遺傳學的研究方法ppt

① 分子遺傳學的研究方法

用遺傳學方法可以得到一系列使某一種生命活動不能完成的突變型，例如不能合成某一種氨基酸的突變型、不能進行 DNA復制的突變型、不能進行細胞分裂的突變型、不能完成某些發育過程的突變型、不能表現某種趨化行為的突變型等。正象40年代中在粗糙脈孢菌中利用不能合成某種氨基酸的突變型來研究這一種氨基酸的生物合成途徑一樣，也可以利用上述種種突變型來研究 DNA復制、細胞分裂、發生過程和趨化行為等。不過許多這類突變型常是致死的，所以各種條件致死突變型特別是溫度敏感突變型常是分子遺傳學研究的重要材料。
在得到一系列突變型以後，就可以對它們進行遺傳學分析,了解這些突變型代表幾個基因,各個基因在染色體上的位置，這就需要應用互補測驗（見互補作用、基因定位），包括基因精細結構分析等手段。 抽提、分離、純化和測定等都是分子遺傳學中的常用方法。在對生物大分子和細胞的超微結構的研究中還經常應用電子顯微鏡技術。對於分子遺傳學研究特別有用的技術是順序分析、分子雜交和重組DNA技術。核酸和蛋白質是具有特異性結構的生物大分子，它們的生物學活性決定於它們的結構單元的排列順序，因此常需要了解它們的這些順序。如果沒有這些順序分析,則基因DNA和它所編碼的蛋白質的線性對應關系便無從確證；沒有核酸的順序分析，則插入順序或轉座子兩端的反向重復序列的結構和意義便無從認識（見轉座因子），重疊基因（見基因）也難以發現。
DNA分子的兩個單鏈具有互補結構，DNA和通過轉錄產生的mRNA之間也具有互補結構。凡具有互補結構的分子都可以形成雜種分子，測定雜種分子的形成的方法便是分子雜交方法。分子雜交方法可以用來對DNA和由DNA轉錄的RNA進行鑒定和測量。它的應用范圍很廣泛,例如用來測定兩種生物的DNA的總的相似程度,某一mRNA分子從DNA的哪一部分轉錄等。
重組DNA技術的主要工具是限制性核酸內切酶和基因載體（質粒和噬菌體）。通過限制性內切酶和連接酶等的作用，可以把所要研究的基因和載體相連接並引進細菌細胞，通過載體的復制和細菌的繁殖便可以取得這一基因DNA的大量純製品,如果這一基因得以在細菌中表達，還可以獲得這一基因所編碼的蛋白質。這對於分子遺傳學研究是一種十分有用的方法。此外，在取得某一個基因以後，還可以在離體條件下通過化學或生物化學方法使它發生預定的結構改變，然後再把突變基因引入適當的宿主細胞，這一方法有助於對特定基因的結構和功能的研究。
和其他學科的關系 分子遺傳學是從微生物遺傳學發展起來的。雖然分子遺傳學研究已逐漸轉向真核生物方面，但是以原核生物為材料的分子遺傳學研究還占很大的比重。此外，由於微生物便於培養，所以在分子遺傳學和重組DNA技術中微生物遺傳學的研究仍將佔有重要的位置。
分子遺傳學方法還可以用來研究蛋白質的結構和功能。例如可以篩選得到一系列使某一蛋白質失去某一活性的突變型。應用基因精細結構分析可以測定這些突變位點在基因中的位置；另外通過順序分析可以測定各個突變型中氨基酸的替代，從而判斷蛋白質的哪一部分和特定的功能有關，以及什麼氨基酸的替代影響這一功能等等。例如乳糖操縱子的調節基因產物是一種既能和操縱基因 DNA結合又能和乳糖或其他誘導物結合的阻遏蛋白。分子遺傳學研究結果說明阻遏蛋白的氨基端的60個氨基酸和DNA的結合有關,其餘部分和誘導物的結合有關，而且還說明這一部分蛋白質呈β片層結構，片層結構的頂端暴露部分最容易和誘導物相結合。麥芽糖結合蛋白的信號序列、λ噬菌體的阻遏蛋白等的結構和功能問題也都曾用分子遺傳學方法進行研究而取得有意義的結果。目前基因分離和DNA順序分析方法進展迅速,而一些以微量存在的蛋白質卻難以分離純化。在這種情況下，根據DNA 順序分析結果和遺傳密碼表便可以得知這一蛋白質分子的氨基酸順序。
生物進化的研究過去著眼於形態方面的演化，以後又逐漸注意到代謝功能方面的演變。自從分子遺傳學發展以來又注意到 DNA的演變、蛋白質的演變、遺傳密碼的演變以及遺傳機構包括核糖體和tRNA等的演變。通過這些方面的研究，對於生物進化過程將會有更加本質性的了解（見分子進化）。
分子遺傳學也已經滲入到以個體為對象的生理學研究領域中去，特別是對免疫機制和激素的作用機制的研究。隨著克隆選擇學說的提出，目前已經確認動物體的每一個產生抗體的細胞只能產生一種或者少數幾種抗體，而且已經證明這些細胞具有不同的基因型。這些基因型的鑒定和來源的探討，以及免疫反應過程中特定克隆的選擇和擴增機制等既是免疫遺傳學也是分子遺傳學研究的課題。
將雌性激素注射雄雞，可以促使雄雞的肝臟細胞合成卵黃蛋白。這一事實說明雄雞和雌雞一樣，在肝臟細胞中具有卵黃蛋白的結構基因，激素的作用只在於激活這些結構基因。激素作用機制的研究也屬於分子遺傳學范疇，屬於基因調控的研究。
個體發生過程中一般並沒有基因型的變化，所以發生問題主要是基因調控問題，也屬於分子遺傳學研究范疇。
分子遺傳學研究的方法,特別是重組DNA技術已經成為許多遺傳學分支學科的重要研究方法。分子遺傳學也已經滲入到許多生物學分支學科中。以分子遺傳學為基礎的遺傳工程則正在發展成為一個新興的工業生產領域。

② 生態遺傳學的研究方法

數學與統計學方法
在對群體作抽樣調查的基礎上，對群體中基因的頻率和由於不同交配類型
所造成的各種基因型在數量上的分布進行分析。這一方法又可分為靜態的和動態的兩種。靜態的方法研究的是群體在同樣生態條件下不同基因型所發生的遺傳變化，或是群體中相同的基因型個體在不同生態條件下所發生的遺傳變化。動態的方法研究的是群體的遺傳結構和生態環境兩方面都發生改變的情況下生物對環境的適應和反應。
野外群體研究方法
最常見的是捕捉某些野生動物如昆蟲、鳥類、魚類和小型獸類進行觀察，對它們施加某種標記後釋放回去，經過一段時期再行捕捉。根據再次捕捉中有標記動物和無標記動物的比例，可以大致估計這一地區某種動物的數量和活動范圍等。如果施加的標記帶有無線電接受器，還可以跟蹤它們的活動范圍。
實驗室群體研究方法
在實驗室的條件下，對某些已知遺傳結構的群體進行選擇、雜交、隨機漂變、基因型與環境互作等試驗，以觀察群體適應度和基因頻率的變化。
計算機模擬
無論是對野外群體還是實驗室群體，人類在一生中所能觀察到的世代數是很有限的，不可能對千百年生態條件作用下生物的遺傳變化進行實際觀察。應用計算機可以模擬不同的選擇壓、突變率、遷移率、繁殖率、近交和隨機漂變等因素作用下遺傳變異的長期效應，從而對種群進化（或退化）和動植物遺傳資源的保護、利用作出預測。
分子遺傳學方法
從分子水平研究生態遺傳學的方法。例如對果蠅作熱應激的處理，然後從DNA的變化上來研究對熱處理的反應，從而探討適應的遺傳基礎。

③ 研究人類遺傳學常用的方法有哪些

人類遺傳學的主要研究方法是：
①系譜分析。用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。
②數理統計。通過群體的調查和系譜分析並將獲得的資料經過數學處理，可以測定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率，了解其傳遞規律及與種族、群體、環境、遷移、婚配方式之間的關系。
③細胞遺傳學方法。染色體技術和人類性染色質（X染色質和Y染色質）的研究結果可廣泛應用於染色體異常疾病的診斷、性別鑒定、產前診斷和遺傳咨詢等。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料（見核型）。
④體細胞遺傳學方法。在人類基因定位中得到廣泛的應用，也常應用於腫瘤遺傳學的研究。
⑤生物化學方法。層析、電泳、色譜分析 、同位素示蹤等被廣泛應用於先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合征的研究。這些方法非但可應用於出生後成長過程中的個體，也可以應用於孕婦羊水及其脫屑細胞的產前診斷，以便在孕期中就去除先天性代謝異常的胎兒，這對預防遺傳疾病有重要意義。
⑥免疫學方法。人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎，同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。並為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開辟了新的途徑。
⑦雙生兒法。通過雙生兒之間的異同對比研究遺傳和環境對個體表型的相對效應的方法，它是人類遺傳學研究中的經典方法。

④ 簡述遺傳學的研究內容及其發展方向

1、研究內容：遺傳學(Genetics)是研究基因及它們在生物遺傳中的作用的科學分支。其研究任務是闡明生物遺傳和變異現象及其表現的規律；探索遺傳變異的原因、物質基礎及其內在規律；指導動植物和微生物的改良，提高醫學水平，為人民謀福利。
2、發展方向：1991-1997年,中國曾邦哲[傑]（Zeng BJ.）發表《結構論-泛進化理論》系列論文,闡述系統醫葯學（systems medicine）、系統生物工程（system biological engineering）與系統遺傳學（system genetics）的概念,提出經典、分子與系統遺傳學發展觀,以及於2003年、2008年於國際遺傳學大會,採用結構（structure）、系統（system）、圖式（pattern）遺傳學的詞彙來描述系統科學方法、計算機技術研究生物系統遺傳結構、生物系統形態圖式之間的「基因型-表達型」復雜系統研究領域,以細胞信號傳導、基因調控網路為核心研究細胞進化、細胞發育、細胞病理、細胞葯理的細胞非線性系統動力學.2003年挪威科學家稱之為整合遺傳學（integrative genetics）並建立了研究中心,2005年,國際上Cambien F.和 Laurence T.發表動脈硬化研究的系統遺傳學觀,Morahan G.,Williams RW.等2007年（Bock G.,Goode J.Eds.）論述系統遺傳學將成為下一代遺傳學.2005-2008年,國際系統遺傳學飛速發展,歐美建立了許多系統遺傳學研究中心和實驗室.2008年在美國召開了整合與系統遺傳學國際會議,2009年荷蘭舉辦了系統遺傳學國際會議,2008年美國國立衛生研究院（NIH）設立了腫瘤的系統遺傳學研究專項基金.系統遺傳學,採用計算機建模、系統數學方程、納米高通量生物技術、微流控晶元實驗等方法,研究基因組的結構邏輯、基因組精細結構進化、基因組穩定性、生物形態圖式發生的細胞發生非線性系統動力學.

⑤ 遺傳學的研究方法

雜交是遺傳學研究的最常用的手段之一，所以生活周期的長短和體形的大小是選擇遺傳學研究材料常要考慮的因素。昆蟲中的果蠅、哺乳動物中的小鼠和種子植物中的擬南芥，便是由於生活周期短和體形小而常被用作遺傳學研究的材料。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學研究中的常用材料。
生物化學方法幾乎為任何遺傳學分支學科的研究所普遍採用，更為分子遺傳學所必需。分子遺傳學中的重組DNA技術或遺傳工程技術已逐漸成為遺傳學研究中的有力工具。
系統科學理論（systems theory）、組學生物技術、計算生物學與合成生物學是系統遺傳學的研究方法。

⑥ 腫瘤遺傳學的研究方法

人類惡性腫瘤中只有少數種類是按單基因方式遺傳的，這些單基因遺傳的腫瘤的特點是發病年齡輕而且是雙側發生或多發性的，例如遺傳性的視網膜母細胞瘤、神經母細胞瘤、Wilm瘤和嗜鉻細胞瘤等腫瘤是以常染色體顯性方式遺傳的。動物實驗中發現在同一外界致瘤因素刺激下，不同基因型的動物發病率不同。人類某些腫瘤有明顯家族遺傳傾向。如結腸多發性息肉、視網膜母細胞瘤、神經纖維瘤、腎母細胞瘤等。也有一些患者有腫瘤家族史，父母兄妹中易患腫瘤，但腫瘤類型可各不相同。腫瘤家族史或遺傳因素在腫瘤發病中僅是一種「易感性」，作為環境致癌因素作用的基礎。
某些單基因遺傳的綜合征常和腫瘤的發生聯系在一起。人類3000多種單基因的遺傳性疾病中，有240多種綜合征都有不同程度的患腫瘤傾向，腫瘤是組成該綜合征的一部分。這類單基因遺傳病屬遺傳性癌前疾病，常被稱為遺傳性腫瘤綜合征，大部分按常染色體顯性方式遺傳，部分屬常染色體隱性或X性連鎖遺傳，如家族性結腸息肉病、基底細胞痣綜合征、多發性內分泌腺腫瘤綜合征等。 多基因遺傳的腫瘤大多是一些常見的惡性腫瘤，這些腫瘤的發生是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。例如多基因遺傳的乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宮頸癌等，患者的一級親屬的發病率顯著高於群體的發病率。
染色體畸變與腫瘤先天性染色體異常疾病與惡性腫瘤的發生也密切相關，例如先天愚型（唐氏綜合征）患者易患白血病，克氏綜合征常伴發男性乳腺癌，特納氏綜合征易發卵巢癌。此外，還有一些具有自發性染色體斷裂和重組為特徵的常染色體隱性遺傳疾病，如毛細血管擴張共濟失調症、著色性干皮病、范可尼貧血和勃勞姆綜合征等，這些患者極易發生皮膚癌、白血病和淋巴肉瘤。

⑦ 研究人類遺傳學常用的方法有哪些

1.系譜法
2、雙生子法
3、跟蹤調查法
4、數據統計法
5、錫細胞遺傳學方法
6、生物化學方法
7、種族差異
比較法
8、關聯分析法
9、免疫學法
10、DNA分析法

⑧ 人類遺傳學的研究方法 系譜分析

人類遺傳學研究中的基本方法之一﹐用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。所謂系譜或稱家系圖﹐是指某一家族各世代成員數目﹑親屬關系與該基因表達的性狀或疾病在該家系中分布情況的示意圖。系譜的調查一般都從最先發現的具有某一症狀或性狀的先證者入手﹐進而追索其直系和旁系的親屬。系譜分析法常用於單基因遺傳性狀和單基因疾病遺傳方式包括常染色體顯性和隱性以及性連鎖顯性和隱性遺傳方式的分析(見人類遺傳性疾病)。

⑨ 遺傳學的研究技術

黑腹果蠅（Drosophila melanogaster）是一種流行於遺傳學研究中的模式生物。
一開始遺傳學家們的研究對象很廣泛，但逐漸地集中到一些特定物種（模式生物）的遺傳學上。這是由於新的研究者更趨向於選擇一些已經獲得廣泛研究的生物體作為研究目標，使得模式生物成為多數遺傳學研究的基礎。模式生物的遺傳學研究包括基因調控以及發育和癌症相關基因的研究。
模式生物具有傳代時間短、易於基因操縱等優點，使得它們成為流行的遺傳學研究工具。目前廣泛使用的模式生物包括：大腸桿菌（Escherichia coli）、釀酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）、擬南芥（Arabidopsis thaliana）、線蟲（Caenorhabditis elegans）、果蠅（Drosophila melanogaster）以及小鼠（Mus musculus）。 醫學遺傳學的目的是了解基因變異與人類健康和疾病的關系。當尋找一個可能與某種疾病相關的未知基因時，研究者通常會用遺傳連鎖和遺傳系譜來定位基因組上與該疾病相關的區域。在群體水平上，研究者會採用孟德爾隨機法來尋找基因組上與該疾病相關的區域，這一方法也特別適用於不能被單個基因所定義的多基因性狀。一旦候選基因被發現，就需要對模式生物中的對應基因（直系同源基因）進行更多的研究。對於遺傳疾病的研究，越來越多發展起來的研究基因型的技術也被引入到葯物遺傳學中，來研究基因型如何影響葯物反應。
癌症雖然不是傳統意義上的遺傳病，但被認為是一種遺傳性疾病。癌症在機體內的產生過程是一個綜合性事件。機體內的細胞在分裂過程中有一定幾率會發生突變。這些突變雖然不會遺傳給下一代，但會影響細胞的行為，在一些情況下會導致細胞更頻繁地分裂。有許多生物學機制能夠阻止這種情況的發生：信號被傳遞給這些不正常分裂的細胞並引發其死亡；但有時更多的突變使得細胞忽略這些信號。這時機體內的自然選擇和逐漸積累起來的突變使得這些細胞開始無限制生長，從而成為癌症性腫瘤（惡性腫瘤），並侵染機體的各個器官。 瓊脂平板上的大腸桿菌菌落，細胞克隆的一個例子，常用於分子克隆。
可以在實驗室中對DNA進行操縱。限制性內切酶是一種常用的剪切特異性序列的酶，用於製造預定的DNA片斷。然後利用DNA連接酶將這些片斷重新連接，通過將不同來源地DNA片斷連接到一起，就可以獲得重組DNA。重組DNA技術通常被用於在質粒（一種短的環形DNA片斷，含有少量基因）中，這常常與轉基因生物的製造有關。將質粒轉入細菌中，再在瓊脂平板培養基上生長這些細菌（來分離菌落克隆），然後研究者們就可以用克隆菌落來擴增插入的質粒DNA片斷（這一過程被稱為分子克隆）。
DNA還能夠通過一個被稱為聚合酶鏈鎖反應（又被稱為PCR）的技術來進行擴增。利用特定的短的DNA序列，PCR技術可以分離和擴增DNA上的靶區域。因為只需要極少量的DNA就可以進行擴增，該技術也常常被用於DNA檢測（檢測特定DNA序列的存在與否）。 DNA測序技術是遺傳學研究中發展起來的一個最基本的技術，它使得研究者可以確定DNA片段的核苷酸序列。由弗雷德里克·桑格和他的同事於1977年發展出來的鏈終止測序法現在已經是DNA測序的常規手段。在這一技術的幫助下，研究者們能夠對與人類疾病相關的DNA序列進行研究。
由於測序已經變得相對廉價，而且在計算機技術的輔助下，可以將大量不同片斷的序列信息連接起來（這一過程被稱為「基因組組裝」），因此許多生物（包括人類）的基因組測序已經完成。這些技術也被用在測定人類基因組序列，使得人類基因組計劃得以在2003年完成。隨著新的高通量測序技術的發展，DNA測序的費用被大大降低，許多研究者希望能夠將測定一個人的基因組信息的價格降到一千美元以內，從而使大眾測序成為可能。
大量測定的基因組序列信息催生了一個新的研究領域——基因組學，研究者利用計算機軟體查找和研究生物的全基因組中存在的規律。基因組學也能夠被歸類為生物信息學（利用計算的方法來分析生物學數據）下的一個領域。

⑩ 人類遺傳學研究方法有哪些

人類遺傳學的主要研究方法是：
系譜分析。用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。數理統計。通過群體的調查和系譜分析並將獲得的資料經過數學處理，可以測定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率。細胞遺傳學方法。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料。體細胞遺傳學方法。在人類基因定位中得到廣泛的應用，也常應用於腫瘤遺傳學的研究。生物化學方法。層析、電泳、色譜分析、同位素示蹤等被廣泛應用於先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合征的研究。免疫學方法。人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎，同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。並為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開辟了新的途徑。雙生兒法。通過雙生兒之間的異同對比研究遺傳和環境對個體表型的相對效應的方法，它是人類遺傳學研究中的經典方法。