析(singlecellgeleletrophoresis,SCGE)是Ostling等(1984)首創的,以後經Singh等(1988)進一步完善而逐漸發展起來的一種快速檢測單細胞DNA損傷的實驗方法,因其細胞電泳形狀頗似慧星,又稱慧星試驗(cometassay)。Kizilian(1999)改進了一些試驗條件,能明顯將細胞調亡和細胞壞死的形象與「彗星」區分。MarkS.Rundell等(2003)報道彗星試驗測行的損傷主要是由致突變劑引起的[20]。RichardD.Bowden等(2003)研究出了一種新的分析試驗結果的彗星尾圖譜,可以更加准確的分析彗星的長度及密度[21]。SCGE是評價遺傳毒性損害非常敏感的實驗,可以檢測到每1.657×10-37kg中0.1個DNA的斷裂。與經典的染色體畸變、微核、SCE相比,SCGE可以用於活細胞DNA的檢測,也能用於死亡細胞DNA的分析,使SCGE不僅可以研究低劑量下的生物效應,也可用於研究高劑量下的生物效應;同時SCGE又可提供DNA修復能力的信息,這使得SCGE非常適用於評價受試物的遺傳毒性