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唐氏風險的計算方法

發布時間:2023-04-12 19:24:41

1. 唐氏綜合征風險率

唐氏綜合症風險率多少為正常?

唐氏綜合症風險率臨界值為1/270,大於為高危,小於則為低危。唐氏綜合征風險率1/41174低於(1/250)為低風險。神經管缺陷風險兆啟7.28(標准值2.5)高於2.5為高風險。母齡風險率1/1018低風險。不同年齡段的父母親,出生孩子的唐氏綜合症概率是不一樣的,還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。目前有唐氏篩查會根據年齡,化驗,等等綜合分析判斷,給出一個風險率。

唐氏綜合症高危就是指唐氏篩查後,懷唐氏兒風險率比較高。因為,唐氏綜合症高危,只是一個根據母血檢測,再根據孕婦的年齡、體重等等估計出來的一個風險系數,因液皮此,唐氏綜合症高危胎兒並不一定就是唐氏兒。

唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度,游離雌三醇的檢測結果族埋如,結合孕婦年齡、體重、孕產史和孕周,計算出相應疾病的危險系數,其結果是一個風險值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據所採用的軟體系統不同,進入分析的參數略有差異,有些軟體還將胎兒頸部膠質厚度參與計算,因此各個單位的參考風險系數是不同的。

2. 唐氏篩查18三體綜合征結果是怎麼算的

21三體綜合症的高風險是大於或等於250分之1,低風險是小於250分之1, 18三體的高風險是大於等於350分之1,低風險是小於350分之1 osb標准應該是OSB 1:1000

3. 唐篩21染色體風險值是怎麼算出來的

唐氏篩查所得出的風險值高低,是集合各項的指標後,再由電腦計算出來。目前沒有公布唐氏篩查的計算公式。

超聲診斷指標:

用於唐氏綜合征篩查的超聲指標的有:頸項透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的長度、心室強光斑、心血管畸形等。

1、頸項透明層(NT)

頸項透明層是指水平矢狀面和皮膚皮下軟組織之間的頸椎最大厚度。NT也叫頸部透明帶掃描,通過測量胎兒頸部皮下無回聲的超聲透明層最厚的部分,唐氏綜合征胎兒有皮下積水的情況,頸部的皮膚比較厚,因此用於評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法檢測。

2、鼻骨發育不良

唐氏綜合征胎兒的細胞外基質由於過氧化反應,影響了鼻骨發育,因此胎兒B超檢查未能檢查到鼻骨存在。

3、心血管畸形

唐氏綜合征胎兒多半數以上都伴有心血管畸形,而90%以上心臟病畸形於早期發生,故孕早期心超檢查尤為重要。

血清學指標:

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用於聯合檢測。

1、甲胎蛋白

甲型胎兒蛋白(AFP)胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000~70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1~2個月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。

妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達高峰,此後隨妊娠進展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似,母血AFP來源於羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。

妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28~32周時達高峰,以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7~0.8MoM。

2、人絨毛膜促性腺激素

懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清Fβ-HCG水平呈強直性升高,平均MoM值為2.3~2.4MoM。hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素,由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在,完整的hCG和單獨的b-鏈。

兩種HCG都有活性,但只有b-單鏈形式存在的HCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周,然後緩慢降低濃度直到第18~20周,然後保持穩定。而MoM值是一個比值,即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常消神孕婦的中位數值,該值即為MoM。

由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化,因此其值必須轉化為中位數的倍數(MoM)拿緩虧表示,使其「標准化」,便於臨床判斷。

3、游離雌三醇

游離雌三醇(Unconjugatedestrion,uE3)是主要由胎兒的胎盤單位合成,因此隨著胎齡的增加,胎兒胎盤功能逐漸增強,游離雌二醇和三醇的合成也增加,至分娩後銳減。

所以測定孕婦血清雌三醇,可用於檢測孕中期胎兒生長狀態。而受DS的母體血清uE3水平低於正常的30%或更多,所以檢測母親的uE3,可以推測患DS的風險值。

4、妊娠相關血漿蛋白-A

妊娠相關血漿蛋白-A(pregnancy-associatedplasmaprotein-A,PAPP-A)是由胎盤合體滋養層和蛻膜產生,是一種大分子糖蛋白。其孕期水平隨著孕周而增加,直至分娩。

孕早期異常妊娠時,PAPP-A水哪早平明顯降低,在孕中期與正常水平無差議,因此,PAPP-A是作為孕早期篩查胎兒染色體疾病的一個重要血清學指標。

(3)唐氏風險的計算方法擴展閱讀:

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱,是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。

唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%的患兒在胎內就會流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

4. 唐篩結果怎麼算出來的

唐篩是根據一個經驗公式計算出來的,是基於對海量樣本的統計、歸納,沒有太嚴密的理論支撐,具體如下: 唐氏綜合征(Down syndrome,DS)的篩查方法很多,根據檢查方法分為孕婦血清學檢查和超聲檢查,根據篩查時間分為孕早期篩查和孕中期篩查。 1. 妊娠早期篩查 妊娠早期行唐氏綜合征篩查有很多優勢,如陽性結果孕婦有更長時間進行進一步確診和處理。妊娠早期篩查方法包括孕婦血清學檢查、超聲檢查,或兩者結合。常用血清學檢查指標有β-HCG和妊娠相關蛋白A(PAPP-A),超聲檢查的指標有胎兒頸項後透明帶寬度(NT),於孕11~13+6周,在胎兒正中矢狀面下可見胎兒頸後呈現一處透明區域,即為NT,正常為0~3 mm,染色體異常胎兒由於常出現淋巴迴流障礙導致NT增厚。研究表明,母親年齡、孕早期母體血清篩查β-HCG和妊娠相關蛋白A(PAPP-A)聯合應用,檢出率達70%以上,再與NT聯合篩查的敏感性為85%~90%,5%的假陽性率。當聯合生化結果和母親年齡時,即使NT的輕度增厚也可能有臨床意義。 2. 妊娠中期篩查 妊娠中期血清學篩查通常採用三聯法,即甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺素(HCG)和游離雌三醇(uE3) 。唐氏綜合征患兒AFP降低、HCG升高、uE3降低,根據三者的變化,結合孕婦年齡、孕齡等情況,計算出唐氏綜合征風險度。當風險閾值設定為35歲孕婦的風險度(妊娠中期為1:280)時,陽性率約5%,能檢出60%~75%唐氏綜合征和部分其他非整倍體染色體畸形。母血清可以在15~20孕周進行,但在16~18孕周更准確。抑制素A,來源於胎盤的合體滋養層,聯合應用可提高DS檢出率,但其單獨應用價值尚存在爭議。根據我國具體國情,現階段中孕期二聯篩查(AFP和HCG或游離β-HCG)是有效的DS產前篩查方案。

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