遺傳常用分析方法

1. 人類遺傳學的研究方法 系譜分析

人類遺傳學研究中的基本方法之一﹐用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。所謂系譜或稱家系圖﹐是指某一家族各世代成員數目﹑親屬關系與該基因表達的性狀或疾病在該家系中分布情況的示意圖。系譜的調查一般都從最先發現的具有某一症狀或性狀的先證者入手﹐進而追索其直系和旁系的親屬。系譜分析法常用於單基因遺傳性狀和單基因疾病遺傳方式包括常染色體顯性和隱性以及性連鎖顯性和隱性遺傳方式的分析(見人類遺傳性疾病)。

2. 分子遺傳學的研究方法

用遺傳學方法可以得到一系列使某一種生命活動不能完成的突變型，例如不能合成某一種氨基酸的突變型、不能進行 DNA復制的突變型、不能進行細胞分裂的突變型、不能完成某些發育過程的突變型、不能表現某種趨化行為的突變型等。正象40年代中在粗糙脈孢菌中利用不能合成某種氨基酸的突變型來研究這一種氨基酸的生物合成途徑一樣，也可以利用上述種種突變型來研究 DNA復制、細胞分裂、發生過程和趨化行為等。不過許多這類突變型常是致死的，所以各種條件致死突變型特別是溫度敏感突變型常是分子遺傳學研究的重要材料。
在得到一系列突變型以後，就可以對它們進行遺傳學分析,了解這些突變型代表幾個基因,各個基因在染色體上的位置，這就需要應用互補測驗（見互補作用、基因定位），包括基因精細結構分析等手段。 抽提、分離、純化和測定等都是分子遺傳學中的常用方法。在對生物大分子和細胞的超微結構的研究中還經常應用電子顯微鏡技術。對於分子遺傳學研究特別有用的技術是順序分析、分子雜交和重組DNA技術。核酸和蛋白質是具有特異性結構的生物大分子，它們的生物學活性決定於它們的結構單元的排列順序，因此常需要了解它們的這些順序。如果沒有這些順序分析,則基因DNA和它所編碼的蛋白質的線性對應關系便無從確證；沒有核酸的順序分析，則插入順序或轉座子兩端的反向重復序列的結構和意義便無從認識（見轉座因子），重疊基因（見基因）也難以發現。
DNA分子的兩個單鏈具有互補結構，DNA和通過轉錄產生的mRNA之間也具有互補結構。凡具有互補結構的分子都可以形成雜種分子，測定雜種分子的形成的方法便是分子雜交方法。分子雜交方法可以用來對DNA和由DNA轉錄的RNA進行鑒定和測量。它的應用范圍很廣泛,例如用來測定兩種生物的DNA的總的相似程度,某一mRNA分子從DNA的哪一部分轉錄等。
重組DNA技術的主要工具是限制性核酸內切酶和基因載體（質粒和噬菌體）。通過限制性內切酶和連接酶等的作用，可以把所要研究的基因和載體相連接並引進細菌細胞，通過載體的復制和細菌的繁殖便可以取得這一基因DNA的大量純製品,如果這一基因得以在細菌中表達，還可以獲得這一基因所編碼的蛋白質。這對於分子遺傳學研究是一種十分有用的方法。此外，在取得某一個基因以後，還可以在離體條件下通過化學或生物化學方法使它發生預定的結構改變，然後再把突變基因引入適當的宿主細胞，這一方法有助於對特定基因的結構和功能的研究。
和其他學科的關系 分子遺傳學是從微生物遺傳學發展起來的。雖然分子遺傳學研究已逐漸轉向真核生物方面，但是以原核生物為材料的分子遺傳學研究還占很大的比重。此外，由於微生物便於培養，所以在分子遺傳學和重組DNA技術中微生物遺傳學的研究仍將佔有重要的位置。
分子遺傳學方法還可以用來研究蛋白質的結構和功能。例如可以篩選得到一系列使某一蛋白質失去某一活性的突變型。應用基因精細結構分析可以測定這些突變位點在基因中的位置；另外通過順序分析可以測定各個突變型中氨基酸的替代，從而判斷蛋白質的哪一部分和特定的功能有關，以及什麼氨基酸的替代影響這一功能等等。例如乳糖操縱子的調節基因產物是一種既能和操縱基因 DNA結合又能和乳糖或其他誘導物結合的阻遏蛋白。分子遺傳學研究結果說明阻遏蛋白的氨基端的60個氨基酸和DNA的結合有關,其餘部分和誘導物的結合有關，而且還說明這一部分蛋白質呈β片層結構，片層結構的頂端暴露部分最容易和誘導物相結合。麥芽糖結合蛋白的信號序列、λ噬菌體的阻遏蛋白等的結構和功能問題也都曾用分子遺傳學方法進行研究而取得有意義的結果。目前基因分離和DNA順序分析方法進展迅速,而一些以微量存在的蛋白質卻難以分離純化。在這種情況下，根據DNA 順序分析結果和遺傳密碼表便可以得知這一蛋白質分子的氨基酸順序。
生物進化的研究過去著眼於形態方面的演化，以後又逐漸注意到代謝功能方面的演變。自從分子遺傳學發展以來又注意到 DNA的演變、蛋白質的演變、遺傳密碼的演變以及遺傳機構包括核糖體和tRNA等的演變。通過這些方面的研究，對於生物進化過程將會有更加本質性的了解（見分子進化）。
分子遺傳學也已經滲入到以個體為對象的生理學研究領域中去，特別是對免疫機制和激素的作用機制的研究。隨著克隆選擇學說的提出，目前已經確認動物體的每一個產生抗體的細胞只能產生一種或者少數幾種抗體，而且已經證明這些細胞具有不同的基因型。這些基因型的鑒定和來源的探討，以及免疫反應過程中特定克隆的選擇和擴增機制等既是免疫遺傳學也是分子遺傳學研究的課題。
將雌性激素注射雄雞，可以促使雄雞的肝臟細胞合成卵黃蛋白。這一事實說明雄雞和雌雞一樣，在肝臟細胞中具有卵黃蛋白的結構基因，激素的作用只在於激活這些結構基因。激素作用機制的研究也屬於分子遺傳學范疇，屬於基因調控的研究。
個體發生過程中一般並沒有基因型的變化，所以發生問題主要是基因調控問題，也屬於分子遺傳學研究范疇。
分子遺傳學研究的方法,特別是重組DNA技術已經成為許多遺傳學分支學科的重要研究方法。分子遺傳學也已經滲入到許多生物學分支學科中。以分子遺傳學為基礎的遺傳工程則正在發展成為一個新興的工業生產領域。

3. 植物定性抗病性的遺傳有哪些基本分析方法

1.分析抗病基因數目、顯隱性和基因互作

用抗病品種和感病品種作親本進行有性雜交，雜交後代用病原菌適宜的小種接種，測定抗病表型和感病表型的分離情況。菌種需用具有匹配毒性基因的小種純系，一般為單胞菌系。通常在苗期接種鑒定，但成株抗病品種需在成株期接種。要嚴格控制環境條件（特別是溫度和光照），以利於抗（感）病基因的正常表達。有的抗病基因對溫度敏感，只在特定溫度范圍內表達，需要特別注意。

由子一代（F1）的表型，可以判斷抗病基因的顯隱性。分析子二代（F2）、子三代（F3）或回交群體的分離情況，即可推定抗病基因數目和基因互作。在測定雜交子二代（F2）群體分離時，往往難以准確判斷單株的反應型級別，為減少表型判斷失當而引起的錯誤，可分析子三代（F3）株系或回交子二代（F2bc）株系，判斷株系純合抑或分離。回交子二代系指雜交一代與感病親本回交後再自交建立的株系。各類群體表型的理論分離比見。比較觀察值與理論值，進行χ2測驗，即可估計抗病品種所具有的主效抗病基因數目和基因互作類型。

控制抗病性的基因數目雜交子二代（F2）植株雜交子三代（F3）株系回交子二代（F2bc）株系抗病∶感病抗病純合∶分離∶感病純合分離∶感病純合13∶11∶2∶11∶1215∶17∶8∶13∶1363∶137∶26∶17∶1。

2.抗病基因鑒定

鑒定的目的是確定抗病品種具有的抗病基因是已知基因，還是未報道的新基因。如果有一套已知抗病基因的單基因系（singlegenelines）可以利用，就簡化了鑒定工作。所謂單基因系，是一套具有相同遺傳背景的品系，每個品系僅具有1個已知抗病基因。將在遺傳分析中保留的未知基因純合植株，分別與各單基因系雜交，接種測定子二代表型。如果與某一單基因系雜交的子二代沒有感病植株分離，則兩者抗病基因相同。3.抗病基因染色體定位

常用的傳統定位方法是單體分析法（monosomicanalysis），這需要有一套單體材料。20世紀50年代初，Sears培育出一套小麥單體材料，為小麥的基因定位工作奠定了基礎。此後陸續確定了百餘個小麥抗銹基因的染色體位置。單體分析法比較繁瑣，簡言之，需用待測二體材料（父本）分別與各個單體材料（母本）雜交，子一代會出現二體和單體。若待測抗病基因為隱性基因，則子一代關鍵染色體的單體植株都是隱性的表型。據此可以認為，隱性抗病基因在該關鍵染色體上。若待測基因為顯性抗病基因，則子一代出現的單體俱為顯性，需套袋自交，獲得子二代。接菌鑒定子二代的二體與單體，關鍵染色體的子二代單體植株俱為顯性抗病，其他染色體的子二代單體植株表現3∶1的分離。據此可知，待測抗病基因位於該關鍵染色體上。若有單端著絲點雙體（monotelodissomics）材料可用，還可進一步將抗病基因定位在染色體臂上。單體分析易出現單體漂移導致定位不準確。而且定位在同一染色體上的基因越來越多，僅靠單體分析無法確定同一染色體上的基因位點之間的遺傳連鎖關系。

4. 研究人類遺傳學常用的方法有哪些

人類遺傳學的主要研究方法是：
①系譜分析。用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。
②數理統計。通過群體的調查和系譜分析並將獲得的資料經過數學處理，可以測定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率，了解其傳遞規律及與種族、群體、環境、遷移、婚配方式之間的關系。
③細胞遺傳學方法。染色體技術和人類性染色質（X染色質和Y染色質）的研究結果可廣泛應用於染色體異常疾病的診斷、性別鑒定、產前診斷和遺傳咨詢等。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料（見核型）。
④體細胞遺傳學方法。在人類基因定位中得到廣泛的應用，也常應用於腫瘤遺傳學的研究。
⑤生物化學方法。層析、電泳、色譜分析 、同位素示蹤等被廣泛應用於先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合征的研究。這些方法非但可應用於出生後成長過程中的個體，也可以應用於孕婦羊水及其脫屑細胞的產前診斷，以便在孕期中就去除先天性代謝異常的胎兒，這對預防遺傳疾病有重要意義。
⑥免疫學方法。人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎，同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。並為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開辟了新的途徑。
⑦雙生兒法。通過雙生兒之間的異同對比研究遺傳和環境對個體表型的相對效應的方法，它是人類遺傳學研究中的經典方法。

5. 研究基因遺傳規律的主要方法

研究基因遺傳規律的主要方法是[
]

A．由基因表達出的性狀推知的
B．僅從理論分析總結出的
C．用顯微鏡觀測染色體的變化規律總結出來的
D．通過測交實驗總結的
基因通過控制蛋白質合成進而控制生物性狀，所以基因和性狀之間有對應關系。研究性狀的遺傳規律可以推測基因的傳遞規律。
考點名稱：生物的性狀
1、生物性狀：生理方面的特徵，形態方面的特徵和行為方式的特徵。
2、性狀類型：
（1）相對性狀：一種生物的同一種性狀的不同表現類型。
（2）性狀分離：雜種後代中，同時出現顯性性狀和隱性性狀的現象。
如在DD×dd雜交實驗中，雜合F1代自交後形成的F2代同時出現顯性性狀（DD及Dd）和隱性性狀（dd）的現象。
（3）顯性性狀：在DD×dd雜交試驗中，F1表現出來的性狀；
如教材中F1代豌豆表現出高莖，即高莖為顯性。決定顯性性狀的為顯性遺傳因子（基因），用大寫字母表示。如高莖用D表示。
（4）隱性性狀：在DD×dd雜交試驗中，F1未顯現出來的性狀；
如教材中F1代豌豆未表現出矮莖，即矮莖為隱性。決定隱性性狀的為隱性基因，用小寫字母表示，如矮莖用d表示。等位基因：控制相對性狀的基因。
（5）顯性相對性：具有相同性狀的親本雜交，雜種子一代中不分顯隱性，表現出兩者的中間性狀（不完全顯性）或者是同事表現出兩個親本的性狀（共顯性）。
知識點撥：
1、生物的性狀表現是基因型與環境相互作用的結果。
2、生物性狀的鑒定：
①鑒定一隻白羊是否純合——測交
②在一對相對性狀中區分顯隱性——雜交
③不斷提高小麥抗病品種的純合度——自交
④檢驗雜種F1的基因型——測交

6. 遺傳病診斷有哪些方法和步驟

自從1985年PCR技術首次應用於遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRNA.

傳統的基因診斷技術主要是以基因探針技術為基礎而建立的一些檢測方法，包括 Southerninnouthern印跡雜交，RFLP為，它們可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP時行連鎖分析，但由於這些技術操作繁瑣，探針來源困難所需設劑昂貴，且要 用同抗素.完成一項診斷需要的時間亦較長，因此難於滿足臨床診斷的要求.限制了它 在臨床上的應用.PCR技術是一種在體外的海促DNA合成技術，它能在短時間內將靶DNA 擴增百萬倍，而且操用簡便，省時，准確性也高，它不僅能直檢突變基因，而且可與 其它技術結合，使其診斷的准確性幾達100%.而且不同同位素操作.能最大限度的滿足 臨床診斷的需要.因而它已成為目前遺傳病診斷的產前診斷的主要手段.

系譜分析

在遺傳病診斷時進行系譜分析有助於區分單基因病和多基因病，以及屬於哪一種遺傳方式；有助於區分某些表型相似的遺傳病以及由於遺傳性而出現的不同遺傳方式。進行系譜分析應注意下列問題：①系譜的系統性、完整性和可靠性。系譜分析時必須有一個系統完整和可靠的系譜，否則可以導致錯誤的結論。完整的系譜應有三代以上有關患者及家庭的情況。有關成員要逐個查詢，特別是關鍵不可遺漏，死亡者（包括嬰兒死亡）須查清死因，是否近親婚配、有無死胎、流產史，並記錄在系譜中。在家系調查過程中避免由於患兒或代訴人不合作或提供假情況，例如不願提供重婚、非婚子女、同父異母、同母異父、養子養女等，以致錯給系譜，必要時應對患者親屬進行實驗室檢查和其他輔助檢查使診斷更加可靠。②分析顯性遺傳病時，應注意對已知有延遲顯性的年輕患者，由於外顯不全而呈現隔代遺傳現象進，不可誤認為是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外，家庭成員中找不到其他的患者，因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式，更不可因患者在家系中是「散發的」而定為常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病，約有1／3的病例為新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標不同而得出不同的遺傳方式，從而導致發病風險的錯誤估計。如鐮形細胞貧血症在臨床水平，純合子（HbSHbs）有嚴重的貧血，而雜合子（HbAHbs）在正常情況下無貧血，因此，這時突變基因（HbS）對HbA來說被認為是隱性的；然而，當雜合子的紅細胞處於氧分壓低的情況下，紅細胞亦可形成鐮刀狀，所以在細胞數目水平，觀察紅細胞呈現鐮刀狀，此時Hbs對HbA來說是顯性的。但從鐮形細胞數目理解，來自雜合子的紅細胞形成少量鐮形細胞，其數目介於正常純合子（HbAHbA）與突變基因純合子（HbSHbs）之間故呈不完全顯性遺傳。遺傳方式不同，對後代復發風險估計也應不同。

此外，在系譜分析統計子女發病比值時應校正因統計帶來的偏倚。

7. 人類遺傳學研究方法有哪些

人類遺傳學的主要研究方法是：
系譜分析。用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。數理統計。通過群體的調查和系譜分析並將獲得的資料經過數學處理，可以測定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率。細胞遺傳學方法。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料。體細胞遺傳學方法。在人類基因定位中得到廣泛的應用，也常應用於腫瘤遺傳學的研究。生物化學方法。層析、電泳、色譜分析、同位素示蹤等被廣泛應用於先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合征的研究。免疫學方法。人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎，同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。並為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開辟了新的途徑。雙生兒法。通過雙生兒之間的異同對比研究遺傳和環境對個體表型的相對效應的方法，它是人類遺傳學研究中的經典方法。

8. 遺傳分析的遺傳分析

遺傳分析 genetic analysis 亦稱基因分析，是測定有關某一遺傳性狀的基因數目、基因性質、屬於哪一連鎖群及其在染色體上的座位等的過程。如果認定某個突變型是基因突變的產物，此時可先將它與野生型雜交，如果從雜種F2代，或是直到F3前後，能夠有效地研究該突變性狀的遺傳動態，那麼突變基因對於野生型基因的顯隱性關系，以及其他方面的性質乃至數量等等都可以估算出來。譬如變異性狀在F1代表現時是顯性突變，在F2代出現15∶1的分離比時，便是與2個同義基因有關，在基因的數目、性質決定後，要進一步去確定各個基因所屬的連鎖群和基因座位。將具有已知突變基因的系統與該突變系統雜交。統計測定F2或雜交的分離比，如為連鎖遺傳，則該2個基因便屬於同一個連鎖群。交換值表示為相對距離。對於已知的兩個基因，如果知其交換值，可從3個基因相互間的距離關系來了解到排列順序。上述所說的基因，由於環境和基因型的關系，常會使表現度有變化，這在調查分離比時需要注意。對於像真菌和細菌那樣原本為單倍體的生物可利用異核體和部分二倍體的方法來進行遺傳分析。此外，對即使某些不能進行雜交的黴菌也可以利用體細胞的基因重組作某種程度的分析。廣義的基因分析也包括基因功能和結構的生理、生化分析，以及群體基因組成的分布和變動的分析等。

9. 研究人類遺傳學常用的方法有哪些

1.系譜法
2、雙生子法
3、跟蹤調查法
4、數據統計法
5、錫細胞遺傳學方法
6、生物化學方法
7、種族差異
比較法
8、關聯分析法
9、免疫學法
10、DNA分析法