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唐氏綜合征計算方法

發布時間:2025-01-23 13:34:36

❶ 唐篩21染色體風險值是怎麼算出來的

唐氏篩查所得出的風險值高低,是集合各項的指標後,再由電腦計算出來。目前沒有公布唐氏篩查的計算公式。

超聲診斷指標:

用於唐氏綜合征篩查的超聲指標的有:頸項透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的長度、心室強光斑、心血管畸形等。

1、頸項透明層(NT)

頸項透明層是指水平矢狀面和皮膚皮下軟組織之間的頸椎最大厚度。NT也叫頸部透明帶掃描,通過測量胎兒頸部皮下無回聲的超聲透明層最厚的部分,唐氏綜合征胎兒有皮下積水的情況,頸部的皮膚比較厚,因此用於評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法檢測。

2、鼻骨發育不良

唐氏綜合征胎兒的細胞外基質由於過氧化反應,影響了鼻骨發育,因此胎兒B超檢查未能檢查到鼻骨存在。

3、心血管畸形

唐氏綜合征胎兒多半數以上都伴有心血管畸形,而90%以上心臟病畸形於早期發生,故孕早期心超檢查尤為重要。

血清學指標:

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用於聯合檢測。

1、甲胎蛋白

甲型胎兒蛋白(AFP)胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000~70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1~2個月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。

妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達高峰,此後隨妊娠進展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似,母血AFP來源於羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。

妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28~32周時達高峰,以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7~0.8MoM。

2、人絨毛膜促性腺激素

懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清Fβ-HCG水平呈強直性升高,平均MoM值為2.3~2.4MoM。hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素,由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在,完整的hCG和單獨的b-鏈。

兩種HCG都有活性,但只有b-單鏈形式存在的HCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周,然後緩慢降低濃度直到第18~20周,然後保持穩定。而MoM值是一個比值,即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常消神孕婦的中位數值,該值即為MoM。

由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化,因此其值必須轉化為中位數的倍數(MoM)拿緩虧表示,使其「標准化」,便於臨床判斷。

3、游離雌三醇

游離雌三醇(Unconjugatedestrion,uE3)是主要由胎兒的胎盤單位合成,因此隨著胎齡的增加,胎兒胎盤功能逐漸增強,游離雌二醇和三醇的合成也增加,至分娩後銳減。

所以測定孕婦血清雌三醇,可用於檢測孕中期胎兒生長狀態。而受DS的母體血清uE3水平低於正常的30%或更多,所以檢測母親的uE3,可以推測患DS的風險值。

4、妊娠相關血漿蛋白-A

妊娠相關血漿蛋白-A(pregnancy-associatedplasmaprotein-A,PAPP-A)是由胎盤合體滋養層和蛻膜產生,是一種大分子糖蛋白。其孕期水平隨著孕周而增加,直至分娩。

孕早期異常妊娠時,PAPP-A水哪早平明顯降低,在孕中期與正常水平無差議,因此,PAPP-A是作為孕早期篩查胎兒染色體疾病的一個重要血清學指標。

(1)唐氏綜合征計算方法擴展閱讀:

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱,是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。

唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%的患兒在胎內就會流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

❷ 唐氏篩查的計算公式是什麼

您好! 問題分析: 7*7+懷孕的陽歷月份+母親虛歲年齡 康復指導:唐氏綜合症(先天愚型、伸舌樣痴呆)的篩查,就是抽絨毛血或羊水做細胞培養,然後做染色體核型分析,如出現21-三體綜合征圖譜,即可診斷胎兒為唐氏綜合征。 感謝您關注問病網,祝您健康!

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