唐氏篩查計算方法

『壹』 唐篩21染色體風險值是怎麼算出來的

唐氏篩查所得出的風險值高低，是集合各項的指標後，再由電腦計算出來。目前沒有公布唐氏篩查的計算公式。

超聲診斷指標：

用於唐氏綜合征篩查的超聲指標的有：頸項透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的長度、心室強光斑、心血管畸形等。

1、頸項透明層（NT）

頸項透明層是指水平矢狀面和皮膚皮下軟組織之間的頸椎最大厚度。NT也叫頸部透明帶掃描，通過測量胎兒頸部皮下無回聲的超聲透明層最厚的部分，唐氏綜合征胎兒有皮下積水的情況，頸部的皮膚比較厚，因此用於評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法檢測。

2、鼻骨發育不良

唐氏綜合征胎兒的細胞外基質由於過氧化反應，影響了鼻骨發育，因此胎兒B超檢查未能檢查到鼻骨存在。

3、心血管畸形

唐氏綜合征胎兒多半數以上都伴有心血管畸形，而90%以上心臟病畸形於早期發生，故孕早期心超檢查尤為重要。

血清學指標：

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）三者常被用於聯合檢測。

1、甲胎蛋白

甲型胎兒蛋白（AFP）胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000 ~ 70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。

妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。

妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28 ~ 32周時達高峰，以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7~0.8MoM。

2、人絨毛膜促性腺激素

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Fβ-HCG水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3~2.4MoM。hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。

兩種HCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的HCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18~20周，然後保持穩定。而MoM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MoM。

由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數（MoM）表示，使其「標准化」，便於臨床判斷。

3、游離雌三醇

游離雌三醇（Unconjugated estrion，uE3）是主要由胎兒的胎盤單位合成，因此隨著胎齡的增加，胎兒胎盤功能逐漸增強，游離雌二醇和三醇的合成也增加，至分娩後銳減。

所以測定孕婦血清雌三醇，可用於檢測孕中期胎兒生長狀態。而受DS的母體血清uE3水平低於正常的30%或更多，所以檢測母親的uE3，可以推測患DS的風險值。

4、妊娠相關血漿蛋白-A

妊娠相關血漿蛋白-A（pregnancy-associated plasmaprotein-A，PAPP-A）是由胎盤合體滋養層和蛻膜產生，是一種大分子糖蛋白。其孕期水平隨著孕周而增加，直至分娩。

孕早期異常妊娠時，PAPP-A水平明顯降低，在孕中期與正常水平無差議，因此，PAPP-A是作為孕早期篩查胎兒染色體疾病的一個重要血清學指標。

(1)唐氏篩查計算方法擴展閱讀：

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%的患兒在胎內就會流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

『貳』 唐篩結果怎麼算出來的

唐篩是根據一個經驗公式計算出來的，是基於對海量樣本的統計、歸納，沒有太嚴密的理論支撐，具體如下： 唐氏綜合征（Down syndrome，DS）的篩查方法很多，根據檢查方法分為孕婦血清學檢查和超聲檢查，根據篩查時間分為孕早期篩查和孕中期篩查。 1. 妊娠早期篩查 妊娠早期行唐氏綜合征篩查有很多優勢，如陽性結果孕婦有更長時間進行進一步確診和處理。妊娠早期篩查方法包括孕婦血清學檢查、超聲檢查，或兩者結合。常用血清學檢查指標有β-HCG和妊娠相關蛋白A（PAPP-A），超聲檢查的指標有胎兒頸項後透明帶寬度（NT），於孕11～13+6周，在胎兒正中矢狀面下可見胎兒頸後呈現一處透明區域，即為NT，正常為0～3 mm，染色體異常胎兒由於常出現淋巴迴流障礙導致NT增厚。研究表明，母親年齡、孕早期母體血清篩查β-HCG和妊娠相關蛋白A（PAPP-A）聯合應用，檢出率達70%以上，再與NT聯合篩查的敏感性為85%～90%，5%的假陽性率。當聯合生化結果和母親年齡時，即使NT的輕度增厚也可能有臨床意義。 2. 妊娠中期篩查 妊娠中期血清學篩查通常採用三聯法，即甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺素（HCG）和游離雌三醇（uE3） 。唐氏綜合征患兒AFP降低、HCG升高、uE3降低，根據三者的變化，結合孕婦年齡、孕齡等情況，計算出唐氏綜合征風險度。當風險閾值設定為35歲孕婦的風險度（妊娠中期為1:280）時，陽性率約5%，能檢出60%～75%唐氏綜合征和部分其他非整倍體染色體畸形。母血清可以在15～20孕周進行，但在16～18孕周更准確。抑制素A，來源於胎盤的合體滋養層，聯合應用可提高DS檢出率，但其單獨應用價值尚存在爭議。根據我國具體國情，現階段中孕期二聯篩查（AFP和HCG或游離β-HCG）是有效的DS產前篩查方案。

『叄』 唐氏篩查如何計算AFP：濃度： 35.83 ng/ml MOM值0.4870 hCG：濃度：53265.00 mlU/ml MOM值1.9554

關於唐氏篩查結果怎麼看，首先要了解是AFP(甲胎蛋白)，這是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。 從你的結果來看，沒有問題。 再有Freeβ-HCG(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)如果是懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。就你的結果來看，也是正常的。 其實free-hcg的MOM值如果偏高也不必太緊張。hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和β-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的β-鏈。兩種hCG都有活性，但只有β-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。 而MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其「標准化」，便於臨床判斷。 例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml 此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。 再有關於2 1、18、13三體 正常情況下，人有46個23對染色體，2 1、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。 任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而25歲時則高達1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。 1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒 2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒 3、當驗血篩查值大於1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270 4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，葯物因素，遺傳因素等。保胎時吃「多利媽」使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。 那麼要確定胎兒是否為唐氏兒現在醫學手段只有做羊水穿術 羊水穿刺術就是抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。 取20ml羊水，存在的風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性(概率1/1000) 培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。 檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。准確率100/100。

『肆』 唐氏篩查如何計算

唐氏綜合症又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大於為高危，小於則為低危。

『伍』 唐氏篩查如何計算

唐氏篩查是在懷孕15--21周之間才能檢查的指標，它主要是為了檢測寶寶得唐氏綜合症的可能性比例大小，只能作為參考，不能作準。而且這方面的檢查也是醫生根據你的身體情況來確定你是否需要這方面的檢查。檢查時只需要驗血即可，一般與其它血檢同時做，來後配合你近期的B超來確定寶寶的危險幾率。 1.作當孕周按末次月經/排卵期/B超三者計算，得出的孕周的結果不同時，以哪個數據為准？因為數據不同，得出的唐氏篩查結果可能是完全不同的。 2.另外，做唐氏篩查時，年齡按剛懷孕時或預產期的周歲計還是按剛懷孕時或預產期的虛歲計算。這兩者相差一到兩歲時，唐篩的結果相差多大？

『陸』 唐氏篩查

孕婦在孕15－20周會接受一項稱為「唐氏篩查」的檢查，這種檢查是初步篩查出有可能胎兒患神經管缺陷（如無腦兒、脊柱裂等）、13-3體綜合征、18-3體綜合征、21-3體綜合征的高危孕婦，結果分為高危（風險）組和低危（風險）組，高危組的孕婦需通過羊水穿刺獲得胎兒細胞進行染色體核型分析得到確診。
唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素（β-HCG）濃度，游離雌三醇的檢測結果，結合孕婦年齡、體重、孕產史和孕周，計算出相應疾病的危險系數，其結果是一個風險值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據所採用的軟體系統不同，進入分析的參數略有差異，有些軟體還將胎兒頸部膠質厚度參與計算，因此各個單位的參考風險系數是不同的。
但是應該指出的是，不管是什麼結果，這只是個篩查結果，不管是高危組和低危組，都存在一定的誤差，即假陰性和假陽性。假陽性就是報告顯示異常而胎兒是正常的，假陰性則是報告正常，而胎兒為患病兒。要不要做羊水穿刺，要具體問題分析。原則上排除了干擾因素後（一般比較多見的是孕周誤差）建議還是做確診，即羊水胎兒細胞染色體分析。如果是低風險，就繼續孕期檢查。
孕周誤差主要是針對一些月經周期不規則或是周期較長（超過37天）的孕婦，糾正孕周後再進行分析，排除因孕周誤差引起的誤判。
唐氏綜合征（DOWn』s
syndrome，DS）是最常見的染色體病，發病率為活嬰的1.5‰，其主要特徵為智力低下、先天性多發畸形、生長發育遲緩，迄今無有效的治療手段。患兒的出生給家庭和社會帶來極大的負擔，若在產前得以診斷，可以免除家庭和社會的負擔，在國外，超過35歲的高齡產婦是常規做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點風險，如：引起感染、出血、流產等，但發生率極低，權衡利弊，高風險的准媽媽還是該做羊水穿刺確診。

『柒』 唐篩是怎麼計算的

這個結果的計算是十分復雜的，患者也沒喲必要去弄懂，只需要知道檢查結果是高危還是低危就可以了、